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1.
Rev. chil. reumatol ; 36(4): 125-133, 2020. ilus, tab
Artículo en Español | LILACS | ID: biblio-1282557

RESUMEN

Introducción: La Fibrodisplasia osificante progresiva es una enfermedad congénita autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por malformaciones esqueléticas y osificación heterotópica progresiva e invalidante. Caso clínico: Niño de 11 años consulta por múltiples lesiones osificadas en tronco y región cervical con importante limitación en su movilidad. En el examen físico destaca un ortejo mayor corto. Estudio genético muestra mutación del gen ACVR1. Recibe tratamiento con periodos cortos de corticosteroides posterior a traumas y previo a procedimientos, asociado a un manejo multidisciplinario. Revisión de la literatura: A la fecha el principal tratamiento es la prevención de los brotes de osificación y el uso de corticosteroides o antiinflamatorios cuando los brotes ya se iniciaron. Están en curso ensayos clínicos con bifosfonatos y anticuerpos anti-activina A. Conclusión: En la actualidad no existe un tratamiento específico, sin embargo, un diagnóstico precoz, la prevención de brotes y nuevas terapias podrían mejorar el pronóstico de los pacientes.


ntroduction: Fibrodysplasia ossificans progressiva is a rare autosomal dominant congenital disease characterized by skeletal malformations and progressive disabling heterotopic ossification. Clinical case: An 11-year-old boy consulted with multiple ossified lesions in the trunk and cervical regions associated with significant limitation in mobility. On physical examination, the big toe is short. Genetic study shows ACVR1 gene mutation. He received treatment with short corticosteroid periods after traumas and prior to clinical procedures, as well as a multidisciplinary management.Literature review: To date the main treatment is the prevention of ossification flare-ups and the use of corticosteroids or anti-inflammatories when they have already started. Clinical trials are ongoing with bisphosphonates and anti-activin A antibodies.Conclusion: There is currently no specific treatment, however, early diagnosis, prevention of flare-ups and new therapies could improve the prognosis of patients.


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Niño , Osificación Heterotópica/tratamiento farmacológico , Miositis Osificante/diagnóstico , Miositis Osificante/terapia , Osificación Heterotópica/diagnóstico , Corticoesteroides/uso terapéutico
2.
Rev. ecuat. neurol ; 27(2): 108-111, may.-ago. 2018. graf
Artículo en Español | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1004033

RESUMEN

Resumen Presentamos 2 casos con diagnóstico de fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) en el Hospital de Especialidades "Eugenio Espejo". La FOP es una enfermedad rara de transmisión autosómica dominante. En la mayoría de pacientes se debe a una mutación nueva en familias no afectadas previamente. Se caracteriza por osificación heterotópica progresiva del tejido conectivo, aponeurosis, fascia, ligamentos, tendones y músculo esquelético. El diagnóstico precoz mejora el pronóstico y la calidad de vida.


Abstract. We report two cases with diagnosis of progressive ossifying fibrodysplasia (FOP) at the "Eugenio Espejo" Specialty Hospital. The FOP is a rare autosomal dominant disease. In most of the patients is due to a mutation in families not affected previously. It's characterized by progressive ossification of connective tissue, aponeurosis, fascia, ligaments, tendons and skeletal muscle. The early diagnosis improves the prognosis and the quality of life.

3.
Rev. chil. dermatol ; 32(4): 214-216, 2016. ilus
Artículo en Español | LILACS | ID: biblio-948812

RESUMEN

El osteoma cutis (OC) es una lesión compuesta de tejido óseo en dermis y/o hipodermis. Se clasifican en primarios, cuando se desarrollan en piel sana, y secundarios, cuando aparecen sobre lesiones preexistentes. Mujer de 61 años con antecedente de linfoma de Hodgkin en remisión, presentó una lesión de larga data, desarrollada en piel sana, en primer dedo de la mano izquierda, que cursaba con brotes recurrentes y autolimitados de dolor y aumento de temperatura local. La exploración física mostró un nódulo pétreo, con úlcera de fondo calcáreo. El estudio histopatológico de la biopsia escisional reveló tejido óseo, sin otras lesiones cutáneas asociadas. El estudio complementario, incluyendo hemograma, función renal y hepática, calcio y fósforo séricos, PTH, TSH, vitamina D y calciuria fue normal. Descartándose alteraciones en el metabolismo calcio-fosforo y otras lesiones cutáneas preexistentes, se realizó el diagnostico de OC primario en forma de placa. El OC es una lesión benigna, pudiendo ser primario o secundario. Los secundarios representan cerca del 85% y se originan por la osificación de lesiones preexistentes tumorales o inflamatorias. Los OC primarios se presentan aislados o formando parte de síndromes como la fibrodisplasia osificante progresiva, la osteodistrofia hereditaria de Albright y la heteroplasia osificante progresiva. A pesar de la asociación a mutaciones en GNAS de OC y estos síndromes, el diagnóstico de ambos es fundamentalmente clínico. Los OC primarios sin síndrome asociado, se dividen en osteomas miliares de la cara y osteomas en forma de placa (plate-like OC), como este caso. Ante un OC primario, debemos descartar síndromes asociados a osificaciones heterotópicas.


Osteoma cutis (OC) is a lesion composed of bone tissue located in the dermis and/or hypodermis. It is classified as primary when it develops over healthy skin; and secondary when it develops over preexisting lesions. A 61-year-old woman with history of Hodgkin lymphoma in remission, presents a longstanding lesion located on the first finger of her left hand which developed over healthy skin, associated with recurrent and self-limited episodes of pain and increased local temperature. Physical examination reveals a stone-hard nodule, with a calcareous-bottomed ulcer. The histopathological evaluation of the excisional biopsy revealed bone tissue. Complementary studies included: complete blood count, renal and hepatic function, plasma calcium and phosphorus, PTH, TSH, vitamin D, and urinary calcium, all of them in normal ranges. Once systemic disease was ruled out, platelike OC was diagnosed. OC is a benign lesion which can be primary or secondary. Secondary OC represent nearly 85% of cases, and it corresponds to an ossification of preexisting tumoral or inflammatory lesions. Primary OC is less frequent, it appears isolated or as part of syndromes like fibrodysplasia ossificans progressiva, Albright hereditary osteodystrophy, and progressive osseous heteroplasia. GNAS mutations have been described in primary OC as in these syndromes, but the final diagnosis relies on the clinical picture. Isolated primary OC is classified in milliary osteomas of the face and plate-like OC, like our case. When facing primary OC, syndromes that present with heterotopic ossification must be ruled out.


Asunto(s)
Humanos , Femenino , Persona de Mediana Edad , Osteoma/patología , Neoplasias Óseas/patología , Osificación Heterotópica/patología , Osteoma/diagnóstico por imagen , Examen Físico , Biopsia , Técnicas de Laboratorio Clínico
4.
Arch. argent. pediatr ; 110(6): e129-e131, dic. 2012. ilus
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-662138

RESUMEN

La fibrodisplasia osificante progresiva es una rara entidad genética caracterizada por la proliferación de tejido fibrótico y con tendencia a la calcificación que afecta los tejidos blandos del organismo, principalmente tras traumatismos, incluso mínimos. La anquilosis articular y la insuficiencia respiratoria restrictiva pueden observarse en los casos más extremos de la enfermedad. Dada su rareza, el diagnóstico suele ser tardío y, en muchas ocasiones, acciones iatrogénicas, como la toma de biopsias, empeoran el cuadro clínico. Existen pocos informes mundiales de niños en los cuales se diagnostique la enfermedad en el período neonatal. El presente caso hace referencia a un niño nacido de una madre con fibrodisplasia osificante progresiva con estigmas de la enfermedad al nacimiento. La presencia de hallux bilaterales inusualmente grandes y deformes, acompañados generalmente de un cuello corto y rígido, pueden orientar al diagnóstico.


Fibrodysplasia ossificans progressiva is a rare genetic disorder characterized by fibrotic tissue proliferation and calcification that affect body soft tissues, especially after minor traumas. Joint ankylosis and restrictive respiratory failure can be observed in the most extreme cases of the disease. Because of its rarity, diagnosis is often late and many medical actions, such as biopsy, can result iatrogenic and worsen the prognosis. Diagnosis in the neonatal period may be difficult. There is a little number of cases diagnosed at early ages. The following case concerns a child born from a mother with fibrodysplasia ossificans progressiva who had signs of the disease at birth. The presence of bilateral deformed and unusually large hallux, generally accompanied by a short and stiff neck, may help in the diagnostic process.


Asunto(s)
Humanos , Recién Nacido , Masculino , Miositis Osificante , Miositis Osificante/diagnóstico
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