RESUMEN
Familial GH-secreting tumors are seen in association with three separate hereditary clinical syndromes: multiple endocrine neoplasia type 1, Carney complex, and familial isolated pituitary adenomas.
Asunto(s)
Historia del Siglo XVIII , Historia del Siglo XIX , Historia del Siglo XX , Humanos , Acromegalia/historia , Gigantismo/historia , Acromegalia/genética , Gigantismo/genética , Adenoma Hipofisario Secretor de Hormona del Crecimiento/genética , Mutación , Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1/genética , Neoplasias Hipofisarias/genética , Neoplasias Hipofisarias/historia , Neoplasias Hipofisarias/patologíaRESUMEN
Criancas com a sindrome de Sotos ou gigantismo cerebral apresentam aceleracao do crescimento, macrocrania, retardo mental e dismorfismo cranio-facial, entre outras caracteristicas. Muitas vezes, o diagnostico desta sindrome nao e feito ou e feito tardiamente, o que pode prejudicar o prognostico neurologico, uma vez que nao se inicia precocemente uma estimulacao adequada. Relatamos um caso desta sindrome com enfase em seu diagnostico precoce
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Preescolar , Anomalías Craneofaciales/diagnóstico , Gigantismo/diagnóstico , Discapacidad Intelectual/etiología , Gigantismo/genética , Discapacidad Intelectual/diagnóstico , Pronóstico , Espectroscopía de Resonancia Magnética/métodos , Tomografía Computarizada por Rayos XRESUMEN
Apresentamos o estudo de uma família na qual comprovadamente três membros têm acromegalia/gigantismo. A confirmaçäo diagnóstica foi obtida pela análise histopatológica e imunohistoquímica do tumor hipofisário, além das características clínicas, dosagens hormonais (basais e testes dinâmicos) e achados de imagem (radiografias convencionais do crâneo e esqueleto e tomografia computadorizada da sela turca). Foi descartada em todos os pacientes a síndrome de adenomatose endócrina do tipo I (MEA I), ficando rotulados como acromegalia familiar isolada.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Adolescente , Adulto , Acromegalia/diagnóstico , Acromegalia/genética , Acromegalia/cirugía , Gigantismo/diagnóstico , Gigantismo/genética , Gigantismo/cirugíaRESUMEN
Congenital hemihypertrophy is a rare condition. We came across four such cases within a period of six months. These cases are presented here and their unusual features highlighted.
Asunto(s)
Adolescente , Niño , Asimetría Facial/genética , Femenino , Gigantismo/genética , Humanos , Hipertrofia , MasculinoRESUMEN
Crianças com síndrome de Sotos apresentam aceleraçäo do crescimento, macrocrania, padröes acromegalóides e dificuldades iniciais no desenvolvimento neuropsicomotor. A delineaçäo da síndrome e o diagnóstico diferencial estäo baseados na avaliaçäo das características clínicas e no histórico evolutivo desses pacientes. Sete pacientes com síndrome de Sotos säo descritos, bem como revistas as características clínicas presentes em 198 pacientes da literatura. As dificuldades motoras presentes durante a primeira infância nos pacientes com síndrome de Sotos säo responsáveis pelo mau desempenho destas crianças nos testes de QI. A estimulaçäo especializada deve ser encorajada para ajustar os afetados a superarem suas dificuldades iniciais