Hipercolesterolemia familiar / Familial hypercholesterolemia

A hipercolesterolemia familiar é uma doença genética, caracterizada por elevações dos níveis de colesterol plasmático, resultante da fração que não é removida adequadamente da circulação. São descritas mais de 600 mutações envolvidas nos mecanismos de síntese e expressão dos receptores da lipoproteína de baixa densidade (LDL), o que se traduz em redução ou em não funcionamento desses mecanismos. A forma de transmissão da mutação é autossômica dominante, o que resulta em dois fenótipos distintos: a forma homozigótica, rara, com prevalência de 1 em 1 milhão de indivíduos e valores de LDL-Colesterol acima de 600 mg/dl, além da presença de aterosclerose precoce, com acometimento cardiovascular já na primeira infância e adolescência; e a forma heterozigótica, mais frequente, que acomete 1 em 500 indivíduos, em que os níveis de LDL-colesterol plasmático se situam, geralmente entre 200 mg/dl e 400 mg/dl, e na ausência de tratamento adequado a doença coronariana vai se estabelecer em homens antes dos 50 anos e em mulheres antes dos 60 anos. o diagnóstico é estabelecido por meio de critérios clínicos e pode ser confirmado pela determinação da mutação. O tratamento, bem como as metas lipídicas a serem alcançadas, baseiam-se na estratificação de risco desses pacientes, o qual avalia, entre outros fatores, a presença de aterosclerose subclínica por meio da avaliação do complexo íntima média da carótida e do cálcio coronário. O diagnóstico de hipercolesterolemia familiar permite a identificação dessa doença em outros componentes assintmáticos em uma mesma família, podendo-se estabelecer o tratamento adequado da hipercolesterolemia, o que irá prevenir eventos cardiovasculares futuros