Linkage analyses and SCN5A mutations screening in five sudden unexplained death syndrome (Lai-tai) families.

Sudden Unexplained Death Syndrome (SUDS) (or in Thai Lai-tai) share the same ECG pattern as Brugada Syndrome: RSR' and ST segment elevation in V1 to V3. Brugada Syndrome is a genetic disorder with the inheritance pattern of autosomal dominant (using the ECG pattern and unexplained sudden death as phenotype) and the cardiac sodium channel gene (SCN5A) mutations caused this syndrome. To determine whether SUDS was associated with the same mutations as Brugada Syndrome, the authors performed a linkage studies on 5 SUDS families with the Brugada Syndrome ECG pattern and found one family could not be excluded from linkage to SCN5A. However, the direct sequencing in 8 reported mutations on exon 5, 12, 17, 18 and 28 in this family failed to demonstrate the mutations. It was concluded that SUDS mutations maybe a novel mutation different from previously reported mutations, further genetic studies in SCN5A and other candidate genes might elucidate the molecular basis of SUDS.

Lúpus eritematoso neonatal / Neonatal lupus erytematosus

Relatamos o caso clínico de um recém-nascido que apresentava lesöes eritêmato-escamosas anulares acomentendo a regiäo frontal, evoluindo posteriormente para a área periorbitária, associadas a um bloqueio cardíaco do ramo direito. O diagnóstico foi de lúpus eritematoso neonatal, doença auto-imune, causada pela transferência transplacentária de anticorpos maternos anti-Ro (SSA), cuja apresentaçäo clínica pode se caracterizar por lesöes cutâneas do lúpus, bloqueio cardíaco congênito, doença hepática colestática e trombocitopenia. O recém-nascido evoluiucom regressäo completa das lesöes cutâneas após um período de seis meses, sendo instituído o uso de fotoprotetores tópicos e acompanhamento ambulatorial pela Cardiologia.

Mutaciones del genoma mitocondrial y su expresión clínica en cardiología / Mitochondrial genoma mutations and their clinical expression in cardiology

Uno de los mayores retos de la biología molecular es comprender los mecanismos por los cuales un defecto genético particular origina una determinada enfermedad. El DNA mitocondrial es más vulnerable a sufrir mutaciones que el DNA nuclear. Las mutaciones del DNA mitocondrial han sido asociadas a diversa gama de trastornos caracterizados por un fenotipo complejo y que actualmente se conocen como citopatías mitocondriales o enfermedades de fosforilación oxidativa. El objetivo de este trabajo es revisar los conceptos genéticos, clínicos y morfológicos más relevantes de la afección cardíaca en este heterogéneo pero fascinante grupo de enfermedades. La afección cardíaca en las citopatías mitocondriales es diferente en cada subgrupo de estos trastornos y mutaciones mitocondriales puntuales son capaces de originar trastornos cardiacos característicos.

Bloqueio atrioventricular total familiar em pacientes com cardiomiopatia hipertrófica / Familial complete atrioventricular block in patients with hypertrophic cardiomyopathy

A associação entre bloqueio atrioventricular (BAV) total espontâneo e cardiomiopatia hipertrófica é rara. Relatamos a ocorrência de três pacientes da mesma família que tiveram o diagnóstico de cardiomiopatia hipertrófica firmados por estudos hemodinâmico e angiográfico, com idades entre 19 e 41 anos. Foram tratados com implante de marcapasso cardíaco, estando atualmente assintomáticos, com idades entre 33 e 55 anos e em acompanhamento ambulatorial após 157 a 176 meses do aparecimento do BAV

The association of spontaneous complete heart block and hypertrophic cardiomyopathy is rare. We have studied three patients of the same family, two brothers and one nephew, ages 19-41 years, with hyperthrophic cardyomyopathy confirmed by hemodynamic and angyographic studies. All patients were treated with permanent cardiac pacemaker implant. They are assymptomatic, aging 33 to 55 years, with follow-up of 157 to 176 months after the onset of the heart block