Prosthetic dental management of a patient with anhidrotic ectodermal dysplasia: a case report / Manejo protésico dental de un paciente con displasia ectodérmica anhidrótica: reporte de caso

Introduction: Ectodermal dysplasia (ED) comprises a broad group of genetic disorders characterized by alterations of the structures derived from the ectoderm, including those of the stomatognathic system. Case Report: The present article aims to report the prosthetic management of a patient with anhidrotic ectodermal dysplasia. A male patient diagnosed with ED who attended the dental consultation displaying oligodontia; underdeveloped alveolar ridges were observed. Results: The established treatment consisted of the adaptation of implant-supported fixed full-arch prosthesis designed through CAD-CAM technology for the lower jaw and of a removable partial prosthesis with muco-dental support for the upper jaw. The dental approach of patients with ED is based on a correct analysis of the facial characteristics and stomatological conditions of each subject. Conclusion: A multidisciplinary approach is mandatory due to the biological and functional complexity in biomechanical terms of these individuals.

Introducción: La displasia ectodérmica (DE) comprende un amplio grupo de trastornos genéticos caracterizados por alteraciones de las estructuras derivadas del ectodermo, incluidas las del sistema estomatognático. Reporte de Caso: El presente artículo tiene como objetivo informar del manejo protésico de un paciente con displasia ectodérmica anhidrótica. Paciente varón diagnosticado de DE acudió a consulta odontológica por oligodoncia; Se observaron crestas alveolares subdesarrolladas. Resultados: El tratamiento establecido consistió en la adaptación de una prótesis de arcada completa fija implantosoportada diseñada mediante tecnología CAD-CAM para el maxilar inferior y de una prótesis parcial removible con soporte muco-dental para el maxilar superior. El abordaje odontológico de los pacientes con DE se basa en un correcto análisis de las características faciales y condiciones estomatológicas de cada sujeto. Conclusión: Un enfoque multidisciplinario es obligatorio debido a la complejidad biológica y funcional en términos biomecánicos de estos individuos.

Displasia ectodérmica hipohidrótica: características clínicas y radiográficas / Hypohidrotic ectodermal dysplasia: clinical and radiographic characteristics

Displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es una enfermedad genética rara de carácter autosómico recesivo ligado al cromosoma X; abarca un conjunto de desórdenes que envuelven tejidos derivados del ectodermo, siendo afectados el sexo masculino y portadores el sexo femenino. Presentan una tríada típica: hipohidrosis, oligodoncia e hipotricosis. Se reporta el caso clínico de un paciente con signos característicos de DEH: piel reseca, cabellos, cejas y pestañas escasos; arrugas e hiperpigmentación perioral y periorbitales; labios y puente nasal prominentes y disminución de secreción lagrimal. En el examen intraoral se observaron ausencias múltiples de piezas dentarias, con presentación de sólo ocho dientes superiores y dos inferiores, todos ellos con alteración de forma y presencia de diastemas. El reconocimiento y tratamiento odontológico precoz de los individuos portadores de DEH, referidos a alteraciones bucales, es de vital importancia no solamente por ofrecer un aspecto funcional y estético favorables sino también porque permite en corto plazo reducir alteraciones en el crecimiento facial.

Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare genetic condition. It is of recessive autosomic character and linked to the X chromosome, encompassing a heterogeneous group of disorders involving ectoderm-derived tissues. Males are affected by the disease and females play the role of carriers. This disease presents a typical triad: hypohidrosis, oligodontia and hypotrichosis. This article examines the clinical case of a patient who exhibited characteristic signs of HED: dry skin, scarce hair eyebrows and eyelashes, wrinkles and peri-oral and peri-orbital hyperpigmentation, prominent lips and nasal bridge and decreased lachrymal secretion. Intra-oral examination revealed multiple tooth absences, presence of only eight teeth in the upper jaw and two teeth in the lower jaw, all with shape alterations and presence of diastemata. Early recognition and dental treatment of HED carrier individuals referred to oral alterations is of the utmost importance, not only to achieve favorable esthetics and functionality but also to allow the decrease facial growth alterations in a short time.

Displasia ectodérmica hipohidrótica: reporte de caso / Hypohydrotic ectodermal dysplasia: case report

La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es uno de los 150 tipos de displasias ectodérmicas que existen. Es una afección genética poco frecuente caracterizada por hipohidrosis (disminución o ausencia de sudoración), hipodoncia (dientes faltantes y aquellos que crecen son generalmente deformes) e hipotricosis (cabello fino y escaso). La mayoría de los casos se relacionan con una herencia recesiva ligada al cromosoma X, afectándose por consiguiente, únicamente individuos varones. Sin embargo, también existen otras formas que se expresan de manera hereditaria autosómica dominante y recesiva.El presente artículo reporta el caso de una niña de 5 años de edad, con un cuadro compatible con una DEH, que presenta cabello delgado y escaso, alteraciones de número y forma dentaria, escasa sudoración y distrofia de las uñas. (AU)

The Ectodermal hypohidrotic dysplasia (EHD) is one of the 150 types of ectodermal dysplasia in the world. It is a rare genetic disorder characterized by: hypohidrosis (decrease or absence of sweating), hypodontia (missing teeth and those that grow are usually deformed) and hypotrichosis (fine and thinning hair).Most cases are associated with a recessive X -linked inheritance, affecting therefore only male individuals. However, there are other ways that are expressed by heritage autosomal dominant and recessive.This article reports the case of a girl of 5 years old, with symptoms compatible with EHD, having thin and sparse hair, abnormal tooth number and shape, little sweating and nail dystrophy. (AU)

Ectodermal dysplasia: familial report of six cases.

Ectodermal dysplasia is a hereditary disease characterized by a congenital dysplasia of one or more ectodermal structures and their accessory appendages. There are two main types, Hypohidrotic/Christ-Seimens- Tourian Syndrome and Hidrotic/Clouston syndrome. Common manifestations include defective hair follicles and eyebrows, frontal bossing with prominent supraorbital ridges, nasal bridge depression and protuberant lips. Intraorally common findings are anodontia or hypodontia and conical shaped teeth. The patient may suffer from dry skin, hyperthermia and unexplained high fever because of the deficiency of sweat glands. The present article reports unique case series of ectodermal dysplasia cases in two families, where three generations in the both the families were affected.

Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante: reporte de un caso / Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia: case report

INTRODUCCIÓN: La displasia ectodérmica hipohidrótica es una enfermedad genética caracterizada por hipotricosis, hipohidrosis e hipodoncia, las cuales se vuelven evidentes durante la niñez. Su forma más común es aquella con herencia recesiva ligada al cromosoma X; si bien existe una forma autosómica recesiva y otra dominante. Es más común en varones, y entre sus manifestaciones se incluye cabello fino, dientes en forma de cono, piel hipoplásica e intolerancia al calor. El tratamiento incluye medidas de soporte para las distintas manifestaciones de la enfermedad, además del consejo genético para las familias. PRESENTACIÓN DEL CASO: Presentamos el caso de un niño de8 años, con antecedentes de cariotipo XYY, síndrome progeria no especificado y con diagnóstico de displasia ectodérmica hipohidrótica, además su madre presenta el diagnóstico de displasia ectodérmica. Al examen físico destaca pelo lanoso en cantidad normal, cejas y pestañas ralas, dientes escasos y terminados en punta. DISCUSIÓN: El diagnóstico de esta enfermedad es fundamentalmente clínico, en base a la tríada característica, pudiendo complementarse con estudio histológico, tomando biopsia de la frente o de las palmas de las manos y plantas de los pies. En nuestro caso éste fue realizado fundado sólo en la clínica, manteniéndose en tratamiento para la xerosis con buenos resultados.

INTRODUCTION: Hypohidrotic ectodermal dysplasia is a genetic disease characterized by hypotrichosis, hypohidrosis and hypodontia, which become evident during childhood. It’s most common presentation is recessive sex-linked X chromosome disorder, although there are recessive and dominant autosomal disorders. It is more common in men, and its manifestations include thinning hair, cone-shaped teeth, hypoplastic skin and heat intolerance. Treatment includes supportive measures for the different manifestations of the disease and genetic counseling for relatives. CASE REPORT: We report the case of an eight-year old male, with XYY karyotype, unspecified progeria syndrome and hypohidrotic ectodermal dysplasia diagnosis, furthermore his mother has ectodermal dysplasia diagnosis. Normal quantity woolly hair, sparse eyebrows and eyelashes, teeth few and pointed toes are the highlights of the physical examination. DISCUSSION: The diagnosis of this disease is mainly clinical, based on the characteristic triad, and can be supplemented by histological study, with biopsy of the forehead or the palms and soles. In our case this was done based only on the clinical manifestation, actually in treatment for xerosis with good results.

Displasia ectodérmica hipohidrótica: un síndrome de interés para la odontología / Hypohidrotic ectodermal dysplasia: a syndrome of interest to dentistry

La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es una enfermedad rara de etiología genética. La forma más frecuente es la de herencia recesiva relacionada al cromosomo X con sujetos de sexo masculino afectados y de sexo femenino portadores. Pueden ocurrir a través de mutaciones autosómicas, y en estas, las del gene EDA1 son responsables por la mayoría de los casos. Se caracteriza por la tríada: hipohidrosis, oligodoncia e hipotricosis. Presentamos dos casos de pacientes con DEH en los cuales se observaron signos característicos del síndrome: piel delicada; cabellos, cejas y pestañas escasos; arrugas periorbitales; hiperpigmentación perioral y periorbital; labios prominentes y además de eso el paciente del caso 2 presentaba depresión del puente nasal. Se constató aún disminución de la secreción salival y lagrimal y hipoplasia de maxila en los dos casos. Al examen oral estaban presentes en el caso 1 los caninos superiores derecho e izquierdo temporales y el canino inferior derecho temporal y en el caso 2 los caninos superiores e inferiores (derechos e izquierdos) temporales y dos incisivos superiores (uno derecho y otro izquierdo) permanentes con morfología alterada, siendo todos los elementos dentarios íntegros. El tratamiento odontológico precoz de los portadores de DEH, principalmente en la presencia de oligodoncia, como la que se observa en los casos aquí reportados, es importante no solamente para ofrecer mejor calidad de vida para estos pacientes en corto plazo, sino también en el intento de mitigar las alteraciones en el crecimiento facial a que estos pacientes están sometidos.

Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare disease of genetic etiology. The most frequent form is of recessive linked to X-chromosome inheritance with affected male and female carriers. It can occur through autosomal mutations, of the gene EDA1 gene being responsible for the majority of the cases. It is characterized by the triad: hypohidrosis, oligodontia and hypotrichosis. We present two cases of patients with HED in which we observed characteristic signs of this syndrome: delicate skin, sparce hair, eyebrows and eyelashes, periorbital wrinkles, perioral and periorbital hyperpigmentation, prominent lips, in addition the patient in case 2 also present the depressed nasal bridge. We also found decreased salivary and lacrimal secretion and maxillary hypoplasia in both cases. At the oral examination in case 1 the upper right and left deciduous canines and lower right deciduous canine were present, and in case 2 the upper and lower (right and left) deciduous canines and two upper (one right and other left) permanent incisors were present with altered morphology, all of these dental elements were healthy. The early dental treatment of patients with HED, especially in the presence of oligodontia, as observed in our cases, is important not only to provide a better quality of life for these patients in the short term, but also an attempt to minimize the changes in facial growth to which these patients are subject.

Caso para diagnóstico / Case for diagnosis

A síndrome de Christ-Siemens-Touraine (displasia ectodérmica hipoidrótica) é uma síndrome rara, caracterizada pela tríade de sudorese reduzida ou ausente, hipotricose e dentição defeituosa. Bossas frontais proeminentes, nariz em sela, lábio inferior espesso e queixo pontudo fazem com que os pacientes tenham uma fácies característica e semelhante. A síndrome completa ocorre em homens, visto tratar-se de herança recessiva ligada ao X.

Christ-Siemens-Touraine syndrome (hypohidrotic ectodermal dysplasia) is a rare syndrome characterized by the triad of absent or reduced sweating, hypotrichosis, and defective dentition. The prominent forehead, saddle nose, thick lower lip and pointy chin produce a distinctive facies. The full syndrome only occurs in men as it is an X-linked recessive condition.