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Retinitis pigmentosa associated with blepharophimosis, blue dot cataract and primary inferior oblique overaction.

Pandey, Pramod Kumar; Vats, Pankaj; Kaur, Navjot; Kulkarni, Ajit G.

Indian J Ophthalmol ; 2008 Jul-Aug; 56(4): 343; author reply 343-4

Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-70738

Asunto(s)

Blefarofimosis/complicaciones , Catarata/complicaciones , Diagnóstico Diferencial , Electromiografía , Movimientos Oculares/fisiología , Humanos , Cristalino/patología , Trastornos de la Motilidad Ocular/complicaciones , Retinitis Pigmentosa/complicaciones , Agudeza Visual

FOXL2 mutations in Indian families with blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome.

Nallathambi, Jeyabalan; Neethirajan, Guruswamy; Usha, Kim; Jitendra, Jethani; De Baere, Elfride; Sundaresan, Periasamy.

J Genet ; 2007 Aug; 86(2): 165-8

Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-114244

Asunto(s)

Blefarofimosis/complicaciones , Preescolar , Análisis Mutacional de ADN , Oftalmopatías/congénito , Familia , Femenino , Factores de Transcripción Forkhead/genética , Humanos , India , Lactante , Masculino , Mutación , Linaje , Síndrome

Retinitis pigmentosa associated with blepharophimosis, blue dot cataract and primary inferior oblique overaction: a new syndrome complex?

Vedantham, Vasumathy; Jethani, Jitendra; Agarwal, Anil; Vijayalakshmi, Perumalsamy.

Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-72303

RESUMEN

A 15-year-old girl with retinitis pigmentosa, blepharophimosis, blue dot cataract and primary overaction of inferior oblique muscle in both the eyes is being reported. Computerized search using Medline did not reveal any such previously reported association.

Asunto(s)

Adolescente , Blefarofimosis/complicaciones , Catarata/complicaciones , Diagnóstico Diferencial , Electromiografía , Movimientos Oculares/fisiología , Femenino , Humanos , Cristalino/patología , Trastornos de la Motilidad Ocular/complicaciones , Retinitis Pigmentosa/complicaciones , Agudeza Visual

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