Tamiz metabólico neonatal por espectrometría de masas en tándem: dos años de experiencia en Nuevo León, México / Expand newborn screening using tandem mass spectrometry: two years' experience in Nuevo León, Mexico

OBJETIVO: Instituir un programa estatal de tamizaje neonatal ampliado para identificar errores innatos del metabolismo y determinar su prevalencia en la población de recién nacidos del estado de Nuevo León. MATERIAL Y MÉTODOS: Entre marzo de 2002 y febrero de 2004 se incluyeron neonatos consecutivos nacidos en hospitales públicos del estado. Se colectaron muestras de sangre en papel filtro entre las 24 y 48 horas de vida y se las sometió a tamiz metabólico mediante espectrometría de masas en tándem. RESULTADOS: Se analizaron 42 264 primeras muestras y se detectaron siete casos, uno de cada padecimiento: homocistinuria, fenilcetonuria, citrulinemia, tirosinemia/transitoria, deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa, deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa y galactosemia típica. CONCLUSIONES: La incidencia acumulada de defectos metabólicos en la población fue de 1:5 000 con 0.22 por ciento de casos falso-positivos. El programa permitió identificar y tratar con oportunidad los trastornos metabólicos al nacimiento con una efectiva prevención secundaria del retraso mental.

OBJECTIVE: To initiate a statewide expanded metabolic screening program in neonates with the purpose of identifying the most common inborn errors of metabolism. MATERIAL AND METHODS: From March 2002 through February 2004, a blood sample was obtained between 24 and 48 hours after delivery from every consecutive child born in public hospitals in Nuevo León. It was spotted on filter paper and analyzed by tandem mass spectrometry for expanded metabolic screening. RESULTS: A total of 42 264 samples were analyzed. Were obtained seven positive results, one for each disorder: homocystinuria, hyperphenylalaninemia, citrulinemia, transient tyrosinemia, 3-methylcrotonyl CoA carboxylase deficiency, 3-hydroxy-3-methylglutaryl CoA deficiency, and classic galactosemia. CONCLUSIONS: The estimated incidence of inborn errors of metabolism is 1:5 000, with a false positive rate of 0.22 percent. The program permitted the identification of metabolic disorders in the newborn, allowing an early intervention and prevention of life-threatening events and permanent neurological damage.

Efecto de la administración semanal de ácido fólico sobre los valores sanguíneos / The effect of weekly administration of folic acid on folic acid blood levels

Objetivo. Evaluar el efecto de la administración de 5 mg por semana de ácido fólico sobre los valores sanguíneos. Material y métodos. Estudio de comparación concurrente realizado en zonas urbanas y rurales del estado de Nuevo León, México, en 1998, a 74 mujeres, 39 de ellas con antecedente de un producto con defecto de cierre del tubo neural y 35 sin dicho antecedente. La muestra sólo incluyó a mujeres que parieron durante 1997. Las mujeres recibieron 5 mg de ácido fólico por semana durante tres meses. El AF sanguíneo fue determinado por radioinmunoanálisis (RIA), al inicio y una semana después de la última tableta. Se calcularon promedios y desviaciones estándar. Resultados. El 90 por ciento de las mujeres aumentó significativamente los valores sanguíneos. El ácido fólico intraeritrocitario se incrementó de 150.49 ñ 31.17 ng/ml a 184.21 ñ 35.53 ng/ml (p<0.005) y el plasmático de 5.93 ñ 1.98 ng/ml a 7.03 ñ 2.5 ng/ml (p<0.05). El 82 por ciento alcanzó cifras mayores de 160 ng/ml. Conclusiones. La administración semanal de 5 mg de ácido fólico puede ser una estrategia adecuada y costo eficiente para la suplementación con esta vitamina a la población de escasos recursos. El texto completo en inglés de este artículo está disponible en: http://www.insp.mx/salud/index.html