RESUMEN
Abstract: CHILD syndrome (Congenital Hemidysplasia, Ichthyosiform erythroderma, Limb Defects) is a rare X-linked dominant disease. The authors report a 2-month-old patient presenting with typical features of CHILD syndrome that was treated with a topical solution containing cholesterol and lovastatin, with complete clearance of her CHILD nevus. The changes in skin lipid metabolism that explain the CHILD ichthyosiform nevus and their correction through topical application of cholesterol and lovastatin are discussed.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Lactante , Anomalías Múltiples/tratamiento farmacológico , Lovastatina/administración & dosificación , Colesterol/metabolismo , Eritrodermia Ictiosiforme Congénita/tratamiento farmacológico , Deformidades Congénitas de las Extremidades/tratamiento farmacológico , Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/tratamiento farmacológico , Anticolesterolemiantes/administración & dosificación , Anomalías Múltiples/genética , Colesterol/biosíntesis , Administración Tópica , Eritrodermia Ictiosiforme Congénita/genética , Deformidades Congénitas de las Extremidades/genética , Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética , Enfermedades Metabólicas/genéticaRESUMEN
El síndrome de Netherton (SN) es una enfermedad autosómica recesiva, muy poco frecuente, que se caracteriza por la presencia de eritrodermia ictiosiforme congènita, anomalías capilares y manifestaciones atópicas. Este síndrome es consecuencia de una mutación recesiva en el gen SPINK5. Las manifestaciones del síndrome de SN varían considerablemente entre las personas que lo padecen. Aquí informamos el caso de un recién nacido que presentaba insuficiencia respiratoria grave, hipotermia y eritrodermia, al que se le diagnosticó SN, confirmado mediante pruebas genéticas moleculares.
Netherton syndrome (NS) is a rare, autosomal recessive disease characterized with congenital ichthyosiform erythroderma, hair abnormality and atopic manifestations. This syndrome is caused by recessive mutation in the SPINK5 gene. Disease manifestations vary considerably among NS individuals. We report a newborn presented with severe respiratory insufficiency, hypothermia and erythroderma, was diagnosed as having NS and confirmed with molecular genetic testing.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Recién Nacido , Insuficiencia Respiratoria/etiología , Eritrodermia Ictiosiforme Congénita/etiología , Síndrome de Netherton/diagnóstico , Insuficiencia Respiratoria/genética , Eritrodermia Ictiosiforme Congénita/genética , Síndrome de Netherton/genética , Inhibidor de Serinpeptidasas Tipo Kazal-5/genética , Hipotermia/etiología , Hipotermia/genética , MutaciónRESUMEN
La hemidisplasia congénita con ictiosis y defectos de las extremidades es una enfermedad infrecuente, hereditaria, monogénica, que se transmite como un rasgo dominante ligado al cromosoma X. Se presenta el caso de una paciente con este diagnóstico clínico neonatal, que presentaba eritrodermia ictiosiforme en el hemicuerpo derecho, acompañada de hipomelia del miembro superior e inferior derechos, defectos óseos en miembros afectados y columna vertebral, agenesia renal unilateral, cardiopatía congénita de tipo comunicación interventricular conoventricular y arteria umbilical única. Se realizaron las interconsultas necesarias, estudios sonográficos y radiológicos para completar el diagnóstico y se ofreció asesoramiento genético y seguimiento del caso según las complicaciones reportadas en la literatura médica y los hallazgos clínicos de la paciente.
Congenital hemidysplasia with icthyosis and limb defects is a hereditary, monogenic and infrequent disease transmitted as a dominant trait linked to the X chromosome. The case of a female patient with this neonatal clinical diagnosis showing ichthyosiform erythroderma on the right hemibody, accompanied with hypomelia of the right upper and lower limbs, bone defects in the affected limbs and spinal column, unilateral renal agenesia, congenital heart disease with inter- and conoventricular communication, and a unique umbilical artery was reported. The necessary inter-consultations were arranged and sonographic and radiological studies were conducted to complete the diagnosis. Genetic counselling was given and the case was followed up according to the complications reported in medical literature, and to the clinical findings of the patient.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Recién Nacido , Eritrodermia Ictiosiforme Congénita/diagnóstico , Eritrodermia Ictiosiforme Congénita/genética , Informes de CasosRESUMEN
La hiperqueratosis epidermolítica es una alteración hereditaria, con un patrón autosómico dominante. El espectro clínico es muy variable e incluye varias formas de presentación, que anteriormente se consideraban como una forma de ictiosis (ictiosis hystrix, eritrodermia ictiosis forme ampollosa congénita). Estudios recientes señalan mutaciones en los genes 12q y 17q que codifican las queratinas K1 y K10 respectivamente, como los posibles factores causales. Se comunican tres casos con formas clínicas diferentes
Asunto(s)
Recién Nacido , Lactante , Niño , Humanos , Femenino , Eritrodermia Ictiosiforme Congénita/clasificación , Eritrodermia Ictiosiforme Congénita/genética , Eritrodermia Ictiosiforme Congénita/fisiopatología , Ictiosis/diagnóstico , Ictiosis/etiologíaRESUMEN
Relato de caso de uma criança apresentando síndrome de CHILD (hemidisplasia congênita com eritrodermia ictiosiforme e defeito nos membros). Aparentemente a presença de um gene mutante no cromossomo X levaria a distúrbio no metabolismo de fibroblastos da pele, tendo como consequência displasias e anomalias cutâneas, esqueléticas e viscerais