Your browser doesn't support javascript.
loading
Mostrar: 20 | 50 | 100
Resultados 1 - 3 de 3
Filtrar
Añadir filtros








Intervalo de año
1.
Arq. neuropsiquiatr ; 52(1): 100-2, mar. 1994. ilus
Artículo en Inglés | LILACS | ID: lil-129376

RESUMEN

Fibrodisplasia (miosite) ossificante progressiva (FOF) é doença rara, de herança autossômica dominante, na qual ocorre ossificaçäo ectópica progressiva e malformaçäo esquelética, principalmente no tecido conectivo dos músculos. O diagnóstico é baseado nos achados clínicos e demonstraçäo radiológica das malformaçöes esqueléticas. Relatamos o caso de uma menina de 5 anos de idade com FOF


Asunto(s)
Humanos , Femenino , Preescolar , Miositis Osificante/patología , Tejido Conectivo/anomalías , Ácido Etidrónico/uso terapéutico , Músculos/anomalías , Miositis Osificante , Miositis Osificante/tratamiento farmacológico
2.
Arq. neuropsiquiatr ; 52(1): 103-5, mar. 1994.
Artículo en Inglés | LILACS | ID: lil-129377

RESUMEN

A disautonomia familial, também conhecida por síndrome de Riley-Day, é desordem do sistema nervoso autônomo como herança autossômica recissiva. Reduçäo e/ou perda de fibras pouco mielinizadas e näo mielinizadas é encontrada, bem como reduçäo da dopamina beta-hidroxilase no sangue. O diagnóstico é clínico: diminuiçäo do lacrimejamento, insensibilidade à dor, distúrbio do controle têrmico, reflexos profundos abolidos ou hipoativos, hipotensäo postural, vômitos, pobre coordenaçäo motora e retardo mental. O tratamento é sintomático e amaioria das crianças morre nos primeiros anos de vida, geralmente por pneumonias aspirativas de repetiçäo. Relatamos o caso de uma criança de 1 ano de idade com disautonomia familial


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Lactante , Disautonomía Familiar/fisiopatología , Dopamina beta-Hidroxilasa/sangre , Disautonomía Familiar/complicaciones , Disautonomía Familiar/diagnóstico , Fibras Nerviosas Mielínicas/patología , Neumonía por Aspiración/etiología
3.
Arq. neuropsiquiatr ; 51(3): 352-7, set.-nov. 1993. tab
Artículo en Portugués | LILACS | ID: lil-127733

RESUMEN

A síndrome de West é forma de epilepsia generalizada que se inicia no primeiro ano de vida, com pico de incidência entre 5 e 8 meses, caracterizada por espasmos ou mioclonias maciças, regressäo do desenvolvimento neurposicomotor e alteraçäo eletrencefalográfica denominada hipsarritmia. Relatamos nove casos de síndrome de West, discutindo aspectos clínicos, etiológicos, evolutivos e terapêuticos


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Lactante , Preescolar , Niño , Espasmos Infantiles/diagnóstico , Ácido Valproico/uso terapéutico , Factores de Edad , Electroencefalografía , Examen Neurológico , Pronóstico , Espasmos Infantiles/tratamiento farmacológico
SELECCIÓN DE REFERENCIAS
DETALLE DE LA BÚSQUEDA