Triple X Egyptian woman and a Down's syndrome offspring.

The 47, XXX karyotype (triple X) has a frequency of 1 in 1000 female newborns. However, this karyotype is not usually suspected at birth or childhood. Female patients with a sex chromosome abnormality may be fertile. In patients with a 47, XXX cell line there appears to be an increased risk of a cytogenetically abnormal child but the extent of this risk cannot yet be determined; it is probably lower in the non-mosaic 47, XXX patient than the mosaic 46, XX/47, XXX one. We describe a new rare case of triple X woman and a Down's syndrome offspring. The patient is 26 years of age. She is a housewife, her height is 160 cm and weight is 68 kg and her physical features and mentality are normal. She has had one pregnancy at the age of 25 years resulted in a girl with Down's syndrome. The child had 47 chromosomes with trisomy 21 (47, XX, +21) Figure 1. The patient also has 47 chromosomes with a triple X karyotype (47, XX, +X) Figure 2. The patient's husband (27 years old) is physically and mentally normal. He has 46 chromosomes with a normal XY karyotype (46, XY). There are neither Consanguinity between her parent's nor she and her husband.

A Sri Lankan child with 49,XXXXY syndrome.

Pentasomy 49,XXXXY is a rare sex chromosome disorder usually presenting with ambigous genitalia, facial dysmorphism, mental retardation and a combination of cardiac, skeletal and other malformations. The incidence of the condition is estimated to be 1 in 85,000 male births. Previously, this condition was identified as a Klinefelter variant. The condition is suspected in a patient, by a combination of characteristic clinical findings, and the diagnosis is confirmed by chromosome culture and karyotyping. In the case we report here, the main presentation of ambiguous genitalia led to a suspicion of a sex chromosome aneuploidy which was subsequently confirmed by chromosomal analysis.

Riesgos genéticos en el ICSI como tratamiento de la infertilidad por factor masculino / Genetic risk of SICI as a treatment of male infertility

Con el fin de evaluar las consecuencias genéticas que conlleva el uso cada vez más importante de la técnica de reproducción asistida ICSI (inyección intracitoplasmática de espermios) en parejas con infertilidad de origen masculino y plantear algunas recomendaciones al respecto, se realizó una revisión bibliográfica de los trabajos publicados en los últimos cuatro años en la literatura internacional. Los articulos se ubicaron a través de MEDLINE. Se concluye que las alteraciones genéticas son causa frecuente de infertilidad masculina y que por lo tanto, el uso de ICSI en estos pacientes podría favorecer la transmisión de éstas alteraciones y otras mutaciones de nuevo a la descendencia. Así mismo, también existe una mayor frecuencia de alteraciones en los cromosomas sexuales de la descendencia. Por esta razón es importante una información completa de las posibles consecuencias y un consejo bien informado a las parejas que pretendan someterse a este procedimiento

Role of multicolor fluorescence in situ hybridization (FISH) in simultaneous detection of probe sets for chromosome 18, X and Y in uncultured amniotic fluid cells

Major aneuploidies diagnosed prenatally involve the autosomes 13, 18, and 21, and sex chromosomes. Fluorescence in situ hybridization (FISH) allows rapid analysis of chromosome copy number in interphase cells. The purpose of this study was to evaluate the role of multicolor fluorescence in situ hybridization in simultaneous detection of probe sets for chromosome 18, X, and Y in uncultured amniotic fluid cells as a safer alternative method for aneuploidy detection prenatally. Fifty amniotic fluid samples were analyzed by FISH and standard cytogenetics. Mean time to obtain results was three days for fluorescence in situ hybridization and 20 days for karyotype. Fluorescence in situ hybridization was informative in 43 samples (86%), and within this group, two aneuploidies were correctly identified. This evaluation demonstrates that FISH with X, Y, and 18 alpha satellite DNA probes could accurately and rapidly detect aneuploidies involving these chromosomes and could be used in any prenatal clinical laboratory.

Alteraciones de los sexocromosomas y su relación con los trastornos de la reproducción / Sexochromosomes alterations and their with reproduction failure

Las alteraciones cromosómicas explican un tercio de la etiología genética de los trastornos de la reproducción; el objetivo del estudio fue determinar la frecuencia de las alteraciones de los sexocromosomas (SC) en población mestiza con amenorrea, esterilidad e infertilidad en el Instituto Nacional de Perinatología. Se realizaron estudios citogenéticos en el laboratorio de Genética en muestras de sangre periférica del 1 de enero de 1984 al 31 de diciembre de 1995, con indicación de amenorrea, esterilidad, infertilidad o antecedente de hijo con defecto congénito sugestivo de cromosopatía y se correlacionaron con los hallazgos clínicos. Se revisaron las fórmulas cromosómicas de 3,201 cariotipos realizados en sangre periférica: se detectaron 61 pacientes con alteración de los sexocromosomas, predominando los mosaicos. Las alteraciones de SC se encontraron en 1.5 por ciento de las pacientes estudiadas y deben considerarse dentro de la etiología al estudiar esterilidad e infertilidad

Amenorreias ovarianas / Ovarian amenorrhea

A amenorreia e um sintoma desafiador para o ginecologista. As de causa ovariana representam 10,5 por cento delas. Para o seu diagnostico deve-se seguir um roteiro basico. Entre as suas causas, as de maior relevancia sao: disgenesia gonadal, sindrome dos ovarios resistentes, iatrogenica, infeccao e tumor funcionante

Síndrome poliploide. Presentación de un caso / Poliploidy symdrome. A case report

Se informa acerca de un caso de síndrome poliploide en un recién nacido con cariotipo 46 XY, el cual presentaba diversas malformaciones señaladas en los pocos casos que han aparecido en la literatura, presentando, además, atresia de esófago con fístula gastrobronquial

Analysis of sex distribution within families in a large Latin American sample

Uma amostra de 59.496 indivíduos latino-americanos pertencentes a 28.545 irmandades foi tomada de um grande Estudo Colaborativo de Malformaçöes Congênitas (ECLAMC). Recém-nascidos com malformaçöes congênitas e seus respectivos controles foram excluídos da amostra com a finalidade de evitar vieses associados com malformaçöes. Alguns modelos estatísticos foram aplicados, admitindo-se que os efeitos de Poisson e de Markovian näo säo importantes na determinaçäo da distribuiçäo geral das irmandades na populaçäo. O modelo geral foi o binomial duplo com excesso unicaudal. Este modelo pode ser simplificado para o binomial duplo, o binomial simples com excesso unicaudal ou o binomial simples. As primeiras três distribuiçöes ajustaram-se aos dados. Os mesmos modelos foram aplicados a vários estudos realizados em diferentes países e em épocas diferentes, os quais apresentaram resultados semelhantes. O modelo mais parcimonioso que se ajustou à maioria dos conjuntos de dados foi o binomial duplo, sugerindo que cerca de 9 por cento dos casais segregam letais recessivos ligados ao X, uma vez que as duas proporçöes de segregaçäo do modelo estäo próximas da previsäo genética.

DNA polymorphisms identified by six X-chromosome probes, linked to genetic diseases, in a Spanish population

Usando seis diferentes probes de cromossomo X, estimou-se a freqüência de polimorfismo de comprimento de fragmento de restriçäo (RFLP) com endonucleases de restriçäo em pessoas näo parentes, em uma populaçäo espanhola de Valência. As freqüências de alelos foram semelhantes às de outras populaçöes européias, em particular francesas e turcas. Um alto grau de polimorfismo foi encontrado para todos os marcadores, sendo que a freqüência do alelo raro variou de 0,484 a 0,357 e um alto nível de heterozigose dos marcadores L1.28, 754, OTC e p58.1 foi encontrado nesta populaçäo, confirmando sua utilidade para a diagnose.

Rapid detection of sex chromosomal aneuploidies by PCR.

In this report we present a method to determine sex chromosomal aneuploidies by duplex polymerase chain reaction with sufficient precision to distinguish between one, two and more copies of X and Y sequences. We coamplified an autosomal gene segment (exon 33 of neurofibromatosis type I gene on chromosome 17) as an internal standard for our sequence of interest (AMXY) on X and Y chromosomes. By using this standard as a reference for two gene copies we could visually estimate the relative gene dosage for the X-, and Y-specific AMXY sequences in the DNA sample under consideration. We have evaluated this method in normal males and females and in patients with known sex chromosomal aneuploidies and have found it to be a reliable and quick tool for detection of numerical sex chromosomal abnormalities.

Baixa estatura na infancia e sindrome de Turner: uma associacao mais frequente do que se supoe / Short stature and Turner syndrome: an association more frequent than expected

A sindrome de Turner e uma causa bem conhecida de baixa estatura em criancas do sexo feminino, mas sua frequencia entre essas pacientes deve variar em diferentes populacoes. O estudo citogenetico de 38 meninas com baixa estatura e bom desenvolvimento neuropsicomotor, sem levar em consideracao a existencia ou nao de sinais dismorficos, revelou que pelo menos uma em cada oito sao portadoras da sindrome de Turner. Essa e uma frequencia inesperadamente alta numa populacao amplamente sujeita a fatores ambientais adversos que determinam deficiencia de crescimento

Congenital adrenal hyperplasia: experience at Calcutta.

Eight patients (7 females, 1 male) with congenital adrenal hyperplasia (CAH), were seen over a 24-month period beginning from March 1988. Seven patients had 21 hydroxylase (21-OH) deficiency while one had 11 beta hydroxylase deficiency. Of the 7 patients with 21-OH deficiency, 3 were of the salt losing (SL-CAH), and 4 were of the non-salt losing (NSL-CAH) type. The patients with NSL-CAH were diagnosed by their elevated 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) levels. The 3 cases with SL-CAH were diagnosed on the basis of ambiguous external genitalia, typical electrolyte picture, normal female internal genitalia, sex chromatin and response to steroids. In one patient post-ACTH 17 OHP was alter measured. All 3 patients with SL-CAH were assigned the male sex. Sex reassignment was advised for two children; one accepted the advice and the child is doing well; one family did not accept sex reassignment and the child died. One patient died due to non-availability of fludrocortisone. Six patients are under follow-up. All are doing well except one patient with NSL-CAH who started treatment late. We conclude that a high index of suspicion, early diagnosis and meticulous patient education are the key features of successful management of CAH in India.

Síndrome de Tunner: atualizaçäo terapêutica / Tunner's syndrome: therapeutic atual

O presente trabalho enfoca a síndrome de Turner, que é uma patologia cuja principal alteraçäo clínica é a baixa estatura, além de outras anomálias ligadas à disfunçäo ovariana. Dentro de um longo período, que vai desde a descoberta de Turner até a época atual, muitos estudos vêm sendo realizados no sentido de evidenciar a fisipatologia e, assim, adquirir-se mais opçöes de tratamento. Nesta revisäo bibliográfica enfocamos principalmente as inovaçöes terapêuticas no sentido de melhorar a perspectiva de vida dentro da sociedade da paciente portadora dessa síndrome

Análisis cromosómico del ganado criollo venezolano / Chromosomal analysis of Venezuelan creole cattle

A fin de mejorar la producción animal a travéz de la selección artificial, se realizó por primera vez en Venezuela el diagnóstico cromosómico de una muestra de 51 animales (9 machos y 6 hembras) provenientes de un rebaño Criollo Río Limón Venezolano, la cual es una raza de doble propósito bien adaptada al clima tropical. El rebaño en estudio presenta una baja tasa de fertilidad, es decir un reducido número de hembras preñadas después de finalizado el período de monta. Se cultivaron células de sangre periférica heparinizada, para obtener placas metafásica que fueron teñidas según las técnicas de bandeo G y C para la identificación de los cromosomas. Todos los toros tenían el cromosoma Y submetacéntrico característico de Bos taurus. La translocación 1/29 se encontró en 2 toros (22.2%de los machos analizados). El hallazgo de esta anomalía cromosómica, en esta pequeña muestra diagnosticada, asociada a problemas de fertilidad en el ganado Criollo demuestra la urgente necesidad de proseguir este tipo de estudios, para establecer la incidencia del problema en la población de ganado Criollo de Venezuela