Estudio de los pacientes con monoartritis aguda en un hospital de tercer nivel / Acute monoarthritis in a third level hospital

Resumen Introducción: La monoartritis aguda (MA) represen ta una causa relevante de morbilidad que requiere de atención médica oportuna: El estudio del líquido sino vial constituye un elemento clave para su diagnóstico. El objetivo del estudio fue determinar la frecuencia y características clínicas-analíticas de los episodios de MA y bursitis agudas valoradas en un hospital durante un período de 6 años. Métodos: Estudio analítico retrospectivo de corte transversal en un hospital de Córdoba, Argentina. Se identificaron todos los episodios de monoartritis y bur sitis agudas que ocurrieron en pacientes de ≥18 años entre 2012 y 2017. Se excluyeron los cuadros de MA en embarazadas y las monoartritis crónicas. Resultados: Se incluyeron 180 episodios de MA y 12 de bursitis aguda. Entre las MA, 120 (66.7%) ocurrieron en hombres, la edad promedio fue 62.1±16.9 años. La principal causa de MA fue séptica, identificándose 70 (36%) casos, seguida la secundaria a microcristales con 54 episodios (28%) que correspondieron 27 (14%) a MA por gota y 27 (14%) a MA por depósitos de pirofosfato de calcio dihidratado (CPPD). Se identificaron cristales de urato monosódico en 26 (14.3%) pacientes, CPPD en 28 (15.6%) y de colesterol en 1 (0.6%). Discusión: La principal causa de MA fue séptica, seguida de la secundaria a microcristales (gota y secun daria a CPPD). La principal articulación afectada fue la rodilla, seguida del hombro. El análisis del líquido sino vial fue un elemento clave a la hora de poder realizar el diagnóstico diferencial entre las distintas causas de monoartritis aguda y bursitis.

Abstract Introduction: Acute monoarthritis (AM) represents a relevant cause of morbidity that requires prompt medical care. The study of synovial fluid becomes re levant to allow a rapid diagnostic approach. The main objective of the study was to determine the frequency and clinical-analytical characteristics of episodes of AM and acute bursitis evaluated in a hospital during a period of 6 years. Methods: Cross-sectional retrospective analytical study in a hospital at Córdoba, Argentina. All episodes of acute monoarthritis and bursitis that occurred in patients aged 18 years or older between 2012 and 2017 were included. AM in pregnant women and chronic monoarthritis were excluded. Results: One hundred and eighty episodes of AM and 12 of acute bursitis were included. Among the AM, 120 (66.7%) occurred in male patients and the average age was 62.1±16.9 years. The main cause of AM was septic, identifying 70 (36%) cases, followed by microcrystalline AM identify 54 (28%) cases, which corresponded to gout and calcium pyrophosphate dihydrate (CPPD) with 27 (14%) cases each one. Monosodium urate crystals were identified in 26 (14.3%) patients, CPPD in 28 (15.6%) and cholesterol in 1 (0.6%). Discussion: The main cause of AM was septic arthri tis, followed by microcrystalline AM (gout and secondary to CPPD). The main affected joint was the knee, followed by the shoulder. Synovial fluid analysis was a key ele ment when making the differential diagnosis between the different causes of acute monoarthritis and bursitis.

Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 2 (CLN2): primer caso diagnosticado en Panamá, causado por una variante patogénica del gen TPP1 producida por una mutación sin sentido

Se presenta el caso clínico de un paciente con Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea tipo 2 (CLN2), condición genética producida por mutaciones en el gen TPP1. La CLN2 es una Enfermedad de Depósito Lisosomal (LSD), grupo de trastornos genéticos que forman parte de los Errores Innatos del Metabolismo, en los que se acumula un sustrato que no puede ser degradado a nivel de los lisosomas por la deficiencia en una enzima. En el caso de la CLN2, este déficit enzimático ocasiona un cuadro de deterioro neurológico acelerado con epilepsia refractaria, tratándose del primer caso descrito en la República de Panamá a la fecha. Esta condición es una enfermedad rara, y este reporte muestra la importancia de la necesidad de considerar la realización de paneles de diagnóstico genético cuando se presenta una epilepsia de difícil manejo en infantes. (provisto por Infomedic International)

The clinical case of a patient with Ceroid Neuronal Lipofuscinosis type 2 (CLN2), a genetic condition produced by mutations in the TPP1 gene, is presented. CLN2 is a Lysosomal Deposition Disease (LSD), a group of genetic disorders that are part of the Inborn Errors of Metabolism, in which a substrate accumulates that cannot be degraded at the level of the lysosomes due to a deficiency in an enzyme. In the case of CLN2, this enzymatic deficit causes an accelerated neurological deterioration with refractory epilepsy, being the first case described in the Republic of Panama to date. This condition is a rare disease, and this report shows the importance of the need to consider genetic diagnostic panels when a difficult-to-manage epilepsy occurs in infants. (provided by Infomedic International)

Prescripción de antipsicóticos de depósito en la policlínica del Hospital Vilardebó / Prescripción de antipsychotics deposito in the polyclinic of the Hospital Vilardebó

Los medicamentos en su formulación de depósito son utilizados como una intervención para la adherencia cuando se dificulta el cumplimiento vía oral. Es frecuente la baja adherencia a los tratamientos por vía oral en las personas con enfermedades crónicas. Se llevó a cabo un estudio observacional, descriptivo de corte transversal, de una muestra aleatorizada de los pacientes que reciben antipsicóticos de depósito, asistidos en la Policlínica del Hospital Vilardebó en el año 2014. El objetivo fue describir las características de la población que tiene prescripto antipsicótico de depósito en la consulta ambulatoria y conocer los hábitos prescriptivos de estos para favorecer su uso racional. La patología psiquiátrica más prevalente fue la esquizofrenia con 56,4 %, donde se usó con más frecuencia la pipotiazina, siendo este más oneroso que el tratamiento con haloperidol y con un perfil de seguridad y efectividad similar. No se encontraron diferencias entre el uso de anticolinérgicos para los efectos extrapiramidales. Más de dos tercios de los pacientes (69,7 %) estuvieron con polifarmacia antipsicótica y un cuarto de los pacientes (24,7 %) con más de 2 antipsicóticos, a pesar de que en las pautas internacionales no recomiendan tratamientos que justifiquen el uso de más de dos antipsicóticos, dado que no existe evidencia que avale esta práctica, además del riesgo aumentado de reacciones adversas. Un bajo porcentaje (20 %) recibió la medicación de depósito todos los meses del año, resultando de vital importancia evaluar en estudios posteriores las causas intervinientes.

Depot formulation drugs are used as an adherence intervention when oral adherence is difficult to achieve. Low adherence to oral drugs is commonly observed in people with chronic diseases. An observational, descriptive, cross-sectional study was carried out on a randomized sample of patients receiving depot antipsychotics, treated at Hospital Vilardebó Outpatient Clinic in 2014. The aim was to describe this population's characteristics and prescription habits at the clinic in order to promote rational use. The most prevalent disorder was Schizophrenia (56.4%); pipothiazine was the most frequently used drug. It is more expensive than haloperidol with similar safety and efficacy profiles. There was no difference in the use of anticholinergic drugs to prevent extrapyramidal side effects. More than two thirds of the patients (69.7%) received antipsychotic polypharmacy and a fourth of the patients (24.7%) received more than two antipsychotics in spite of the fact that international treatment guides do not recommend the use of more than two because of lack of benefit evidence and increased risk of adverse reactions. Only 20 % of the patients received the depot every month of the year, being of vital importance to evaluate in subsequent studies the intervening causes.

Acometimento do Ventrículo Direito na Cardiomiopatia por Depósito de Glicogênio (PRKAG2): Análise Ecocardiográfica Convencional e Avançada / Right Ventricle Involvement by Glycogen Storage Cardiomyopathy (PRKAG2): Standard and Advanced Echocardiography Analyses

Resumo Fundamento A síndrome do PRKAG2 é uma doença hereditária autossômica dominante rara, de início precoce. Objetivamos descrever os achados ecocardiográficos do ventrículo direito (VD) usando modalidades bi e tridimensionais (2D e 3D), incluindo índices de deformação miocárdica nesta cardiomiopatia. Também objetivamos demonstrar se esta técnica poderia identificar alterações na função do VD que pudessem distinguir quaisquer achados particulares. Métodos Trinta pacientes com síndrome do PRKAG2 (R302Q e H401Q) geneticamente comprovada, 16 (53,3%) do sexo masculino, com idade média de 39,1 ± 15,4 anos, foram submetidos a exame ecocardiográfico completo. A visão de 4 câmaras com foco no VD foi adquirida para medições 2D e 3D. Os testes t de Student ou Wilcoxon-Mann-Whitney foram usados para comparar as variáveis numéricas entre 2 grupos, e p < 0,05 foi considerado significativo. Resultados Doze pacientes (40%) tiveram marca-passo implantado por 12,4 ± 9,9 anos. A espessura diastólica média da parede livre do VD foi de 7,9 ± 2,9 mm. O strain longitudinal de 4 câmaras do VD (SL4VD), incluindo a parede livre e o septo interventricular, foi de -17,3% ± 6,7%, e o strain longitudinal da parede livre do VD (SLPLVD) foi de −19,1% ± 8,5%. A razão apical do SLPLVD mediu 0,63 ± 0,15. A fração de ejeção (FE) 3D média do VD foi de 42,6% ± 10,9% e abaixo dos limites normais em 56,7% dos pacientes. Correlação positiva ocorreu entre FE 3D do VD, SL4VD e SLPLVD, principalmente para pacientes sem marca-passo (p = 0,006). Conclusão O envolvimento do VD em PRKAG2 é frequente e ocorre em diferentes graus. A ecocardiografia é uma ferramenta valiosa na detecção de anormalidades miocárdicas do VD nesta condição. O uso de SL4VD 2D, SLPLVD e FE 3D oferecem indicadores confiáveis de disfunção sistólica do VD nesta cardiomiopatia rara e desafiadora.

Abstract Background PRKAG2 syndrome is a rare, early-onset autosomal dominant inherited disease. We aimed to describe the right ventricle (RV) echocardiographic findings using two and three-dimensional (2D and 3D) modalities including myocardial deformation indices in this cardiomyopathy. We also aimed to demonstrate whether this technique could identify changes in RV function that could distinguish any particular findings. Methods Thirty patients with genetically proven PRKAG2 (R302Q and H401Q), 16 (53.3%) males, mean age 39.1 ± 15.4 years, underwent complete echocardiography examination. RV-focused, 4-chamber view was acquired for 2D and 3D measurements. Student's t or Wilcoxon-Mann-Whitney tests were used to compare numerical variables between 2 groups, and p < 0.05 was considered significant. Results Twelve patients (40%) had a pacemaker implanted for 12.4 ± 9.9 years. RV free wall mean diastolic thickness was 7.9 ± 2.9 mm. RV 4-chamber longitudinal strain (RV4LS), including the free wall and interventricular septum, was -17.3% ± 6.7%, and RV free wall longitudinal strain (RVFWLS) was −19.1% ± 8.5%. The RVFWLS apical ratio measured 0.63 ± 0.15. Mean RV 3D ejection fraction (EF) was 42.6% ± 10.9% and below normal limits in 56.7% of patients. Positive correlation occurred between RV 3DEF, RV4LS, and RVFWLS, especially for patients without a pacemaker (p = 0.006). Conclusion RV involvement in PRKAG2 syndrome is frequent, occurring in different degrees. Echocardiography is a valuable tool in detecting RV myocardial abnormalities in this condition. The use of 2D RV4LS, RVFWLS, and 3DEF offers reliable indicators of RV systolic dysfunction in this rare, challenging cardiomyopathy.

Flutter Atrial na Síndrome do PRKAG2: Características Clínicas e Eletrofisiológicas / Atrial Flutter in PRKAG2 Syndrome: Clinical and Electrophysiological Characteristics

Resumo Fundamento A síndrome do PRKAG2 é uma rara doença genética autossômico dominante, fenocópia da miocardiopatia hipertrófica, caracterizada pelo acúmulo intracelular de glicogênio. Manifestações clínicas incluem pré-excitação ventricular, hipertrofia ventricular, distúrbio de condução cardíaca e arritmias atriais. Objetivo Comparar características clínicas e eletrofisiológicas observadas em pacientes com flutter atrial, com e sem síndrome do PRKAG2. Métodos Estudo observacional, comparativo de pacientes com flutter atrial: grupo A, cinco pacientes de família com síndrome do PRKAG2; e grupo B, 25 pacientes sem fenótipo da síndrome. O nível de significância foi de 5%. Resultados Todos os pacientes do grupo A apresentaram pré-excitação ventricular e bloqueio de ramo direito; quatro tinham marca-passo (80%). Pacientes do grupo A tinham menor idade (39±5,4 vs. 58,6±17,6 anos, p=0,021), e maior espessura de septo interventricular (mediana=18 vs. 10 mm; p<0,001) e parede posterior (mediana=14 vs. 10 mm; p=0,001). Quatro do grupo A foram submetidos a estudo eletrofisiológico, sendo observada via acessória fascículo-ventricular; em três foi realizada ablação do flutter atrial. Todos os do grupo B foram submetidos à ablação do flutter atrial, sem evidência de via acessória. Observado maior prevalência no grupo B de hipertensão arterial, diabetes mellitus, doença coronariana e apneia do sono, sem diferença estatisticamente significante. Conclusão Portadores da síndrome do PRKAG2 apresentaram flutter atrial em idade mais precoce, e menos comorbidades, quando comparados a pacientes com flutter atrial sem fenótipo da mutação. Importante suspeitar de miocardiopatia geneticamente determinada, como síndrome do PRKAG2, em jovens com flutter atrial, especialmente na presença de pré-excitação ventricular e hipertrofia ventricular familiar.

Abstract Background PRKAG2 syndrome is a rare autosomal dominant disease, a phenocopy of hypertrophic cardiomyopathy characterized by intracellular glycogen accumulation. Clinical manifestations include ventricular preexcitation, cardiac conduction disorder, ventricular hypertrophy, and atrial arrhythmias. Objective To compare the clinical and electrophysiological characteristics observed in patients with atrial flutter, with and without PRKAG2 syndrome. Methods An observational study comparing patients with atrial flutter: group A consisted of five patients with PRKAG2 syndrome from a family, and group B consisted of 25 patients without phenotype of PRKAG2 syndrome. The level of significance was 5%. Results All patients in group A had ventricular preexcitation and right branch block, and four had pacemakers (80%). Patients in group A were younger (39±5.4 vs 58.6±17.6 years, p=0.021), had greater interventricular septum (median=18 vs 10 mm; p<0.001) and posterior wall thickness (median=14 vs 10 mm; p=0.001). In group A, four patients were submitted to an electrophysiological study, showing a fasciculoventricular pathway, and atrial flutter ablation was performed in tree. All patients in group B were submitted to ablation of atrial flutter, with no evidence of accessory pathway. Group B had a higher prevalence of hypertension, diabetes mellitus, coronary artery disease and sleep apnea, with no statistically significant difference. Conclusion Patients with PRKAG2 syndrome presented atrial flutter at an earlier age and had fewer comorbidities when compared to patients with atrial flutter without mutation phenotype. The occurrence of atrial flutter in young individuals, especially in the presence of ventricular preexcitation and familial ventricular hypertrophy, should raise the suspicion of PRKAG2 syndrome.

Artritis gotosa crónica

RESUMEN Se presenta caso de varón con poliartritis crónica por depósito de uratos

ABSTRACT We presents a case of a man with chronic polyarthritis due to urate deposition.

Coexistencia infrecuente de la enfermedad de Tay-Sachs, coartación aórtica y reflujo vesicoureteral de grado V / Rare coexistence of Tay-Sachs disease, coarctation of the aorta and grade V vesicoureteral reflux

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad metabólica hereditaria neurodegenerativa. Existen cuatro tipos según el inicio de los síntomas clínicos: infantil, infantil de inicio tardío, juvenil y adulto. El tipo infantil tiene el peor pronóstico. Recientemente, se describieron diferentes anomalías que acompañan a los trastornos metabólicos e influyen en el pronóstico. Presentamos el caso de un lactante con enfermedad de Tay-Sachs junto con coartación aórtica y reflujo vesicoureteral bilateral (RVU) de grado V. Se realizó el seguimiento del paciente en el consultorio externo de Cardiología Pediátrica. En la ecografía abdominal, se observó ectasia pielocalicial, y se detectó reflujo vesicoureteral bilateral de grado V en la cistouretrografía miccional. No se ha informado previamente la coexistencia de estas anomalías. Este caso pone de manifiesto que no se deben subestimar las anomalías del examen neurológico en los pacientes con una cirugía cardíaca reciente, porque podría perderse la oportunidad de diagnosticar enzimopatías congénitas.

Tay-Sachs disease is a neurodegenerative inherited metabolic disease. There are four forms classified by the time of first clinical symptoms: infantile, late infantile, juvenile and adult. Infantile form has the poorest prognosis. Lately, different abnormalities which accompany metabolic disorders and affect the prognosis have been described. We present an infant with Tay-Sachs disease accompanied by coarctation of the aorta and bilateral grade V vesicoureteral reflux (VUR). The patient was followed up in the outpatient clinic of Pediatric Cardiology. The abdominal ultrasonography showed pelvicalyceal ectasia; bilateral grade V VUR in voiding cystourethrography was found. This coexistence has not been previously reported. This case emphasizes that abnormalities in the neurological examination of cardiac postsurgical patients should not be underestimated because the opportunity to diagnose inborn errors of metabolism could be missed.

How can an infaunal brooding echinoid be maintained in the laboratory? A case study with Cassidulus mitis (Echinoidea: Cassiduloida) / ¿Cómo se puede mantener un equinoide infantil en el laboratorio? Un estudio de caso con Cassidulus mitis (Echinoidea: Cassiduloida)

Introduction: Cassiduloids play a prominent role in echinoid evolutionary history because they probably are the ancestral group of clypeasteroids. Some extant species are brooding and rare in the environment. Consequently, there are no studies on their maintenance in the laboratory. Objective: Establish an efficient aquarium system for C. mitis, endemic to Brazil, for ontogenetic studies. Methods: Four aquarium systems were built, with 3 replicates each one: (1) with seawater flow [F]; (2) with seawater flow and air injection into sediment [FA]; (3) without seawater flow but with air injection into the sediment [A]; and (4) without both seawater flow and air injection into the sediment [C]. Each experimental aquarium (three per treatment) had two adults. Each of the two sets of experiments lasted about 60 days. Results: We observed low mortality in the first 30 days in all systems and, after 30 days, it was higher in those with air-pumped into the sediment (system A in the first set of experiments, and system FA in the second one). Conclusions: For experiments lasting 30 days, our four systems are suitable. For longer periods, we recommend aquaria with seawater flow and without air-pumps into the sediment.

Introducción: Los casiduloides desempeñan un papel destacado en la historia evolutiva de los equinoides porque probablemente son el grupo ancestral de clipeasteroides. Algunas especies existentes son inquietantes y raras en el medio ambiente. En consecuencia, no existen estudios sobre su mantenimiento en laboratorio. Objetivo: Establecer un sistema de acuario eficiente para C. mitis, endémica de Brasil, para estudios ontogenéticos. Métodos: Se construyeron cuatro sistemas de acuarios, con 3 réplicas cada uno: (1) con flujo de agua de mar [F]; (2) con flujo de agua de mar e inyección de aire en el sedimento [FA]; (3) sin flujo de agua de mar pero con inyección de aire en el sedimento [A]; y (4) sin flujo de agua de mar ni inyección de aire en el sedimento [C]. Cada acuario experimental (tres por tratamiento) tenía dos adultos. Cada uno de los dos conjuntos de experimentos duró aproximadamente 60 días. Resultados: Observamos una baja mortalidad en los primeros 30 días en todos los sistemas y, después de 30 días, fue mayor en aquellos con aire bombeado al sedimento (sistema A en el primer conjunto de experimentos y sistema FA en el segundo). Conclusiones: Para experimentos de 30 días, nuestros cuatro sistemas son adecuados. Para períodos más largos, recomendamos acuarios con flujo de agua de mar y sin bombas de aire en el sedimento.

Manejo em longo prazo de glicogenose tipo 1b: experiência de um centro terciário brasileiro / Long term management of glycogen storage disease type 1b: a brazilian tertiary center experience

ABSTRACT BACKGROUND Glycogen storage disease (GSD) type 1b is a multisystemic disease in which immune and infectious complications are present, in addition to the well-known metabolic manifestations of GSD. Treatment with granulocyte-colony stimulating factor (G-CSF) is often indicated in the management of neutropenia and inflammatory bowel disease. OBJECTIVE To report on the demographics, genotype, clinical presentation, management, and complications of pediatric patients with glycogen storage disease type 1b (GSD 1b), with special attention to immune-related complications. METHODS Retrospective case series of seven patients with GSD 1b diagnosed and followed at a tertiary university hospital in Brazil, from July/2000 until July/2016. RESULTS Mean age at referral was fourteen months. Diagnosis of GSD 1b was based on clinical and laboratory findings and supported by genetic studies in five cases. All patients presented suffered from neutropenia, managed with G-CSF - specifically Filgrastim. Hospitalizations for infections were frequent. Two patients developed inflammatory bowel disease. Six patients remained alive, one died at age 14 years and 9 months. The mean age at the end of the follow-up was 11.5 years. Compliance to treatment was suboptimal: poor compliance to medications, starch and dietetic management of GSD were documented, and outpatient appointments were frequently missed. CONCLUSION Managing GSD 1b is challenging not only for the chronic and multisystemic nature of this disease, but also for the additional demands related dietary restrictions, use of multiple medications and the need for frequent follow-up visits; furthermore in Brazil, the difficulties are increased in a scenario where we frequently care for patients with unfavorable socioeconomic status and with irregular supply of medications in the public health system.

RESUMO CONTEXTO Glicogenose (GSD) tipo 1b é uma doença multissistêmica em que complicações imunológicas e infecciosas estão presentes, além das manifestações metabólicas bem conhecidas da GSD. O tratamento com fator estimulador de colônias de granulócitos (G-CSF) é frequentemente indicado no tratamento da neutropenia e doença inflamatória intestinal. OBJETIVO Relatar sobre a dados demográficos, genótipo, apresentação clínica, manejo e complicações de pacientes pediátricos com GSD tipo 1b (GSD 1b), com atenção especial às complicações relacionadas ao sistema imunológico. MÉTODOS Série de casos retrospectiva de sete pacientes com GSD 1b diagnosticados e acompanhados em um hospital universitário terciário no Brasil, de julho/2000 a julho/2016. RESULTADOS A idade média no encaminhamento foi de 14 meses. O diagnóstico de GSD 1b foi baseado em achados clínicos e laboratoriais e apoiado por estudos genéticos em cinco casos. Todos os pacientes apresentaram neutropenia, tratada com G-CSF - especificamente Filgrastim. As hospitalizações por infecções foram frequentes. Dois pacientes desenvolveram doença inflamatória intestinal. Seis pacientes permanecem vivos, um morreu aos 14 anos e 9 meses de idade. A média de idade ao final do acompanhamento foi de 11,5 anos. A adesão ao tratamento foi sub-ótima: má adesão aos medicamentos, amido e manejo dietético de GSD foram documentados, e consultas ambulatoriais foram frequentemente perdidas. CONCLUSÃO O manejo da GSD 1b é um desafio, não apenas pela natureza crônica e multissistêmica desta doença, mas também pelas demandas adicionais relacionadas a restrições dietéticas, uso de múltiplos medicamentos e a necessidade de consultas de acompanhamento frequentes; no Brasil, isso ainda é dificultado em um cenário em que frequentemente atendemos pacientes com situação socioeconômica desfavorável e com oferta irregular de medicamentos no sistema público de saúde.

Anthropometric and dietary assessment of patients with glycogenosis type i / Avaliação antropométrica e dietética de pacientes com glicogenose tipo i

ABSTRACT Objective: To perform anthropometric and dietary evaluation of patients with glycogenosis type Ia and Ib. Methods: This cross-sectional study is composed of a sample of 11 patients with glycogenosis divided into two subgroups according to the classification of glycogenosis (type Ia=5 and type Ib=6), aged between 4 and 20 years. The analyzed anthropometric variables were weight, height, body mass index, and measures of lean and fat body mass, which were compared with reference values. For dietary assessment, a food frequency questionnaire was used to calculate energy and macronutrients intake as well as the amount of raw cornstarch consumed. Mann-Whitney U test and Fisher's exact test were performed, considering a significance level of 5%. Results: Patients ingested raw cornstarch in the amount of 0.49 to 1.34 g/kg/dose at a frequency of six times a day, which is lower than recommended (1.75-2.50 g/kg/dose, four times a day). The amount of energy intake was, on average, 50% higher than energy requirements; however, carbohydrate intake was below the adequacy percentage in 5/11 patients. Short stature was found in 4/10 patients; obesity, in 3/11; and muscle mass deficit, in 7/11. There were no statistical differences between the subgroups. Conclusions: In patients with glycogenosis type I, there was deficit in growth and muscle mass, but no differences were found between the subgroups (Ia and Ib). Although the diet did not exceed the adequacy of carbohydrates, about 1/3 of the patients presented obesity, probably due to higher energy intake.

RESUMO Objetivo: Realizar avaliação antropométrica e dietética de pacientes com glicogenose tipos Ia e Ib. Métodos: Estudo transversal composto de uma amostra de 11 pacientes com glicogenose divididos em dois subgrupos de acordo com a classificação da glicogenose (tipo Ia=5; tipo Ib=6), com idades entre 4 e 20 anos. As variáveis antropométricas analisadas foram peso, estatura, índice de massa corporal e medidas de massa magra e gorda, que foram comparadas com valores de referência. Para avaliação dietética, foi utilizado um questionário de frequência alimentar para cálculo de ingestão de energia e macronutrientes, além da quantidade de amido cru ingerida. Realizaram-se testes U de Mann-Whitney e exato de Fisher, com nível de significância de 5%. Resultados: Os pacientes ingeriram amido cru na quantidade de 0,49 a 1,34 g/kg/dose na frequência de seis vezes ao dia, inferior à dosagem preconizada (1,75-2,50 g/kg/dose quatro vezes ao dia). A quantidade de energia consumida foi, em média, 50% a mais que as necessidades, contudo o consumo de carboidratos foi abaixo da porcentagem de adequação em 5/11 pacientes. Baixa estatura ocorreu em 4/10 pacientes, obesidade em 3/11 e déficit de massa muscular em 7/11. Não houve diferença estatística entre os subgrupos. Conclusões: Em pacientes com glicogenose tipo I, houve déficit de crescimento e de massa muscular, mas não diferença significante entre os subgrupos (Ia e Ib). Embora a dieta não tenha ultrapassado a adequação de carboidratos, 1/3 dos pacientes apresentou obesidade, provavelmente pela maior ingestão de energia.

Equipe de enfermagem no cuidado à criança com doença de Pompe em terapia intensiva / Nursing team in care for children with Pompe disease in intensive care / Equipo de enfermería en la atención de niños con enfermedad de Pompe en cuidados intensivos

Objetivo: investigar o conhecimento e práticas da equipe de enfermagem em relação ao cuidado à criança com Doença de Pompe em terapia intensiva. Método: trata-se de um estudo descritivo com abordagem qualitativa. A coleta de dados foi realizada com entrevista semiestruturada com enfermeiras e técnicas em enfermagem que atuavam na Unidade de Terapia Intensiva Neonatal de um hospital do Rio Grande do Sul, após aprovação pelo Comitê de Ética em Pesquisa. Os dados foram analisados pela análise de conteúdo. Resultados: as profissionais enfatizaram experiências que superam procedimentos técnicos, na busca de fornecer um cuidado integral qualificado e seguro, para proporcionar vivências mais próximas de um lar para a criança e familiares. Conclusão: a equipe de enfermagem possui conhecimentos para o cuidado e atua de forma multiprofissional. Conclui-se que estudos relacionados às doenças raras oferecem subsídios para qualificar o cuidado de enfermagem.

Objective: to investigate nursing team knowledge and practices regarding care for children with Pompe disease in intensive care. Method: in this qualitative, descriptive study, data were collected by semi-structured interviews of nurses and nursing technicians working in the neonatal intensive care unit of a hospital in Rio Grande do Sul, after ethics committee approval. Data were subjected to content analysis. Result: the nurses emphasized experiences that go beyond technical procedures, in the endeavor to provide safe and qualified comprehensive care in order to provide experiences closer to a home for the children and their families. Conclusion: the nursing team was knowledgeable about care and worked in multidisciplinary manner. It was concluded that studies relating to rare disease offer input to inform nursing care.

Objetivo: investigar el conocimiento y las prácticas del equipo de enfermería sobre el cuidado de niños con enfermedad de Pompe en cuidados intensivos. Método: en este estudio cualitativo descriptivo, los datos fueron recolectados mediante entrevistas semiestructuradas a enfermeras y técnicos de enfermería que laboran en la unidad de cuidados intensivos neonatales de un hospital de Rio Grande do Sul, previa aprobación del comité de ética. Los datos se sometieron a análisis de contenido. Resultado: las enfermeras destacaron experiencias que van más allá de los procedimientos técnicos, en el afán de brindar una atención integral segura y calificada con el fin de brindar experiencias más cercanas a un hogar para los niños y sus familias. Conclusión: el equipo de enfermería tenía conocimiento del cuidado y trabajaba de manera multidisciplinar. Se concluyó que los estudios relacionados con las enfermedades raras ofrecen información para informar la atención de enfermería.

Síndrome de la apófisis odontoides coronada, una manifestación inusual de dolor cervical. Presentación de un caso / Crowned Dens Syndrome, an Unusual Manifestation of Cervical Pain. A Case Report

Resumen Las enfermedades por depósito de cristales de pirofostato dehidratado de calcio o hidroxiapatita se pueden manifestar en cualquier articulación, y cuando se acumulan en la columna cervical pueden ser causa de dolor. El síndrome de la apófisis odontoides coronada es una rara condición clínica que se presenta por calcificación, en forma de corona, de los ligamentos que rodean a la apófisis odontoides. Se presenta el caso de un hombre de 70 años, con una semana de cervicalgia, cefalea y fiebre, que ingresó por sospecha de patología neurológica. Se realizó tomografía computarizada (TC) de cráneo que documentó calificaciones lentiformes del ligamento transverso del atlas. Se instauró manejo con corticoides y antiinflamatorios no esteroideos con mejoría. Una adecuada anamnesis junto con estudio por imagen evita procedimientos innecesarios y permite incluir esta entidad en el diagnóstico diferencial del dolor cervical agudo.

Abstract The calcium pyrophosphate dehydrate (CPPD) or hydroxyapatite (HA) crystal deposition disease can appear in any joint and the accumulation fo crystals in the cervical spine may be painful. Crowned dens syndrome is a rare clinical condition that involves crown-like calcification of the ligaments around the odontoid process. A 70-year-old man presented cervical pain, fever and a headache for over a week, therefore, a neurological condition was suspected. A CT scan revealed lentiform calcifications of the transverse ligament of the atlas. Steroid treatment and a non-steroidal anti-inflammatory diminished the symptoms. A proper clinical history and imaging studies avoid unnecessary procedures and makes it possible to include this entity as a differential diagnosis in acute cervical pain.

Depósito fibrinoide perivelloso placentario masivo como causa de restricción severa del crecimiento intrauterino / Placental massive perivillous fibrinoid deposition causing severe intrauterine growth restriction / Placental massive perivillous fibrinoid deposition causing severe intrauterine growth restriction

RESUMEN El depósito fibrinoide perivelloso masivo o infarto del piso materno de la placenta es una entidad rara, que presenta relación con restricción del crecimiento fetal, óbito fetal y mal resultado perinatal. Se caracteriza por el depósito perivellositario de material fibrinoide sin etiología clara. Se presenta el primer caso documentado en el Perú.

ABSTRACT Placental massive perivillous fibrinoid deposition or maternal floor infarction is a rare entity associated with intrauterine growth restriction, fetal death and poor perinatal outcome. It is characterized by the perivillous deposition of fibrinoid material, without a clear etiology. We present the first documented case in Peru.

Mecanismo de acción de la terapia celular en enfermedades hereditarias / Mechanism of action of cell therapy in hereditary diseases

Los trastornos heredados del metabolismo son enfermedades graves de la infancia que cursan con un gran deterioro cognitivo y del desarrollo psicomotor. La fisiopatología del progresivo deterioro del sistema nervioso suele estar asociada a una severa neuroinflamación y desmielinización, y como consecuencia, neurodegeneración. Por el momento no tienen cura y precisan de actitudes terapéuticas precoces y agresivas, que conllevan altas tasas de mortalidad y, muy frecuentemente, escasos grados de mejoría funcional y supervivencia. El trasplante de médula ósea y de células mesenquimales de médula ósea son terapias de elección y experimentales que consiguen mejorar el curso de estas enfermedades mediante diferentes mecanismos de acción: remplazo de enzima deficiente, intercambio de membranas y regulación del proceso inflamatorio.

Inherited metabolism disorders are serious childhood diseases that lead to significant cognitive impairment and regression of psychomotor development. The pathophysiology of the neural progressive deterioration is usually associated with severe neuroinflammation and demyelination, and as a consequence, neurodegeneration. At the moment they have no adequate treatment and require early and aggressive therapeutic approaches, which entail high mortality rates and, very frequently, low degrees of functional improvement and survival. Bone marrow transplantation and bone marrow mesenchymal cells grafts are therapeutic and experimental therapies that improve the course of these diseases through different mechanisms of action: enzyme replacement, membrane exchange and regulation of the inflammatory process.

Calcifilaxis, a propósito de un caso / Calciphylaxis, about a case

Resumen La calcifilaxis es un síndrome caracterizado por la calcificación de la pared media de las arteriolas de pequeño y mediano calibre de dermis y tejido celular subcutáneo, que se caracteriza clínicamente por úlceras necróticas, intensamente dolorosas, que afectan sobre todo miembros inferiores. Existen factores de riesgo para su desarrollo, como insuficiencia renal crónica, hiperparatiroidismo, sexo femenino, raza caucásica, diabetes, uso de anticoagulantes, entre otros. Si bien no existe un protocolo estandarizado para su tratamiento, se ha propuesto el uso del tiosulfato sódico como primera elección. Se presenta el caso de una paciente de sexo femenino de 75 años de edad con diagnóstico de calcifilaxis.

Abstract Calciphylaxis is a syndrome characterized by calciphication of the media of small and medium vessels of dermis and subcutaneous celular tissue, clinically characterized by extremely painful, necrotic ulcers, that affects especially lower limbs. There are risk factors for its development, such as renal failure, hyperparathyroidism, female gender, caucasian race, diabetes, use of anticoagulants, among others. Although there is not a standarized protocol for the treatment, it has been proposed the use of sodium thiosulfate as first line. We report a case of a woman of 75 years old with calciphylaxis.

Deficiencia de lipasa ácida lisosomal, una patología infrecuente / Lysosomal acid lipase deficiency, a rare pathology

Resumen El déficit de lipasa ácida lisosomal es una enfermedad genética poco prevalente, con alta morbimortalidad en niños y adultos. Se caracteriza por alteración del metabolismo lipídico que genera depósitos de ésteres de colesterol y triglicéridos en el organismo. La presentación clínica depende de la actividad enzimática. Se debe sospechar en pacientes con alteraciones lipídicas o alteraciones hepáticas después de descartar otros diagnósticos. Actualmente existe la opción de utilizar enzima recombinante, la cual puede mejorar los parámetros lipídicos y hepáticos, así como detener la progresión de la enfermedad. Es imperioso realizar el diagnóstico oportuno para iniciar de forma temprana el tratamiento específico, con el fin de prevenir la morbimortalidad. Se llevó a cabo revisión de la literatura en torno del déficit de lipasa ácida lisosomal, para orientar acerca de su fisiopatología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento.

Abstract Lysosomal acid lipase deficiency is a genetic disease with a low prevalence and high morbidity and mortality in children and adults. It is characterized by an alteration of lipid metabolism, which generates cholesterol and triglyceride esters deposits in the body. Its clinical presentation depends on enzymatic activity. This condition should be suspected in patients with lipid or liver alterations after ruling out other diagnoses. Currently, there is the option of using a recombinant enzyme, which can improve lipid and liver parameters, as well as disease progression. Establishing a timely diagnosis in order to initiate specific treatment early is imperative for the prevention of morbidity and mortality. The purpose of this work is to perform a review of the literature about lysosomal acid lipase deficiency and to guide about its pathophysiology, clinical manifestations, diagnosis and treatment.

Enfermedad de Fabry. Manejo anestésico en trasplante renal, a propósito de un caso / Fabry disease. Anesthetic management in kidney transplant, report of case

INTRODUCTION: Fabry disease (FD) also known as Anderson Fabry disease is a rare disorder linked to the X chromosome, which produces mutations in the coding of the GLA gene involved in the production of the enzyme -galactosidase A, whose complete or partial deficiency leads to the intracellular accumulation of globotriaosylceramide and glycosphingolipids. CLINICAL CASE: We present the case of a 39 year old female patient admitted to hospital with a diagnosis of terminal chronic kidney disease of 8 years of evolution as a possible cause of nephropathy, Fabry disease diagnosed in a patient, after detailed studies, kidney transplantation is considered for improvement of your lifestyle. DISCUSSION: Patients with Fabry disease should be considered as high risk surgical and anesthetic should have a strict assessment and evaluation of cardiovascular and respiratory function, to anticipate the complications associated with reperfusion of the transplanted organ. CONCLUSION: The use of balanced or intravenous modality has been described among the anesthetic possibilities without reaching a consensus so far, however the two modalities can be used and their analgesic management can be performed with plexus blocks or regional anesthesia.

INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Fabry (FD) también conocida como enfermedad de Anderson Fabry es un trastorno raro ligado al cromosoma X, que produce mutaciones en la codificación del gen GLA partícipe en la producción de la enzima α-galactosidasa A, cuya deficiencia completa o parcial conduce a la acumulación intracelular de globotriaosilceramida y glicosfingolípidos. CASO CLÍNICO: Se presenta el caso de una paciente femenina de 39 años de edad ingresada a hospitalización con diagnóstico de enfermedad renal crónica terminal de 8 años de evolución como posible causa de nefropatía, enfermedad de Fabry diagnosticada en paciente, tras estudios detallado se considera trasplante renal para mejora de su estilo de vida. DISCUSIÓN: Los pacientes con enfermedad de Fabry deben ser considerados como de alto riesgo quirúrgico y anestésico, deben contar con una estricta valoración y evaluación sobre la función cardiovascular y respiratoria, para así preveer las complicaciones asociadas a la reperfusión del órgano trasplantado. CONCLUSIÓN: Se han descrito entre las posibilidades anestésicas el uso de modalidad balanceada o intravenosa sin llegar aún a un consenso hasta el momento, sin embargo, las dos modalidades pueden ser utilizadas y su manejo analgésico se puede realizar con bloqueos del plexo o anestesia regional.

Detection of swainsonine and calystegines in Convolvulaceae species from the semiarid region of Pernambuco / Detecção de swainsonina e calisteginas em espécies de Convolvulaceae da região semiárida de Pernambuco

Numerous plant species worldwide including some Ipomoea (Convolvulaceae) and Sida (Malvaceae) species in Brazil cause lysosomal storage disease in herbivores and are known to contain swainsonine and calystegines as the main toxic compounds. The aim of this work was to determine swainsonine and calystegines concentrations in species of Convolvulaceae from the semiarid region of Pernambuco. Seven municipalities in the Moxotó region were visited and nine species were collected and screened for the presence of swainsonine and calystegines using an HPLC-APCI-MS method. The presence and concentration of these alkaloids within the same and in different species were very variable. Seven species are newly reported here containing swainsonine and/or calystegines. Ipomoea subincana contained just swainsonine. Ipomoea megapotamica, I. rosea and Jacquemontia corymbulosa contained swainsonine and calystegines. Ipomoea sericosepala, I. brasiliana, I. nil, I. bahiensis and I. incarnata contained just calystegines. The discovery of six Ipomoea species and one Jacquemontia species containing toxic polyhydroxy alkaloids reinforces the importance of this group of poisonous plants to ruminants and horses in the semiarid region of Pernambuco. Epidemiological surveys should be conducted to investigate the occurrence of lysosomal storage disease associated to these new species.(AU)

Numerosas espécies de plantas em todo o mundo, incluindo algumas espécies de Ipomoea (Convolvulaceae) e Sida (Malvaceae) no Brasil, causam doença de armazenamento lisossomal em herbívoros e são conhecidas por conterem swainsonina e calisteginas como princípios tóxicos. O objetivo deste trabalho foi determinar a concentração de swainsonina e calisteginas em espécies de Convolvulaceae da região semiárida de Pernambuco. Sete municípios na região do Sertão do Moxotó foram visitados, onde foram coletadas amostras das folhas de nove espécies de Convolvulaceae para avaliação da presença de swainsonina e calisteginas utilizando-se cromatografia líquida com espectrometria de massa. A presença e concentração destes alcaloides nas folhas de plantas da mesma espécie e dentre as espécies foram muito variáveis. Seis novas espécies de Ipomoea e uma espécie de Jacquemontia contendo swainsonina e/ou calisteginas são relatadas neste estudo. Ipomoea subincana continha apenas swainsonina. Ipomoea megapotamica, I. rosea e Jacquemontia corymbulosa continham swainsonina e calisteginas. Ipomoea sericosepala, I. brasiliana, I. nil, I. bahiensis e I. incarnata continham apenas calisteginas. A descoberta de novas espécies de Ipomoea e Jacquemontia contendo alcaloides polihidroxílicos tóxicos reforçam a importância deste grupo de plantas tóxicas para ruminantes e equinos na região semiárida de Pernambuco. Pesquisas epidemiológicas devem ser realizadas para investigar a ocorrência de doença de depósito lisossomal associada a essas novas espécies.(AU)