RESUMEN
A cardiomiopatia hipertrófica é uma doença genética do músculo cardíaco, autossômica dominante, caracterizada por hipertrofia ventricular na ausência de qualquer outra condição clínica que leve à sobrecarga do coração. Estima-se prevalência de 1:500, sendo importante causa de morte súbita, especialmente em jovens, com incidência anual em torno de 1%. Entre os marcadores de risco para a ocorrência de arritmias ventriculares malignas e morte súbita neste cenário, enfatizam-se, além de um evento fatal já ocorrido e abortado, história familiar de morte súbita; espessura de parede maior ou igual a 30mm; síncope inexplicada; presença de taquicardia ventricular não sustentada ao Holter; resposta pressórica anormal no teste ergométrico; e presença de realce tardio na ressonância magnética do coração. A presença ou ausência destes marcadores pode definir a necessidade ou não do implante de cardiodesfibrilador implantável como forma de prevenir a morte súbita nestes pacientes. Entretanto, ainda existe muita controvérsia sobre a forma pela qual estes pacientes devam ser estratificados. Sabe-se que estes marcadores não têm o mesmo peso em predizer quem tem mais chance de sofrer um evento fatal. Este fato torna-se particularmente importante quando se constata que o procedimento de implante de cardiodesfibrilador implantável não é isento de complicações, além do impacto econômico, em termos do custo para o sistema de saúde. A proposta deste artigo é a realização de uma revisão sobre os principais aspectos envolvidos na morte súbita destes pacientes, desde a fisiopatologia, a avaliação de risco, a prevenção e as perspectivas futuras.
Asunto(s)
Humanos , Cardiomiopatía Hipertrófica Familiar/mortalidad , Cardiomiopatía Hipertrófica Familiar/fisiopatología , Muerte Súbita Cardíaca/patología , Ecocardiografía , Imagen por Resonancia MagnéticaRESUMEN
A síndrome de Tako-Tsubo, descrita em 1990, é ainda subdiagnosticada. Descreve-se o caso de uma mulher de 77 anos apresentando sinais e sintomas da doença após estresse físico, evoluindo com disfunção sistólica ventricular esquerda apical e com recuperação completa alguns dias após. É apresentado um breve resumo da literatura, sendo descritos os achados característicos aos exames complementares
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Anciano , Angiografía Coronaria/instrumentación , Angiografía Coronaria , Disfunción Ventricular Izquierda/diagnóstico , Disfunción Ventricular Izquierda/fisiopatología , Disfunción Ventricular Izquierda/terapia , Aturdimiento Miocárdico/diagnóstico , Aturdimiento Miocárdico/fisiopatología , Aturdimiento Miocárdico/terapia , Cardiomiopatía Hipertrófica Familiar/diagnóstico , Cardiomiopatía Hipertrófica Familiar/fisiopatología , Cardiomiopatía Hipertrófica Familiar/terapiaRESUMEN
A cardiomiopatia hipertrófica é doença genética autossômica dominante em mais da metade dos casos. Foram descritas, até o momento, mais de 270 mutações em dez genes que codificam proteínas do sarcômero cardíaco. Para cada gene existem diversas mutações, cada qual com particularidades quanto a hipertrofia miocárdica, penetrância e prognóstico, principalmente em relação a morte súbita. Há evidência de que outro fatores genéticos têm papel na hipertrofia da cardiomiopatia hpertrófica, como o polimorfismo no gene da enzima conversora da angiotensina e em outros genes modificadores, ambos podendo influenciar o grau de hipertrofia e, eventualmente, a ocorrência de morte súbita. Neste artigo são descritas as mutações relatadas na literatura, assim como nossa experiência no Instituto do Coração, que é a primeira no Brasil nessa moléstia
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Adulto , Cardiomiopatía Hipertrófica Familiar/fisiopatología , Cardiomiopatía Hipertrófica Familiar/genética , Cardiomiopatía Hipertrófica Familiar/patología , Genética/tendencias , Mutación/fisiología , Mutación/genética , Actinas/fisiología , Adenina Fosforribosiltransferasa/fisiología , Miosinas/fisiología , Troponina/fisiologíaRESUMEN
O manuseio do portador de cardiomiopatia hipertrófica segue sendo objeto de dúvidas e controvérsias. Pacientes assinomáticos devem submeter-se a estratificação de risco, e os de baixo risco devem ficar sob acompanhamento e sem uso de medicação...