RESUMEN
Introducción: El déficit congénito de surfactante es una entidad de diagnóstico inhabitual en recién nacidos. Se reporta un caso clínico de déficit de proteína B del surfactante, se revisa el estudio, tratamiento y diagnóstico diferencial de los déficit de proteínas del surfactante y enfermedad crónica intersticial de la infancia. Caso clínico: Recién nacido de término que cursa dificultad respiratoria, con velamiento pulmonar recurrente y respuesta transitoria a administración de surfactante. El estudio inmunohistoquímico y genético confirmaron diagnóstico de déficit de proteína B de surfactante. Conclusiones: La enfermedad pulmonar congénita requiere un alto índice de sospecha. El déficit de proteína B de surfactante genera un cuadro clínico progresivo y mortal en la mayoría de los casos, al igual que el déficit de transportador ATP binding cassette, sub-family A member 3 (ABCA3). El déficit de proteína C es insidioso y puede presentarse con un patrón radiológico pulmonar intersticial. Debido a la similitud en el patrón histológico, el estudio genético permite una mayor certeza en el pronóstico y la posibilidad de entregar un adecuado consejo genético.
Introduction: Congenital surfactant deficiency is a condition infrequently diagnosed in newborns. A clinical case is presented of surfactant protein B deficiency. A review is performed on the study, treatment and differential diagnosis of surfactant protein deficiencies and infant chronic interstitial lung disease. Case report: The case is presented of a term newborn that developed respiratory distress, recurrent pulmonary opacification, and a transient response to the administration of surfactant. Immunohistochemical and genetic studies confirmed the diagnosis of surfactant protein B deficiency. Conclusions: Pulmonary congenital anomalies require a high index of suspicion. Surfactant protein B deficiency is clinically progressive and fatal in the majority of the cases, similar to that of ATP binding cassette subfamily A member 3 (ABCA3) deficiency. Protein C deficiency is insidious and may present with a radiological pulmonary interstitial pattern. Due to the similarity in the histological pattern, genetic studies help to achieve greater certainty in the prognosis and the possibility of providing adequate genetic counselling.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Recién Nacido , Proteinosis Alveolar Pulmonar/congénito , Síndrome de Dificultad Respiratoria del Recién Nacido/etiología , Surfactantes Pulmonares/administración & dosificación , Proteína B Asociada a Surfactante Pulmonar/deficiencia , Proteinosis Alveolar Pulmonar/complicaciones , Proteinosis Alveolar Pulmonar/diagnóstico , Proteinosis Alveolar Pulmonar/tratamiento farmacológico , Síndrome de Dificultad Respiratoria del Recién Nacido/genética , Diagnóstico DiferencialRESUMEN
Antecedentes : Poco se sabe sobre la neumonitis intersticial linfoidea (NIL) en niños con infección por el virus de inmunodeficiencia humana-1 (VIH-1) Objetivos: Describir las características clínicas y patológicas de NIL en niños infectados por VIH-1 en un centro de referencia para VIH pediátrico en Cali (Colombia). Métodos: Se llevó a cabo una descripción de serie de casos de NIL basados en revisión retrospectiva de historias clínicas de todos los casos de niños con enfermedad pulmonar crónica y LIP confirmada por biopsia entre los años 2001 y 2012. Resultados y conclusiones: Diez de 12 casos con NIL fueron confirmados por biopsia pulmonar. Se observó una respuesta clínica y de función respiratoria luego del tratamiento con prednisona, excepto en un caso que presentó tos persistente. No se encontraron casos de tuberculosis pulmonar (TP) en nuestra serie y el papel de la biopsia pulmonar fue crítico para alcanzar un diagnóstico preciso.
Background: Little is known about Lymphoid Interstitial Pneumonitis (LIP) in children with HIV infection. Aims: To describe the clinical and pathological characteristics of LIP in infected children in a referral center for pediatric HIV in Cali (Colombia). Methods: Case series based on retrospective analysis of clinical charts among HIV-infected children with chronic lung disease and lung-biopsy proven LIP between the years 2001 and 2012. Results and conclusions: 10 of 12 cases of LIP were confirmed by lung biopsy. Significant clinical and respiratory functional improvement was obtained in all cases after prednisone therapy, excepting one child who presented persistent cough. No case of pulmonary TB was detected in our cohort. Lung biopsy was critical to obtain an accurate diagnosis.