Lipoidoproteinosis: presentación de un caso y revisión del tema / Lipoid proteinosis: report of a case and revision of the topic

Lipoidoproteinosis o enfermedad de Urbach Wiethe es una rara afección que se hereda de manera autosómica recesiva, que se caracteriza por el depósito progresivo de material de tipo hialino en piel, mucosas y otros órganos internos. Generalmente comienza en la infancia con disfonía. Presentamos el caso de un varón de 11 años portador de lipoidoproteinosis que muestra las características clínicas e histológicas típicas de la enfermedad

Eritroqueratodermia simétrica progresiva: síndrome de Gottron / Symmetric progresive erythrokeratoderma: Gottron syndrome

La eritroqueratodermia simétrica progresiva (Gottron) es una dermatosis infrecuente, autosómica dominante. Se caracteriza por placas eritematosas e hipertqueratósicas de aspecto psoriasiforme, simétricas, que afectan extremidades y nalgas, con un carácter fijo muy típico. No afecta la vida de los pacientes, quienes incluso pueden experimentar la regresión espontánea. Presentamos una niña de cinco años con eritroqueratodermia simétrica progresiva a partir de los 20 días de vida. Las lesiones eritematoescamosas afectan cara, miembros, glúteos, axilas, manos y pies. Se asocia distrofia ungueal y descamación del cuero cabelludo. La respuesta al tratamiento con etretinato ha sido inicialmente favorable

El uso de acitretin en el tratamiento de la eritrodermia ictiosiforme congénita ampollar / Acitretin therapy for congenital bullous ichthyosiform erythroderma

La eritrodermia ictiosiforme congénita ampollar constituye una forma rara de ictiosis de carácter autosómico dominante, que presenta eritema generalizado y ampollas desde el nacimiento, que posteriormente son reemplazadas por escamas gruesas, oscuras y adherentes, predominando en flexuras. El tratamiento de esta condición puede resultar muy difícil. Si bien los retinoides sistémicos constituyen el tratamiento de elección para los trastornos de la queratinización, las dosis elevadas pueden desencadenar fragilidad cutánea y formación de ampollas. Se discute el uso de acitretin y los efectos secundarios en esta forma de ictiosis

Pitiriasis rubra pilaris asociada a artritis reumatoidea. Presentación de 1 caso / Pityriasis rubra pilaris associated with rheumatoid arthritis: a case report

Se presentó 1 caso de pitiriasis rubra pilaris eritrodérmica de 10 años de evolución en 1 paciente de 74 años de edad. Se observó que la enfermedad cutánea se asoció con artritis reumatoidea lo que hizo pensar a los autores en el posible papel etiológico de los factores inmunológicos en la pitiriasis rubra pilaris. Durante su evolución también se presentó un carcinoma papilar de vejiga, queratosis seborreicas múltiples, nódulo laríngeo benigno, carcinomas basales y un queratoacantoma. Se impuso tratamiento con methotrexate, pero no resultó satisfactorio para su PRP. Se obtuvo una buena respuesta con el etretinato

Psoríase e pseudo-hipoparatireoidismo / Psoriasis and pseudohypoparathyroidism

Relato de caso clínico de paciente do sexo masculino, de 24 anos de idade, com psoríase pustulosa havia dois meses. Apresentava antecedentes de crises convulsivas e retardo do desenvolvimento neuropsicomotor. Ao exame físico o sinal de Trousseau foi positivo, e a dosagem de cálcio no soro estava acentuadamente diminuída. O diagnóstico foi de psoríase pustulosa generalisada associada a pseudo-hipoparatireoidismo. Inicialmente o paciente foi tratado com etretinato, sem controle do quadro; porém, com detecçäo da hipocalcemia e a reposiçäo do cálcio, houve melhora acentuada das lesöes cutâneas. A remissäo completa foi obtida com a correçäo da hipocalcemia. Esses resultados indicam que a hipocalcemia estava diretamente relacionada com a manutençäo das lesöes de psoríase pustulosa generalizada e pseudo-hipoparatireoidismo

Epidermodisplasia veruciforme de Lewandowsky e Lutz / Epidermodysplasia verruciformis of Lewandowsky and Lutz

FUNDAMENTOS - A epidermodisplasia verruciforme é causada pelo HPV, apresentando alta incidência familiar, concomitância de distúbios imunológicos e possibilidade de transformaçäo carcinomatosa. OBJETIVOS - Foi revista a literatura sobre os HPV, com ênfase para epidermodisplasia verruciforme, correlacionando-a com a nossa casuística na tentativa de contribuir para melhor conhecimento da enfermidade. MÉTODO - Estudaram-se oito pacientes com epidermodisplasia verruciforme por meio de anamnese, observaçäo clínica, exames laboratoriais, genética, histopatologia, imunologia e tratamento. Foram analisados histopatologicamente dois casos de verugas planas, e comparados com a epidermodisplasia verruciforme. RESULTADOS - Os pacientes apresentaram quadro clínico-histopatológico peculiar aos encontrados na epidermodisplasia verruciforme pelo grupo HPV-5 e similares, com nítido acometimento familiar, alteraçoes imunológicas, evoluçäo crônica e resistência às terapêuticas administradas. CONCLUSOES - 1. A epidermodisplasia verruciforme apresentou expressöes clínicas polimorfas, com evoluçäo crônica e progressiva. As lesöes eram geralmente assintomáticas, com distribuiçäo disseminada e simétrica. A área mais acometida foi a face, com palmas, plantas, mucosas e couro cabeludo poupados; 2. Em todos os pacientes estudados, a ezpressäo clínica da doença era distinta da apresentaçäo clínica encontrada em casos de verrugas planas, sendo histologicamente típica de epidermodisplasia verruciforme (grupo HPV5-símile); 3. Foram observadas nos pacientes alteraçoes imunitárias humorais e celulares; e 4. A resistência às terapêuticas foi marcante. Apenas com o uso do etretinato, houve regressäo parcial das lesöes

Doença de Darier / Darier's disease

Os autores relatam casos de doença de Darier em membros de três gerações. Comentam o quadro clínico, métodos de diagnóstico e a terapêutica a ser empregada.

Cases of Darier's disease in members of three generation are related. The authors comment the clinical manifestation, diagnosis and different methods of treatment.

Doença de Darier com lesäo mucosa: a abordagem terapêutica com etretinato / Darier's disease with mucosal lesion: the therapeutic approach with etretinate

A doença de Darier é genodermatose autossômica dominante, porém, casos sem história familiar säo comuns. Caracteriza-se por pápulas ceratósicas, principalmente na parte superior do tronco e no couro cabeludo, ceratoses punctatas palmares e distrofia ungeal. Os autores relatam um caso de doença de Darier com extensas lesöes cutâneas, alteraçöes ungeais e lesöoes na mucosa oral, que säo raras. Realizou-se exame histopatológico em duas lesöes, uma na regiäo dorsal e outra na mucosa oral. O paciente foi tratado com etretinato na dose de 1mg/kg/dia (50mg/dia) durante um mês, com excelente resultado. Inclui-se revisäo da literatura.

Eritrodermia psoriásica y psoriasis pustulosa generalizada: tratamiento con etretinato / Psoriatic erythroderma and generalized pustular psoriasis: treatment with etretinate

Se presentan dos formas graves de psoriasis infantil, el primero para remarcar los factores precipitantes tales como el uso de corticoides orales y PUVA en la eritrodermia psoriásica y el segundo por las escasas comunicaciones de psoriasis pustulosa generalizada en niños menores de un año de edad; se comenta el tratamiento exitoso con el etretinato en ambos casos.

Poroqueratosis lineal tratada con etretinato / Lineal porokeratosis treated with etretinate

Se presenta un paciente de 16 años de edad,con lesionesclínicas e histopatológicas características de poroqueratosis lineal.Se realiza tratamiento con etretinato con remisión total de las lesiones

Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollas: estudio ultraestructural y respuesta al tratamiento con etretinato / Bulous congenital ichthyosiform erythroderma: ultraestructural study and responce to etretinate therapy

Se presenta un caso de Eritrodermia Ictiosiforme Congénita ampollar en una niña de 8 años con antecedentes de la misma alteración en su madre y hermano. Fue tratada con etretinato a las dosis habituales presentando mejoría del 80%de sus lesiones. Se realiza una revisión bibliográfica y actualización de la clasificación sobre los desórdenes de la cornificación, así como las experiencias previas en el uso de los retinoides en esta patología

Psoriase na criança / Psoriasis in childhood

Para fixar aspectos da psoríase que ocorre na infância, fizemos o levantamento dos casos que atendemos ao longo de 20 anos. Reunidos 97 casos em crianças até 12 anos de idade, foi possível fixar algumas características da dermatose, em nosso meio, as quais nem sempre coincidem com as da literatura internacional: a) ocorre igualmente em meninos e meninas (48:49); b) o maior número de casos surge entre os cinco e os oito anos; c) a localizaçäo inicial mais freqüente é a do couro cabeludo, mas chama também a atençäo o significativo número de casos iniciados pelas unhas (7); d) no momento da primeira consulta predominou a variedade em placas (57), seguida da gotada disseminada (1) e palmoplantar (11): e) em casos de psoríase disseminada em gotas, näo conseguimos comprovar uma infecçäo do cavo, a näo ser em duas crianças; f) ao discutir o tratamento das formas mais severas, deu-se ênfase a impropriedade de se usar etretinato, PUVA ou metrotrexate; g) em que pese essa ressalva, quando foi necessária usar MTX, este se mostrou bastante eficaz; contudo, em três das dez crianças assim tratadas houve sintomas de intolerância que obrigaram a interromper o tratamento

Dermatosis pustulosa subcórnea de Sneddon-Wilkinson: repuesta favorable al etretinato / Subcorneal pustular dermatosis (Sneddon-Wilkinson): favorable response to etretinate

Se presenta un caso,de dermatosis pustulosa subcórnea de Sneddon-Wilkinson en una mujer de 77 años, que tuvo respuesta parcial a las sulfonas y remisión con etretinato en un seguimiento de 2 años. El cuadro no estaba asociado a gammapatía ni mieloma. Se discute su vinculación a la psoriasis pustulosa.

Callosidades dolorosas constitucionales: tratamiento con etritinato / Constitutional painful callosities: treatment with etretinate

Se describe un caso de queratodermia palmoplantar circunscripta, bilateral, con paquioniquia e hiperhidrosis, en una paciente de sexo femenino, de 32 años de edad, sin antecedentes heredofamiliares de la afección. Se la trató con etretinato durante 3 meses , obteniéndose la remisión de las lesiones y su sintomalogía hasta la actualidad. Proponemos, de acuerdo a la revisión realizada, la clasificación de los cuadros de callosidades dolorosas en constitucionales o hereditarias. Nuestro caso constituye la segunda observación en la bibliografía de callosidades dolorosas constitucionales (CDC).

Carcinomas cutáneos, queratoacantomas y papilomas virales en un paciente sometido a trasplante renal / Skin carcinomas, keratoacanthomas and viral papillomas in a patient subjected to kidney transplantation

Los tumores cutáneos son los cánceres más frecuentes en transplantados renales. La persistencia de verrugas parece tener importancia en la aparición de epiteliomas espinocelulares. Describimos un paciente transplantado a los 25 años (1978), con verrugas y disqueratosis desde el segundo año postrasplante renal. En el período marzo/87-agosto/88 desarrolló 7 epiteliomas espinocelulares, 3 queratoacantomas, 2 lesiones de epitelioma o queratoacantoma y múltiples queratosis. Los exámenes histológicos mostraron estigmas de verrugas, con degeneración cavitária e inclusiones basófilas en los queratinocitos del cuerpo mucoso superficial, tanto en el seno como en la periferia de las lesiones. La hibidación molecular in situ de ADN del HPV permitió identificar los tipos 1, 2, 16 y 18 en la mayor parte de estas lesiones. Este paciente muestra el papel importante de los papilomas asociados a otros factores (rayos UV), tratamientos inmunosupresores) en el desarrollo de epiteliomas espinocelulares varios años después del trasplante. En conclusión, la presencia de verrugas múltiples en un trasplantado renal debe incitar a un control dermatológico estricto a fin de detectar y tratar precozmente los epiteliomas espinocelulares

Etretinato e lupo eritematoso / Etetrinate and lupus erythematosus

O autor aborda a questäo da terapêutica do lupo eritematoso, nas suas duas formas clínicas, dizendo que quando uma doença tem vários tratamentos é sinal de que nenhum lhe garante a cura. Passa em revista os vários medicamentos que têm sido empregados na doença, desde neve carbônica, antimaláricos, corticoesteróides tópicos e sistêmicos e talidomida. A seguir cita o próprio trabalho com colaboradores, publicado em 1983, relatando o emprego do etretinato em cinco casos de lupo eritematoso discóide, dos quais tiveram regressäo completa das lesöes. Os demais mostraram boas melhoras, com exceçäo de um, que ficou inalterado. A seguir o autor comenta dois trabalhos sobre o mesmo assunto, publicados depois do seu, sendo um frânces, de 1984, e um alemäo, de 1985. Por fim disserta sobre nova interpretaçäo que vem sendo dada ao modo de agir dos retinóides, que näo atuariam somente como ceratolíticos, mas também como antiinflamatórios e imunomoduladores, citando vários trabalhos e justificando o emprego do etretinato no lupo eritematoso e em outras dermatoses sem o quadro de hiperceratinizaçäo

A combined regimen of etretinate and UVB modulate T6+ and HLA-DR+ epidermal cells

Using anti-T6 and anti-HLA-DR monoclonal antibodies, this study was designed to attain what would do to epidermal Langerhans cell (LC) markers in psoriatic patients when two remedies, etretinate and UVB, having controversial effects on LC were put to use simultaneously. In normal and psoriatic subjects, HLA-DR+ LC was approximately 80% of T6+ LC and a single dose of UVB equivalent to minimal erythema dose (MED), reduced LC membrane markers to approximately 30% of non-irradiated control. The recovery of LC membrane markers, after a single dose of UVB exposure were significantly faster in the group of etretinate treated psoriatic subject than only UVB irradiated psoriatic control. Taken together, seemed to exert prompt recovery of normalization of the number of LC from the depletion following the UVB.