RESUMEN
El síndrome de Klippel-Feil (KFS) es un grupo heterogéneo de malformaciones a nivel vertebral que presentan un componente genético monogénico; se caracteriza por presentar un defecto en la formación o segmentación de las vértebras cervicales, que da como resultado una apariencia fusionada. La tríada clínica consiste en un cuello corto, una línea de implantación baja del cabello y un movimiento limitado del cuello. Presentamos el caso de un paciente masculino de 17 años que manifiesta los hallazgos clínicos y radiológicos de esta anomalía. (AU)
Klippel-Feil syndrome (KFS) is a heterogeneous group of vertebral malformations that presents a monogenic genetic component, characterized by a defect in the formation or segmentation of the cervical vertebrae, which results in a fused appearance. The clinical triad consists of a short neck, a low hairline and a limited movement of the neck. We present the case of a 17 year-old male patient who presented the clinical and radiological findings of this anomaly. (AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Embarazo , Adolescente , Adulto , Adulto Joven , Síndrome de Klippel-Feil/terapia , Cuello/anomalías , Escoliosis/diagnóstico por imagen , Antipiréticos/uso terapéutico , Pérdida Auditiva , Analgésicos/uso terapéutico , Síndrome de Klippel-Feil/etiología , Síndrome de Klippel-Feil/genética , Síndrome de Klippel-Feil/diagnóstico por imagen , Antibacterianos/uso terapéuticoRESUMEN
El síndrome de Klippel-Fiel, Distrofia Brevicollis Congénita, Sinostósis Congénito Cervical o Fusión de las Vértebras Cervicales, consiste en la fusión de, al menos, dos de las siete vértebras del cuello. Se caracteriza por la presencia de una tríada clásica compuesta por cuello corto, baja inserción de la línea del cabello y limitación de los movimientos del cuello. Pero además se puede acompañar de una serie de condiciones tales como: escoliosis, tortícolis, deformidad de Sprengel, malformaciones cardiovasculares, renales, auditivas y paladar fisurado entre otros. La aparición del paladar fisurado en pacientes con el síndrome de Klippel-Feil se presenta entre el 5 y el 10 de los casos. Como posibles causas primarias de la falta de fusión del paladar se han reportado las anomalías de la columna cervical superior y alteraciones en la base del cráneo, defectos que impiden la fusión de las dos apófisis horizontales de los maxilares. Con este artículo se reporta el caso de una niña de una niña de 10 años que presenta Síndrome de Klippel-Feil asociado con la deformidad de Sprengel y Paladar fisurado.
Kippel-Feil syndrome is a condition characterized by shortness of the neck resulting from reduction in the number of vertebrae or the fusion of multiple hemivertebrae into one osseous mass. It is characterized by a classic triad: short neck, low hair insertion line and limited neck movements. There are some associated conditions that could be presents like scoliosis, wryneck, Sprengel deformation, cardiovascular, kidney, hearing troubles and fissured palate. Kippel-Feil syndrome had been reported as an important cause of about 5 to 10 of fissured palate because skull basal lesions and spine cervical upper alterations could be the primary troubles for the tow part of the palate bone union. This article presents a case of Klippel-Feil syndrome, Sprengel deformity and clef palate associated in a ten years old girl.