Infección congénita por citomegalovirus, hipoacusia y tamizaje neonatal. Una actualización

El citomegalovirus congénito (CMVc) es la infección congénita más común y la principal causa no genética de hipoacusia congénita. Gran parte de los recién nacidos (RN) con CMVc sintomático desarrolla secuelas graves permanentes, donde la hipoacusia es la más frecuente. Sin embargo, el 90% de los casos se presenta en forma asintomática, pudiendo desarrollar secuelas auditivas tardías. El diagnóstico precoz de CMVc requiere un alto índice de sospecha. Actualmente, técnicas eficientes para su detección están disponibles, lo que facilita el diagnóstico en las primeras 3 semanas de vida. La terapia antiviral es la primera línea de tratamiento para el CMVc sintomático, logrando buenos resultados auditivos. A pesar de los avances en los métodos de detección y beneficios del tratamiento, los RN no son tamizados para CMVc. El tamizaje selectivo de CMVc en pacientes que no pasan el screening auditivo facilita la intervención precoz en los casos identificados, pero no permite detectar el número significativo de niños que presenta hipoacusia de aparición tardía. El tamizaje universal permite hacer seguimiento auditivo a los pacientes en riesgo de desarrollar hipoacusia sensorioneural (HSN) por CMVc, identificando así los casos de hipoacusia de aparición tardía, pero la costo-efectividad es aún controversial. Es necesario avanzar en una estrategia local para el tamizaje de CMVc, buscando reducir su impacto a nivel nacional.

Congenital cytomegalovirus (cCMV) is the most common congenital infection and the main non-genetic cause of congenital hearing loss. A significant number of newborns (NB) with symptomatic cCMV will develop permanent serious sequelae, being hearing loss the most frequent. However, 90% of the cases are asymptomatic and may develop late auditory sequelae. Early diagnosis of cCMV requires a high index of suspicion. Currently, efficient detection techniques for its detection are available, which facilitates diagnosis within the first 3 weeks of life. Antiviral therapy is the first line of treatment for symptomatic cCMV, achieving good hearing results. Despite advances in detection methods and the benefits of antiviral therapy, NB are not routinely screened for cCMV. Selective screening for cCMV in patients who fail newborn hearing screening facilitates early intervention in identified cases but fails to detect a significant number of children with late onset hearing loss. Universal screening allows hearing follow up in patients at risk of developing sensorineural hearing loss (SNHL) due to cCMV, thus identifying late-onset hearing loss cases, but cost-effectiveness is still controversial. It is necessary to advance in a local strategy for cCMV screening, aiming to reduce its national impact.

Biological screening for congenital toxoplasmosis in newborns from Jataí, Goiás, Brazil: a cross-sectional study / Cribado biológico de la toxoplasmosis congénita en recién nacidos de Jataí, Goiás, Brasil: un estudio transversal / Triagem biológica de toxoplasmose congênita em recém-nascidos de Jataí, Goiás: um estudo transversal

ABSTRACT Objective: To conduct a serological screening for toxoplasmosis in the heel prick test and to evaluate its epidemiological aspects in newborns and postpartum women in Jataí, Goiás. Method: Cross-sectional epidemiological study for the biological screening of newborns in Jataí, Goiás. Results: The study participants amounted to 228 newborns, whose samples were collected between the third and seventh day of life. IgG antibodies against Toxoplasma gondii were detected in 40.79% (93/228) of the samples; out of these, 23.6% (22/93) had high IgG antibody titers, leading to the collection of two other peripheral blood samples and the detection of a decrease in these titers. Conclusion: The findings show the importance of strengthening actions in primary health care to prevent infection and training health professionals in this area to equip them with information regarding cases of reinfection and reactivation of infection in pregnant women, minimizing risks for babies.

RESUMEN Objetivo: Realizar un cribado serológico de la toxoplasmosis en la prueba del talón y evaluar sus aspectos epidemiológicos en los recién nacidos y puérperas en Jataí, Goiás. Método: Estudio epidemiológico transversal para el cribado biológico de los recién nacidos en Jataí, Goiás. Resultados: Participaron en el estudio 228 recién nacidos, cuyas muestras fueron recolectadas entre el tercer y séptimo día de vida. Se detectaron anticuerpos IgG contra Toxoplasma gondii en el 40,79% (93/228) de las muestras; de ellos el 23,6% (22/93) presentaban títulos elevados de anticuerpos IgG y de ellos se recogieron otras dos muestras de sangre periférica; se detectó una disminución de estos títulos. Conclusión: Los hallazgos muestran la importancia de fortalecer las acciones en la atención primaria de salud para prevenir la infección y capacitar a los profesionales de la salud en esta área para dotarlos de información sobre los casos de reinfección y reactivación de la infección en mujeres embarazadas, minimizando los riesgos para los bebés.

RESUMO Objetivo: Realizar a triagem sorológica da toxoplasmose no teste do pezinho e avaliar os aspectos epidemiológicos em recém-nascidos e puérperas de Jataí, Goiás. Método: Estudo epidemiológico transversal para a triagem biológica de recém-nascidos em Jataí, Goiás. Resultados: Participaram desta pesquisa 228 recém-nascidos, sendo coletadas amostras entre o terceiro e o sétimo dia de vida. Foram detectados anticorpos IgG anti Toxoplasma gondii em 40,79% (93/228) das amostras; destes, 23,6% (22/93) apresentaram altos títulos de anticorpos IgG e tiveram outras duas amostras de sangue periférico coletadas, sendo verificada a diminuição desses títulos. Conclusão: Tais achados demonstraram a importância do fortalecimento de ações junto à atenção primária à saúde para a prevenção da infecção, assim como a capacitação de profissionais da saúde que atuam nesta área, para que sejam munidos de informações referentes a casos de reinfecção e reativação da infecção em gestantes, minimizando os riscos para os bebês.

Oximetria de pulso neonatal: capacitação de profissionais e estudantes da saúde no formato remoto e presencial / Neonatal pulse oximetry: training healthcare professionals and students in remote and on-site format / Pulsioximetría neonatal: formación de profesionales y estudiantes de la salud a distancia y presencial

Introdução:A oximetria de pulso neonatal compõe o Programa Nacional de Triagem Neonatal do Brasil desde 2014. Entretanto, existem poucos registros de sua efetiva implementação na rotina de cuidados materno-infantis no país.Objetivo:O objetivo deste trabalho foi relatar a experiência em ações de educação em saúde a profissionais e estudantes da área da saúde e à população em geral, em temas relacionados ao Teste do Coraçãozinho.Metodologia:Trata-se de um estudo descritivo, do tipo relato de experiência, executado entre julho de 2019 a julho de 2021, antes e durante a pandemia de Covid-19, por discentes vinculados ao projeto de extensão de serviço universitário de referência do Rio Grande do Norte. O público-alvo das capacitações foram estudantes e profissionais do curso de Medicina, Enfermagem e Técnico de Enfermagem dos municípios de Natal, Macaíba, Santa Cruz, Currais Novos, Mossoró e Caicó, do estado do Rio Grande do Norte. Foi realizada uma capacitação no formato presencial antes da pandemia causada pela COVID-19 ou no formato remoto como adaptação das atividades durante o período pandêmico. A metodologia dos treinamentos foi composta por um formulário de pré e pós teste visando avaliar a eficácia das capacitações, somado a fundamentação teórica, simulações teórico-práticas e discussão de casos clínicos. Além disso, foram promovidas ações educativas destinadas à população geral. Resultados:As capacitações ministradas a profissionais e estudantes da área da saúde totalizaram 1212 participantes. Os eventos direcionados ao meio externo, como transmissões ao vivo e conteúdos audiovisuais em redes sociais, atingiram 12.931 pessoas. O fomento à produção científica envolveu a elaboração de 95 trabalhos aprovados em congressos regionais, nacionais e internacionais, bem como a organização de um congresso internacional nas áreas de Pediatria e Cardiologia, contabilizando 29.007 inscritos.Conclusões:Evidenciou-se a importância de intervenções para melhoria da linha de cuidado à criança cardiopata (AU).

Introduction:Neonatal pulse oximetry has been part of the National Newborn Screening Program in Brazil since 2014. However, there are few reports of its effective implementation in routine maternal and child care in the country. Objective: This study reports on the experience of providing health education to health professionals, students and the general population on topics related to neonatal pulse oximetry.Methodology: This is a descriptive study, experience report type, carried out between July 2019 and July 2021,before and during the Covid-19 pandemic, by students linked to the extension project of a reference university service in Rio Grande do Norte. The target audience of the training were students and professionals from the Medicine, Nursing and Nursing Technician course in the municipalities of Natal, Macaíba, Santa Cruz, Currais Novos, Mossoró and Caicó, in the state of Rio Grande do Norte. Training was carried out in person before the COVID-19 pandemic or remotely as an adaptation of activities during the pandemic period. The training methodology consisted of a pre-and post-test form aimed at evaluating the effectiveness of the training, in addition to theoretical foundations, theoretical-practical simulations and discussion of clinical cases. In addition, educational activities were promoted for the general population.Results:Training given to health professionals and students totaled 1212 participants. Events directed to the external environment, such as live broadcasts and audiovisual content on socialnetworks, reached 12,931 people. Promotion of scientific production involved the preparation of 95 papers approved in regional, national, and international congresses, as well as the organization of an international congress in the areas of Pediatrics andCardiology, with 29,007 registered participants. Conclusions: The importance of interventions to improve the line of care for children with heart disease was evidenced (AU).

Introducción: La oximetría de pulso neonatal forma parte del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal en Brasil desde 2014. Sin embargo, existen pocos registros de su implementación efectiva en la atención materno-infantil de rutina en el país. Objetivo: El objetivo de este trabajo fue relatar la experiencia en acciones de educación en salud para profesionales y estudiantes del área de la salud y la población en general, sobre temas relacionados con El Test del Corazoncito. Metodología:Se trata de un estudiodescriptivo, del tipo relato de experiencia, realizado entre julio de 2019 y julio de 2021, antes y durante la pandemia de la Covid-19, por estudiantes vinculados al proyecto de extensión de un servicio universitario de referencia en Rio Grande Norte. El público objetivo de la capacitación fueron estudiantes y profesionales de la carrera de Medicina, Enfermería y Técnico en Enfermería de los municipios de Natal, Macaíba, Santa Cruz, Currais Novos, Mossoró y Caicó, en el estado de Rio Grande do Norte. La formación se realizó en formato presencial antes de la pandemia causada por el COVID-19 o a distancia como adaptación de las actividades durante el periodo de pandemia. La metodología de capacitación consistió en un formulario de pre y post test dirigido a evaluar la efectividad de la capacitación, además de fundamentos teóricos, simulacros teórico-prácticos y discusión de casos clínicos. Además, se promovieron actividades educativas para la población en general. Resultados:La formación impartida a profesionales y estudiantes de la salud totalizó 1212 participantes. Los eventos dirigidos al entorno externo, como retransmisiones en directo y contenidos audiovisuales en redes sociales, llegaron a 12.931 personas. El fomento de la producción científica implicó la elaboración de 95 trabajos aprobados en congresos regionales, nacionales e internacionales, así como la organización de un congreso internacional en las áreas de Pediatría y Cardiología, con 29.007 inscritos. Conclusiones:Se destacó la importancia de las intervenciones para mejorar la línea de atención a los niños con cardiopatías (AU).

Utilização do Potencial Auditivo de Estado Estável em lactentes com baixo risco para perda auditiva / Use of Auditory Steady State Response in infants at low risk for hearing loss / Uso del potencial auditivo de estado estacionario en bebés con bajo riesgo de pérdida auditiva

Introdução: Com base na necessidade do diagnóstico audiológico e da intervenção precoce na vida de uma criança com perda auditiva, faz-se necessário a elaboração de protocolos de avaliação auditiva que forneçam o maior número de informações. Objetivo: Analisar um programa de saúde auditiva infantil com relação à adesão à triagem auditiva e procedimentos de diagnóstico. Metodologia: Pesquisa de caráter transversal com análise quantitativa. Realizado em três etapas: 1ª etapa: triagem auditiva de neonatos de alojamento conjunto; 2ª etapa: reteste das falhas; 3ª etapa: diagnóstico audiológico dos lactentes que falharam nas etapas anteriores com a utilização do Potencial Evocado Auditivo de Estado Estável (PEAEE) em conjunto com o Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico (PEATE). Resultados: Em 2019, 1.898 neonatos foram triados e destes, 287 (15.2%) falharam na primeira testagem em pelo menos uma orelha. Um total de 197 (10.3%) foram retestados e 14 (0,73%) falharam em pelo menos uma orelha. Dez (0,52%) neonatos retornaram para diagnóstico compondo uma amostra homogênea de neonatos nascidos a termo. Um neonato apresentou perda auditiva unilateral. O tempo necessário para coleta de dados no PEAEE foi de 20 minutos. Conclusão: O PEAEE pode ser considerado uma alternativa a ser utilizado na bateria de testes na avaliação audiológica infantil, juntamente com outros procedimentos, utilizando-se do princípio de verificação cruzada e adicionando uma informação valiosa, especialmente com relação às baixas frequências. (AU)

Introduction: Based on the need for audiological diagnosis and intervention as soon as possible in the life of a child with hearing loss, it is necessary to elaborate of hearing evaluation protocols with high efficiency, which provide the greatest amount of information. Aim: To analyze a pediatric hearing health program regarding their adherence to hearing screening, failure rates, and diagnostic procedures. Method: This is a cross-sectional, descriptive, quantitative study, and consisted of tree stages: Performed in three steps: 1st step: hearing screening of rooming-in neonates; 2nd stage: retest of failures; 3rd stage: audiological diagnosis of infants who failed in the previous stages using the Steady State Response (ASSR) together with the Brainstem Evoked Response Audiometry (BERA). Results: In 2019, 1,898 infants were submitted to the program, of whom 287 (15.2%) failed the screening in at least one of the ears. A total of 197 (10.3%) infants attended the retest and 14 (0.73%) failed the TOAE in at least one of the ears. Ten (0.52%) infants returned for diagnosis. The sample was homogeneously full-term children. One child showed unilateral HL. The average amount of time required to collect information in the ASSR was 20 minutes. Conclusion: For diagnosis, ASSR can be an alternative to be used in the battery of examinations in pediatric hearing assessment along with the other procedures, using the cross-check principle and adding valuable information, especially regarding the low frequencies. (AU)

Introducción: En base a la necesidad de diagnóstico audiológico e intervención lo antes posibles en la vida de un niño con pérdida auditiva, es necesario elaborar protocolos de evaluación auditiva de alta eficiencia, que proporcionan la mayor cantidad de información. Objetivo: Analizar un programa de salud auditiva infantil en cuanto a la adherencia al tamizaje auditivo, tasa de fracaso y procedimientos diagnósticos. Metodología: Investigación transversal con análisis cuantitativo, Realizado en tres pasos: 1er paso: tamizaje auditivo de los neonatos en alojamiento conjunto; 2ª etapa: retest de fallas; 3ª etapa: diagnóstico audiológico de los lactantes que fracasaron en las etapas anteriores utilizando el Potencial Evocado Auditivo de Estado Estacionario junto con el Potencial Evocado Auditivo de Tallo Cerebral. Resultados: Em 2019, se cribaron 1,898 neonatos y de estos, 287 (15,2%) no pasaron la primera prueba en al menos un oído. Un total de 197 (10,3) fueron reevaluados y 14 (0,73%) fallaron en al menos un oído. Diez (0,52%) neonatos regresaron para diagnóstico, conformando una muestra homogénea de neonatos a término, con una edad gestacional media de 39 semanas y dos días. Un neonato tuvo pérdida auditiva unilateral. El tiempo de recogida de los resultados en el ASSR fue de 20 min. Conclusión: Para el diagnóstico, la ASSR puede considerarse una alternativa para ser utilizada en la batería de pruebas en la evaluación audiológica infantil, junto con otros procedimientos, utilizando el principio de verificación cruzada y agregando información valiosa, especialmente en lo que se refiere a las bajas frecuencia. (AU)

Perfil de serviços públicos que realizam avaliação do frênulo lingual em neonatos no Rio Grande do Norte / Profile of health services that assessthelingual frenulum of newborns in public and maternity hospitals of Rio Grande do Norte state / Perfil de servicios que realizanevaluación del frenillo lingual en neonatos en hospitales públicos y maternidades del estado de Rio Grande do Norte

Introdução:A anquiloglossia é caracterizada pela alteração do frênulo lingual resultando na restrição dos movimentos da língua. A avaliação do frênulo lingual em neonatos é importante para diagnosticar precocemente essa alteração. Objetivo:Traçar perfil de serviços que realizam avaliação do frênulo lingual em neonatos nos hospitais e maternidades públicas do estado do Rio Grande do Norte. Metodologia:Trata-se de um estudo observacional, descritivo e transversal, com abordagem quantitativa. Foram incluídos na pesquisa as maternidades públicas e filantrópicas do estadoque realizam procedimentos obstétricos e assistência materno-infantil. As informações acerca da avaliação do frênulo lingual em neonatos e caracterização desses serviços foram coletadas por meio de um questionário eletrônico. Os dados foram armazenados em planilhas no Excel e analisados através do programa estatístico SPSS versão 23.0, em queforam conduzidas análises das variáveis investigadas.Resultados:Participaram do estudo 23 hospitais e maternidades públicas do estado, econstatou-se que apenas 7 (30,44%) ofertam a avaliação do frênulo lingual em neonatos no próprio estabelecimento, enquantoas demais encaminham para outros serviços. O exame foi implantado nas maternidades entre os anos de 2014 e 2018. A quantidade de profissionais que realizam esta avaliação variou entre 1 e 9 por instituição, e os profissionais envolvidos foram os fonoaudiólogos e cirurgiões-dentistas. A prevalência da anquiloglossia variou de 3,7% a 14,5%. A maioria das maternidades realizam a frenotomia e o profissional que executa é o médico ou cirurgião-dentista.Conclusões:Constatou-se uma baixa oferta da avaliação do frênulo lingual em neonatos no próprio estabelecimento de nascimento. Além disso, essa oferta ainda não acontece de forma universal, principalmente no interior do estado (AU).

Introduction:Ankyloglossia is characterized by alterations in the lingual frenulum resulting in restricted tongue movements. Assessing the lingual frenulum in newborns is important for early diagnosis of this disorder. Objective:Describe the profile of health servicesthat assess the lingual frenulum of newborns in public and maternity hospitals of Rio Grande do Norte state. Methodology:This is a cross-sectional descriptive study using a quantitative approach. Included in the research were public and philanthropic maternity hospitals in statethat perform obstetric procedures and provide maternal and child care. The information about lingual frenulum assessment in newborns and characterization of these health services was collected via an electronic questionnaire. The data were stored in Excel spreadsheets and analyzed using the SPSS version 23.0 program, where analyses of the variables investigated were carried out. Results:A total of 23 public and maternity hospitalsparticipated, only 7 of which (30.44%) assessed the lingual frenulum of newborns on site, while the others referred them to other medical facilities. The examination was implemented in maternity hospitals between 2014 and 2018. The number of professionals who performed this assessment varied between 1 and 9 per institution, and included speech therapists, and dentists. The prevalence of ankyloglossia ranged from 3.7 to 14.5%. Most of the maternity hospitals performed frenotomy, where the procedure was conducted by a doctor or dentist. Conclusions:On-site lingual frenulum assessment of newborns was low in the institutions, and does not occur universally, mainly in the rural areas of the state (AU).

Introducción: La anquiloglosia se caracteriza por la alteración del frenillo lingual que resulta en la restricción de los movimientos de la lengua. La evaluación del frenillo lingual en neonatos es importante para un diagnóstico precoz de este trastorno.Objetivo: Delinear un perfil de servicios que realizanevaluación del frenillo lingual en neonatos en hospitales públicos y maternidades del estado de Rio Grande do Norte.Metodología: Se trata de un estudio observacional y transversal con enfoque cuantitativo. Se incluyeron en la investigación las maternidades públicas y filantrópicas del estadoque realizan procedimientos obstétricos y de atención materno-infantil. La información sobre la evaluación del frenillo lingual en neonatos y la caracterización de estos servicios fui recogido por medio de un cuestionario electrónico. Los datos fueron almacenados en hojas Excel y analizados utilizando el programa estadístico SPSSversión 23.0, donde se realizaron análisis de las variables investigadas. Resultados: Un total de 23 hospitales públicos y maternidades participaron del estudio, en el que se constató que solo 7 (30,44%) evalúan el frenillo lingual en neonatos en establecimiento propio, mientras los demás refieren a otros servicios. El examen se implementó en las maternidades entre 2014 y 2018. El número de profesionales que realizan esta evaluación varió entre 1 y 9 por institución, y los profesionales involucrados fueron terapeutas del habla y odontólogos. La prevalencia de anquiloglosia varió entre 3,7 y 14,5 %. La mayoría de las maternidades realizan la frenotomía y el profesional que la realiza es el médico u odontólogo. Conclusiones: Hubo una baja oferta de avaluación del frenillo lingual en neonatos en el propio establecimiento. Además, esta oferta aún no es universal, especialmente en el interior del estado (AU).

Tamizaje auditivo universal neonatal en Hospital Clínico La Florida Dra. Eloísa Díaz Insunza: Experiencia 2015-2021 / Universal newborn hearing screening at Hospital Clínico La Florida Dra. Eloísa Díaz Insunza: Experience 2015-2021

Introducción: La hipoacusia congénita es una patología frecuente entre los recién nacidos con gran impacto en su calidad de vida si no es diagnosticada y tratada precozmente. Para su pesquisa, se recomienda, internacionalmente, el tamizaje auditivo universal neonatal (TAUN), que desde 2014 se aplica en el Hospital Clínico La Florida Dra. Eloísa Díaz Insunza (HLF). Objetivo: Describir la experiencia del programa de TAUN del Servicio de Otorrinolaringología HLF. Material y Método: Estudio descriptivo, retrospectivo. Se incluyó a todos los recién nacidos vivos (RNV) del establecimiento entre 2015 y 2021, evaluados de acuerdo con el protocolo del programa. Resultados: Fueron evaluados 17.804 RNV. Se obtuvo una cobertura de 97,1% y tasa de referencia de 0,98%. Se confirmaron a 21 pacientes con hipoacusia sensorioneural (HSN), obteniéndose una tasa de HSN de 1,5 cada 1.000 RNV. Conclusión: La tasa de incidencia de HSN congénita fue similar a la estimada a nivel mundial. El programa de TAUN HLF cumple con estándares internacionales en cuanto a cobertura, tiempo de evaluación del tamizaje y tasa de referencia. El trabajo multidisciplinario, mejoría de tecnología y registro adecuado de pacientes, son las principales fortalezas. La dificultad de seguimiento durante horario inhábil y presencia de sólo un profesional con dedicación exclusiva, son aspectos a perfeccionar.

Introduction: Congenital hearing loss is a frequent pathology among newborns with great impact on their quality of life if it is not diagnosed and treated early. The Joint Committee on Infant Hearing recommends universal newborn hearing screening (UNHS) and has been applied at the Hospital Clínico La Florida Dra. Eloísa Díaz Insunza (HLF) since 2014. Aim: To describe the experience of UNHS program at the Otolaryngology Service of the HLF. Material and Method: Descriptive, retrospective study, including all newborns of the HLF between 2015 and 2021. They were evaluated according to the protocol proposed in the program. Results: 17804 newborns were evaluated. Coverage of 97,1% and a referral rate of 0,98% were obtained. Twenty-one patients with sensorineural hearing loss (SNHL) were confirmed, obtaining a SNHL rate of 1.5 per 1000 live births. Conclusion: The incidence rate of congenital SNHL is similar to that estimated worldwide. The UNHS program in HLF complies with international standards in terms of coverage, timing and referral rates. Multidisciplinary work, improved technology and adequate patient registration are the main strengths of the program. The difficulty of follow-ups during the weekends and the presence of only one full-time professional are aspects that can be improved.

Assistência de enfermagem no teste do pezinho / Nursing care in the guthrie test / Cuidados de enfermería en la prueba de guthrie

Objetivo: descrever a assistência de enfermagem na realização do Teste do Pezinho em recém-nascidos. Método: estudo exploratório, descritivo de natureza qualitativa, tendo como cenário as Unidades Básicas de Saúde do município de Uberaba-Minas Gerais. Participaram do estudo 22 enfermeiros. A coleta de dados foi realizada por meio de um questionário semiestruturado e os dados analisados por estatística descritiva e análise temática. Resultados: houve predomínio de gênero feminino, faixa etária entre 45 a 49 anos e especialização em saúde pública. A análise das respostas sobre a assistência de enfermagem permitiu aglutinar os dados em cinco categorias 1) Graduação e Capacitação, 2) Informação aos Pais, 3) Desafios e Obstáculos, 4) Impactos da Pandemia e 5) Percepção e Perspectivas da Equipe de Enfermagem.Conclusão: o estudo evidencia que os enfermeiros prestam assistência adequada no Teste do Pezinho. Os dados demonstram a relevância da qualificação do enfermeiro na área de saúde materno infantil

Objective: to describe nursing care in the performance of the guthrie test in newborns. Method: exploratory, descriptive study of qualitative nature, with the Basic Health Units of the city of Uberaba-Minas Gerais as the setting. Twenty-two nurses participated in the study. Data was collected using a semi-structured questionnaire and the data was analyzed using descriptive statistics and thematic analysis. Results: there was a predominance of the female gender, 45 to 49 years of age and specialization in public health. The analysis of the answers about nursing care allowed the agglutination the data into five categories: 1) Graduation and Training, 2) Information to Parents, 3) Challenges and Obstacles, 4) Impacts of the Pandemic and 5) Perception and Perspectives of the Nursing Team. Conclusion: the study shows that nurses provide adequate assistance in the guthrie test. The data shows the relevance of the nurses' qualification in the maternal and child health area

Objetivos: describir la asistencia de enfermería en la realización de la Prueba del Niño en recién nacidos. Método : estudo exploratório, descriptivo de natureza cualitativa, teniendo como cenário as Unidades Básicas de Saúde do município de Uberaba- Minas Gerais. Veintidós enfermeros participaron en el estudio. La recogida de datos se realizó mediante un cuestionario semiestructurado y los datos se analizaron mediante estadística descriptiva y análisis temático. Resultados: hubo predominio del sexo femenino, franja etaria entre 45 y 49 años y especialización en salud pública. El análisis de las respuestas sobre la asistencia de enfermería permitió aglutinar los datos en cinco categorías: 1) Graduación y Formación, 2) Información a los Padres, 3) Desafíos y Obstáculos, 4) Impactos de la Pandemia y 5) Percepción y Perspectivas del Equipo de Enfermería. Conclusión: el estudio demuestra que las enfermeras prestan asistencia adecuada en el Test de Guthrie. Los datos demuestran la relevancia de la cualificación del enfermero en el área de la salud materno-infantil

Panamá en cifras: Tamizaje neonatal metabólico 2013 al 2018

Introducción: La Organización Mundial de la Salud considera el tamizaje neonatal como uno de los mayores logros en el programa de prevención de salud pública a nivel mundial, por su alta capacidad en identificar y tratar enfermedades a tiempo; evitando así discapacidad física y/o cognitiva.  La República de Panamá crea la ley 4 del 8 de enero de 2007 del Programa de Tamizaje que establece la obligatoriedad de la realización del tamizaje neonatal y dictan otras disposiciones. Materiales y métodos: Es un estudio descriptivo retrospectivo del tamizaje neonatal metabólico de la República de Panamá en el periodo 2013-2018. El universo estuvo constituido por todos los neonatos tamizados durante ese periodo. La muestra poblacional comprende datos del tamizaje neonatal metabólico del Ministerio de Salud, Caja de Seguro Social e instalación de Salud privada. Resultados: El promedio de número de Nacimientos vivos entre el periodo 2013 al 2018 fue de 75 mil recién nacidos anuales, el número de neonatos tamizados entre ese periodo el promedio fue 55 mil recién nacidos anuales con una cobertura promedio de 72.3% y una tasa de detección de tamizaje alterados promedio de 5.6% (promedio 3680 recién nacidos vivos). Discusión: La concientización de la población general y el personal de Salud sobre el tamizaje neonatal es vital para la prevención de discapacidad física, cognitiva y/o muertes infantiles. Conclusiones: El tamizaje neonatal tiene una tasa de detección de tamizajes alterados de un 5.6% anual, por el cual es importante mejorar la cobertura a nivel de la República de Panamá. (provisto por Infomedic International)

Introduction: The World Health Organization considers neonatal screening as one of the greatest achievements in the global public health prevention program, due to its high capacity to identify and treat diseases on time; thus, preventing physical and/or cognitive disability. The Republic of Panama creates: The Law number 4 of January 8, 2007, of the Screening Program that establishes the obligatory nature of neonatal screening and dictates other provisions. Materials and methods: It is a retrospective descriptive study of metabolic neonatal screening in the Republic of Panama in the period 2013-2018. The universe consisted of all newborns screened during that period. The population sample includes data from the metabolic neonatal screening of the Ministry of Health, Social Security Fund and private health facility. Results: The average number of live births between the period 2013 to 2018 was 75 thousand newborns per year, the number of newborns screened between that period was 55 thousand newborns per year with an average coverage of 72.3% and a detection rate of average altered screening of 5.6% (average 3680 live births). Discussion: The awareness of the general population and health personnel about neonatal screening is vital for the prevention of physical and cognitive disabilities and/or infant deaths. Conclusions: Neonatal screening has a detection rate of altered screenings of 5.6% per year, for which it is important to improve coverage at the level of the Republic of Panama (provided by Infomedic International)

Maltrato en la gestante adolescente y su efecto en el peso del recién nacido en la altura geográfica peruana, Huancayo, Perú / Abuse in adolescent pregnant women and its effect on newborn weight in the Peruvian geographical altitude, Huancayo, Peru

INTRODUCCIÓN: La violencia en la gestante está asociada a muchos factores del recién nacido, pero esto casi no se ha reportado en la altura geográfica. OBJETIVO: Determinar si existe asociación entre el maltrato en la gestante adolescente y su efecto en el peso del recién nacido en la altura geográfica peruana. MÉTODO: Estudio de cohorte retrospectiva. Se tomó la información de 855 gestantes. La variable exposición fue que hubieran sufrido violencia, lo cual se asoció al peso y otros datos del recién nacido en la ciudad de Huancayo, Perú. RESULTADOS: Según el análisis multivariado, hubo más riesgo de que el niño tuviera un peso inadecuado cuando hubo violencia física (riesgo relativo ajustado [RRa]: 1,42; intervalo de confianza del 95% [IC95%]: 1,01-2,00; p = 0,045), cuando se tuvo un parto pretérmino según Capurro (RRa: 4,90; IC95%: 2,85-8,45; p < 0,001), cuando hubo complicaciones en el parto (RRa: 2,11; IC95%: 1,25-3,61; p = 0,006) y si el abuso inició en el primer trimestre (RRa: 14,74; IC95%: 4,70-46,27; p < 0,001), el segundo (RRa: 18,72; IC95%: 5,78-60,63; p < 0,001) o el tercero (RRa: 18,87; IC95%: 4,71-75,60; p < 0,001). CONCLUSIONES: Existe asociación entre sufrir violencia física durante la gestación y el bajo peso al nacer, y también se encontró asociación con otras variables.

INTRODUCTION: Violence in the pregnant woman is associated with many newborn factors, but this has hardly been reported in the geographical altitude. OBJECTIVE: To determine whether there is an association between adolescent pregnancy abuse and its effect on newborn birth weight in high altitude Peru. METHOD: Retrospective cohort study. Information was taken from 855 pregnant women. The exposure variable was whether they had suffered gender-based violence, the exposure variable was that they had suffered violence, which was associated with the weight and other data of the newborn in Huancayo city, Peru. RESULTS: In the multivariatee analysis it was found that there was a higher risk of the child having an inadequate weight when there was physical violence (adjusted relative risk [RRa]: 1.42; 95% confidence interval [95% CI]: 1.01-2.00; p = 0.045), when there was a preterm birth according to Capurro (RRa: 4.90; 95% CI: 2.85-8.45; p < 0.001), when there were complications in childbirth (RRa: 2.11; 95% CI: 1.25-3.61; p = 0.006) and if the abuse started in the first trimester (RRa: 14.74; 95% CI: 4.70-46.27; p < 0.001), second (RRa: 18.72; 95% CI: 5.78-60.63; p < 0.001) or third (RRa: 18.87; 95% CI: 4.71-75.60; p < 0.001). CONCLUSIONS: There is an association between suffering physical violence during gestation and low birth weight, and association was also found with other variables.

(Lack of) knowledge of mothers about sickle cell trait and disease: a qualitative study / El (des) conocimiento de las madres sobre células falciformes y anemia falciforme: un estudio cualitativo / O (des)conhecimento das mães sobre o traço e a doença falciforme: um estudo qualitativo

ABSTRACT Objective: to analyze the understanding of mothers about sickle cell disease and/or trait of the family from a diagnosed child. Methods: this is a qualitative study, using a semi-structured interview with 23 mothers, at a sickle cell disease outpatient clinic of a public institution, from October to December 2017. Analysis was thematic. Results: all participants had sickle cell trait as well as the parents of their children. Twenty children were diagnosed with sickle cell disease by Heel Prick Test, and three, after hospitalization due to the disease. Most did not know how to report the presence of the trait or disease in relatives other than nuclear. Final considerations: diagnosis cannot be restricted to the result of neonatal screening, requiring that preventive information on sickle cell crises be reinforced. It is recommended to search for other affected relatives to learn about their genetic condition, reflecting on their reproductive decisions.

RESUMEN Objetivo: analizar el entendimiento de las madres sobre células y/o anemia falciformes de la familia del niño diagnosticado. Métodos: se trata de un estudio cualitativo, mediante entrevista semiestructurada a 23 madres, en el ambulatorio de anemia falciforme de una institución pública, de octubre a diciembre de 2017. El análisis fue temático. Resultados: todos los participantes tenían células falciformes, así como los padres de sus hijos. Veinte niños fueron diagnosticados con anemia de células falciformes mediante la prueba de punción del talón y tres, después de la hospitalización debido a la enfermedad. La mayoría no sabía cómo informar la presencia de células o anemia en miembros de la familia distintos del nuclear. Consideraciones finales: el diagnóstico no puede restringirse al resultado del cribado neonatal, requiriendo que se refuerce la información preventiva sobre las crisis drepanocíticas. Se recomienda buscar a otros familiares afectados para conocer su condición genética, reflexionando sobre sus decisiones reproductivas.

RESUMO Objetivo: analisar o entendimento de mães acerca da condição do traço e/ou doença falciforme da família a partir da criança diagnosticada. Métodos: trata-se de um estudo qualitativo, sendo utilizada entrevista semiestruturada, com 23 mães, no ambulatório de doença falciforme de uma instituição pública, no período de outubro a dezembro de 2017. A análise foi temática. Resultados: todos os participantes tinham traço falciforme, bem como os pais dos seus filhos. Vinte crianças foram diagnosticadas com doença falciforme pelo teste do pezinho, e três, após hospitalização decorrente da doença. A maioria não sabia informar a presença do traço ou doença em outros membros da família que não a nuclear. Considerações finais: o diagnóstico não pode ficar restrito ao resultado da triagem neonatal, necessitando que as informações preventivas de crises falcêmicas sejam reforçadas. Recomenda-se a busca de outros membros da família afetados para conhecimento da sua condição genética, refletindo sobre suas decisões reprodutivas.

Serological survey for IgG antibodies against SARS-CoV-2 from newborns and their mothers / Inquérito sorológico para anticorpos IgG contra SARS-CoV-2 de recém-nascidos e suas mães / Encuesta serológica de anticuerpos IgG contra el SARS-CoV-2 de recién nacidos y sus madres

This serological survey, conducted in five Brazilian municipalities, evaluated the use of dried blood spots (DBS), obtained from newborns and their mothers, to detect SARS-CoV-2 IgG antibodies. DBS were obtained from 4,803 neonates aged up to seven days and their mothers, both asymptomatic, at public health care clinics during newborn screening. DBS were processed by ELISA to detect IgG antibodies against SARS-CoV-2 nucleocapsid antigen. Mothers of seropositive neonates were interviewed about sociodemographic characteristics and clinical and laboratory antecedents. Non-satisfactory samples, dyads with incomplete data, and vaccinated mothers were excluded. Of the 1,917 DBS dyads samples analyzed, 14.7% of neonates showed IgG antibodies against SARS-CoV-2. Among seropositive neonates, 73.2% of their mothers were also seropositive. More than half of the mothers with seropositive neonates denied clinical or laboratory suspicion of COVID-19 during pregnancy. Suspicion occurred in the third trimester for 24.6% of the mothers. This study tested an innovative strategy to improve the understanding of COVID-19 antibody dynamics during pregnancy and suggests the feasibility of a universal serological survey in puerperal women and neonates.

Este inquérito sorológico, realizado em cinco municípios brasileiros, avaliou o uso de sangue seco em papel filtro (DBS), obtidas de recém-nascidos e suas mães, para detectar anticorpos IgG SARS-CoV-2. DBS foram obtidas de 4.803 neonatos com até sete dias de vida e suas mães, ambos assintomáticos, em unidades de saúde pública durante a triagem neonatal. DBS foram processadas ​​por ELISA para detectar anticorpos IgG contra o antígeno do nucleocapsídeo SARS-CoV-2. As mães de neonatos soropositivos foram entrevistadas quanto às características sociodemográficas e antecedentes clínicos e laboratoriais. Foram excluídas amostras insatisfatórias, díades com dados incompletos e mães vacinadas. Das 1.917 amostras analisadas, 14,7% dos neonatos apresentaram anticorpos IgG contra SARS-CoV-2. Entre os recém-nascidos soropositivos, 73,2% era filho de mulheres também soropositivas. Mais da metade das mães com recém-nascidos soropositivos negaram suspeita clínica ou laboratorial de COVID-19 durante a gravidez. A suspeita de COVID-19 ocorreu no terceiro trimestre para 24,6% das mães. Este estudo testou uma estratégia inovadora para melhorar a compreensão da dinâmica de anticorpos contra SARS-CoV-2 durante a gravidez e sugere a viabilidade de realização de um inquérito sorológico universal em puérperas e neonatos.

Esta encuesta serológica, realizada en cinco municipios brasileños, evaluó el uso de manchas de sangre seca (DBS), obtenidas de recién nacidos y sus madres, para detectar anticuerpos IgG contra el SARS-CoV-2. Se obtuvieron DBS de 4.803 recién nacidos de hasta siete días de edad y sus madres, ambos asintomáticos, en clínicas de salud pública durante el cribado neonatal. Las DBS se procesaron mediante ELISA para detectar anticuerpos IgG contra el antígeno de la nucleocápside del SARS-CoV-2. Se entrevistó a madres de recién nacidos seropositivos sobre características sociodemográficas y antecedentes clínicos y de laboratorio. Se excluyeron muestras no satisfactorias, díadas con datos incompletos y madres vacunadas. De las 1.917 muestras de díadas DBS analizadas, el 14,7 % de los recién nacidos mostró anticuerpos IgG contra el SARS-CoV-2. Entre los recién nacidos seropositivos, el 73,2% de sus madres también eran seropositivas. Más de la mitad de las madres con recién nacidos seropositivos negaron sospecha clínica o de laboratorio de COVID-19 durante el embarazo. La sospecha ocurrió en el tercer trimestre para el 24,6% de las madres. Este estudio probó una estrategia innovadora para mejorar la comprensión de la dinámica de anticuerpos de COVID-19 durante el embarazo y sugiere la viabilidad de una encuesta serológica universal en mujeres puérperas y recién nacidos.

Caracterización de los pacientes con tamizaje auditivo neonatal anormal en el Hospital Universitario Clínica San Rafael, durante los años 2018-2020 / Characterization of patients with abnormal neonatal hearing screening at the San Rafael Clinical University Hospital during the years 2018-2020

Introducción: la hipoacusia neonatal (HN) constituye un problema de salud relevante por su alta frecuencia de presentación y los efectos que esta puede tener en el desarrollo mental y psicológico del paciente. El tamizaje auditivo neonatal (TAN) es fundamental para la identificación de pacientes en riesgo de HN. Objetivo: caracterización de los pacientes con resultados anormales en las pruebas de TAN en el Hospital Universitario Clínica San Rafael. Diseño: estudio observacional descriptivo de corte transversal. Materiales y métodos: se identificaron características biológicas y clínicas en pacientes con emisiones otoacústicas o potenciales evocados auditivos anormales realizados entre 2018 y 2020. Los pacientes incluidos se dividieron en 2 grupos, según la presencia de los factores de riesgo para HN. Resultados: 9027 pacientes se tamizaron, 223 (24,7 %) tuvieron resultados anormales y 19 pacientes se excluyeron. En total, 204 pacientes se incluyeron, de los cuales 46 (22,5 %) fueron de alto riesgo (AR) y 158 (77,5 %) de bajo riesgo (BR). El TAN en pacientes BR se realizó antes del primer mes de vida en 78,5 % de los casos y en 21,4 % de los AR. Las características más frecuentes fueron la ventilación mecánica (45,6 %), la hospitalización en cuidados intensivos (43,5 %), la anormalidad craneofacial (15,2 %) y la hiperbilirrubinemia mayor de 20 mg/dL (10,8 %). Conclusiones: se deben optimizar los esfuerzos y recursos para realizar las pruebas de tamizaje auditivo antes del primer mes de vida al 100% de pacientes. Se deben realizar estudios complementarios para identificar los diagnósticos auditivos finales de los pacientes con resultados anormales, así como el tipo de tratamiento y la rehabilitación auditiva recibida.

Introduction: Neonatal hearing loss (NHL) is a relevant health problem due to its high incidence and the effects it may have both on the mental and psychological development of the patient. Neonatal hearing screening (NHS) is essential for the identification of patients at risk of NHL. Objective: To identify the characteristics of patients with abnormal NHS test results at the Hospital Universitario Clínica San Rafael. Design: Cross-sectional descriptive observational study. Materials and methods: Biological and clinical characteristics were identified in patients with abnormal otoacoustic emissions and/or auditory evoked potentials (AEP) performed between 2018 and 2020. Patients involved were divided into 2 groups according to the presence of risk factors for NHL. Results: 9027 patients were screened, 223 (24.7%) had abnormal results, but 19 patients were excluded. 204 patients were included in total, 46 (22.5%) of which were high risk (HR) and 158 (77.5%) were low risk (LR). NHS in LR patients was performed before the first month of life on 78.5% of cases and 21.4% of HR patients. The most frequent characteristics were mechanical ventilation (45.6%), intensive care unit admission (43.5%), craniofacial abnormality (15.2%) and hyperbilirubinemia greater than 20 mg/dL (10.8%). Conclusion: Efforts and resources should be optimized as means to perform hearing screening tests before the first month of life on 100% of patients. Complementary studies should be performed with the aim to identify the final auditory diagnoses of patients with abnormal results, as well as the type of treatment and auditory rehabilitation offered.

Processo do diagnóstico audiológico de bebês após a falha na triagem auditiva neonatal / Infants Hearing Assessment process after referring newborn hearing screening / Proceso del diagnóstico audiológico de bebés después del fallo en la audición neonatal

Introdução: É imprescindível o diagnóstico audiológico até o terceiro mês de vida para que se possa iniciar uma intervenção precoce, permitindo que a criança desenvolva adequadamente a fala e a linguagem. Porém este processo enfrenta diversas barreiras que dificultam sua conclusão. Objetivo: Analisar o processo do diagnóstico audiológico em bebês que falharam na triagem auditiva neonatal, descrevendo a idade na realização da triagem e do diagnóstico, os motivos das evasões e faltas durante o processo, motivos para demora na finalização do diagnóstico, e os resultados audiológicos daqueles que finalizaram este processo. Métodos: Estudo quantitativo, descritivo, observacional, realizado em um Centro de Referência em Saúde Auditiva. Foram analisados os prontuários de 68 crianças que falharam na TAN, nas maternidades da Prefeitura Municipal de São Paulo, e encaminhadas para o Centro de Referência, no período de janeiro a junho de 2019. Os dados foram analisados com base nos critérios de qualidade estabelecidos por comitês nacionais e internacionais. Resultados: O serviço teve adesão abaixo do esperado no diagnóstico audiológico (76,5%) e o contato com os que evadiram, via telefone, não foi eficiente (75%). O indicador de risco com maior ocorrência foi a permanência na UTI por mais de cinco dias (25%). Das crianças que permaneceram no processo, metade concluiu o diagnóstico, o restante não tinha encerrado (42,2%) ou evadiu do mesmo (7,7%). A maioria das crianças que finalizaram o diagnóstico, apresentavam alguma perda auditiva (65,4%). Conclusão: O critério de qualidade não foi alcançado no comparecimento ao diagnóstico, sendo abaixo dos 90% recomendáveis. Novas estratégias necessitam ser tomadas, diminuindo a evasão no diagnóstico audiológico, dentre elas, outras formas de contato com as famílias e a integração entre atenção básica e os serviços de referência em Saúde Auditiva.

Introduction: Hearing assessment is essential until the third month of life in order to enable early intervention, allowing the child's proper speech and language development. Nevertheless, this process faces several barriers that may delay its conclusion. Purpose: To investigate aspects in the hearing assessment process in infants who refers newborn hearing screening (NHS), describing the age at which screening and diagnosis were performed, the reasons for evasion or loss to follow up, and reasons for missing appointments during the process, reasons for delay in completing the diagnosis, and the audiological results of those who completed this process. Methods: This is a quantitative, descriptive, and observational study that was carried out at a hearing health center in São Paulo. The study analyzed 68 medical records from children who referred NHS, born in São Paulo city maternity hospitals, and then referred to a hearing health center, from January to June 2019. Data were analyzed based on the quality criteria established by national and international committees. Results: There was an adherence lower than expected for hearing assessment (76.5%); contact with parents using mobile phones, after missing the appointments, was not efficient (75%). NICU stay for more than five days was the most common risk indicator (25%). Half of the children analyzed process completed the diagnosis, 42.2% of the children were still in the process, and 7.7% were lost in the process. Most of the children who completed the diagnosis had some type and degree of hearing loss (65.4%). Conclusion: Although NHS is being performed as expected in more than 95% of the newborns, hearing assessment is not being completed in more than 90% of the children who referred NHS. New strategies are needed in order to reduce loss to follow-up in the hearing assessment process.

Introducción: La evaluación después de hacer referencia a la detección auditiva del recién nacido es una parte esencial del proceso y el proceso de diagnóstico debe terminar en el tercer mes de vida, con el fin de iniciar la intervención temprana, lo que permite el mejor desarrollo del habla y el lenguaje posible. Este proceso enfrenta varias barreras que pueden retrasar el deseo de la línea de tiempo. Objetivo: Analizar el proceso del diagnóstico audiológico en los bebés que fallaron en la detección auditiva, describiendo la edad en la que se realizó la selección y el diagnóstico, los motivos de evasión y ausencias durante el proceso, los motivos de la demora en la realización del diagnóstico y los resultados audiológicos correspondientes quien completó este proceso. Métodos: Estudio cuantitativo, descriptivo, observacional, realizado en un Centro de Referencia de Salud Auditiva. Se analizaron las historias clínicas de 68 niños que fallaron la detección auditiva en las maternidades de la Prefectura Municipal de São Paulo y se enviaron al Centro de Referencia, de enero a junio de 2019. Los datos se analizaron en base a los criterios de calidad establecidos por los comités nacionales e internacionales. Resultados: El servicio tuvo una adherencia por debajo de lo esperado en el diagnóstico audiológico (76,5%) y el contacto con los que escaparon, vía telefónica, no fue eficiente (75%). El indicador de riesgo con mayor ocurrencia fue la estancia en UCI por más de cinco días (25%). De los niños que permanecieron en el proceso, la mitad completó el diagnóstico, el resto no lo había terminado (42,2%) o lo había evadido (7,7%). La mayoría de los niños que completaron el diagnóstico tenían alguna pérdida auditiva (65,4%). Conclusión: No se alcanzó el criterio de calidad al momento de atender el diagnóstico, estando por debajo del 90% recomendado. Es necesario tomar nuevas estrategias, reduciendo la evasión en el diagnóstico audiológico, entre ellas, otras formas de contacto con las familias y la integración entre atención primaria y servicios de referencia en Salud Auditiva.

Resultado do PEATE e Resposta Auditiva de Estado Estável em lactentes com e sem falha na TANU / Results of BAEP and Auditory Steady State Response in infants with and without UNHS failure / Resultados del PEATC e Respuesta Auditiva del Estado Estable en lactantes con y sin falla de CANU

Introdução: A triagem auditiva neonatal universal (TANU) é realizada por meio do exame de potencial evocado auditivo de tronco encefálico (PEATE), na população com indicador de risco para deficiência auditiva. A resposta auditiva de estado estável (RAEE) é uma técnica objetiva e automática de determinação dos limiares auditivos por frequência específica, porém ainda pouco explorada antes da alta hospitalar. Objetivo: analisar os resultados obtidos no exame de PEATE e RAEE em lactentes com indicadores de risco para deficiência auditiva, antes da alta hospitalar, com e sem falha na TANU. Métodos: Estudo observacional analítico prospectivo feito em lactentes com risco para a deficiência auditiva e que realizaram o PEATE e a RAEE na mesma sessão. Resultados: Atenderam ao critério de inclusão 66 lactentes, de ambos os gêneros, idade mediana de 1,2 meses, idade gestacional média de 31 semanas, peso médio ao nascimento 1601 g. Tiveram PEATE normal, 53 (80%) lactentes, denominados de G1 e 13 (20%) tiveram PEATE alterado, denominados de G2. Os limiares eletrofisiológicos da RAEE foram estatisticamente menores nos lactentes de G1. Conclusão: Houve relação entre os achados dos exames de PEATE e RAEE em lactentes de risco para deficiência auditiva, quando realizado antes da alta hospitalar. A mediana dos limiares eletrofisiológicos da RAEE foi menor para os lactentes que tiveram PEATE normal e maior para aqueles que tiveram PEATE alterado na TANU.

Introduction: Universal neonatal hearing screening (UNHS) is performed by examining brainstem auditory evoked potential (BAEP), in the population with a risk indicator for hearing loss. The auditory steady-state response (ASSR) is an objective and automatic technique for determining hearing thresholds by specific frequency, but still little explored before hospital discharge. Objective: to analyze the results obtained in the BAEP and RAEE tests in infants with risk indicators for hearing loss, before hospital discharge, with and without failure in UNHS. Methods: Prospective analytical observational study carried out in infants at risk for hearing loss and who underwent BAEP and ASSR in the same session. Results: 66 infants attempted the inclusion criteria, of both genders, the median age was 1.2 months, the mean gestational age was 31 weeks and the mean weight at birth was 1601 g. 53 (80%) infants, called G1, had normal BAEP, and 13 (20%) had abnormal BAEP, called G2. The electrophysiological thresholds of ASSR were statistically lower in infants of G1. Conclusion: There was a relationship between the findings of the BAEP and ASSR exams in infants at risk for hearing loss, when performed before hospital discharge. The median of the ASSR electrophysiological thresholds was lower for the infants who had normal BAEP and higher for those who had abnormal BAEP in the UNHSque tenían un PEATC normal y mayor para aquellos que tenían un PEATC alterado en CANU.

Introducción: El cribado auditivo neonatal universal (CANU) se realiza examinando el potencial evocado auditivo del tronco cerebral (PEAC), en la población con un indicador de riesgo de hipoacusia. La respuesta auditiva en estado estable (RAEE) es una técnica objetiva y automática para determinar los umbrales de audición por frecuencia específica, pero aún poco explorada antes del alta hospitalaria. Objetivo: analizar los resultados obtenidos en la exploración de PEAC y RAEE en lactantes con indicadores de riesgo de hipoacusia, antes del alta hospitalaria, con y sin fallo en CANU. Metodos: Estudio observacional analítico prospectivo realizado en lactantes con riesgo de hipoacusia a los que se les realizó PEATC y RAEE en una misma sesión. Resultados: Los criterios de inclusión cumplieron con 66 lactantes, de ambos sexos, edad media de 1,2 meses, edad gestacional media de 31 semanas, peso medio al nacer 1601 g. Tenían un PEATC normal, 53 (80%) lactantes, llamados G1 y 13 (20%) tenían un PEATC anormal, llamado G2. Los umbrales electrofisiológicos de RAEE fueron estadísticamente más bajos en lactantes del G1. Conclusión: Hubo una relación entre los hallazgos de los exámenes PEATC y RAEE en lactantes con riesgo de hipoacusia, cuando se realizaron antes del alta hospitalaria. La mediana de los umbrales electrofisiológicos de RAEE fue menor para los lactantes.

Algunos desafíos en mucopolisacaridosis tipo I / A few challenges in mucopolysaccharidosis type I

Se describen como desafíos actuales en mucopolisacaridosis I la necesidad de una clasificación adecuada, vinculándola a las indicaciones terapéuticas; el diagnóstico temprano desde la pesquisa neonatal, sus ventajas y dificultades hasta la sospecha clínica de las formas grave y atenuada; el cuidado de la patología espinal y oftalmológica, desde el diagnóstico, el seguimiento y el tratamiento; las reacciones alérgicas por terapia de reemplazo enzimático, su diagnóstico y tratamiento. Por último, la transición hacia el cuidado adulto

Here we describe the current challenges of mucopolysaccharidosis type I: the need for an adequate classification, establishing its relationship to therapeutic indications; an early diagnosis, from neonatal screening, its advantages and barriers, to clinical suspicion of severe and attenuated forms; spinal and eye disease care, from diagnosis to follow-up and treatment; allergic reactions caused by enzyme replacement therapy, their diagnosis and treatment. And lastly, transition to adult care

Determinantes contextuais e individuais da utilização da triagem auditiva neonatal: Pesquisa Nacional de Saúde, 2013 / Contextual and individual determinants of use of newborn hearing screening: the Brazilian National Health Survey, 2013 / Determinantes contextuales e individuales en la utilización del tamizaje auditivo neonatal: Encuesta Nacional de Salud, 2013

O presente estudo avaliou o efeito de determinantes contextuais e individuais da utilização da triagem auditiva neonatal no Distrito Federal e capitais brasileiras. O modelo teórico conceitual proposto por Andersen & Davidson (2014) orientou as análises mediante modelagem logística multinível, com dados da Pesquisa Nacional de Saúde, 2013. A população observada (n = 585) é representativa de 230.112 duplas de mulheres/responsáveis acima de 18 anos e respectivas crianças menores de 2 anos de idade. No nível contextual (Distrito Federal e capitais), a utilização da triagem auditiva neonatal foi determinada pela proporção de indivíduos extremamente pobres (razão de chances - RC = 0,91; intervalo de 95% de confiança - IC95%: 0,83-0,99) e pela cobertura mensal da triagem auditiva neonatal (RC = 1,02; IC95%: 1,01-1,02). No nível individual, verificou-se maior uso de triagem auditiva neonatal na faixa etária entre 25 e 39 anos, em comparação às < 25 anos. A chance de utilização de triagem auditiva neonatal foi menor em respondentes com raça/cor da pele parda (RC = 0,47; IC95%: 0,26-0,83) em comparação com brancas. Quanto à escolaridade, verificou-se que possuir Ensino Superior completo quase triplicou a chance de uso de triagem auditiva neonatal, em contraste com Ensino Fundamental de estudo formal (RC = 2,99; IC95%: 1,15-7,79). O pré-natal predominantemente privado aumentou em 2,18 vezes a chance de utilizar a triagem auditiva neonatal , em comparação ao público (RC = 2,18; IC95%: 1,02-4,64). A aplicação efetiva de leis e políticas de saúde auditiva já existentes e a priorização de práticas de atenção básica e educação em saúde com foco em neonatos em maior vulnerabilidade, conforme as características identificadas nesse estudo, são iniciativas para ensejar um sistema de proteção social equânime.

The current study assessed the effect of contextual and individual determinants of the use of newborn hearing screening in Brazilian state capitals and the Federal District. The conceptual theoretical model proposed by Andersen & Davidson (2014) oriented the analyses using multilevel logistic modeling with data from the Brazilian National Health Survey, 2013. The study population (n = 585) is representative of 230,112 pairs of women/responsible person over 18 years of age and their respective children under 2 years of age. At the contextual level (state capitals and Federal District), the use of newborn hearing screening was determined by the proportion of extremely poor individuals (odds ratio - OR = 0.91; 95% confidence interval - 95%CI: 0.83-0.99) and by monthly coverage of newborn hearing screening (OR = 1.02; 95%CI: 1.01-1.02). At the individual level, use of newborn hearing screening was higher in the maternal age bracket 25 to 39 years, compared to < 25 years. The odds of use of newborn hearing screening were lower in mothers with brown race/color (OR = 0.47; 95%CI: 0.26-0.83) compared to white mothers. As for schooling, complete university education nearly tripled the odds of newborn hearing screening when compared to primary schooling (OR = 2.99; 95%CI: 1.15-7.79). Predominantly private prenatal care increased the odds of using newborn hearing screening by 2.18 times, compared to public prenatal care (OR = 2.18; 95%CI: 1.02-4.64). Effective enforcement of existing hearing health laws and policies and prioritization of primary healthcare and health education practices with a focus on more vulnerable newborns, based on the characteristics identified in this study, are initiatives that can help ensure an equitable social protection system.

El presente estudio evaluó el efecto de determinantes contextuales e individuales en la utilización del tamizaje auditivo neonatal en el distrito federal y capitales brasileñas. El modelo teórico conceptual, propuesto por Andersen & Davidson (2014), orientó los análisis mediante un modelado logístico multinivel, con datos de la Encuesta Nacional de Salud, 2013. La población observada (n = 585) es representativa de 230.112 parejas de mujeres/responsables con más de 18 años y sus respectivos niños menores de 2 años de edad. En el nivel contextual (distrito federal y capitales), la utilización del tamizaje auditivo neonatal estuvo determinada por la proporción de individuos extremadamente pobres (oportunidad relativa - OR = 0,91; intervalo de 95% de confianza - IC95%: 0,83-0,99) y por la cobertura mensual del tamizaje auditivo neonatal (OR = 1,02; IC95%: 1,01-1,02). En el nivel individual, se verificó un mayor uso de tamizaje auditivo neonatal en la franja etaria entre 25 a 39 años, en comparación con las de < 25 años. La oportunidad de utilización de tamizaje auditivo neonatal fue menor en informantes con raza/color de la piel parda (OR = 0,47; IC95%: 0,26-0,83), en comparación con las blancas. Respecto a la escolaridad, se verificó que posee un Nivel Superior completo casi triplicó la oportunidad de uso de tamizaje auditivo neonatal, en contraste con el Nivel Fundamental de estudio formal (OR = 2,99; IC95%: 1,15-7,79). El prenatal, predominantemente privado, aumentó en 2,18 veces la oportunidad de utilizar el tamizaje auditivo neonatal, en comparación con el público (OR = 2,18; IC95%: 1,02-4,64). La aplicación efectiva de leyes y políticas de salud auditiva ya existentes, y la priorización de prácticas de atención básica y educación en salud, centrándose en neonatos de mayor vulnerabilidad, conforme las características identificadas en ese estudio, son iniciativas para exhibir un sistema de protección social ecuánime.

A triagem auditiva neonatal no processo de diagnóstico e reabilitação auditiva / Neonatal hearing screening in the process of diagnosis and hearing rehabilitation / El examen de audición neonatal en el proceso de diagnóstico y rehabilitación de audición

Introdução: a triagem auditiva neonatal objetiva a identificação precoce de perdas auditivas. Apesar da existência de leis, ainda se percebe diversos casos de atrasos no acesso aos serviços de diagnóstico e intervenção das perdas auditivas. Objetivo: descrever o papel da triagem auditiva neonatal no processo de diagnóstico e reabilitação auditiva de crianças de zero a sete anos atendidas em um Serviço Ambulatorial de Saúde Auditiva do litoral norte catarinense. Metodologia: aplicação de questionário com 30 pais/ responsáveis de crianças com perda auditiva, sendo aplicada análise estatística descritiva e inferencial. Resultados: das 30 crianças, 86,66% realizaram a triagem auditiva neonatal, das quais 96,15% realizaram a primeira testagem e 34,62% o reteste dentro do primeiro mês de vida; 15,38% realizaram o diagnóstico até os três meses e 6,66%, a intervenção até os seis meses. Foi identificado 16,66% de acompanhamento e investigação na atenção básica, reforçando a importância da realização da triagem como forma de rastreio e identificação. Conclusão: os resultados indicam que a realização da triagem auditiva neonatal tem papel importante para o acesso ao diagnóstico precoce da perda auditiva, embora as idades idealizadas para o diagnóstico e a intervenção estejam aquém do esperado. Destaca-se a importância de capacitar a atenção básica para o suporte e o acompanhamento de crianças de risco ou com perda auditiva confirmada.

Introduction: neonatal hearing screening aims the early identification of hearing loss. Despite the existence of Laws regarding it, there are still several cases of notable delays in the access of hearing loss services for diagnosis and intervention. Objective: describe the role of neonatal hearing screening in the process of diagnosis and hearing rehabilitation of zero to seven years old children attended in an Ambulatorial Service of Hearing Health on the North Coast of Santa Catarina.. Methodology: use of a questionnaire with 30 parents or legal responsible for children with hearing loss, using descriptive and inferential statistic as method of analysis. Findings: considering the 30 children, 86,66% underwent neonatal hearing screening, from which 96,15% had the first test done and 34,62% had the retest done during their first month of life; 15,38% had a diagnosis until they were three months old and 6,66% the intervention before becoming 6 months old. 16,66% of monitoring and intervention were identified regarding basic care, reinforcing the importance of hearing screening as a way of tracking and identification. Conclusion: the results indicate that the accomplishment of neonatal hearing screening has an important role for the access of an early hearing loss diagnosis, although the ideal ages for the diagnosis and for intervention are fall short from the expected. The importance of basic care capacitation is emphasized, in order to have efficient monitoring and support for children with risk or confirmed hearing loss.;Introducción: el examen de audición neonatal apunta a la identificación temprana de la pérdida auditiva. A pesar de la existencia de leyes, todavía hay varios casos de demoras en el acceso a los servicios de diagnóstico y la intervención de pérdida auditiva.

Objetivo: describir el papel de la detección auditiva neonatal en el proceso de diagnóstico auditivo y rehabilitación de niños de cero a siete años que asisten a un Servicio de Salud Auditiva Ambulatoria en la costa norte de Santa Catarina. Metodología: aplicación de un cuestionario con 30 padres / tutores de niños con pérdida auditiva, aplicando análisis estadísticos descriptivos e inferenciales. Resultados: el 86,66% de los 30 niños se sometieron a un examen de audición neonatal, de los cuales el 96,15% realizó la primera prueba y el 34,62% volvió a realizar la prueba dentro del primer mes de vida; el 15,38% realizó el diagnóstico hasta tres meses y el 6,66%, la intervención hasta seis meses. Se identificó 16,66% seguimiento e investigación en atención primaria, lo que refuerza la importancia de la detección como un medio de detección e identificación. Conclusión: los resultados indican que el examen de audición neonatal desempeña un papel importante en el diagnóstico precoz de la pérdida auditiva, aunque las edades idealizadas para el diagnóstico y la intervención están por debajo de las expectativas. La importância de habilitar la atención primaria para el apoyo y el seguimento de los niños en riesgo o con pérdida auditiva confirmada.

Importancia de la detección temprana de hemoglobinopatias en la población pediátrica en países en desarrollo / Importance of early detection of hemoglobinopathies in the pediatric population in developing countries

OBJETIVO: Alertar al personal de la salud sobre la importancia de la detección temprana de las he- moglobinopatías, dado que es el trastorno monogénico recesivo más frecuente. Pacientes y MÉTODO: Estudio retrospectivo del resultado de eletroforesis capilar (CE) de 152 pacientes entre 0 y 18 años que durante el año 2017 fueron evaluados por sospecha de hemoglobinopatías en un Hospital Universitario de Colombia. La información se tomó de los registros médicos y del Laboratorio de Hematología y Hemostasia, asegurando la privacidad de los datos y aprobado por el Comité de Ética local. RESULTADOS: De 152 pacientes, 48,6% tenía entre 7 y 18 años. La frecuencia de hemoglobinopatías fue de 42,7%. La variante más frecuente fue el rasgo de células falciformes (Hb S) con 14,5%. El hematólogo fue el profesional que más frecuentemente solicitó EC. DISCUSIÓN: Se detectó que las hemoglobinopatías se diagnostican usualmente en niños mayores de siete años. Esto puede favorecer las complicaciones y progresión de la enfermedad, y aumento en los costos de la salud. Se requiere más información y educación a los médicos generales y pediatras para un diagnóstico más temprano.

OBJECTIVE: The objective of this study is to spread awareness among health personnel about the importance of early detection of hemoglobinopathies since it is the most frequent monogenic recessive disorder worldwide. PATIENTS AND METHOD: Retrospective study of the results of capillary electropho resis (CE) of 152 patients aged between 0 and 18 years who were evaluated in 2017 due to suspected hemoglobinopathies in a University Hospital in Colombia. The information was collected from me dical records and the Hematology and Hemostasis Laboratory, ensuring data privacy and approved by the local Ethics Committee. RESULTS: Of 152 patients, 48.6% were aged between 7 and 18. The frequency of hemoglobinopathies was 42.7%. The most frequent hemoglobin variant was the sickle cell trait (Hb S) with 14.5%. The hematologist was the professional who most frequently requested CE. DISCUSSION: We found that hemoglobinopathies are usually diagnosed late in pediatric patients. This may favor complications and progression of the disease and increase healthcare costs. More information and education are required for general physicians and pediatricians in order to achieve early diagnosis.

Acidemia propiónica: diagnóstico clínico vs. cribado neonatal / Propionic acidemia: clinical diagnosis vs newborn screening

La acidemia propiónica es una rara enfermedad metabólica (prevalencia: 1/100 000), cuya detección puede hacerse de forma precoz mediante el cribado neonatal en las primeras 72 horas de vida. Puede tener una presentación neonatal grave, tardía intermitente o crónica progresiva. El tratamiento de las crisis consiste en la inversión del catabolismo que detiene la ingesta proteica con aporte intravenoso de calorías no proteicas. La mortalidad depende, fundamentalmente, de los episodios de descompensación aguda, mientras que la evolución asocia una alta tasa de secuelas neurológicas y déficits cognitivos.Se presenta el caso de una recién nacida de 11 días de vida con clínica de estancamiento ponderal, letargia, acidosis metabólica e hiperamonemia, que, debido a una falla en el proceso de cribado, no se benefició del diagnóstico precoz.A pesar de la ya existente detección por cribado, es vital mantener un alto índice de sospecha en casos sugestivos de metabolopatías.

Propionic acidemia is a rare metabolic disease (prevalence 1/100,000) that can be early detected with the newborn metabolic screening within the first 72 hours of life. It can have a severe neonatal presentation, a late intermittent onset or a chronic and progressive course. The treatment in the crisis consists in inverting the catabolism by pausing the protein intake and giving intravenous non-protein calories. Mortality depends mainly on acute episodes of decompensation, while evolution and prognosis associate a high rate of neurological sequelae and cognitive deficiencies.We present the case of an 11-day-old female newborn with failure to thrive, lethargy, metabolic acidosis and hyperammonemia that, because of a failed newborn screening process, could not be early diagnosed.In spite of the existence of early detection with the newborn metabolic screening, it is very important to keep a high suspicion in cases that suggest metabolic disorders.

Ampliación del tamizaje de errores innatos del metabolismo en Perú: reporte de caso con trastorno del metabolismo de cobalamina / Widened screening for innate metabolism disorders in Peru: report of a case with cobalamin metabolism disorder

RESUMEN El tamizaje neonatal de los errores innatos del metabolismo se instauró hace más de 50 años en el mundo. En Latinoamérica, Uruguay, Costa Rica, Chile, Brasil y Colombia han implementado esta política de salud pública de manera sostenida. La tecnología para detectar estas enfermedades ha ido progresando con un mejor costo/efectividad, haciendo que sea de acceso casi universal. Los trastornos del metabolismo intracelular de la cobalamina es un grupo heterogéneo clasificados en tres fenotipos bioquímicos. Reportamos al primer paciente en Perú con diagnóstico tardío de una variante homocigota c.394 C>T en el gen MMACHC, el cual pertenece al grupo de complementación cblC el cual produce aciduria metilmalónica y homocistinuria, caracterizado por talla baja, hipotonía, retraso del desarrollo psicomotor, convulsiones, anemia megaloblástica, trombocitopenia y neutropenia ondulantes; con homocisteína elevada, acidemia metilmalónica, y contradictoriamente aumento de vitamina B12 en sangre. Es importante el diagnóstico oportuno de enfermedades potencialmente tratables, evitando o disminuyendo la severidad del fenotipo, a través de la implementación de nuevas tecnologías en nuestro país.

ABSTRACT Neonatal screening for innate metabolism disorders was instituted more than 50 years ago. In Latin America, countries like Uruguay, Costa Rica, Chile, Brazil, and Colombia have implemented this public health measurement in a sustained fashion. Technology for detecting these conditions has been steadily progressing, achieving a good cost/effectiveness ratio, so access for such test is practically universal. Intracellular cobalamin metabolism disorders constitute a heterogeneous group that is subdivided in three biochemical phenotypes. We report the first patient in Peru with a late diagnosis of a homozygous c.394 C>T variant in the MMACHC gene, which belongs to the cbIC complementation group, which leads to methyl-malonic aciduria and homocystinuria, characterized by low height, retardation of psychomotor development, seizures, megaloblastic anemia, and variable thrombocytopenia and neutropenia. Also, homocysteine levels are high, there is methyl-malonic academia, and there is a paradoxical vitamin B12 increase in peripheral blood. This paper emphasizes the importance of making a timely diagnosis of potentially treatable conditions, avoiding or reducing the severity of the implied phenotype, with the implementation of new technologies in our country.