Síndrome de Béguez-Steinbrinck-Higashi: un nuevo epónimo para el síndrome de Chediak-Higashi / Béguez-Steinbrinck-Higashi syndrome: a new eponymous for the Chediak-Higashi syndrome

En diciembre de 1943, el Dr. Antonio María Béguez César detalló en el Boletín de la Sociedad Cubana de Pediatría los aspectos clínicos y hematológicos de una rara afección que padecieron tres niños de una familia santiaguera, quienes fallecieron en sus primeros años de vida. No había informes sobre hallazgos similares en la bibliografía médica, por lo cual se consideró la primera descripción de una enfermedad denominada por él como neutropenia crónica maligna familiar con granulaciones atípicas de los leucocitos, que aún hoy suele divulgarse erróneamente como síndrome de Chediak-Higashi y no como síndrome de Béguez-Steinbrinck-Higashi. Esta enfermedad es una inmunodeficiencia primaria causada por mutaciones en el gen regulador de la función lisosomal, capaz de alterar la formación del fagolisosoma en el neutrófilo y determinar la presencia de gránulos secretores gigantes en su interior, asociadas a un predominio de infecciones recurrentes generadas por bacterias piógenas. Aquí se realiza un recuento histórico del descubrimiento de esta entidad y se actualiza su fisiopatología(AU)

On December 1943, Dr. Antonio María Béguez César detailed in the Journal of the Cuban Pediatric Society the clinical and hematologic aspects of a rare disorder suffered by three children from a family in the locality, who expired during the first years of their lives in Santiago de Cuba. At that moment there was no report about similar findings in the medical literature, therefore it is considered the first description of a disease denominated by him as familial malignant chronic neutropenia with atypical granulations of leucocytes, misleadingly revealed as Chediak-Higashi syndrome instead of Béguez-Steinbrinck-Higashi syndrome. This disease consists of a primary immunodeficiency induced by mutations in the regulator gen of the lysosomal function, which is able to alter the formation of phagolysosoma in the neutrophil and determine the presence of giant secretor granules associated with the predominance of recurrent infections provoked by pyogen bacteria. Here, a brief history of it's discovery as well as an updating of it's physiopathology are carried out(AU)

Periodontitis peepuberal asociada a neutropeniacronica benigna e inmunodeficieencia celular: (presentacion de un cao)) / Prepuberty periodontitis asociated with chronic benign neutropenia and cell immunodefficiency

La Periodontitis prepuberal es una forma rara de periodontitis, que afecta la dentición primaria, y es muchas veces la causa de la pérdida prematura de estos dientes. Se describen dos formas; la forma localizada es la menos severa. Presentamos un caso de un niño de 4 años de edad y diagnóstico de neutropenia crónica benigna e inmunodeficiencia celular, con antecedente de pérdida de los incisivos superiores por movilidad dental y que al examen bucal presentaba movilidad dental grado IV, inflamación gingival moderada y sangramiento al mínimo estímulo. A los Rx se detectó pérdida ósea avanzada en incisivos inferiores y molares temporales. Se llegó al diagnóstico de Periodontitis Prepuberal Localizada.

Prepuberty periodontitis is a rare presentation way of this disease, affecting primary dentition and it is the cause of premature loss of these type of teeth.Two types of the disease are described, being the localized one the less severe. Here we present a case of a 4 years old boy with diagnose of chronic benign neutropenia and cell immunodefficiency and records of loss of upper incisors due to dental mobility. To oral examination, he presents grade IV dental mobility, moderate gingival inflammation and bleeding after minimal stimulation. Rx exploration showed advanced bone loss of lower incisors and of temporal molars. It is concluded as Localized Prepuberty Periodontitis.