Alterações epigenéticas associadas a agenesia dentária não sindrômica: uma revisão sistemática / Epigenetic alterations associated with non-syndromic tooth agenesis: a systematic review

Objetivo: Avaliar se alterações epigenéticas estão associadas à ocorrência da agenesia dentária não sindrômica. Métodos: Buscas computadorizadas foram conduzidas no PubMed, Web of Science, Ovid, Embase e Scopus. Consultas na literatura cinzenta (Open Grey), no Google Scholar e pesquisas manuais nas listas de referências dos artigos incluídos também foram realizadas. Apenas estudos caso-controle avaliando indivíduos com e sem agenesia dentária não sindrômica eram elegíveis. A seleção dos estudos, a extração de dados e a avaliação do risco de viés (ferramenta da Universidade da Adelaide) foram realizadas por dois autores de forma independente. Devido à diferença metodológica dos artigos incluídos, uma meta-análise não foi possível. Resultados: 206 artigos foram identificados nas bases de dados. Após a remoção de 128 duplicatas e a análise de 78 referências, oito artigos preencheram os critérios de elegibilidade e foram incluídos. Os estudos incluídos foram realizados na China, Turquia, Tunísia, Romênia e República Tcheca. As datas de publicação ocorreram entre 2015 e 2023. Os estudos com as menores amostras avaliaram cinco indivíduos com agenesia e cinco sem agenesia e o estudo com a maior amostra avaliou 625 indivíduos com agenesia e 1144 indivíduos sem agenesia. No total, essa revisão analisou 1325 indivíduos com agenesia e 1867 sem agenesia. Dos 33 polimorfismos de nucleotídeo único avaliados, 19 deles estavam potencialmente associados a uma maior suscetibilidade à agenesia dentária não sindrômica, sendo eles identificados nos genes PAX9, AXIN2, WNT10A, MDM2, MSX1 e BMP2. Foram identificadas 29 novas mutações. No geral, os artigos incluídos apresentaram baixo risco de viés. Conclusão: Existe a associação de algumas alterações epigenéticas com a ocorrência de agenesia dentária não sindrômica.

Aim: To assess whether epigenetic alterations are associated with the occurrence of non-syndromic tooth agenesis. Methods: Computerized searches were conducted in PubMed, Web of Science, Ovid, Embase, and Scopus databases. Grey literature searches (Open Grey), Google Scholar, and manual searches in the reference lists of included articles were also performed. Only case-control studies evaluating individuals with and without non-syndromic tooth agenesis were eligible. Study selection, data extraction, and bias assessment (University of Adelaide tool) were independently conducted by two authors. Due to methodological differences in the included articles, a meta-analysis was not feasible. Results: This study identified 206 articles in the databases. After removing 128 duplicates and reviewing 78 references, eight articles met the eligibility criteria and were included. The included studies were conducted in China, Turkey, Tunisia, Romania, and the Czech Republic. Publication dates ranged from 2015 to 2023. Studies with the smallest sample assessed five individuals with agenesis and five without agenesis, and the study with the largest sample assessed 625 individuals with agenesis and 1,144 without agenesis. In total, this review analyzed 1,325 individuals with agenesis and 1,867 without agenesis. Of the 33 single nucleotide polymorphisms evaluated, 19 were potentially associated with an increased susceptibility to non-syndromic tooth agenesis, and these were identified in the PAX9, AXIN2, WNT10A, MDM2, MSX1, and BMP2 genes. Twenty-nine new mutations were identified. Overall, the included articles demonstrated a low risk of bias. Conclusion: There is an association between certain epigenetic alterations and the occurrence of non-syndromic tooth agenesis.

Agenesias dentárias atípicas: relato de caso clínico / Atypical dental agenesis: clinical case report

A agenesia dentaria é uma anomalia de desenvolvimento caracterizada pela determinação congênita de menor numero de dentes, podendo estar associada a síndromes genéticas ou ocorrer isoladamente. Embora seja considerada uma das anomalias mais frequentes quando envolve terceiros molares, segundo pré-molares e incisivos laterais, sua ocorrência em dentes estáveis, tais como o canino e o primeiro molar permanente é rara. Desta forma, este relato apresentará o caso de uma paciente do sexo feminino, 8 anos idade, que iniciou tratamento de rotina na Clínica de Odontopediatria da UNIFENAS. Na anamnese não foi relatada pela responsável a ocorrência de alterações sistêmicas, nem queixa ou histórico odontológico relevante. No exame clínico odontológico, notou-se o não irrompimento do primeiro molar permanente superior direito (16). Diante dos exames de imagem, foi confirmada a agenesia do dente 16 e também do canino permanente superior direito (13). A agenesia, sobretudo de dentes estáveis e relevantes no arco dentário, pode comprometer o desenvolvimento adequado da oclusão, mastigação, fonação e estética. Desta maneira, é importante o diagnóstico precoce desta ocorrência com o objetivo de favorecer a elaboração de um adequado plano de tratamento e, minimizar as sequelas destas agenesias atípicas(AU)

Dental agenesis is a developmental anomaly characterized by the congenital determination of fewer teeth, may be associated with genetic syndromes or occur in an isolated form. Although it is considered one of the most frequent anomalies when it involves third molars, second lateral premolars and incisors, the occurrence in stable teeth, such as the permanent canine and the permanent first molar is rare. This report will present the case of an 8-year-old female patient who started routine treatment at the Pediatric Dentistry Clinic of UNIFENAS. In the anamnesis, the responsible person did not report the occurrence of systemic alterations, or a relevant dental complaint or history. On dental clinical examination, it was noticed the non-rupture of the permament maxillar right first molar (16). In view of the imaging tests, the agenesis of tooth 16 and also of the permanent maxillary right canine (13) was confirmed. Agenesis, especially of stable and relevant teeth in the dental arch, may compromise the proper development of occlusion, chewing, phonation and aesthetics. Thus, it is of paramount importance to early diagnosis of this occurrence in order to favor the development of an appropriate treatment plan in order to minimize the sequelae of these atypical agenesis(AU)

Association between hypodontia of permanent maxillary lateral incisors and other dental anomalies

ABSTRACT Introduction: Tooth agenesis is often associated with other tooth anomalies, such as microdontia, delayed eruption and ectopic eruption. Moreover, they may be found all in the same individual, as certain genetic mutations may have a variable phenotypic expression. Treatment of cases of hypodontia of anterior teeth should not involve only opening or closing space for prosthetic rehabilitation. Individuals with hypodontia of permanent maxillary lateral incisors may have teeth with a mesiodistal width smaller than that of patients with a normal dentition, and which may need reshaping to achieve an esthetic and functional occlusion. Objective: This clinical case report discusses the association of hypodontia of permanent maxillary lateral incisors with other tooth anomalies and their treatment alternatives.

RESUMO Introdução: As agenesias dentárias são frequentemente associadas a outras anomalias dentárias, tais como microdontia, atraso na erupção e ectopismo. Além disso, podem vir todas juntas em um mesmo indivíduo, pois certas mutações genéticas podem se expressar fenotipicamente de diferentes formas. A abordagem terapêutica nos casos de hipodontia de dentes anteriores não deve se pautar somente entre fechar ou abrir espaço para substituição protética. Portadores de hipodontia de incisivos laterais superiores permanentes podem apresentar os outros dentes com largura mesiodistal menor que os de pacientes com dentição normal, e podem necessitar de reanatomizações para que se obtenha uma oclusão dentária estética e funcional. Objetivo: Dessa forma, o objetivo do presente artigo é relatar um caso clínico e discutir a associação da hipodontia de incisivos laterais superiores permanentes com outras anomalias dentárias, e suas alternativas de tratamento.

Orthodontic management of a non-syndromic patient with concomitant bimaxillary hypohyperdontia: a case report

ABSTRACT Introduction: Tooth agenesis is one of the most common dental anomalies; however, the concomitant occurrence of opposite dental numerical variation of hypohyperdontia is extremely rare. Objective: To report the successful orthodontic management of a patient with non-syndromic concomitant bilateral agenesis of mandibular canines and two midline inverted supernumerary maxillary teeth. Case report: 21-year-old female patient with a chief complaint of protrusive right maxillary central incisor. The patient was diagnosed with a mild Class II skeletal base, Angle Class III molar relationship and increased overjet associated with hypohyperdontia. Anterior open bite accompanied with tongue-thrusting habit were also observed. Two temporary anchorage devices (TADs) were implanted at the buccal side of the maxillary molar region to control vertical height. Anterior teeth retraction was done after extraction of the maxillary first premolars, to improve the excessive overjet. The treatment mechanics involved lingual brackets system for the maxillary arch and transpalatal arch for anchorage control. Results: The total active treatment period was 35 months. Acceptable occlusion with increased bite force and contact area as well as functional excursion were established without interference, following complex orthodontic treatment with premolar substitution. The resultant occlusion and a satisfactory facial profile were maintained after 29 months of retention. Conclusion: The present case report provides implications regarding the orthodontic treatment of hypohyperdontia-associated substitution for missing teeth as an effective option for improving aesthetic and functional aspects.

RESUMO Introdução: A agenesia é uma das anomalias dentárias mais comuns; porém, a ocorrência concomitante de variações numéricas do tipo hipo-hiperdontia em ambas as arcadas é extremamente rara. Objetivo: Descrever o tratamento ortodôntico bem-sucedido de uma paciente não sindrômica que apresentava agenesia bilateral dos caninos inferiores e dois dentes supranumerários na região de linha média superior. Descrição: Paciente do sexo feminino com 21 anos de idade, apresentando queixa principal de protrusão dos incisivos centrais superiores. Foi diagnosticada com leve Classe II esquelética, relação de molares em Classe III de Angle, sobressaliência aumentada e hipo-hiperdontia. Além disso, a paciente apresentava mordida aberta anterior associada ao hábito de interposição lingual. Dois dispositivos de ancoragem temporária (DATs) foram instalados por vestibular na região dos molares superiores, para controle vertical. A retração dos dentes anteriores foi feita após a extração dos primeiros pré-molares superiores, para reduzir a sobressaliência acentuada. A mecânica adotada envolveu o uso de braquetes linguais na arcada superior e barra transpalatina para controle da ancoragem. Resultados: Após 35 meses de fase ativa desse tratamento complexo, com substituição dos pré-molares, obteve-se oclusão aceitável, com aumento da força oclusal e da área de contatos oclusais, bem como movimentos excursivos funcionais bem estabelecidos e sem interferências. Após 29 meses de contenção, verificou-se estabilidade da oclusão e do perfil facial. Conclusão: Esse relato de caso clínico mostra que o tratamento ortodôntico com substituição de dentes ausentes associados à hipo-hiperdontia é uma opção efetiva para a melhora dos aspectos estéticos e funcionais.

Hypodontia of mandibular incisors: considerations on the orthodontic treatment

ABSTRACT Hypodontia is the most prevalent craniofacial malformation in mankind. It may present a wide variety of manifestations and, depending on the number and location of missing teeth, it may affect the esthetics, mastication, speech and occlusal balance. This paper discusses the therapeutic approaches to solve this condition, describing a case report with hypodontia of one mandibular lateral incisor, which treatment option included space closure at the region of hypodontia associated with composite resin restorations in the mandibular central incisors. The three-year follow-up after treatment revealed occlusal stability, adequate intercuspation in Class I relationship and excellent micro and macroesthetics.

Resumo A agenesia dentária é a malformação craniofacial mais prevalente em humanos. Pode apresentar uma grande variedade de manifestações e, dependendo do número e localização dos dentes ausentes, pode afetar a estética, a mastigação, a fala e o equilíbrio da oclusão. Neste artigo, serão discutidas as propostas terapêuticas para resolução dessa condição e será descrito um caso clínico com agenesia de um incisivo lateral inferior, cuja opção de tratamento foi o fechamento do espaço remanescente da agenesia, associado ao incremento de resina composta nos incisivos centrais inferiores. No acompanhamento por três anos após o tratamento, verificou-se estabilidade oclusal, adequada intercuspidação em Classe I e excelente micro e macroestética.

Dental anomalies in an orthodontic patient population with maxillary lateral incisor agenesis

ABSTRACT Introduction: The purpose of this study was to evaluate the prevalence of dental anomalies in a subpopulation of orthodontic patients with agenesis of maxillary lateral incisors (MLI). Methods: The material of the present study included the records of the 1964 orthodontic patients. Panoramic radiographs and dental casts were used to analyze other associated eight dental anomalies, including agenesis of other teeth, dens invaginatus, dens evaginatus, peg shaped MLI, taurodontism, pulp stone, root dilaceration and maxillary canine impaction. Results: Out of the 1964 patients examined, 90 were found to have agenesis of MLI, representing a prevalence of 4.6%. The most commonly found associated-anomalies were agenesis of other teeth (23.3%), peg-shaped MLIs (15.6%), taurodontism (42.2%), and dilacerated teeth (18.9%). Conclusion: Permanent tooth agenesis, taurodontism, peg-shaped maxillary lateral incisor, and root dilacerations are frequently associated with maxillary lateral incisor agenesis.

RESUMO Objetivo: o objetivo do presente estudo foi avaliar a prevalência de anomalias dentárias em uma subpopulação de pacientes ortodônticos com agenesia de incisivos laterais superiores (ILS). Material e Métodos: o material do presente estudo incluiu os registros de 1964 pacientes ortodônticos. Radiografias panorâmicas e modelos de estudo foram usados para analisar outras anomalias dentárias associadas, incluindo a agenesia de outros dentes, dens invaginatus, dens evaginatus, ILS conoides, taurodontismo, calcificação pulpar, dilaceração radicular e impacção do canino superior. Resultados: dos 1964 pacientes examinados, constatou-se que 90 tinham agenesia do ILS, o que representa uma prevalência de 4,6%. As anomalias associadas mais comumente encontradas foram a agenesia de outros dentes (23,3%), ILS conoides (15,6%), taurodontismo (42,2%) e dentes com dilaceração (18,9%). Conclusão: a agenesia de dentes permanentes, o taurodontismo, incisivos laterais superiores conoides e dilaceração radicular estão frequentemente associados à agenesia de incisivos laterais superiores.

Displasia ectodérmica hipohidróticaa en dos hermanas / Hypohidrotic ectodermal dysplasia in two sisters

La displasia ectodérmica hipohidrótica es un síndrome congénito, caracterizado por la tríada hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia no progresivas. La forma más común es lade herencia recesiva ligada al cromosoma X, aunque también existe una autosómica recesiva y otra dominante. Su tratamiento incluye un manejo interdisciplinario, con medidas de soporte para las manifestaciones clínicas del trastorno y el asesoramiento genético familiar.

Hypohidrotic ectodermal dysplasia is a congenital syndrome characterized by the triad of hypohidrosis, hypotrichosis and non-progressivehypodontia. The most common form is the one inherited in a recessive X-linked way, although there is also an autosomal recessive and a dominant ones. Treatment includes the interdisciplinary management, supportive for the clinical manifestations of the disorder and family genetic counseling.

Síndrome de Ellis-van Creveld: achados sistêmicos e orais / Ellis-van Creveld syndrome: systemic and oral findings

Aims: To present a case of Ellis-van Creveld syndrome highlighting the systemic and oral manifestations and expandthe phenotypic spectrum of the disorder.Case description: A 4-year-old female, with an initial diagnosis of Ellis-van Creveld syndrome, was referred for dentaltreatment. The patient had hexadactyly of the hands, thorax disproportionate to the shortened limbs, hypopigmentedand dry skin, short stature, a wide gap between the 1st and 2nd toes of the right foot and markedly dystrophic toenails.The oral manifestations were upper labial frenulum causing large vestibule and absence of diastema, labiogingivalfrenulum, enamel hypoplasia, conical teeth, claw-like cusp, oligodontia, microdontia and malocclusion.Conclusions: Ellis-van Creveld syndrome is one among several syndromes with oral manifestations that demandsthe participation of a multidisciplinary team to better patient assessing, treatment and monitoring. Dentists have theleading role in the control and treatment of the oral manifestations.

Objetivos: Apresentar um relato de caso da síndrome de Ellis-van Creveld, destacando as manifestações sistêmicas e orais e expandindo o espectro fenotípico da doença. Descrição do caso: Uma menina de 4 anos com diagnóstico inicial de síndrome de Ellis-van Creveld foi encaminhada para tratamento odontológico. A paciente apresentava hexadactilia das mãos, tórax encurtado e desproporcional aos membros, cabelo fino, pele hipopigmentada e seca, baixa estatura, espaçamento entre o primeiro e o segundo dedos do pé direito e unhas dos pés acentuadamente distróficas. As manifestações orais foram representadas por freio labial superior amplo causando ausência de vestíbulo e diastema, frênulos labiogengivais, hipoplasia do esmalte, dentes cônicos, cúspide em garra, oligodontia, microdontia e maloclusão. Conclusões: A síndrome de Ellis-van Creveld representa uma entre as diversas síndromes com manifestações orais que demandam a participação de uma equipe multidisciplinar para melhor avaliar, tratar e acompanhar os pacientes. O cirurgião dentista tem o principal papel no controle e tratamento das manifestações orais.

Non-syndromic hypohyperdontia of the permanent dentition with involvement of the mandibular anterior region: a rare occurrence / Hipo-hiperdontia não sindrômica da dentição permanente com envolvimento da região anterior mandibular: uma rara ocorrência

Objective: To present an uncommon case of numeric abnormalities in a non-syndromic patient.Discussion: Dental numeric abnormalities in development of the permanent dentition are quite common;however, combined occurrence of hypodontia and hyperdontia is a rare phenomenon, especiallyin a non-syndromic situation. This paper describes a 28-year-old non-syndromic man with missing mandibularlateral incisors and an erupted mandibular mesiodens. This is only the third case, to the best ofour knowledge, with the two anomalies manifesting in the anterior region of the mandible.

Objetivo: Apresentar um caso incomum de anomalias numéricas num caso de paciente não sindrômico. Discussão:Anomalias dentárias numéricas no desenvolvimento da dentição permanente são comuns; entretanto, a ocorrênciacombinada de hipo e hiperdontia é um fenômeno raro, especialmente em situações não sindrômicas. Este artigo descreve o caso de um paciente masculino não sindrômico apresentando ausência de incisivos laterais mandibularese um mesiodens mandibular erupcionado. Esse é o único caso, pelo melhor de nosso conhecimento, com as duasanomalias manifestando-se simultaneamente na região anterior da mandíbula.

Estudo da prevalência da hipodontia em uma população jovem / A study about hipodontia prevalence in a young population

As hipodontias estão entre as anomalias dentárias mais comuns, sendo que a falta de elementos dentários permanentes pode trazer sérios prejuízos ao desenvolvimento ósseo e funcional dos indivíduos, além de poder comprometer a estética. Conhecer a prevalência dessa anomalia pode ajudar ao Cirurgião-Dentista no estabelecimento de condutas para a detecção precoce e consequente intervenção, a fim de minimizar os problemas. Este estudo foi realizado com o objetivo de se avaliar a prevalência das agenesias em uma população jovem. Foram avaliados os prontuários de 200 pacientes entre 9 e 20 anos de idade, não sindrômicos e sem história pregressa de exposição a fatores conhecidamente causadores de falha no desenvolvimento dentário. A partir dos resultados obtidos neste estudo, foi possível concluir que a prevalência das agenesias na população estudada foi de 19% dos pacientes acometidos, sem preferência entre os gêneros e com maior ocorrência em terceiros molares, seguidos dos incisivos laterais superiores e dos prémolares.