¿Existe una asociación entre polimorfismos de inserción/supresión - 2549 en la región promotora del gen que codifica la vegfa como factor de riesgo y el descargo espontáneo idiopático recurrente en una muestra de mujeres jordanas? / Is there an association between - 2549 Insertion/ Deletion Polymorphisms in the Promotor Region of the Gene Encoding for VEGFA as a Risk Factor and the Idiopathic Recurrent Spontaneous Miscarriage in a sample of Jordanian Women?

Antecedentes: al menos el 50% de los casos de aborto espontáneo recurrente son etiológicamente idiopáticos. Recientemente se han propuesto varios polimorfismos genéticos como factores de riesgo de susceptibilidad a la pérdida del embarazo. Objetivo: El objetivo del presente estudio de casos y controles es establecer la asociación entre los polimorfismos funcionales −2549 I / D en la región promotora del gen del factor de crecimiento endotelial vascular A (VEGFA) y el aborto espontáneo recurrente idiopático (IRSM) en una muestra de las mujeres jordanas. Sujetos y métodos: Se reclutaron 328 sujetos, 103 y 98 mujeres con IRSM primario y secundario, respectivamente, se seleccionaron 127 mujeres normales como grupo de control. Se aisló ADN genómico de una muestra de sangre extraída de cada participante, luego, se genotipificaron los polimorfismos I / D -2549 del gen VEGFA mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Resultados: Los resultados obtenidos revelaron que el polimorfismo ID y el alelo D de VEGFA -2549 polimorfismos I / D tienen las frecuencias más altas en pacientes IRSM tanto primario como secundario, sin diferencia significativa entre los tres grupos en cuanto a polimorfismos y frecuencias alélicas, pacientes con DD + ID Los modelos genéticos tienen una asociación positiva con un alto riesgo de IRSM versus el modelo II, y los pacientes con alelo D son más propensos a tener IRSM que los que tienen el alelo I, no hay diferencia significativa en la asociación de polimorfismos VEGFA -2549 I / D con IRSM en los tres modelos genéticos de los pacientes con IRSM primario y secundario. Conclusión: los pacientes con modelo genético ID de polimorfismos I / D -2549 en la región promotora del gen VEGFA y el alelo D tienen mayor riesgo de IRSM

Background: At least 50% of the cases of recurrent spontaneous miscarriage are aetiologically idiopathic. Recently various genetic polymorphisms have been proposed as susceptibility risk factors for pregnancy loss. Objective: The aim of the present case control study is to establish the association between the functional −2549 I/D polymorphisms in the promoter region of the vascular endothelial growth factor A (VEGFA) gene and idiopathic recurrent spontaneous miscarriage (IRSM) in a sample of Jordanian women. Subjects and methods: 328 subjects were recruited, 103 and 98 women with primary and secondary IRSM, respectively, 127 normal women were selected as a control group. Genomic DNA was isolated from a blood sample withdrawn from each participant, then, -2549 I/D polymorphisms of VEGFA gene were genotyped by Polymerase Chain Reaction (PCR). Results: The obtained results revealed that ID polymorphism and D allele of VEGFA -2549 I/D polymorphisms have the highest frequencies in both primary and secondary IRSM patients, no significant difference between the three groups regarding polymorphisms and allele frequencies, patients with DD+ID genetic models have positive association with high risk of IRSM versus II model, and patients with D allele are more liable to have IRSM than those having I allele, no significant difference in the association of VEGFA -2549 I/D polymorphisms with IRSM in the three genetic models of the primary and secondary IRSM patients. Conclusion: patients with ID genetic model of -2549 I/D polymorphisms in the VEGFA gene's promotor region and D allele have higher risk for IRSM.

Frequency of Chromosomal Abnormalities in Products of Conception / Frequência de anomalias cromossômicas em material de aborto

Abstract Purpose To describe the frequencies of chromosomal abnormalities found in abortion material, and to observe its correlation to maternal age. Methods A retrospective study was conducted based on data obtained from the databank of a medical genetics laboratory in Belo Horizonte, MG, Brazil. A total of 884 results from products of conception analysis were included, 204 of which were analyzed by cytogenetics, and 680bymolecular biology basedon quantitative fluorescence polymerase chain reaction (QF-PCR). The frequency of individual chromosomal aberrations and the relationship between the presence of anomalies and maternal age were also evaluated. Results The conventional cytogenetics technique was able to detect 52% of normal and 48% of abnormal results in the analyzed material. Quantitative fluorescence polymerase chain reaction revealed 60% of normal and 40% of abnormal results from the samples evaluated by this method. The presence of trisomy 15 was detected only by cytogenetics, as it was not included in the QF-PCR routine investigation in the laboratory. A significant increase in abnormal results was observed among women aged 35 years or older compared with younger women (p = 0.02). Conclusion Chromosomal aberrations are still a major cause of spontaneous abortion, and the conventional cytogenetics technique is efficient for miscarriage material analysis, but molecular methods such as QF-PCR are adequate complementary strategies to detect the major chromosomal anomalies, leading to technical reports with reliable results.

Resumo Objetivos Descrever a frequência de anomalias cromossômicas encontradas em material de aborto, e observar se estas estão relacionadas com a idade materna. Métodos Foi realizado um estudo retrospectivo no banco de dados de um laboratório de genética médica em Belo Horizonte, MG. O estudo incluiu 204 resultados avaliados por citogenética, e 680 resultados por biologia molecular baseada em reação em ensaio fluorescente da reação em cadeia da polimerase (QF-PCR), totalizando um número de 884 análises. A frequência de diferentes anomalias cromossômicas e a relação entre a presença de anomalias e a idade materna também foi avaliada. Resultados A citogenética convencional foi capaz de detectar 52% de resultados normais e 48% de resultados anormais no material analisado. A QF-PCR revelou 60% de resultados normais e 40% de anormais nas amostras avaliadas por esta técnica. A presença da trissomia 15 foi detectada por citogenética,mas até então não era incluída na investigação por QF-PCR no laboratório. Umaumento significativo na quantidade de resultados anormais foi observado em mulheres comidade de 35 anos ou mais, quando comparado a mulheres mais jovens (p = 0,02). Conclusão As aberrações cromossômicas são causas importantes de abortos espontâneos, e o estudo citogenético é eficaz para a análise das amostras de material de aborto, mas as técnicas moleculares, como a QF-PCR, representam métodos complementares adequados para detectar as principais anomalias cromossômicas, possibilitando a liberação de laudos com resultados confiáveis.

Polimorfismo C677T del gen de la metiltetrahidrofolato reductasa como factor de riesgo en mujeres con aborto recurrente / C677T polymorphism of the methylentetrahydrofolate reductase gene as risk factor in women with recurrent abortion

La patogénesis de los abortos espontáneos recurrentes es multifactorial; probablemente se debe a la interacción de varios factores ambientales y genéticos. El polimorfismo C677T del gen de la metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR), ha sido implicado como factor de riesgo para aborto espontáneo recurrente (AR). El objetivo de este trabajo fue investigar la asociación del polimorfismo C677T de la MTHFR como factor de riesgo en AR idiopático. Se analizaron 80 muestras de ADN, correspondientes a 30 mujeres con AR y a 50 mujeres controles. A través de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) se amplificó un fragmento de 198 pares de base (pb), el cual se sometió a digestión con la enzima de restricción HinfI, que reconoce el sitio de restricción creado por la transición C>T en la posición 677. La frecuencia alélica de la MTHFR en el grupo de estudio y control fue 35% y 33% respectivamente; para el alelo T y 65% y 67% respectivamente, para el alelo C. No se encontró diferencia significativa entre el alelo T ni el C al ser comparados en ambos grupos. No se demostró un factor predisponente entre el polimorfismo C677T de la MTHFR y el AR en la muestra estudiada.

The pathogenesis of recurrent spontaneous abortion is multifactorial, presumably involving the interaction of several genetic and environmental factors. The methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene C677T polymorphism has been implicated as risk factor for recurrent spontaneous abortion (RA). The main objective of this research was to investigate the association between the C677T polymorphism of the MTHFR gene as a genetic risk factor for idiopathic RA. Molecular analysis was performed in 80 DNA samples from 30 patients with RA and among 50 healthy control subjects. Using the Polymerase Chain Reaction (PCR), a 198 bp (bases pairs) fragment, was digested with the restriction enzyme HinfI, which can recognize the C > T substitution responsible for the polymorphism. 677T MTHFR allele frequencies for group with RA and the control group were 35% and 33%, respectively and 677C MTHFR allele frequencies were 65% and 67%, respectively. There was no significant difference in allele frequency between these two groups. The data presented in this study fail to support the relationship between MTHFR C677T polymorphism and risk in women with RA.

Defectos del tubo neural en productos de abortos espontáneos / Neural tube deffects in product of spontaneous abortions

Describir los defectos del tubo neural en productos menores de 20 semanas de gestación y destacar las implicaciones y utilidad de su diagnóstico en el asesoramiento a la pareja. Se realizó un estudio prospectivol, transeccional, descriptivo en una muestra no probabilística, constituida por productos de abortos espontáneos menores de 20 semanas de gestación. Se examinaron sistemáticamente las características morfológicas externas y los hallazgos anormales se registraron mediante descripción y fotografía. Laboratorio de Investigación “Dr. Carlos R. Davauchelle”, Cátedra de Histología y Embriología de la Universidad del Zulia, Maracaibo. De los 55 productos estudiados, 27 (49,09 por ciento) corresponden al sexo masculino, 21 (38,18 por ciento) al sexo femenino, y 7 (12,43 por ciento) cuyo sexo no pudo ser determinado de acuerdo a las características morfológicas de los genitales externos. Sólo 5 (9,09 por ciento) presentaron defectos del tubo neural y las anomalías encontradas fueron: anencefalia, craneorraquisquisis, espina bífida lumbosacra, iniencefalia y encefalocele. La identificación de los defectos del tubo neural en la muestra estudiada sirve como punto de partida para ofrecer asesoramiento médico a los padres acerca del riesgo de recurrencia, la utilización de medidas de prevención, el plan de acción a seguir ante futuros embarazos y la posibilidad de ofrecer el diagnóstico prenatal.

Placental site trophoblastic tumour: a case report.

Placental site trophoblastic tumour (PSTT) is a rare form of trophoblastic disease accounting for < 2% of all gestational trophoblastic neoplasms. Most of the cases follow a normal pregnancy and a small number have a preceeding molar pregnancy or spontaneous abortion. It can occur as early as several weeks or as late as 15 years after normal delivery, molar pregnancy or abortion. Excessive intermediate trophoblastic activity is the most important diagnostic criterion of this tumour originating from non villous trophoblast. But the possibility of a PSTT should be considered when there is excessive intermediate trophoblastic activity despite the presence of chorionic villi as in the present case. This case report highlights the unusual features like rarity of the tumour (< 2%), occurrence following spontaneous abortion which happens only in a minority of cases, and presence of chorionic villi in the tumour despite the fact that the tumour is of non villous trophoblastic origin.

Manejo actual del aborto espontáneo / Current management of spontaneous abortion

Hoy en día se puede optar por una conducta más conservadora en el caso de los abortos espontáneos que ocurren antes de las 12 semanas de gestación gracias a un buen seguimiento sonográfico por vía vaginal. El aborto espontáneo es la complicación más común temprana del embarazo. Aproximadamente 10 a 20 por ciento de los embarazos clínicamente reconocidos, bajo las 20 semanas de gestación, sufrirá de un aborto espontáneo; 80 por ciento de aquellos ocurrirá en las primeras 12 semanas de gestación. Del total de abortos espontáneos, un tercio de estos ocurre antes de las 8 semanas de gestación, presentándose en su gran mayoría como huevos anembrionados. El uso de ultrasonido transvaginal ayuda al médico y al paciente para comprender la complicación de un embarazo causada por un sangrado temprano, asimismo orienta el manejo a seguir, el cual puede ser quirúrgico, médico o espectante. El manejo espectante es una alternativa para mujeres con falla temprana del embarazo menor de 12 semanas de gestación con signos vitales normales y sin evidencia de infección.

Histopatologia del aborto espontaneo entre 12 y 22 semanas

Objetivos: Analizar los resultados histopatológicos encontrados en el aborto espontáneo entre 12 y 22 semanas de gestación y su relación con los correspondientes antecedentes obstétricos y clínicos, para determinar los factores causantes. Métodos: Se estudiaron retrospectivamente cuatrocientas seis pacientes con aborto espontáneo entre 12 y 22 semanas de gestación ocurridos durante 1 año. Se incluyeron cientonueve casos con estudio histopatológico de los anexos ovulares y/o del feto. El aborto se clasificó: a) según ultrasonografía en: aborto con feto vivo, aborto con muerte fetal y restos de aborto y b) según edad gestacional (semanas) en tres grupos: A) entre 12 y 14,6, B) entre 15 y 18,6 y C) entre 19 y 22. Se analizaron antecedentes ginecoobstétricos: aborto recurrente (pérdida reproductiva recurrente consecutiva), embarazo con dispositivo intrauterino y antecedentes clínicos del aborto: deprendimiento placentario, infección ovular y huevo roto. Los hallazgos histopatológicos se clasificaron en: 1) lesiones inflamatorias, 2) lesiones placentarias no inflamatorias, 3) síndromes malformativos, 4) hidrops fetal y 5) alteraciones placentarias involutivas. Resultados: Las cientonueve pacientes tuvieron las siguientes lesiones histológicas: Inflamatorias 56% (corioamnionitis 53,2%), funisitis 24,8%, perivellositis 21,1%, vellositis 3,7%, deciduitis 8,3% y síndrome de infección del saco amniótico: 13,9%). Síndromes malformativos: 11%. Placentarias no inflamatorias: 7,3%. Hidrops fetal: 4,6%. Existieron alteraciones involutivas en el 14,7% de los abortos y no se encontraron lesiones en el 10,1% de los casos. Se identificaron lesiones en el 75,2% de los abortos. Más frecuentes en los abortos con feto vivo 83,6%, en comparación con los restos de aborto 68,4% y con el aborto con muerte fetal 65,7%, p< 0,05. Lesiones encontradas. Según edad gestacional: en el grupo A (corioamnionitis 29,7%, perivellositis 18,9%, síndromes malformativos 13,5%), en el grupo B (corioamnionitis 63,9%, funisitis 33,3%, perivellositis 22,2%) y en el grupo C (corioamnionitis 66,7%, funisitis 33,3%, síndrome de infección del saco amniótico 25%). Según ultrasonografía: con feto vivo (inflamatorias preferentemente), con feto muerto (inflamatorias, placentarias no inflamatorias, síndromes malformativos)...

Estudios citogenético y morfológico en producto de aborto espontáneo procedentes de diferentes servicios de ginecoobstetricia de la ciudad de Medellín / Cytogenetic and morphologic study of spontaneous abortions products in Medellín, Colombia

En el período comprendido entre septiembre 1 de 1996 y octubre 1 de 1997, se recolectó para estudios morfológico y citogenético un total de 84 productos de aborto espontáneo del 1° y 2° trimestres de la gestación, en diferentes servicios de ginecoobstetricia de la ciudad de Medellín. Dieciséis de los 84 se descartaron por contaminación o ausencia de tejidos apropiados para el estudio. De los 68 productos restantes en 60 (88,2 por ciento) Se establecieron cultivos para estudio citogenético, los cuales fueron exitosos en 34 casos (56, 7 por ciento). Diecisiete de los anteriores (50 por ciento) mostraron un cariotipo anormal con las siguientes alteraciones cromosómicas: monosomía X, 10 (58,8 por ciento)mosaicismos 5 (29,4 por ciento), trisomías 1 (5,9 por ciento) y tetraploidía 1 (5,9 por ciento). En 21 de los 68 productos (30,9 por ciento) (3 embriones y 18 fetos) fue posible el estudio morfológico. Doce de éstos, (2 embriones y 10 fetos; 57, 1 por ciento) mostraron alteraciones morfológicas externas o internas. El presente estudio citogenético y morfológico en productos de aborto espontáneo con edad gestacional menor de 20 semanas es el primero que se informa en nuestro medio y sus resultados son similares a los obtenidos en otros reportes que aparecen en la literatura

Eighty tour spontaneous abortion products, with gestational age under 20 weeks, were collected in ditterent obstetric and gynecologic services trom Medellin-Colombia between September 1996 and October 1997; they were studied both morphologically and cytogenetically. Sixteen of those products were discarded because of contamination or absence of suitable tissues for the study In 60 of the remaining 68 products (88°/~) cultures for cytogenetic studies were establishedJ and they were succesful in 34 cases (56J7%). Seventeen of. these (50%) showed an abnormal karyotype with the following chromosomal anomalies: X monosomies 10 (58J8%), mosaicisms 5 (29,4%)J trisomies 1 (5,9%), and tetráploidy 1 (5J9%). From the 68 products, a morphologic study was performed in 21 cases (3 embryos and 18 fetuses). Twelve products (2 embryos and 10 fetuses; 57 J 1 %) had external and/or jnternal anomalies This study of spontaneous abortions with gestational age under 20 weeks is the first in our country, and its results are similar to those published from other centers.

Salud reproductiva obstétrica III: tendencias 1969-1996: complicaciones obstétricas, relación con el tipo de nacimiento / Obstetrical III reproductive health: tendency 1969-1996; obstetrical complications, relation with type of birth

Establecer cual ha sido la frecuencia y tendencia del aborto, embarazo ectópico, rotura uterina y la histerectomía obstétrica durante los 28 años de asistencia obstétrica. Estudio descriptivo retrospectivo de 18700 abortos, 291 embarazos ectópicos, 48 roturas uterinas, 84 histerectomías obstétricas sucedidas en 1969-1996. Hospital "Dr. Adolfo Prince Lara", Puerto Cabello, Estado Carabobo, Venezuela. El aborto tuvo una incidencia global de 16,6 por 100 embarazos, durante 1969-1978 hubo caída lineal con descenso porcentual de 29,28 por ciento, entre 1979-1983 dio meseta estacionaria de 13 por ciento; a partir de 1984 ascenso casi lineal hasta fecha actual con incidencia de 25 por ciento y cifra de 19,25 por ciento; con tendencia global en forma de hamaca. El embarazo ectópico mostró frecuencia general de 2,32 por 1000 embarazos, con descenso porcentual 87,87 entre 1969-1982; pero a partir de 1983-1996 un ascenso sostenido porcentual del 53,38 por ciento, con frecuencia final de 3,8 por 1000; la tendencia global es similar al aborto. La rotura uterina reveló frecuencia de 0,6 por 1000 partos, con frecuencia y tendencia estable durante todo el período, en particular los últimos 7 años, con una incidencia promedio 0,51 por ciento, sin incremento apreciable. La histerectomía obstétrica expresó una frecuencia global de 0,07 por 100 casos obstétricos, con cifras bajas y tendencia relativa estable los primeros 16 años; a partir de 1985 hay un ascenso escalonado hasta 1996, con frecuencia final de 0,21 por 100 casos obstétricos e incremento porcentual de 80,95 por ciento. La frecuencia ascendente del aborto, embarazo ectópico, histerectomía obstétrica, y estable de la rotura, y su interdependencia etiológica, orientan hacia estrategias de ataque común de patologías aparentemente independiente

Estudio morfológico de restos de abortos espontáneos con lesiones vellositarias placentarias sugerentes de cromosomopatías / Morphological study of spontaneous abortions with placental villi injuries suggesting chromosomopathies

Se analizaron las características histopatológicas de las vellosidades coriales en 251 restos de aborto espontáneo, evaluando algunas alteraciones morfológicas asociadas a cromosomopatía. En 51 (20,31) de los casos estudiados se observaron lesiones que incluían vellosidades hidrópticas, hipovascularización e hipocelularidad del estroma e hipoplasia del trofoblasto. Menos frecuentemente, se observó degeneración del trofoblasto, inclusiones trofoblásticas en el estroma, migración vellositaria del citotrofoblasto y fibrosis del estroma vellositario. La caracterización de estas lesiones permite sugerir un aborto heteroploide y de este modo, orientar la conducta frente a futuros embarazos de las pacientes afectadas