Ictiosis arlequín: presentación de un caso / Harlequin ichthyosis: presentation of a case

RESUMEN Las genodermatosis ictiosiformes constituyen un grupo heterogéneo de trastornos de la cornificación caracterizados por hiperqueratosis y descamación de la piel. La ictiosis arlequín es la forma más grave y agresiva de las ictiosis congénitas, presenta una baja prevalencia (1/300 000 nacimientos) con expresividad clínica variable, una evolución desfavorable y pronóstico reservado. Se presenta con un patrón autosómico recesivo y su diagnóstico prenatal es aún difícil. Se presentó el caso de un recién nacido masculino pretérmino de 34 semanas gestacionales, sin historia familiar de trastornos de piel, con un cuadro característico de ictiosis arlequín, quien falleció a los 11 días de vida. Se realizó la caracterización clínica y anatomopatológica de la enfermedad y se ofrece una revisión sobre esta rara entidad (AU).

ABSTRACT Ichthyosiform genodermatoses are a heterogeneous group of cornification disorders characterized by hyperkeratosis and skin flaking. Harlequin ichthyosis is the most aggressive and serious form of congenital ichthyoses, presenting a low prevalence (1/300 000 births), with variable clinical expressivity, an unfavorable evolution and reserved prognosis. It appears with an autosomal recessive pattern and its prenatal diagnosis is still difficult. The authors present the case of a male preterm newborn, of 34 gestational weeks, without family history of skin disorders, and clinical characteristics of Harlequin ichthyosis, who died at the 11 day of birth. The disease clinical and anatomopathologic characterization was carried out and a review of this rare entity is made (AU).

Ictiosis congénita tipo laminar: reporte de un caso / Congenital lamellar ichthyosis: a case report

INTRODUCCIÓN: La ictiosis tipo laminar es una enfermedad dermatológica infrecuente perteneciente al grupo de las llamadas genodermatosis. Es una forma de ictiosis congénita que es evidente desde el nacimiento. PRESENTACIÓN DEL CASO: Recién nacido por cesárea, sexo masculino, de 36 semanas de gestación, adecuado para la edad gestacional y con APGAR 8. Antecedentes familiares: padres no consanguíneos y hermano con ictiosis tipo laminar. Luego de nacer es hospitalizado en la Unidad de Neonatología del Hospital de San Fernando, por presentar piel de aspecto rojo brillante, engrosada en cara y parte anterior de tronco con algunas fisuras en zona torácica, sin presencia de láminas de queratina, por lo que estableció el diagnóstico clínico de ictiosis tipo laminar. Se manejó con precauciones de contacto, analgesia, lubricación de la piel y suplementación con ácido retinoico. Evolucionó con descamación y aumento delas fisuras, las que posteriormente empezaron a disminuir quedando una membrana residual y con una adecuada hidratación de piel. Durante su estadía presentó alzas febriles intermitentes por lo que se realizó un hemocultivo que fue positivo a Staphylococcus aureus y cultivos de axilas, ombligo y zona inguinal que resultaron positivos para Enterococcus y Staphylococcus aureus, iniciando tratamiento con Vancomicina. Luego de 7 días de tratamiento, evolucionó favorablemente con disminución de sus lesiones dermatológicas por lo que se dio alta médica. DISCUSIÓN: El diagnóstico oportuno en base al cuadro clínico y manejo adecuado de este paciente ha permitido una adecuada evolución en ausencia de complicaciones.

INTRODUCTION: Lamellar Ichthyosis is a rare skin diseases belonging to the Group of the so-called genodermatoses. It is a form of congenital ichthyosis evident at birth. CASE REPORT: Male neonate, born at 36 weeks of gestation via cesarian section, appropriate for gestational age and Apgar Score 8. Nonconsanguineous parents. Affected brother with Ichthyosis lamellar. Is hospitalized in the Neonatal Intermediary Care Unit of the Hospital of San Fernando due to presence of Glossy red skin, thicker in face and fissures in the chest without collodion membrane. The patient was diagnosed with Lamellar Ichthyosis. Treatment was initiated with insolations precautions, pain relievers and lubrication of the skin, as well as retinoic acid supplementation. Progressed with cracked skin and scaling that subsequently improves leaving a residual membrane and an adequate skin hydration. During his stay, he also presented intermittent fever. Blood culture was positive for Staphylococcus aureus. Skin cultures of Armpits, navel and groin were positive for Enterococcusand Staphylococcus aureus, so treatment with vancomycin was started. After 7 days of antibiotic treatment and a favourable evolution with evident improvement of his skin lesions, the patient was discharged from hospital for outpatient management. DISCUSSION: Early diagnosis based on clinical presentation and an appropriate management of this patient, allowed an adequate evolution in the absence of complications.

Uso de N-acetilcisteína tópica en ictiosis lamelar / Topical use of N-acetylcysteine in lamellar ichthyosis

La ictiosis lamelar es una genodermatosis que se caracteriza por la presencia de grandes escamas hiperqueratóticas. Hasta la actualidad se utilizaban para su tratamiento diferentes agentes emolientes y queratolíticos tópicos y, en casos severos, retinoides orales. Desde hace algunos años se ha propuesto el uso de N-acetilcisteína tópica al 10% como una nueva opción terapéutica para esta enfermedad, obteniéndose muy buena respuesta y excelente tolerancia.

Lamellar ichthyosis is a genodermatosis characterized by thick hyperkeratotic scales. Therapy of ichthyosis consists mainly in emollients and topical keratolytics agents being oral retinoids the choice for severe cases. In the last years the use of topical N-acetylcysteine 10% has been proposed as a new therapeutic option for this condition, with significant improvement and excellent tolerance

Relato de caso: bebê arlequim – ictiose congênita / Case report: baby harlequin - congenital ichthyosis

Feto arlequim é uma variante grave da ictiose congenita, uma herança autossômica recessiva que causa alteração da queratinização da pele, que incide em cerca de 1/100.000 nascimentos e está geralmente associada a consaguinidade dos pais. Manifesta-se ao nascimento como uma pele espessada que evolui para rachaduras generalizadas, comprometendo as suas funções básicas e predispondo a infecções. Relata-se o caso de um RN do sexo feminino, cujos pais não referem nenhum grau de parentesco. A mesma foi mantida em isolamento em incubadora, mas feleceu no nono dia de vida por insuficiência respiratória restritiva.

Harlequin fetus is a variant of severe congenital ichthyosis, an autosomal recessive heredity make change in the keratinization of skin, which appear around 1/100.000 births and is usually associated with consaguineus parents. At birth it seems like a thicken skin that develops into widespread cracks, affecting its basics functions and predisposes to infections. We report the case of a female newborn, whose parents don’t mention any degree of kinship. The baby stood on isolation in incubator, but died at ninth day of life from restrictive respiratory failure.

Ictiose lamelar com complicaçöes oculares: relato de um caso / Lamelar ictiosis with ocular complications: a case report

A ictiose lamelar é uma doença caracterizada por hiperceratäo da pele, ectrópio palpebral, conjuntivite e ceratite. Apresentamos um caso de úlcera corneana por exposiçäo, com infecçäo bacteriana e micótica secundária, em um paciente portador desta patologia. Säo descritas alternativas para terapêutica ocular bem como para correçäo do ectrópio