RESUMEN
Introducción. El síndrome de distiquiasis-linfedema es una anomalía congénita poco frecuente que transmite con carácter autosómico dominante. Se caracteriza por presentar una fila accesoria de pestañas a lo largo de la lámina posterio del borde libre del párpado a nivel de los orificios de las glándulas de Meibomio y linfedema que generalmente se presenta en la adolescencia. Caso Clínico. Se reporta el caso de una familia con síndrome de distiquiasis-linfedema en la cual el caso índice presentaba distiquiasis y la madre distiquiasis, linfedema crónico e hipoestesia corneal. Se describen los aspectos genéticos, clínicos y de tratamiento más relevantes de esta enfermedad. Conclusión. Es importante que el médico pediatra y oftalmólogo conozcan el síndrome de distiquiasis-linfedema para poder reconocer a tiempo las alteraciones oftalmológicas y sistémicas asociadas y así evitar sus complicaciones
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Niño , Anomalías Congénitas , Glándulas Tarsales/anatomía & histología , Glándulas Tarsales/anomalías , Hipoestesia/diagnóstico , Linfedema/congénito , Síndrome de Meige/congénito , SíndromeRESUMEN
El término de craneosinostosis implica la fusión prematura de una o más suturas en el cráneo. Las craneosinostosis pueden ocurrir en forma aislada o bien como parte de síndromes característicos. En el presente trabajo se revisa la morfología craneal de 245 pacientes con diagnóstico clínico de craneosinostosis. Los síndromes de Crouzon y Apert son las formas sindromáticas más comunes; la plagiocefalia es la más frecuente de las formas aisladas. Se discuten aspectos de diagnóstico, alteraciones craneofaciales e incidencia de retraso psicomotor en las diferentes entidades