De Morsier syndrome associated with periventricular nodular heterotopia: case reporte

INTRODUCTION: Septo-optic dysplasia (De Morsier syndrome) is defined as the association between optic nerve hypoplasia, midline central nervous system malformations and pituitary dysfunction. CASE REPORT: Third child born to nonconsanguineous parents, female, adequate pre-natal medical care, cesarean term delivery due to breech presentation, Apgar score 3 at the first minute and 8 at 5 minutes, symptomatic hypoglycemia at 18 hours. Neurological follow-up identified a delay in acquisition of motor and language developmental milestones. Epileptic generalized seizures began at 12 months and were controlled with phenobarbital. EEG was normal. MRI revealed agenesis of the pituitary stalk, hypoplasia of the optic chiasm and periventricular nodular heterotopia. Ophthalmologic evaluation showed bilateral optic disk hypoplasia. Endocrine function laboratory tests revealed primary hypothyroidism and hyperprolactinemia. CONCLUSION: The relevance of this case report relies on its uniqueness, since periventricular heterotopia had not been described in association with septo-optic dysplasia until 2006.

INTRODUÇÃO: Displasia septo-óptica (síndrome de De Morsier) é definida como a associação entre hipoplasia do nervo óptico, malformações de linha média do sistema nervoso central e disfunção pituitária. RELATO DE CASO: Terceiro filho, pais não consangüíneos, sexo feminino, pré-natal adequado, parto cesário a termo por apresentação pélvica, Apgar 3 no primeiro minuto e 8 no quinto minuto, hipoglicemia sintomática com 18 horas de vida. Durante o acompanhamento neurológico identificou-se atraso na aquisição dos marcos de desenvolvimento motor e linguagem. Crises epilépticas generalizadas iniciaram com 12 meses de vida sendo controladas com fenobarbital. EEG era normal. Ressonância magnética revelou agenesia de haste pituitária, hipoplasia de quiasma óptico e heterotopia nodular periventricular. Avaliação oftalmológica demonstrou hipoplasia bilateral de disco óptico. Investigação da função endócrina revelou hipotireoidismo primário e hiperprolactinemia. CONCLUSÃO: A relevância deste relato reside em seu ineditismo, já que heterotopia periventricular não havia sido descrita em associação com displasia septo-óptica até 2006.

Clinical, laboratory and neuroimage findings in juvenile systemic lupus erythematosus presenting involvement of the nervous system

OBJECTIVE: To characterize neurological involvement in juvenile systemic lupus erythe-matosus. METHOD: The charts of all patients with the diagnosis of systemic lupus erythematosus before the age of 16 years, followed at the Rheumatology Unit of Pequeno Príncipe Hospital, from January 1992 to January 2006, were retrospectively reviewed, highlighting neuropsychiatric aspects. RESULTS: Forty-seven patients were included. Neuropsychiatric syndromes were found 29 (61.7 percent): seizures (17 / 36.2 percent), intractable headache (7 / 14.9 percent), mood disorders (5 / 10.6 percent), cerebrovascular disease (4 / 8.5 percent), acute confusional state (3 / 6.4 percent), aseptic meningitis (3 / 6.4 percent), psychosis (3 / 6.4 percent), chorea (3 / 6.4 percent), Guillain-Barré syndrome (2 / 4.3 percent) and cranial neuropathy (1 / 2.1 percent). Morbidity indexes (SLEDAI and SLICC) were higher among patients with neuropsychiatric manifestations (p<0.05). CONCLUSION: Neuropsychiatric syndromes are frequent, and add significant morbidity to juvenile systemic lupus erythematosus.

OBJETIVO: Caracterizar o comprometimento neurológico no lupus eritematoso sistêmico juvenil. MÉTODO: Os prontuários dos pacientes com o diagnóstico de lupus eritematoso sistêmico antes dos 16 anos de idade, em acompanhamento na Unidade de Reumatologia do Hospital Pequeno Príncipe, de janeiro de 1992 a janeiro de 2006, foram revisados retrospectivamente enfatizando aspectos neuropsiquiátricos. RESULTADOS: Quarenta e sete pacientes foram incluídos. Síndromes neuropsiquiátricas foram encontradas em 29 (61,7 por cento): crises convulsivas (17 / 36,2 por cento), cefaléia intratável (7 / 14,9 por cento), distúrbios do humor (5 / 10,6 por cento), doença cerebrovascular (4 / 8,5 por cento), estado confusional agudo (3 / 6,4 por cento), meningite asséptica (3 / 6,4 por cento), psicose (3 / 6,4 por cento), coréia (3 / 6,4 por cento), síndrome de Guillain-Barré (2 / 4,3 por cento) e neuropatia craniana (1 / 2,1 por cento). índices de morbidade (SEDAI e SLICC) foram maiores em pacientes com manifestações neuropsiquiátricas (p<0,05). CONCLUSÃO: Síndromes neuropsiquiátricas são um achado freqüente que acrescenta morbidade significativa ao lupus eritematoso sistêmico juvenil.

Interictal electroencephalogram: sensibility in the diagnosis of epileptic seizures in childhood

INTRODUCTION: It is currently estimated that more than 10 million children all over the world have epilepsy and the EEG is the most commonly used diagnostic test in the investigation of these patients. The aim of this study was to analyze the sensibility of the EEG in revealing abnormalities in children with the clinical hypothesis of an epileptic seizure. METHODS: Out of 970 EEGs obtained between April 2005 and August 2006 at Pequeno Príncipe Children's Hospital, Curitiba, PR, Brazil, 692 fit the criteria proposed (clinical hypothesis of an epileptic seizure after the evaluation of a pediatric neurologist). All EEGs were recorded digitally, with minimal duration of 20 minutes and electrodes positioned according to the International System 10-20. Neonates were excluded. RESULTS: Age ranged from 30 days to 16.5 years (mean of 6.4 years and median of 4.1 years), 403 were female (58.2 percent). Out of the 692 EEG included in the study, 281 (40.6 percent) yielded abnormal results, 96 (34.2 percent) with abnormalities of the background activity (disorganization and/or asymmetry) and 185 (65.8 percent) with epileptiform paroxysms. The sensibility of the EEG was 40.6 percent. Sharpe wave occurred in 77 cases (41.6 percent), spike in 21 (11.4 percent), polispike in 14 (7.6 percent), spike-wave in 17 (9.2 percent), polispike-wave in 24 (13.0 percent) and exams with discharges of more than one morphology in 32 (17.3 percent). CONCLUSION: Our data strengthen the concept that even though the diagnosis of epilepsy is clinical and based on the semiological description of the epileptic crisis, the EEG has a good sensibility when properly indicated.

INTRODUÇÃO: Estima-se que mais de 10 milhões de crianças sejam portadoras de epilepsia em todo o mundo e o EEG é o exame mais utilizado na investigação destes pacientes. O objetivo deste estudo foi analisar a sensibilidade do EEG em demonstrar anormalidades em crianças com suspeita clínica de crise epiléptica. METODOLOGIA: Dos 970 laudos de EEG realizados entre abril de 2005 e agosto de 2006 no Hospital Infantil Pequeno Príncipe, Curitiba, PR, Brasil, 692 enquadravam-se na metodologia proposta (suspeita clínica de crise epiléptica após avaliação de neurologista infantil). Os EEGs foram realizados em equipamento digital, com duração mínima de 20 minutos e eletrodos posicionados segundo o Sistema Internacional 10-20. Foram excluídos os recém nascidos. RESULTADOS: Idade variou entre 30 dias de vida e 16,5 anos (média de 6,4 anos e mediana de 4,1 anos), sendo 403 do sexo feminino (58,2 por cento). Dos 692 EEGs incluídos no estudo, 281 eram alterados, dos quais 96 (34,2 por cento) apresentaram anormalidades da atividade de base (desorganização e/ou assimetria) e 185 (65,8 por cento) paroxismos epileptiformes. A sensibilidade do EEG foi de 40,6 por cento. Descargas de onda aguda ocorreram em 77 casos (41,6 por cento), espícula em 21 (11,4 por cento), polispícula em 14 (7,6 por cento), espícula-onda em 17 (9,2 por cento), polispícula-onda em 24 (13,0 por cento) e exames com descargas com mais de uma morfologia em 32 (17,3 por cento). CONCLUSÕES: Nossos dados reforçam o conceito de que embora o diagnóstico da epilepsia seja clínico e baseado em dados semiológicos das crises epilépticas, o EEG tem boa sensibilidade quando adequadamente indicado.

Lissencephaly, abnormal genitalia and refractory epilepsy: case report of XLAG syndrome / Lisencefalia, genitália ambígua e epilepsia refratária: relato de caso da síndrome XLAG

INTRODUCTION: X-linked lissencephaly with ambiguous genitalia (XLAG) is a recently described genetic disorder caused by mutation in the aristaless-related homeobox (ARX) gene (Xp22.13). Patients present with lissencephaly, agenesis of the corpus callosum, refractory epilepsy of neonatal onset, acquired microcephaly and male genotype with ambiguous genitalia. CASE REPORT: Second child born to healthy nonconsanguineous parents, presented with seizures within the first hour of life that remained refractory to phenobarbital, phenytoin and midazolam. Examination identified microcephaly, axial hypotonia, pyramidal signs and ambiguous genitalia. EEG showed disorganized background activity and seizures starting at the right midtemporal, central and occipital regions. MRI showed diffuse pachygyria, moderate thickening of the cortex, enlarged ventricles, agenesis of the corpus callosum and septum pellucidum. Karyotype showed a 46,XY genotype. Additional findings were hypercalciuria, vesicoureteral reflux, patent ductus arteriosus and chronic diarrhea.

INTRODUÇÃO: Lisencefalia com genitália ambígua ligada ao X (XLAG) é doença genética recentemente descrita, causada por mutação no gene aristaless-related homeobox (ARX) (Xp22.13). Os pacientes apresentam lisencefalia, agenesia de corpo caloso, epilepsia refratária com início no período neonatal, microcefalia adquirida e genótipo masculino com genitália ambígua. RELATO DE CASO: Segundo filho de pais não-consangüíneos, apresentou crises na primeira hora de vida que permaneceram refratárias a fenobarbital, fenitoína e midazolam. Apresentava microcefalia, hipotonia axial, sinais de liberação piramidal e genitália ambígua. EEG demonstrou atividade de base desorganizada, crises convulsivas com início nas regiões temporal-média, central e occipital direitas. RNM demonstrou paquigiria difusa, moderado espessamento do córtex, ventrículos aumentados, agenesia de corpo caloso e septo pelúcido. Cariótipo evidenciou genótipo 46,XY. Achados adicionais foram: hipercalciúria, refluxo vésico-ureteral, ducto arterioso persistente e diarréia crônica.

First unprovoked seizure: clinical and electrographic aspects

OBJECTIVE: To evaluate classification, EEG tracings and neuroimage following the first episode of unprovoked epileptic seizure in a pediatric population. METHODS: Patients diagnosed with first episode of unprovoked epileptic seizure from May 2000 to May 2005 were included. All subjects were submitted to EEG and cranial CT in the first 72 hours after the event. Seizures were classified according to the ILAE classification criteria of 1981. RESULTS: 387 patients, 214 (55.3 percent) male, average age 4.2 years. Neuropsicomotor development was normal in 315 (81.4 percent) patients. Seizure classification: 167 (43.15 percent) generalized, tonic-clonic being the most frequent of these (105/62.85 percent), followed by typical absence (22/13.17 percent), clonic (20/11.98 percent), tonic (13/7.78 percent) and atonic (7/4.19 percent). Focal seizures: 220 (56.85 percent), complex partial with secondary generalization as the most common of these (81/36.82 percent). EEG was normal in 208 (53.75 percent) cases. Brain atrophy was the most frequent abnormality on cranial CT. DISCUSSION: The majority of the children had normal neurodevelopment after a first unprovoked epileptic seizure. Partial seizures were more frequent than generalized seizures. Early EEG identifies interictal paroxysms or focal slowing in virtually half the patients.

OBJETIVO: Avaliar a classificação, resultados de EEG e de neuroimagem após a primeira crise epiléptica não-provocada em uma população pediátrica. METODOLOGIA: Pacientes atendidos entre maio de 2000 e maio de 2005 com diagnóstico de primeira crise epiléptica não-provocada. Todos foram submetidos a EEG e tomografia de crânio nas primeiras 72 horas após o evento. As crises foram classificadas segundo a Classificação da ILAE, 1981. RESULTADOS: 387 pacientes, sendo 214 (55.30 por cento) do sexo masculino, com idade média de 4.2 anos. O desenvolvimento neuropsicomotor foi normal em 315 (81.40 por cento) pacientes. Classificação das crises: 167 (43.15 por cento) generalizadas, das quais a mais freqüente foi a crise tônico-clônica (105/62.85 por cento), seguida pelas crises de ausência típica (22/13.17 por cento), clônica (20/11.98 por cento), tônica (13/7.78 por cento) e atônica (7/4.19 por cento). Crises focais: 220 (56.85 por cento), sendo a crise parcial complexa com generalização secundária a mais freqüente (81/36.82 por cento). EEG normal em 208 (53.75 por cento) casos. A anormalidade mais observada na tomografia de crânio foi atrofia cerebral. CONCLUSÕES: A maioria das crianças apresentou desenvolvimento neuro-psicomotor normal após a primeira crise epiléptica não-provocada. Crises parciais foram mais freqüentes que as generalizadas. EEG realizado precocemente identifica paroxismos interictais ou alentecimentos focais em praticamente metade dos pacientes.