Atrofia multisistémica. Presentación de un caso / Multiple system atrophy. A case report

Fundamento: La atrofia multisistémica es un trastorno neurodegenerativo esporádico, que puede comenzar alrededor de los 60 años y ocasiona invalidez progresiva hasta la dependencia total de un cuidador. Presentación de caso: Se presenta el caso de un hombre de 57 años de edad que comenzó con cuadros de inestabilidad para la marcha y torpeza para realizar las actividades cotidianas y se interpretó como una enfermedad de Parkinson con pobre respuesta a la levodopa con bencerazida. Durante su estudio agravó los síntomas neurológicos y al realizar una tomografía axial computarizada de cráneo se evidenció atrofia cerebelosa y frontal que apoyó el diagnóstico de una atrofia multisistémica tipo C. Recibió tratamiento con levodopa con bencerazida, amantadina, y hubo alivio sintomático de la hipotensión ortostática. Conclusiones: El diagnóstico precoz de la enfermedad se dificultó por su comienzo similar a otras enfermedades neurodegenerativas, y su evolución ocasionó pérdida progresiva del validismo del paciente, sin que el tratamiento modificara el curso de la misma.

Background: The multiple system atrophy is a sporadic neurodegenerative disorder that may begin around age 60 and causes progressive disability to total dependence on a caregiver. Case report: A case presentation of a 57 year-old man who started with signs of unsteady gait and clumsiness in performing daily activities and which was interpreted as Parkinson's disease with poor response to levodopa with benserazide. During his study the patient showed worsening neurological symptoms and a computerized tomography of the skull was performed corroborating head and front cerebellar atrophy which supported the diagnosis of multiple system atrophy type C. He received treatment with levodopa together benserazide, and amantadine and a symptomatic relief of orthostatic hypotension was observed. Conclusions: Early diagnosis of the disease was hindered by its similar onset to other neurodegenerative diseases and its evolution caused progressive loss of the patient´s walking ability and the treatment did not modify the course of the disease.

Utilidad de la electromiografía de esfínter anal en el diagnóstico diferencial de la atrofia multisistémica / Utility anal sphincter electromyography in the differential diagnosis of multiple system atrophy

Introducción. La atrofia multisistémica (AMS) es una enfermedad degenerativa caracterizada por disautonomías y síntomas cerebelosos (AMS-C) o parkinsonismo (AMS-PK). El diagnóstico diferencial de la AMS-PK con otros parkinsonismos es difícil, por lo cual se requiere una ayuda paraclínica para soportar el diagnóstico clínico. La degeneración del núcleo de Onuf, exclusiva de esta enfermedad, podría sugerir que la presencia de denervación en el esfínter anal podría ser tomada en cuenta como criterio diagnóstico de AMS.Objetivos. Determinar la utilidad de la electromiografía de esfínter anal (EMG-EA) en el diagnóstico diferencial de AMS contra otros parkinsonismos.Materiales y métodos. Se realizó una revisión sistemática, en la cual se incluyen 17 estudios que analizaron los resultados de la EMG-EA en pacientes con AMS. De éstos, 11 estudios fueron analíticos y compararon pacientes con AMS y otros parkinsonismos. Los 6 estudios restantes fueron descriptivos.Resultados. La duración de los potenciales de unidad motora (PUM) es significativamente mayor en pacientes con AMS comparados con otros parkinsonismos, utilizar un punto de corte superior a 13 ms muestra características operativas que hacen a este parámetro potencialmente útil. Sólo un estudio encontró diferencias significativas en el porcentaje de PUM polifásicos, el cual tuvo una sensibilidad y especificidad clínicamente útilcuando el punto de corte es mayor a 60%. El resto de los estudios no reportaron diferencias estadísticamente significativas entre los diferentes parkinsonismos.Conclusiones. La literatura disponible apunta a la potencial utilidad de la EMG-EA en el diagnóstico diferencialde la AMS de otros parkinsonismos; sin embargo es necesario realizar más estudios para solventar las limitaciones metodológicas existentes.

Introduction. Multiple system atrophy (MSA) is a neurodegenerative disease; dysautonomia are the cardinalsymptoms and its associates with cerebellar syndrome (MSA-C) or parkinsonism (MSA-PK). Differential diagnosisof MSA-PK with other parkinsonism is difficult; it’s required an ideal diagnosis test. The degenerationof Onuf ’s nucleus, exclusively in MSA, might suggest that presence of denervation of the anal sphincter maybe taken into account as diagnostic criteria for AMS.Objetive. To establish the clinical utility of anal sphincter electromyography (AS-EMG) in the differentialdiagnosis of AMS with other parkinsonian syndromes.Materials and methods. A systematic review wasdone, which included 17 studies that analyzed the resultsof AS-EMG in patients with MSA. Of these, 11 studies were analytical and compared patients with MSA andother parkinsonisms, the remaining studies were descriptive.Results. The duration of motor unit potentials (MUP) is significantly higher in patients with MSA comparedwith other parkinsonism with a cut-off value superior 13 ms; the operating characteristics of this parameterare potentially useful. Only one study found significant differences in the percentage of polyphasic MUP,which had a clinically useful sensitivity and specificity when the cut off is greater than 60%. The other studiesreported no statistically significant differences between parkinsonism.Conclusions. The available literature points to the potential usefulness of EMG-EA in the differential diagnosisof parkinsonism other AMS, but more studies need to be conducted to address the existing methodologicallimitations.

Presentación de un caso clínico de atrofia multisistémica y actualización de criterios diagnósticos / Multisystem atrophy and diagnostic criteria updating: A clinical case presentation

La atrofia multisistémica constituye un trastorno neurodegenerativo esporádico de etiología no precisada que se caracteriza por parkinsonismo, trastornos cerebelosos, disfunción autonómica y piramidalismo; los hallazgos patológicos comprenden pérdida celular y gliosis en las neuronas estriatonígricas, olivopontocerebelosas y autonómicas; y la presencia de inclusiones intracitoplasmáticas oligodendrogliales y neuronales, ubiquitina, tau y alfasinucleína positivas. Afecta tanto a hombres como a mujeres, con inicio en la sexta década de la vida como promedio y una prevalencia de 4/100 000. Se presentaron los últimos criterios diagnósticos de atrofia multisistémica y el caso clínico de un paciente de 65 años con un cuadro progresivo, de 4 años de evolución, ataxia cerebelosa progresiva, síndrome rígido acinético, disfunción autonómica, signos piramidales y mala respuesta a la levodopa, con imágenes de resonancia magnética que muestran atrofia de vermis, hemisferios cerebelosos, tallo cerebral (puente) e hipointensidad de ambas regiones putaminales en t2. Se concluyó el caso con el diagnóstico de atrofia multisistémica tipo C

The multisystem atrophy is a sporadic neurodegenerative disorder of unknown origin characterized by parkinsonism, cerebellar disorders, autonomic dysfunction and pyramidal disease, provoked by a cellular loss and gliosis in the nigrostriatal, olivopontocerebellar and autonomic neurons and the presence of oligodendroglia and neuronal intracytoplasmic positive inclusions, ubiquitin, tau and alpha-sinuclein affecting men and women starting as average during the sixth decade of life and a prevalence of 4/100 000. The last diagnostic criteria of multisystem atrophy were showed as well as the clinical case of a patient aged 65 with a progressive picture of 4 years of evolution, progressive cerebellar ataxia, a rigid akinetic syndrome autonomic dysfunction, pyramidal signs and a poor response to levodopa with magnetic resonance images showing vermis atrophy, cerebellar hemispheres, cerebral stem (bridge) and hipointensity of both putamen regions in T2. We conclude that case was diagnosed with type C multisystem atrophy