Disyunción Maxilar / Maxillar disjunction

RESUMEN La disyunción maxilar rápida es un procedimiento ortopédico en el que se realizan una serie de activaciones diarias a un tornillo de expansión que actúa sobre la sutura palatina media y provoca la apertura de la misma en un breve período de tiempo, puede acompañarse de excesiva sintomatología en los pacientes. El objetivo de este trabajo es mostrar los beneficios aportados por la disyunción palatina del maxilar al aplicar solamente una activación diaria (1/4 de vuelta). Para ello se empleó un tornillo tipo Hyrax en un paciente masculino de 14 años de edad que presentaba una maloclusión dental de Clase III de Angle (Sindrómica Clase I), acompañada de un micrognatismo transversal superior mayor de 4 mm, una mordida cruzada posterior bilateral y presencia de curva de Monzón, que indica endognasia del maxilar. En un período de tiempo de siete semanas se logró la apertura de la sutura palatina media y por consiguiente, el incremento de la longitud del arco dentario, la eliminación del apiñamiento además de la corrección de la mordida cruzada anterior y posterior bilateral, con escasa sintomatología referida por el paciente (AU).

ABSTRACT The rapid maxillary disjunction is an orthopedic procedure in which an expansion screw acting upon the medial palatal suture, is activated every day and causes its aperture in a short period of time, accompanied by an excessive symptomatology in the patients. The aim of this paper is showing the benefits provided by the maxillary palatal disjunction when activated only once a day (1/4 turn). A Hyrax type screw was used in a 14 years-old male patient who had an Angle´s Class III malocclusion (Syndromic Class I) together with a transversal superior micrognathism larger than 4 mm and a posterior bilateral cross bite with a Monzon´s curve indicating maxillary endognathia. The results showed the expansion of the medial palatal suture in seven weeks and as a consequence the expansion of the dental arch, the alleviation of dental crowding, and the correction of the anterior and posterior bilateral cross bite and what is most important, the distress caused to the patient was minimal AU).

Sobre o feminino e os transtornos da procriação, ou a disjunção mulher-mãe / About the feminine and procreation disorders, or the woman-mother disconnection / A propos du féminin et des troubles de la procréation, ou la disjonction femme-mère / Sobre lo femenino y los trastornos de la procreación, o la disyunción mujer-madre

O artigo analisa o recurso, no discurso psicopatológico, a categorias diagnósticas para delimitar o que diverge da norma relativa ao que se espera da mulher no lugar de mãe. Discute-se, a partir da perspectiva em que a psicanálise aborda o tema do feminino, que a abordagem patologizante desconsidera justamente tal dimensão, na qual o feminino inclui, não como exceções à norma, o impasse frente à maternidade. Neste sentido, tal patologização denunciaria o horror por ele suscitado.

The article analyses the use of diagnostic categories in the psychopathological discourse to outline the boundaries between what is expected from a woman as a mother and what diverges from such expectation. Based on the perspective that the psychoanalysis addresses the topic of feminine, we discuss that the pathologizing approach disregards such dimension, in which the feminine includes, not as exceptions to the rule, the deadlock posed by maternity. In this regard, such pathologization would uncover the horror it arouses.

Cet article analyse l'utilisation, dans le discours psychopathologique, des catégories de diagnostic pour définir ce qui s'écarte de la norme par rapport à ce que l'on attend des femmes dans leur rôle de mère. Basé sur la perspective de la psychanalyse par rapport à la question du féminin, on affirme que l'approche de la pathologisation ne tient pas compte précisément de cette dimension dans laquelle le féminin comprend — non comme exception à la règle — la maladresse en ce qui concerne la maternité. En ce sens, cette pathologisation dénonce l'horreur qu'elle suscite.

El artículo analiza el recurso, en el discurso psicopatológico, y las categorías diagnósticas para delimitar lo que diverge de la norma relativa a lo que se espera de la mujer en el papel de madre. Se discute, desde la perspectiva en la que el psicoanálisis aborda el tema de lo femenino, que el abordaje patologizante desconsidera, justamente, tal dimensión, en la cual lo femenino incluye, no como excepciones a la norma, el impasse frente a la maternidad. En este sentido, tal patologización denunciaría el horror por él suscitado.

Der vorliegende Artikel analysiert die Verwendung von diagnostischen Kategorien im psychopathologischen Diskurs, um das zu definieren, was sich von der Norm abhebt, welche bestimmt was von der Frau in ihrer Mutterrolle erwartet wird. Basierend auf der psychoanalytischen Sicht des Weiblichen wird die Auffassung vertreten, dass der pathologisierende Ansatz gerade diese Dimension ignoriert, in der das Weibliche die Zweifel an der Mutterschaft beinhaltet, und zwar nicht als Ausnahme zur Norm. In diesem Sinn verrät diese Pathologisierung den von ihnen erzeugte Abscheu.

Expansión rápida palatina con asistencia quirúrgica en paciente adulto con secuelas de labio y paladar fisurado / Rapid expansion palatina surgical assistance in cleft lip and palate patient

La fisura labio palatina es una malformación congénita que afecta al paciente y a su familia de muchas maneras, por lo que se requiere la intervención multidisciplinaria de diversas áreas de la salud. Esta condición causa problemas estéticos, fonéticos, auditivos, maloclusiones, anomalías y ausencias dentarias, colapso trasversal del maxilar y compromisos afectivos. Las deficiencias transversales son comunes en este tipo de pacientes (1). La expansión maxilar es necesaria en el tratamiento de estos pacientes (2) (3). La combinación ortodóntica-quirúrgica nos ayuda para expandir el maxilar en adultos. El proceso consiste en el corte de la sutura palatina media, seguida de la aplicación de un tornillo hyrax para conseguir la expansión (4).

The cleft lip is a congenital malformation that affects the patient and his family in many ways, so that multidisciplinary intervention in various areas of health is required. This malformation causes besides physical problems and cosmetics, phonics, hearing problems, malocclusions, anomalies and missing teeth, maxillary transverse collapse, emotional and psychological problems. Maxillary expansion often necessary to treat these patients. Orthodontic-surgical combination helps us to expand the maxilla in adults. The process involves cutting the mid palatal suture followed by application of a Hyrax screw to achieve expansion. The separation of the suture is confirmed with an oclusal radiograph and the presence of a diastema between the maxillary central incisors.

As dores do parto. Reflexões psicopatológicas em torno da angústia e do narcisismo primitivo / The pains of childbirth. Psychopathological reflections around anxiety and primitive narcissism / Los dolores del parto. Reflexiones psicopatológicas en torno de la angustia y del narcisismo primitivo

Este trabalho tem como ponto de partida os enigmas suscitados pelo discurso de duas pacientes para refletir sobre as dores do parto e o pathos nele implicado. O trabalho visa aprofundar a dimensão dolorosa do nascimento, posto que nele opera um processo de disjunção. Analisa-se como a dor e o sofrimento vivenciados por Tânia e Luíza no momento do parto configuram a angústia atrelada ao inquietante e ao narcisismo primitivo. O texto também ressalta a "lavagem das dores" como possibilidade terapêutica, a qual viabiliza a passagem da angústia provocada pela disjunção para a emergência do amor materno...

This work has as starting point the enigmas raised by the speech of two patients in order to reflect about the pain of childbirth and the pathos involved in it. The paper seeks to deepen the painful dimension of childbirth, as it operates a process of disjunction. It analyzes how the pain experienced by Tânia and Luíza at the time of childbirth configures the anxiety related with the uncanny and the primitive narcissism. The text also highlights the "washing of the pains" as a therapeutic option that eases the passage of the anxiety caused by the disjunction towards the emergence of maternal love...

Este trabajo tiene como punto de partida los enigmas suscitados por el discurso de dos pacientes para reflexionar en torno de los dolores del parto y el "pathos" en el implicado. El trabajo busca profundizar en la dimensión dolorosa del nacimiento puesto que en este opera un proceso de disyunción. Se analiza como el dolor vivenciado por Tânia e Luíza en el momento del parto configura la angustia relacionada con lo inquietante y el narcisismo primitivo. El texto también resalta la "limpieza de los dolores" como posibilidad terapéutica que viabiliza el pasaje de la angustia provocada por la disyunción hacia la emergencia del amor materno...

Estudio anatómico de la región pterigopalatina en cráneos macerados de brasileños con el objetivo de contribuir al desarrollo de la técnica de disyunción de la sutura esfenomaxilar / Anatomical study of the pterigopalatine region in macerated skulls of brazilians aiming to contribute to the improvement of spheno-maxillary suture disjunction technique

Una de las técnicas utilizadas en cirugía ortognática es la osteotomía Le Fort I en la cual un paso quirúrgico importante es la disyunción de la sutura esfenomaxilar. Durante este procedimiento a veces ocurren complicaciones quirúrgicas, tales como lesiones neurovasculares, debido principalmente a la falta de conocimiento de la anatomía de la región y posicionamiento inadecuado de los cinceles. El objetivo de este estudio fue contribuir para que esta técnica sea más predecible, ofreciendo datos morfométricos de los principales reparos anatómicos de la región pterigopalatina. El valor promedio de la altura de la sutura esfenomaxilar fue 13,22mm en hombres y 12,47mm en mujeres; el valor promedio del ancho de la sutura esfenomaxilar fue 11,40mm en hombres y 11,02mm en mujeres; el valor promedio de la distancia del punto de mayor concavidad de la cresta cigomatoalveolar hasta la sutura esfenomaxilar fue 25,12mm en hombres y 23,80mm en mujeres; el valor promedio de la distancia desde el punto más inferior de la sutura esfenomaxilar hasta la fisura orbitaria inferior fue 31,12mm en hombres y 29,61mm en mujeres. Los valores obtenidos en nuestra investigación pueden ser utilizados como parámetros para la realización de la técnica de disyunción de la sutura esfenomaxilar, haciéndola más predecible y con menor riesgo de complicaciones.

Among the techniques used in orthognathic surgery is the Le Fort I osteotomy in which a important surgical step is the disjunction of the spheno-maxillary suture. During this procedure surgical complications, such as neurovascular injuries sometimes occur, mainly due to lack of knowledge of regional anatomy and poor positioning of chisels. The aim of this work is to contribute for this surgical technique to become more predictable, offering morphometric data of the main anatomical landmarks of the pterygopalatine region. The height of the spheno-maxillary suture was on average 13.22mm in men and 12.47mm in women; the width of the spheno-maxillary suture was on average 11.40mm in men and 11.02mm in women, the distance from the point of greatest concavity of zigomaticoalveolar crest until spheno-maxillary suture was on average 25.12mm in men and 23.80mm in women; the distance between the lowest portion of the spheno-maxillary suture and the inferior orbital fissure was on average 31.12mm in men and 29.61mm in women. The values obtained in our study may be used as a parameter in performing the technique of spheno-maxillary suture disjunction, making it more predictable and with less risk of complications.

Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down / Correlation genotype-phenotype and molecular analysis in patients with Down syndrome / Correlação genótipo-fenótipo e análise molecular em pacientes com síndrome de Down

El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomía es una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental del cromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinando el origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados: en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomas adicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar y otras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del error no disyuncional y algunas variables clínicas.

Down Syndrome (DS) is the most common trisomy in human beings. Its incidence is estimated in one of 745 live births. On a global scale, it is the most frequent cause of mental retardation. The origin of this trisomy is due to a meiotic non-disjunction in about 95% of cases and is usually maternal, especially in women above 35 years of age. The remaining 5% is due to errors in post-zygotic mitosis. Objective: identify the parental origin of the extra chromosome 21, when the error is not disyuncional and establish a correlation between these events and phenotypic manifestations of the patients affected. Materials and methods: we studied fifty families with a child with DS, using 5 STRs markers along 21q which allowed identification of the origin of chromosome 21 additional parents, the time when the error occurred and recombination presents. The statistical analysis was done using the package SPSS version 15.0 for Windows. Results: in 80% of households in the error was meiosis I and 20% in meiosis II, 98% of the additional chromosomes was home maternal and paternal 2% similar to those reported by other authors, correlation was found genotype-phenotype characteristics studied at 8, neck short and wide, third fontanel, prominent lower lip, palate narrow and short, crossing hélix root of the shell, alopecia, single palm crease and other anomalies as nevi and xeroderma and recombination events in 24,5% of the families tested. Conclusions: the maternal age and variation in the number of recombination is not associated with disjunctions meiotics I and II genotype phenotype correlation was found, but the sample size should be expanded in order to establish with certainty that the correlations.

O síndrome de Down (SD) é a trissomia mais comum em humanos, apresentando-se em 1 de cada 745 nascidos vivos e é a causa mais frequentes de retardo mental. A origem mais observada da trissomia é uma não-disjunção meiótica (95%), a qual geralmente é de origem materna, enquanto um 5% se deve a erros pós-zigoticos mitóticos. Objetivo: identificar a origem parental do cromossoma 21 extra, o momento do erro não-disjuncional e estabelecer uma correlação entre estes eventos e as manifestações fenotípicas dos pacientes afetados. Materiais e métodos: se estudaram cinquenta famíliascom um filho com SD mediante o uso de cinco short tandem repeats (STR) ao longe de 21q, se construíram os haplótipos de cada paciente e seus pais, determinando a origem parental e o momento em que surgiu o erro não-disjuncional. Resultados: em 80% das famílias o erro foi em meiose I e 20% na meiose II; 98% dos cromossomas adicionais foi de origem materno e 2% paterno. Encontrou-se correlação genótipo-fenótipo em oito características estudadas: pescoço curto e amplo, terceira fontanela, lábio inferior proeminente, paladar apertado e curto, raiz da hélix a través da concha, alopecia, prega palmar única e outras anomalias como nevus e xeroderma e eventos de recombinação em 24,5% das famílias analisadas. Conclusões:a idade materna e a variação no número de recombinações está associada com não-disjunções meióticas I e II; encontrou-se correlação entre o momento do erro não disjuncional e algumas variáveis clínicas.

Estudio genómico de la región crítica del cromosoma 21 asociada con el síndrome de Down / Genomic study of the critical region of chromosome 21 associated to Down syndrome

Introduction: Previous reports have identified a region of chromosome 21 known as Down syndrome critical region (DSCR) in which the expression of some genes would modulate the main clinical characteristics of this pathology. In this sense, there is currently limited information on the architecture of the DSCR associated. Objective: To obtain in silico a detailed vision of the chromatin structure associated with the evaluation of genomic covariables contained in public data bases. Methods: Taking as reference the information consigned in the National Center for Biotechnology Information, the Genome Browser from the University of California at Santa Cruz and from the HapMap project, a chromosome walk along 21 Mb of the distal portion of chromosome 21q arm was performed. In this distal portion, the number of single nucleotide polymorphisms (SNP), number of CpG islands, repetitive elements, recombination frequencies, and topographical state of that chromatin were recorded. Results: The frequency of CpG islands and Ref genes increased in the more distal 1.2 Mb DSCR that contrast with those localized near to the centromere. The highest level of recombination calculated for women was registered in the 21q22.12 to 22.3 bands. DSCR 6 and 9 genes showed a high percentage of methylation in CpG islands in DNA from normal and trisomic fibroblasts. The DSCR2 gene exhibited high levels of open chromatin and also methylation in some lysine residues of the histone H3 as relevant characteristics. Conclusion: The existence of a genomic environment characterized by high values of recombination frequencies and CpG methylation in DSCR 6 and 9 and also DSCR2 genes led us to postulate that in non-disjunction detected in Down syndrome, complex genomic, epigenetic and environmental relationships regulate some processes of meiosis.

Introducción: Análisis previos han identificado una región del cromosoma 21, conocida como región crítica del síndrome de Down (DSCR) en donde se localizan algunos genes cuya expresión modularía las principales características clínicas de este síndrome. En este sentido, existe poca información detallada sobre la arquitectura de la cromatina asociada con la DSCR. Objetivo: Obtener in silico, a partir de la evaluación de covariables genómicas contenidas en bases de datos públicas, una visión detallada de la estructura cromatina asociada con la DSCR. Métodos: Tomando como referencia la información consignada en el National Center for Biotechnology Information, el Genome Browser de la Universidad de California en Santa Clara y el proyecto internacional HapMap, se efectuó un paseo cromosómico a lo largo de 21Mb de la porción distal del brazo q del cromosoma 21, para registrar el número de polimorfismos de nucleótido único, el de islas CpG, de secuencias repetidas, las tasas de recombinación y el estado topológico de la cromatina asociada. Resultados: La frecuencia de islas CpG y de genes referenciados se incrementó en los últimos 1,2 Mb de la región distal en contraste con su distribución pericentromérica. La mayor tasa de recombinación calculada en este estudio para mujeres se registró en las bandas 21q22.13 y 21q22.3. Los genes DSCR 6 y 9 presentaron un elevado grado de metilación en islas CpG tanto en fibroblastos normales como en trisómicos. En el gen DSCR2 se observó un alto grado de descondensación cromatínica, además de metilación de diferentes residuos de lisina de la histona H3. Conclusiones: La existencia de un ambiente genómico caracterizado por tener elevadas tasas de recombinación y de metilación de genes DSCR 6 y 9, permite postular que en la no disyunción asociada con el SD, operarían complejas interacciones genómicas, epigenéticas y ambientales que actuarían en algunos procesos meióticos.

Nondisjunction and chromosomal anomalies / La no disyunción y las anomalías cromosómicas

La no segregación es el fracaso de los cromosomas homólogos en separarse correctamente durante la meiosis. Esto resulta en la producción de gametos que contienen una cantidad de cromosomas mayor o menor a la encontrada en una célula normal. Consecuentemente, el individuo puede desarrollar una trisomía o monosomía. La no disyunción puede ocurrir en meiosis I o meiosis II de la división celular, es una causa de diversas condiciones médicas anormales, incluyendo el Síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21), Síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 13), Síndrome de Edward (trisomía del cromosoma 18) y Síndrome de Turner (la presencia de un solo cromosoma X). A pesar de que es la causa de numerosos trastornos genéticos, aún no se conoce su etiología exacta y el proceso en el cual se lleva a cabo. La no disyunción se origina en el mayor de los casos de errores en la meiosis II materna, sin embargo, la meiosis paterna y la meiosis I materna influyen en ella. La edad materna se considera como un factor de riesgo de las trisomías, igual que la alteración de la recombinación y otros factores que pueden afectar la segregación cromosó-mica, tal como la genotoxicidad y translocaciones cromosómicas. Esta revisión se realizará con base en artículos publicados entre 2003 y 2009 en ISI Web, Science Direct, PUED, SPRINGER y SCIELO; se interpretará y analizará en ella los resultados de estos estudios que lograron demostrar conclusiones importantes y sobresaltaron factores interesantes que pueden ser el punto de partida para próximas investigaciones.

Nondisjunction is the failure of homologous chromosomes to disjoin correctly during meiosis. This results in the production of gametes containing a greater or lesser chromosomal amount than normal ones. Consequently the individual may develop a trisomal or monosomal syndrome. Non disjunction can occur in both Meiosis I and Meiosis II of the cellular division. It is a cause of several abnormal medical conditions, including Down's syndrome (trisomy of chromosome 21), Patau's Syndrome (trisomy of chromosome 13), Edward's Syndrome (trisomy of chromosome 18) and Turner's Syndrome (the presence of only one X chromosome). It is also the main cause of many genetic disorders, however its origin and process remains vague. Although it results in the majority of cases from errors in the maternal meiosis II, both paternal and maternal meiosis I do influence it. The maternal age, is considered a risk factor of trisomies, as well as recombination alterations and many others that can affect the chromosomal segregation, such as genotoxicity and chromosomal translocations. We will review the results of previously realized studies between the years 2003 and 2009, found in ISI WEB, PUED, SCIENCE DIRECT,SPRINGER LINK and SCIELO, that led to important conclusions and highlighted interesting factors that can be the starting point to future investigation.