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Rev. chil. pediatr ; 76(2): 166-172, mar.-abr. 2005. ilus
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-432969

RESUMEN

La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es un trastorno genético que se caracteriza por hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia. Comúnmente afecta a varones con una herencia recesiva ligada al X, aunque existen otras formas con herencia autosómica dominante y recesiva. Los pacientes afectados pueden presentar intolerancia al calor, fiebre, hipertermia grave e incluso muerte súbita. Objetivo: Presentan el caso clínico de un paciente portador de DEH, y actualizar el conocimiento de la etiología y medidas terapéuticas de esta patología. Caso clínico: Se reporta el caso de una niña de 7 años de edad, que presenta escaso vello, alteraciones dentarias, amastia y escasa sudoración, compatible con una DEH y una probable herencia autosómica recesiva. Se comenta su evolución y manejo clínico, junto a aspectos embriológicos, genéticos, diagnósticos y el consejo genético de esta enfermedad.


Asunto(s)
Humanos , Femenino , Niño , Displasia Ectodérmica/fisiopatología , Displasia Ectodérmica/genética , Displasia Ectodérmica/terapia , Fiebre/genética , Genes Recesivos , Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X , Hipohidrosis/genética , Mutación , FN-kappa B
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