Exostosis cartilaginosa múltiple / Multiple cartilaginea exostosis

La exostosis cartilaginosa múltiple es un trastorno autosómico dominante caracterizado por múltiples excrecencias de cartílago, generalmente localizadas en los huesos de las extremidades. Esta enfermedad se ha asociado con el síndrome de Langer Giedion, la leucemia mieloide aguda, la espondilitis anquilosante y el síndrome de Down. Se documenta el caso de una niña de 6 años que presentó tumoraciones en las extremidades, las costillas y alteraciones en el cráneo. Al parecer, es el primer caso de exostosis cartilaginosa múltiple, atendido y documentado en el Hospital Pediátrico Docente de San Miguel del Padrón

The multiple cartilaginea exostosis is an autosomal dominant disorder characterized by multiple cartilage excrescences generally located in bones of extremities. This disease has been associated with the Langer Giedion syndrome, acute myeloid leukemia, ankylosing spondylitis and Down's syndrome. Authors present the case a girl aged 6 presenting tumor in extremities, the ribs and skull alterations. Apparently, this is the first case of multiple cartilaginea exostosis cared for and documented in the Children Teaching Hospital of San Miguel del Padrón municipality

Exostosis múltiple hereditaria y síndrome de Down / Multiple hereditary exostoses and Down's syndrome

Introducción. La exostosis múltiple hereditaria es un trastorno autosómico dominante caracterizada por excrecencias cartilaginosas múltiples, fundamentalmente, en huesos de las extremidades, y en la que se han descrito como asociados el síndrome de Langer Giedion, la leucemia mieloide aguda y la espondilitis anquilosante. Objetivo: describir el caso de un niño de 10 años de edad en el cual coexisten la exostosis múltiple hereditaria y síndrome de Down. Caso clínico. Paciente masculino de 10 años, con edad aparente mayor a la real, braquicefalia, fisuras palpebrales oblicuas, epicanto, puente nasal aplanado, retardo mental, con presencia de tumoraciones de 3 x 2 cm aproximados, localizadas en extremidades, cintura escapular y pélvica, con marcha claudicante y complemento cromosómico de 47, XY, +21. Conclusión. Parece tratarse del primer caso en donde coexisten el síndrome de Down y la exostosis múltiple.

Introduction. Multiple hereditary exostoses is an autosomal dominant disorder characterized by multiple osteochondromas, fundamentally in bones of the extremities, and in which they have been described like the associates the syndrome of Langer Giedion, the acute myeloid leukemia and the ankylosing spondylitis. Objective: to describe the case of 10-year-old boy in which coexist multiple hereditary exostoses and Down's syndrome. Case report. Male patient with greater apparent age to the real one, brachycephaly, up slanting palpebral fissures, low nasal bridge, mental deficiency, and tumors presence of approximate 3 x 2 cm, located in extremities waist scapular and pelvic, with failing march and complement chromosomal of 47, XY, + 21. Conclusion. We report appears to be the first case of Down's syndrome with the coexistence of multiple exostoses.