Asunto(s)
Animales , Masculino , Adulto , Piel/patología , Warfarina/efectos adversos , Deficiencia de Proteína S/diagnóstico , Trombosis de la Vena/tratamiento farmacológico , Anticoagulantes/efectos adversos , Heparina de Bajo-Peso-Molecular/uso terapéutico , Deficiencia de Proteína S/complicaciones , Necrosis/inducido químicamente , Necrosis/patologíaAsunto(s)
Hemorragia Cerebral/etiología , Hemorragia Cerebral/fisiopatología , Hemoglobina E/análisis , Humanos , Pronóstico , Deficiencia de Proteína C/complicaciones , Deficiencia de Proteína C/diagnóstico , Deficiencia de Proteína S/complicaciones , Deficiencia de Proteína S/diagnóstico , Medición de Riesgo , Talasemia beta/complicaciones , Talasemia beta/diagnósticoRESUMEN
A 10-yr-old HbE/Beta thalassemia child who developed subacute to chronic occipitotemporal hemorrhagic infarct with smaller chronic infarct with gliotic changes in the left frontal periventricular white matter. Genetic tests showed that patient was positive for HbE and IVS1-5 mutation and was negative for thrombogenic mutations. Hemorrhagic infarct was confirmed by magnetic resonance imaging study. Antigenic levels of Protein C and Protein S were low. Based on these outcomes, it was concluded that Protein C and Protein S deficiency were the causative factor for developing hemorrhagic infarct in the HbE/ Beta thalassemia patient.
Asunto(s)
Hemorragia Cerebral/diagnóstico , Hemorragia Cerebral/etiología , Infarto Cerebral/diagnóstico , Infarto Cerebral/etiología , Niño , Humanos , Imagen por Resonancia Magnética , Masculino , Deficiencia de Proteína C/complicaciones , Deficiencia de Proteína C/diagnóstico , Deficiencia de Proteína S/complicaciones , Deficiencia de Proteína S/diagnóstico , Talasemia beta/complicacionesRESUMEN
Acidente vascular cerebral Isquêmico (AVCI) na infância é relativamente raro, de conhecimento ainda obscuro, e com etiologia multifatorial. Pode causar grave impacto na criança e ser a primeira manifestação de doença sistêmica. O subdiagnóstico ainda é comum e são praticamente inexistentes as pesquisas sobre o assunto no nosso meio. Desordens protrombóticas têm sido descritas como importantes fatores causais do evento isquêmico na infância. Foram estudados 46 pacientes de zero a 18 anos, com diagnóstico de AVCI, no período de março/2002 a setembro/2003. Exames laboratoriais, incluindo proteínas de coagulação e ecocardiograma foram realizados. AVCI neonatal ocorreu em 35% dos casos. Crise focal e hemiparesia foram os sintomas iniciais mais freqüentes; 40% dos casos apresentaram patologia prévia. Anormalidades nas proteínas S e C ocorreram em 22% e 17% da amostra. Alterações associadas, principalmente as que geram um estado hipercoagulável, indicam que mais de um fator de risco pode causar essa doença na infância.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Recién Nacido , Lactante , Preescolar , Niño , Adolescente , Trastornos de la Coagulación Sanguínea/complicaciones , Accidente Cerebrovascular/etiología , Trastornos de la Coagulación Sanguínea/diagnóstico , Trastornos de la Coagulación Sanguínea/terapia , Infarto Cerebral/epidemiología , Infarto Cerebral/etiología , Infarto Cerebral/terapia , Accidente Cerebrovascular/epidemiología , Accidente Cerebrovascular/terapia , Ecocardiografía , Factores Epidemiológicos , Angiografía por Resonancia Magnética , Deficiencia de Proteína C/complicaciones , Deficiencia de Proteína C/diagnóstico , Deficiencia de Proteína S/complicaciones , Deficiencia de Proteína S/diagnósticoRESUMEN
CONTEXTO: Trombose venosa retiniana é mais comum em pessoas idosas e freqüentemente está associada com doença vascular sistêmica. Uma causa sistêmica rara é a deficiência de proteína S. RELATO DE CASO: Um caso de paciente branca, de 21 anos, com pré-trombose de veia central da retina associada à deficiência isolada de proteína S é descrito. Ela apresentou súbito embaçamento visual e escotoma central em olho esquerdo. Terapia cumarínica foi iniciada e completa remissão dos achados oftalmoscópicos foi observada. Este caso mostra que deficiência de proteína S deve ser um fator que deve ser considerado em casos de oclusão venosa retiniana, particularmente em pacientes jovens.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Adulto , Deficiencia de Proteína S/diagnóstico , Oclusión de la Vena Retiniana/diagnóstico , Angiografía con Fluoresceína , Oftalmoscopía , Deficiencia de Proteína S/complicaciones , Oclusión de la Vena Retiniana/etiologíaAsunto(s)
Humanos , Trombofilia/clasificación , Antitrombina III/deficiencia , Deficiencia de Proteína S/diagnóstico , Deficiencia de Proteína S/tratamiento farmacológico , Fibrinógeno/uso terapéutico , Incidencia , Proteína C/deficiencia , Síndrome Antifosfolípido/clasificación , Síndrome Antifosfolípido/diagnóstico , Síndrome Antifosfolípido/tratamiento farmacológico , Signos y SíntomasRESUMEN
Apresenta-se caso de Síndrome Hereditária de Hiper-coagulabilidade sanguínea causada por deficiência de proteína S. O diagnóstico foi sugerido pela anamnese e confirmado por dosagens quantitativas das proteínas S, C e antitrombina III. A paciente apresentava episódios trombo-embólicos recorrentes incluindo trombose venosa profunda, embolia pulmonar e trombose mesentérica. As dosagens plasmáticas demonstraram diminuiçäo da atividade de proteína S, corroborando hipótese de Síndrome de Hiper-coagulabilidade. Objetiva-se chamar a atençäo dos médicos em geral para os casos de trombose venosa profunda e embolia pulmonar recorrente, especialmente aqueles que envolvem membros de uma mesma família, que podem estar associadas aos estados de hiper-coagulabilidade sanguínea