RESUMEN
The aim of this study was to evaluate genetic diversity of nine molecular markers, six short tandem repeats - STRs (BM4325, BMS3004, ILSTS002, IDVGA51, HEL5, AFZ1) and three single nucleotide polymorphisms (SNPs; LepSau3A1 A-B, LepSau3A1 1-2, and FSHRAlu1), linked to genes involved in reproductive function and their possible effect on reproductive performance. For this purpose, 81 crossbred beef cows were used in this study. The animals were classified into two groups (fertile and sub-fertile cows) based on their pregnancy status after two breeding seasons. High genetic diversity level was observed highlighted by the polymorphic content information ranging 0.23 to 0.87 and expected heterozygosity from 27 to 89%, with an average of 62%. Alleles BM4325 103, BMS3004 129, ILSTS002 137, IDVGA51 177, LEPSau3A1 A, LEPSau3A1 1, HEL5 149, AFZ1 119 and FSHRAlu1 G presented high frequencies. Two STRs (IDVGA51 and ILSTS002), linked to Leptin and LH genes, respectively, were associated to reproductive performance. These data support previous findings suggesting the potential use of IDVGA51 and ILSTS002 STRs for reproductive performance selection.
Foi avaliada a diversidade genética de nove marcadores moleculares, dos quais seis do tipo short tandem repeats - STR (BM4325, BMS3004, ILSTS002, IDVGA51, HEL5, AFZ1) e três do tipo single nucleotide polymorphisms - SNPs (LepSau3A1 A-B, LepSau3A1 1-2 e FSHRAlu1), ligados a genes envolvidos na reprodução e seus efeitos na performance reprodutiva. Foram examinadas amostras de sangue de 81 vacas sem raça definida, os animais foram classificados em dois grupos (vacas férteis e subférteis) baseado nas taxas de prenhez de duas estações reprodutivas. Alto nível de diversidade genética foi observado, revelando alto conteúdo de informação polimórfica, variando de 0,23 a 0,87 e heterozigosidade esperada de 27 a 89% com 62% em média. Os alelos mais frequentes foram BM4325 103*, BMS3004 129*, ILSTS002 137*, IDVGA51 177*, LEPSau3A1 A, LEPSau3A1 1, HEL5 149*, AFZ1 119* e FSHRAlu1 G. Os marcadores IDVGA51 e ILSTS002, ligados aos genes da leptina e LH, respectivamente, foram associados a performance reprodutiva. Esses dados suportam achados prévios que sugerem o potencial uso desses marcadores na seleção de animais com maior performance reprodutiva.
Asunto(s)
Animales , Femenino , Embarazo , Bovinos , Hormona Luteinizante de Subunidad beta/genética , Leptina/genética , Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética , Secuencias Repetidas en Tándem/genética , Variación Genética/genética , Técnicas Reproductivas Asistidas/veterinariaRESUMEN
A resposta do LH e do FSH ao estímulo com GnRH, realizado em estádio pré-puberal em pacientes com hipopituitarismo acompanhados até a idade puberal, são úteis para predizer o diagnóstico da deficiência de gonadotrofinas, principalmente nas meninas. O estudo da região codificadora do gene LH em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico e concentrações normais de LH revelou 5 variantes alélicas. A freqüência das variantes alélicas Arg8 e Thr15 foi similar entre hipogonádicos e adultos normais e a sua presença não interferiu nas concentrações séricas do LH. O estudo das isoformas do LH mostrou um predomínio das isoformas ácidas do LH em hipogonádicos e indivíduos normais, não permitindo atribuir à sua presença a baixa atividade biológica do LH imunorreativo encontrado em 13 por cento dos hipogonádicos / LH and FSH responses to GnRH stimulation carried out in the pre-pubertal stage in patients with hypopituitarism followed until the pubertal stage are useful tools for predicting the gonadotropin deficiency diagnosis, especially in girls. The study of the codifying region of the LH gene in patients with hypogonadotropic hypogonadism and normal LH levels disclosed 5 allelic variants. The frequencies of the allelic variants Arg8 and Thr15 were similar between hypogonadic and normal adults, and their presence did not alter serum LH levels. The study of LH isoforms showed a predominance of acid LH isoforms in hypogonadic and normal subjects, which does not allow us to ascribe to their presence the low biological activity of the immunoreactive LH, found in 13 per cent of the hypogonadic individuals...
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Hipogonadismo/diagnóstico , Hipopituitarismo/diagnóstico , Hormona Luteinizante de Subunidad beta/genética , Cromatografía , Frecuencia de los Genes , GlicoproteínasRESUMEN
OBJETIVO: Avaliar a freqüência da variante alélica (Trp8Arg/Ile15Thr) do gene da subunidade b do hormônio luteinizante em um grupo de brasileiros saudáveis e em pacientes portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico.CASUÍSTICA E MÉTODOS: Duzentos e dois adultos (115 mulheres) com função sexual preservada e 48 pacientes (24 mulheres) portadoras de hipogonadismo hipogonadotrófico foram submetidos a estudo molecular utilizando técnicas de reação em cadeia da polimerase seguida por digestão enzimática com as enzimas de restrição Nco I (para detecção da mutação pontual Trp8Arg) e Fok I (para detecção da mutação pontual Ile15Thr). Os níveis basais de hormônio luteinizante e FSH, testosterona ou estradiol foram dosados em 37 indivíduos normais (21 mulheres) e 27 pacientes portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico (13 mulheres) pelo método imunofluorométrico (hLH-Spec and hFSH-Spec, AutoDELFIA, Wallac Oy, Turku, Finland).RESULTADOS: A variante alélica (Arg8/Thr15) do gene da subunidade b do LH apresentou freqüência similar nos indivíduos saudáveis (14.4%) e nos pacientes portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico (16.6%). Não houve interferência da variante alélica do gene da subunidade b do LH nos níveis de LH dos indivíduos normais e dos pacientes portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico.CONCLUSÃO: Este estudo indica que a variante alélicaArg8/Thr15 do gene da subunidade b do LH é um polimorfismo comum na população brasileira (14.4%). A freqüência similar dessa variante em indivíduos saudáveis e em portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico exclui o papel da variante na etiologia do hipogonadismo hipogonadotrófico.