Colestasis intrahepática del embarazo: forma de presentación temprana y relación con la infección por el virus de la hepatitis C: reporte de casos / Intrahepatic cholestasis of pregnancy: early presentation and relationship with infection by the hepatitis C virus: case reports / Colestase intra-hepática da gravidez: forma de apresentação precoce e sua relação com a infecção por vírus da hepatite C: relato de casos

Se describe los casos de tres pacientes a quien se les realiza diagnóstico de colestasis intrahepática del embarazo (CIE) de aparición temprana. En dos de ellos el diagnóstico se relacionó con infección por el virus de la hepatitis C (VHC). Reconocer que esta enfermedad puede presentarse de manera temprana en el embarazo y su relación con la infección por el VHC es fundamental para hacer un diagnóstico oportuno de ambas enfermedades y tomar las conductas terapéuticas adecuadas, mejorando así el pronóstico materno y fetal.

It is of great importance to acknowledge that this disease can occur early in pregnancy and that its relationship with HCV infection is a key point for a prompt diagnosis, allowing taking timely appropriate therapeutic decisions, aimed at improving the fetal prognosis.

Descrevemos os casos de três pacientes com diagnóstico de colestase intra-hepática da gravidez de início precoce. Em dois deles o diagnóstico estava relacionado à infecção pelo vírus da hepatite C (VHC). Reconhecer que esta doença pode se manifestar precocemente na gravidez e sua relação com a infecção pelo VHC é fundamental para fazer um diagnóstico oportuno de ambas as doenças e assumir condutas terapêuticas adequadas, melhorando assim o prognóstico materno e fetal.

Dengue fever as a potential cause of sickle cell intrahepatic cholestasis: A report of two cases

Abstract Sickle cell intrahepatic cholestasis is a potentially fatal syndrome characterized by jaundice, painful hepatomegaly, and organ dysfunction. Two cases of sickle cell intrahepatic cholestasis associated with dengue fever were described. Endothelial damage/dysfunction is a mechanism involved in severe hepatobiliary complications related to sickle cell diseases. However, the reasons for the lack of increase in the admission of patients with sickle cell disease having severe acute hepatobiliary complications triggered by endothelial damage/dysfunction due to dengue fever remain unknown. This study describes the first association between sickle cell intrahepatic cholestasis and dengue fever.

Colangiopatía portal: complicación poco frecuente de la hipertensión portal / Portal cholangiopathy: infrequent portal hypertension complication / Colangiopatia do portal: complicação incomum da hipertensão portal

Se describe el caso clínico de una mujer de 62 años en la que se diagnostica una estenosis del colédoco en el contexto de hipertensión portal prehepática (cavernomatosis portal).

We report the case of a 62 years old woman with a choledochal stricture and chronic obstruction of the portal vein (portal cavernomatosis).

Relatamos o caso de uma mulher de 62 anos com diagnóstico de estenose do colédoco no contexto da hipertensão portal pré-hepática (cavernomatose portal).

Percutaneous Biliary Drainage Using Open Cell Stents for Malignant Biliary Hilar Obstruction

OBJECTIVE: To evaluate the feasibility, safety and the effectiveness of the complex assembly of open cell nitinol stents for biliary hilar malignancy. MATERIALS AND METHODS: During the 10 month period between January and October 2007, 26 consecutive patients with malignant biliary hilar obstruction underwent percutaneous insertion of open cell design nitinol stents. Four types of stent placement methods were used according to the patients' ductal anatomy of the hilum. We evaluated the technical feasibility of stent placement, complications, patient survival, and the duration of stent patency. RESULTS: Bilobar biliary stent placement was conducted in 26 patients with malignant biliary obstruction-T (n = 9), Y (n = 7), crisscross (n = 6) and multiple intersecting types (n = 4). Primary technical success was obtained in 24 of 26 (93%) patients. The crushing of the 1st stent during insertion of the 2nd stent occurred in two cases. Major complications occurred in 2 of 26 patients (7.7%). One case of active bleeding from hepatic segmental artery and one case of sepsis after procedure occurred. Clinical success was achieved in 21 of 24 (87.5%) patients, who were followed for a mean of 141.5 days (range 25-354 days). The mean primary stent patency period was 191.8 days and the mean patient survival period was 299 days. CONCLUSION: Applying an open cell stent in the biliary system is feasible, and can be effective, especially in multiple intersecting stent insertions in the hepatic hilum.

Hepatic amyloidosis presenting as intrahepatic cholestasis and portal hypertension: case series and review of literature

Liver involvement in systemic amyloidosis is not uncommon; however, presentation with jaundice is rare. It is considered a preterminal sign. We present four cases of primary AL amyloidosis with severe intrahepatic cholestasis, two of whom presenting also with features of portal hypertension with oesophageal varices. Histopathology revealed diffuse hepatic amyloid deposits in the lobules, portal tracts and sinusoidal space. Review of literature reveals that hepatic amyloidosis presenting with cholestasis and portal hypertension is unusual and portends a poor prognosis

Colestasis genéticas / Genetic cholestasis

Los avances en genética molecular han cambiado nuestro abordaje de los pacientes con colestasis intrahepática. La identificación de mutaciones enciertos genes nos permite hoy arribar al diagnóstico genético de varias formas de colestasis, agrupadas previamente como colestasis intrahepáticafamiliar progresiva. Las tres formas descriptas:tipos 1, 2 y 3, son el resultado de mutaciones en los genes ATP8B1, ABCB11 y ABCB4. Hallazgosclínicos, bioquímicos e histológicos nos orientan en el diagnóstico. El tratamiento tiene como objetivosaliviar los síntomas y mejorar la calidadde vida. Los errores congénitos en la síntesis de ácidos biliares representan un subgupo de las colestasis familiares. El tratamiento de reemplazo con ácido ursodesoxicólico y ácido cólico evitanla progresión de la lesión hepática.

Colestase da gravidez: revisão de literatura / Obstetric cholestasis: review of the literature

Colestase da gravidez (CG) é uma doença hepática específica da gravidez que tipicamente ocorre a partir do final do segundo trimestre. É uma doença de etiologia heterogênea (multifatorial) com contribuição de fatores genéticos e hormonais, caracterizada por prurido generalizado intenso e alterações das provas de função hepática, estando associada ao aumento das taxas de morbidade e mortalidade fetal. A revisão de literatura realizada refere-se à epidemiologia, etiologia, manifestações clínicas, achados laboratoriais e o manejo da CG na qual se conclui que o conhecimento por parte dos profissionais sobre a doença é fundamental para que seja realizado um manejo adequado das gestantes, visando principalmente prevenir complicações fetais. Apesar do número significativo de estudos relacionados com a CG, vários aspectos da sua etiologia e patogênese não foram elucidados. O diagnóstico é feito por meio de achados clínicos e das alterações das provas de função hepática e aumento dos níveis de ácidos biliares. O ácido ursodesoxicólico é a droga atualmente utilizada na terapêutica da CG com eficácia no controle do prurido e no restabelecimento de níveis normais dos ácidos biliares. Porém, há necessidade da condução de pesquisas e ensaios clínicos para a melhor condução desta doença.

Obstetric cholestasis (OC) is a specific hepatic pathology of the pregnancy that typically happens in the end of the second trimester. It is a heterogeneous etiology (multifactorial) disease with contribution from genetic and hormonal factors, characterized by intense itch and abnormal liver function tests, being associated to the increase of perinatal morbidity and mortality. The revision of accomplished literature refers to the epidemiology, etiology, clinical manifestations, laboratory findings and of which management OC concludes that knowledge by professionals about the disease is the key to an appropriate management, undertaken by pregnant women, seeking mainly to prevent fetal complications. In spite of the significant number of studies related with OC, several aspects of its etiology and pathogenesis were not elucidated. The diagnosis is made through the clinical discoveries and abnormal liver function tests and increase of the levels of bile acids. The ursodeoxycholic acid is now the drug used in the therapeutics of OC with effectiveness in the control of the itch and in the re-establishment of normal levels of the bile acids. However, new research and clinical trials are required for best conduction of this pathology

Clinical and laboratory evaluation of 101 patients with intrahepatic neonatal cholestasis / Avaliação clínica e laboratorial de 101 pacientes com colestase neonatal intra-hepática

BACKGROUND: Intrahepatic neonatal cholestasis can be the initial manifestation of a very heterogeneous group of illnesses of different etiologies. AIM: To evaluate and compare clinical and laboratory data among intrahepatic neonatal cholestasis groups of infectious, genetic-endocrine-metabolic and idiopathic etiologies. METHODS: The study evaluated retrospectively clinical and laboratory data of 101 infants, from March 1982 to December 2005, 84 from the State University of Campinas Teaching Hospital, Campinas, SP, Brazil, and 17 from the Child’s Institute of the University of São Paulo, SP, Brazil. The inclusion criteria consisted of: jaundice beginning at up to 3 months of age and hepatic biopsy during the 1st year of life. It had been evaluated: clinical findings (gender, age, birth weight, weight during the first medical visit, stature at birth, jaundice, acholia/hipocholia, choluria, hepatomegaly and splenomegaly) and laboratorial (ALT, AST, FA, GGT, INR). RESULTS: According to diagnosis, patients were classified into three groups: group 1 (infectious) n = 24, group 2 (genetic-endocrine-metabolic) n = 21 and group 3 (idiopathic) n = 56. There were no significant differences in relation to the variables: age, gender, stature at birth, jaundice, acholia/hipocholia, choluria, hepatomegaly, splenomegaly, AST, ALT, ALP, GGT, DB and albumin. Significant differences were observed in relation to the following variables: birth weight and weight during the first medical visit. Birth weight of group 1 was lower in relation group 2 and 3. Weight during the first medical visit followed the same pattern. There was a statistically significant difference in relation to the INR, as the patients of the group 2 presented higher values in relation to groups 2 and 3, despite the median was still pointing out normal values. CONCLUSIONS: There were no significant differences in relation to age, gender, stature at birth, jaundice, acholia/hipocholia, choluria, ...

RACIONAL: A colestase neonatal intra-hepática pode ser a manifestação inicial de um grupo muito heterogêneo de doenças de diferentes causas. OBJETIVO: Avaliar e comparar características clínicas e laboratoriais entre os grupos de colestase neonatal intra-hepática de causa infecciosa, genético-endócrino-metabólica e idiopática. MÉTODOS: Foram revistos os prontuários de 101 pacientes com diagnóstico de colestase neonatal intra-hepática no período de março de 1982 a dezembro de 2005, 84 avaliados no Hospital das Clínicas da Universidade Estadual de Campinas, SP, e 17 no Instituto da Criança da Universidade de São Paulo. Os critérios de inclusão foram: história de surgimento de icterícia até 3 meses de idade e realização da biopsia hepática durante o primeiro ano de vida. Foram avaliados: quadro clínico (gênero, idade, peso ao nascimento, peso à primeira consulta, estatura ao nascimento, icterícia, acolia ou hipocolia, colúria, hepatomegalia e esplenomegalia) e laboratorial (ALT, AST, FA, GGT, INR, BD). RESULTADOS: Os pacientes foram divididos em grupos, de acordo com o diagnóstico etiológico: grupo 1 (infeccioso) n = 24; grupo 2 (genético-endócrino-metabólico) n = 21 e grupo 3 (idiopático) n = 56. Não houve diferença estatisticamente significante em relação às variáveis: gênero, idade, estatura ao nascimento, icterícia, acolia/hipocolia, colúria, hepatomegalia, esplenomegalia, AST, ALT, FA, GGT, BD e albumina. O peso ao nascimento e o peso na primeira consulta dos pacientes com colestase neonatal intra-hepática de etiologia infecciosa foi menor. Houve diferença estatisticamente significante em relação ao INR: os pacientes com causas genético-endócrino-metabólicas apresentaram valor mais prolongado, porém com a mediana se situando dentro dos valores de normalidade. CONCLUSÃO: Não houve diferença estatisticamente significativa entre os grupos em relação às variáveis: gênero, idade, estatura ao nascimento, icterícia, acolia/hipocolia, colúria, ...

Benign recurrent intrahepatic cholestasis (BRIC) in an adult.

Benign recurrent intrahepatic cholestasis is a rare hereditary disorder characterised by recurrent episodes ofcholestasis. We report the case of a young male patient with benign recurrent intrahepatic cholestasis who presented to us with recurrent cholestatic jaundice and pruritus with negative work up for all possible aetiologies and a liver biopsy consistent with intrahepatic cholestasis. He improved on treatment with ursodeoxycholic acid and ondansterone and is doing well on follow up.

Neonatal Intrahepatic Cholestasis Caused by Citrin Deficiency in Korean Infants

Citrin is a liver-type mitochondrial aspartate-glutamate carrier encoded by the SLC25A13 gene, and its deficiency causes adult-onset type II citrullinemia and neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD). Here, the authors investigated clinical findings in Korean infants with NICCD and performed mutation analysis on the SLC25A13 gene. Of 47 patients with neonatal cholestasis, three infants had multiple aminoacidemia (involving citrulline, methionine, and arginine) and galactosemia, and thus were diagnosed as having NICCD. Two of these three showed failure to thrive. The laboratory findings showed hypoproteinemia and hyperammonemia, and liver biopsies revealed micro-macrovesicular fatty liver and cholestasis. The three patients each harbored compound heterozygous 1,638-1,660 dup/ S225X mutation, compound heterozygous 851del4/S225X mutation, and heterozygous 1,638-1,660 dup mutation, respectively. With nutritional manipulation, liver functions were normalized and catch-up growth was achieved. NICCD should be considered in the differential diagnosis of cholestatic jaundice in Korean infants.

Primary amyloidosis presenting as intrahepatic cholestasis.

Hepatic involvement in primary amyloidosis is not rare but is often clinically silent. A mild elevation of the serum alkaline phosphatase level and hepatomegaly are the most common findings. We report a case of primary amyloidosis in an adult male presenting with intrahepatic cholestasis where viral, drug, alcohol, and autoimmune etiologies were all excluded and the definite diagnosis was established by liver biopsy with Congo red staining. Subsequently the patient was found to have monoclonal light chain disorder.

Paucity of intrahepatic bile ducts in infancy: experience of a tertiary center

RACIONAL: A hipoplasia das vias biliares intra-hepáticas é causa de colestase secundária a uma alteração na integridade anatômica do trato biliar. A definição é dada pelo exame histopatológico e, do ponto de vista clínico, pode ser classificada em sindrômica e não-sindrômica onde o prognóstico é, geralmente, mais grave. OBJETIVO: Avaliar a história, características clínicas e bioquímicas, etiologia e evolução de crianças com hipoplasia das vias biliares intra-hepáticas acompanhadas em serviço terciário. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Foram avaliadas 11 crianças com hipoplasia das vias biliares intra-hepáticas acompanhadas no ambulatório de Hepatologia Pediátrica do Hospital de Clínicas da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas, SP, no período de 1986 a 2001. RESULTADOS: Dos pacientes avaliados, três apresentavam a forma sindrômica e oito a forma não-sindrômica (dois com deficiência de a-1-antitripsina, um com lues, um como secundário a sepse, três com provável etiologia pelo citomegalovírus e um sem etiologia definida). A idade à época da primeira consulta variou de 31 a 1185 dias. O peso de nascimento variou de 1920 g a 3590 g. A maior parte dos pacientes apresentava alteração na coloração das fezes como apresentação inicial do quadro clínico. A mediana da relação ducto/espaço porta foi de 0,14. Com relação à evolução, a maioria das crianças apresentou evolução favorável, independente da forma de apresentação. CONCLUSÃO: A hipoplasia das vias biliares deve ser considerada em crianças com colestase e sua diferenciação com as causas extra-hepáticas de colestase neonatal é importante para se evitar cirurgia. O diagnóstico da forma não-sindrômica não deve ser considerado como de mau prognóstico, pois provavelmente, a evolução deve estar relacionada com a etiologia dessa forma de apresentação.

Biliary dilatation: differentiation of benign from malignant causes-value of adding axial T2 W1 to single shot-breath hold MR cholangiopancreatography

MRCP is a rapidly developing technique with progressively increased role in the assessment of jaundiced patients. This study included 42 patients presenting with biliary obstruction. The study tried to asses the reliability of single shot breath hold MRCP technique and the superadded value of complementary conventional axial T2 WI. Such axial images confirmed the MRCP diagnosis in 28 cases [66.7%] and increased the diagnostic accuracy of MRCP in 11 cases [26.2%]. Furthermore, they extended the information to extrabiliary structures in all the malignant 17 cases providing staging criteria that would influence management planning. The study concluded that conventional axial T2 WI should be considered indispensable in any MRCP study

Liver disease in cystic fibrosis

En las últimas dos décadas, la sobrevida de los pacientes con fibrosis quística ha mejorado notablemente, permitiendo la aparición de complicaciones entre las cuales destaca el compromiso hepático. Hasta ahora ha sido difícil detectar la hepatopatía de la fibrosis quística y reconocer sus características. En años recientes se han conseguido progresos en la comprensión de su patogenia, así como una mayor experiencia con ciertas modalidades terapéuticas, lo que se discute en esta revisión

Síndrome de Alagille: presentación de un caso y revisión del tema / Alagille syndrome: case report and review

Se presenta un caso de síndrome de Alagille o de escasez de conductos biliares interlobulares; se realiza la descripción de la clínica e histología de nuestro paciente, así como una revisión de esta patología, destacando el interés del tema debido a la escasa frecuencia de observación

Fibrosing cholestatic hepatitis: a report of three cases

Fibrosing cholestatic hepatitis is an aggressive and usually fatal form of viral hepatitis in immunosuppressed patients. We report three cases of fibrosing cholestatic hepatitis in various clinical situations. Case 1 was a 50-year-old man who underwent a liver transplant for hepatitis B virus (HBV)-associated liver cirrhosis. Two and a half years after the transplant, he complained of fever and jaundice, and liver enzymes were slightly elevated. Serum HBsAg was positive. Case 2 was a 30-year-old man in an immunosuppressed state after chemotherapy for acute lymphoblastic leukemia. He was a HBV carrier. Liver enzymes and total bilirubin were markedly elevated. Case 3 was a 50-year-old man who underwent renal transplantation as a known HBV carrier. One year after the transplant, jaundice developed abruptly, but liver enzymes were not significantly elevated. Microscopically lobules were markedly disarrayed, showing ballooning degeneration of hepatocytes, prominent pericellular fibrosis, and marked canalicular or intracytoplasmic cholestasis. Portal inflammation was mild, but interphase activity was definite and cholangiolar proliferation was prominent. Hepatocytes were diffusely positive for HBsAg and HBcAg in various patterns. Patients died of liver failure within 1 to 3 months after liver biopsy in spite of anti-viral treatment.

Colestase neonatal prolongada: estudo prospectivo / Prolonged neonatal cholestasis: prospective study

Em razão da urgência de se decidir por um tratamento clínico ou por uma intervenção cirúrgica imediata, o estudo da colestase neonatal prolongada envolve dois objetivos básicos: o diagnóstico diferencial entre atresia biliar e hepatite neonatal e a pesquisa dos agentes etiológicos associados. Desta maneira, através de estudo prospectivo desenvolvido na década de 1970 foram avaliadas 77 crianças portadoras de colestase neonatal prolongada para estabelecer o diagnóstico diferencial entre atresia biliar e hepatite neonatal e, numa segunda fase, 108 crianças, visando esclarecer a etiopatogenia da colestase neonatal prolongada. Os resultados do diagnóstico diferencial revelaram que, dos 18 atributos avaliados, apenas oito mostraram-se bons indicadores de atresia biliar, em ordem decrescente: ductos proliferados (espaço-porta), fibrose (espaço-porta), colestase (espaço-porta), cor das fezes - acolia, hepatomegalia, colestase canalicular (lóbulo), infiltrado (espaço-porta), células gigantes (lóbulo). Estes oito atributos foram então compostos, mediante uma ponderação, em um único indicador de grande poder discriminativo, capaz de decidir o diagnóstico diferencial em 99 por cento dos casos. Quanto à etiopatogenia, registrou-se: vírus rubéola 0 por cento, vírus herpes simples 0 por cento, listeriose 0 por cento, citomegalovirose 2,2 por cento, vírus hepatite B 2,4 por cento, toxoplasmose 2,8 por cento, deficiência de alfa-I antitripsina 13,1 por cento, sífilis 21,1 por cento, auto-anticorpos hepáticos 58,4 por cento. O trabalho desenvolvido mostra que as 8 variáveis mais decisivas, como indicadores diferencias entre atresia biliar e hepatite neonatal, permanecem como índices fundamentais, auxiliando, em conjunto com novos métodos diagnósticos, na composição de uma estratégia multifatorial cada vez menos invasiva e mais precisa. O estudo da etiopatogenia, dependente das condições epidemiológicas locais e da época, com a introdução de novos métodos diagnósticos, torna-se atualmente cada vez mais completo e abrangente, evoluindo para a ideal diminuição progressiva dos processos idiopáticos.

Colestasia intrahepática del embarazo / Intrahepática colestasia of the pregnancy

Analiza que la colestasia intrahepática del embarazo es una complicación rara de la gestación caracterizada por prurito e ictericia. Su etiología es desconocida. Respecto a su etiopatogenia, destaca la existencia de un estasis de la circulación biliar materna, de que derivan entre otras, una elevación anormal de los ácidos biliares en el plasma materno. No hay daño hepatocelular ni fenómenos inflamatorios en el paénquima hepático. Aparece en las últimas semanas de gestación tiende a ser recurrente en embarazos posteriores y no hay otra explicación, a parte del embarazo, para sus síntomas los cuales desaparecen espontáneamente después del parto. Siendo su pronóstico benigno para la madre, es en cambio una complicación peligrosa para el y para el recién nacido.

Diagnóstico antenatal de quiste ovárico fetal / Neonatal diagnosis of fetal ovarian cyst

Se presenta una serie clínica de tres casos de quiste ovárico fetal diagnosticado en el período antenatal. Se realiza una revisión de la literatura, se discute el diagnóstico diferencial y el manejo perinatal