Wildervanck syndrome with hypoplastic frontal sinus: A rare case presentation.

We report a case of Wildervanck syndrome exhibiting Klippel–Feil anomaly, Duane’s retraction syndrome and congenital deafness. Since the first case was reported in 1952, there have been more reports describing this triad either complete or incomplete. Our case has a complete triad of the syndrome along with frontal sinus hypoplasia. Our case is unique as the triad was associated with frontal sinus hypoplasia, which is very rare association.

Linfangiectasia pulmonar congénita / Congenital pulmonary lymphangiectasis

Presentamos el caso de un recién nacido con linfangiectasia pulmonar congénita no asociada a otras malformaciones congénitas, que falleció dentro de las primeras 24 horas de vida, destacando los aspectos clínicos, radiológicos y anatomopatológicos

Defectos congénitos extra cardíacos asociados a malformacicones cardíacas / Extra cardiac congenital defects associated with heart abnormalities

En 207 niños portadores de malformaciones cardíacas (MC) comprobadas se estudió la presencia de defectos congénitos extra cardíacos (DEC) y la relación entre estos y parámetros tales como sexo, peso de nacimiento y edad de los padres. En 66 (31,9%) de los casos se encontraron DEC asociados, 25,7% de ellos correspondían a síndromes conocidos. El canal atrio-ventricular y el ductus persistente fueron las cardiopatías que con mayor frecuencia se asociaron con DEC siendo estos también frecuentes en pacientes con defectos septales auriculares y ventriculares; tetralogía de Fallot, estenosis pulmonar y aórtica, coartación aórtica y ventrículo único. El sexo, el peso de nacimiento y la edad de los padres no influyeron significativamente sobre la frecuencia de DEC. Los DEC que ocurrieron en pacientes se encontraron preferentemente en el sistema digestivo, los órganos de los sentidos y el musculoesquelético. Con excepción de los síndromes clásicos no se encontraron asociaciones preferentes entre determinados MC y DEC

Craneoestenosis asociada a síndrome de malformaciones múltiples / Craniosynostoses associated with multiple malformations syndrome

Esta revisión se hizo con el objeto de analizar la variabilidad clínica, los fundamentos para el diagnóstico y el manejo ofrecido a los pacientes con craneoestenosis. Se revisaron los expedientes de los niños que asistieron al Instituto Nacional de Pediatría en un período de 10 años (1971-1981) con este diagnóstico. El diagnóstico se basó en el cuadro clínico y se confirmó con estudio de gabinete. Hubo 27 pacientes con craneoestenosis asociada a un síndrome conocido. De éstos, 11 correspondieron al síndrome de Crouzon; 11 a síndrome de Apert; 4 tenían anomalía de cráneo en trébol; 2 síndrome de Pfeiffer y 1 síndrome de Saethre-Chotzen. Veinte pacientes fueron operados; de éstos 4 fallecieron por complicaciones postquirúrgicas