Familial dysautonomia: (Riley-Day syndrome)

A disautonomia familial, também conhecida por síndrome de Riley-Day, é desordem do sistema nervoso autônomo como herança autossômica recissiva. Reduçäo e/ou perda de fibras pouco mielinizadas e näo mielinizadas é encontrada, bem como reduçäo da dopamina beta-hidroxilase no sangue. O diagnóstico é clínico: diminuiçäo do lacrimejamento, insensibilidade à dor, distúrbio do controle têrmico, reflexos profundos abolidos ou hipoativos, hipotensäo postural, vômitos, pobre coordenaçäo motora e retardo mental. O tratamento é sintomático e amaioria das crianças morre nos primeiros anos de vida, geralmente por pneumonias aspirativas de repetiçäo. Relatamos o caso de uma criança de 1 ano de idade com disautonomia familial

Síndrome maligna induzida por neuroléptico / Malignant syndrome induced by neuroleptics

A síndrome maligna (SM) é uma reaçäo idiossincrásica e potencialmente fatal ao uso de neurolépticos, caracterizada por febre, rigidez muscular, alteraçöes da consciência e disfunçöes autonômicas. No presente trabalho, apresentamos uma revisäo da literatura sobre a SM nos últimos oito anos, a luz da qual discutimos um possível novo caso que ilustra as dificuldades e a importância de um diagnóstico precoce, condiçäo fundamental para um tratamento efetivo e uma evoluçäo bem-sucedida da SM. Fazemos ainda sugestöes quanto a procedimentos necessários ao pronto diagnóstico, bem como ressaltamos aspectos importantes para futuros estudos