RESUMEN
Abstract Aim Amyloid A amyloidosis is a rare complication of chronic inflammatory conditions. Most patients with amyloid A amyloidosis present with nephropathy and it leads to renal failure and death. We studied clinical characteristics and survival in patients with amyloid A amyloidosis. Methods: A total of 81 patients (51 males, 30 females) with renal biopsy proven amyloid A amyloidosis were analyzed retrospectively. The patients were divided into good and poor outcomes groups according to survival results. Results: Most of the patients (55.6%) had nephrotic range proteinuria at diagnosis. Most frequent underlying disorders were familial Mediterranean fever (21.2%) and rheumatoid arthritis (10.6%) in the good outcome group and malignancy (20%) in the poor outcome group. Only diastolic blood pressure in the good outcome group and phosphorus level in the poor outcome group was higher. Serum creatinine levels increased after treatment in both groups, while proteinuria in the good outcome group decreased. Increase in serum creatinine and decrease in estimated glomerular filtration rate of the poor outcome group were more significant in the good outcome group. At the time of diagnosis 18.5% and 27.2% of all patients had advanced chronic kidney disease (stage 4 and 5, respectively). Median duration of renal survival was 65 ± 3.54 months. Among all patients, 27.1% were started dialysis treatment during the follow-up period and 7.4% of all patients underwent kidney transplantation. Higher levels of systolic blood pressure [hazard ratios 1.03, 95% confidence interval: 1-1.06, p = 0.036], serum creatinine (hazard ratios 1.25, 95% confidence interval: 1.07-1.46, p = 0.006) and urinary protein excretion (hazard ratios 1.08, 95% confidence interval: 1.01-1.16, p = 0.027) were predictors of end-stage renal disease. Median survival of patients with organ involvement was 50.3 ± 16 months. Conclusion Our study indicated that familial Mediterranean fever constituted a large proportion of cases and increased number of patients with idiopathic amyloid A amyloidosis. Additionally, it was observed that patient survival was not affected by different etiological causes in amyloid A amyloidosis.
Resumo Objetivo: A amiloidose AA é uma complicação rara de condições inflamatórias crônicas. A maior parte dos pacientes com amiloidose AA apresenta nefropatia, que leva à insuficiência renal e à morte. Estudaram-se as características clínicas e a sobrevida em pacientes com amiloidose AA. Métodos: Analisaram-se retrospectivamente 81 pacientes (51 homens, 30 mulheres) com amiloidose AA comprovada por biópsia renal. Os pacientes foram divididos em grupos de desfecho bom e ruim de acordo com os resultados de sobrevida. Resultados: A maior parte dos pacientes (55,6%) tinha proteinúria na faixa nefrótica no momento do diagnóstico. Os distúrbios subjacentes mais frequentes foram a febre familiar do Mediterrâneo (FFM, 21,2%) e a artrite reumatoide (10,6%) no grupo de desfecho bom e a malignidade (20%) no grupo de desfecho ruim. Somente a pressão arterial diastólica no grupo de desfecho bom e o nível de fósforo no grupo de desfecho ruim foram mais elevados. Os níveis séricos de creatinina aumentaram após o tratamento em ambos os grupos, enquanto a proteinúria diminuiu no grupo de desfecho bom. O aumento na creatinina sérica e a diminuição na TFGe do grupo de desfecho ruim foram mais significativos no grupo de desfecho bom. No momento do diagnóstico, 18,5% e 27,2% de todos os pacientes tinham doença renal crônica avançada (estágios 4 e 5, respectivamente). A duração média da sobrevida renal foi de 65 ± 3,54 meses. Entre todos os pacientes, 27,1% iniciaram tratamento de diálise durante o período de seguimento e 7,4% de todos os pacientes foram submetidos a transplante renal. Níveis elevados de pressão arterial sistólica [taxas de risco (HR) 1,03, intervalo de confiança (IC) de 95%: 1 a 1,06, p = 0,036], creatinina sérica (HR 1,25, IC 95%: 1,07 a 1,46, p = 0,006) e excreção urinária de proteínas (HR 1,08, IC 95%: 1,01 a 1,16, p = 0,027) foram preditores de doença renal terminal. A mediana da sobrevida de pacientes com comprometimento de órgãos foi de 50,3 ± 16 meses. Conclusão: O presente estudo indicou que a FFM constituiu uma grande proporção de casos e crescente quantidade de pacientes com amiloidose AA idiopática. Adicionalmente, observou-se que a sobrevida do paciente não foi afetada pelas diferentes causas etiológicas na amiloidose AA.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Adulto , Anciano , Anciano de 80 o más Años , Adulto Joven , Fiebre Mediterránea Familiar/mortalidad , Insuficiencia Renal Crónica/mortalidad , Amiloidosis/mortalidad , Fiebre Mediterránea Familiar/complicaciones , Proteinuria/orina , Modelos de Riesgos Proporcionales , Estudios Retrospectivos , Diálisis Renal/estadística & datos numéricos , Evaluación de Resultado en la Atención de Salud/estadística & datos numéricos , Creatinina/sangre , Insuficiencia Renal Crónica/etiología , Insuficiencia Renal Crónica/fisiopatología , Insuficiencia Renal Crónica/terapia , Estimación de Kaplan-Meier , Amiloidosis/complicaciones , Amiloidosis/fisiopatología , Persona de Mediana EdadRESUMEN
La amiloidosis es una enfermedad sistémica caracterizada por el depósito de fibrillas amiloídeas en diversos órganos, lo que lleva a un deterioro y falla progresiva de éstos, afectando sustancialmente la sobrevida del paciente. Se analizaron los registros médicos de 34 pacientes egresados con diagnóstico de amiloidosis del Hospital Clínico de la Universidad de Chile en un período de 15 años. El promedio del tiempo entre la aparición de síntomas y el diagnóstico fue aproximadamente de seis meses. Los compromisos sistémicos de mayor relevancia fueron el renal y cardíaco, influyendo este último notablemente en la sobrevida. El laboratorio inmunológico tuvo un rol fundamental en identificar a los pacientes portadores de una paraproteína y de esta manera apoyar el diagnóstico. Es necesario plantearse este diagnóstico diferencial en todo paciente con compromiso sistémico de causa no clara y más aún cuando está asociado un trastorno mieloproliferativo.
Amyloidosis is a systemic disease characterized by the deposition of amyloid fibrils in many organs, leading to a progressive deterioration and failure of these, substantially affecting the survival of the patient. We present 34 medical records of patients that were hospitalized with the diagnosis of amyloidosis in the Hospital of the Universidad de Chile, over a period of fifteen years. The average time between the onset of symptoms and diagnosis was approximately six months. The most important systemic affectations were to the kidney and heart, the latter significantly influences survival. The immunology laboratory plays a fundamental role in identifying patients with paraprotein, thus supporting diagnosis. It is necessary to consider this differential diagnosis in all patients with systemic symptoms of no clear cause, especially when it is associated to a myeloproliferative disorder.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Adulto , Persona de Mediana Edad , Anciano de 80 o más Años , Amiloidosis/diagnóstico , Amiloidosis/mortalidad , Amiloidosis/tratamiento farmacológico , Evolución Clínica , Cardiopatías/diagnóstico , Chile/epidemiología , Electroforesis/métodos , Enfermedades Renales/diagnóstico , Estudios Retrospectivos , Rojo Congo , Signos y Síntomas , Tasa de Supervivencia , Factores de TiempoRESUMEN
La Fiebre mediterránea familiar corresponde a una enfermedad inflamatoria, de herencia autosómica recesiva, caracterizada por episodios febriles y serotisis, descrita mayoritariamente en grupos étnicos originarios de la costa mediterránea. La amiloidosis secundaria es la principal causa de mortalidad. El estudio de la mutación genética causante de esta enfermedad es útil para el diagnóstico, de no estar disponible, una prueba terapéutica con Colchicina es una herramienta valiosa. El uso de ésta droga es el tramiento de elección.
Asunto(s)
Humanos , Amiloidosis/etiología , Amiloidosis/mortalidad , Fiebre Mediterránea Familiar/complicaciones , Fiebre Mediterránea Familiar/diagnóstico , Fiebre Mediterránea Familiar/etiología , Fiebre Mediterránea Familiar/terapia , Colchicina/uso terapéutico , Supresores de la GotaRESUMEN
El compromiso del hígado es frecuente en todas las formas de Amiloidosis pero las manifestaciones clínicas y bioquímicas de alteración en la función hepática son inusuales siendo la colestasis una forma extremadamente rara. Presentamos el caso de un paciente masculino de 67 años en quien se diagnosticó amiloidosis hepática asociada a mieloma que cursó con colestasis severa
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Amiloidosis/diagnóstico , Amiloidosis/mortalidad , Amiloidosis/patología , Hígado/patología , Tomografía/estadística & datos numéricos , VenezuelaRESUMEN
Describimos el caso de una paciente con amiloidosis sistémica adquirida, quien presentó compromiso de la columna lumbar con lesiones líticas y fracturas de cuerpos vertebrales por invasión amiloide, polineuropatía documentada por electromiografía y hepatomegalia evidenciada por gamagrafía y examen físico. El compromiso directo de hueso se corroboró por biopsia de L4. La paciente se ha manejado con colchicina fundamentalmente y en la actualidad tiene supervivencia de 12 años y se encuentra en buen estado general. Es el primer caso en la literatura médica confirmado de affeción de columna lumbar por amiloidosis.