Deep Vein Thrombosis in the Setting of Neurofibromatosis Type 1: Case Report

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a genetic syndrome which typically presents with neurological manifestations. Some of the patients may also present with vasculopathies, among which arterial aneurysms and stenosis are the most common. Deep vein thrombosis (DVT) has rarely been described, and, to the best of our knowledge, the present is the first report of DVT due to venous compression by a neurofibroma in the setting of NF1. This is the case of a 23-year-old male with NF1 who experienced DVT due to compression of the left posterior tibial veins by a large tumor arising from the tibial nerve. The DVT was acutely treated with enoxaparin and then with rivaroxaban. Two months after the diagnosis, Doppler ultrasonography showed partial recanalization and persistence of the DVT. The patient was then referred to neurosurgery for surgical resection of the tumor. There were no complications during the procedure, and the patient did not present postoperative neurological deficits. The final histopathological diagnosis was of a benign neurofibroma. After one year of follow-up with vascular surgery, the patient presented no more episodes of DVT. In case there is a tumor compressing the deep vessels of the leg and promoting DVT, surgical resection with microsurgical techniques may be curative.

Neurofibromatosis orbitotemporal gigante / Giant orbitotemporal neurofibromatosis / Neurofibromatose órbitotemporal gigante

La neurofibromatosis orbitotemporal es una enfermedad progresiva que comienza en la infancia y puede generar importantes alteraciones morfológicas y funcionales. Presentamos el caso de un paciente adulto con diagnóstico de neurofibromatosis orbitotemporal gigante, en el cual se realizó un tratamiento mediante embolización preoperatoria y resección quirúrgica con el fin de disminuir el tamaño tumoral.

Orbitotemporal neurofibromatosis is a progressive disease that begins in childhood and may cause important morphological and functional alterations. We present the case of an adult patient with a giant orbitotemporal neurofibromatosis, which was treated by preoperative embolization and a surgical resection to reduce the size of the tumor size.

A neurofibromatose órbito-temporal é uma enfermidade progressiva que começa na infância e pode gerar importantes alterações morfológicas e funcionais. Apresentamos o caso de um paciente adulto com diagnóstico de neurofibromatose órbito-temporal gigante, que foi submetido a tratamento com embolização pré-operatória e ressecção cirúrgica para diminuir o tamanho tumoral.

Surgical treatment of a massive neurofibroma of the head and neck in a patient with neurofibromatosis type 1: a case report / Tratamiento quirúrgico de un neurofibroma masivo de cabeza y cuello en un paciente con neurofibromatosis tipo 1: reporte de un caso

SUMMARY: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a rare autosomal dominant neurogenetic disease with variable clinical manifestations, which are primarily manifested as neurofibromas, café-au-lait macules (CALMs) and skeletal deformities. Although generally benign, expansile neurofibromas that are characteristic of NF1 readily lead to disturbing deformities. It is often difficult to surgically extirpate a tumor that involves these important tissues or organs. We report a rare case of a patient with neurofibromatosis Type 1. The patient presented with a congenital giant scalp neurofibroma and CALMs in the occipito-cervical region, in addition to ear and occipital deformities. We performed a challenging surgical intervention (a near-total resection) to reduce the tumor burden and rehabilitate the appearance and function of the patient while preserving the intracranial tissue structure. Here, we review this case and analyze the clinical manifestations, diagnosis and management of NF1.

RESUMEN: La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una rara enfermedad neurogenética autosómica dominante, con manifestaciones clínicas variables, que se manifiestan principalmente como neurofibromas, máculas café con leche (CALM) y deformidades esqueléticas. Generalmente los neurofibromas expansivos benignos que son característicos de NF1 conducen fácilmente a deformidades exageradas. A menudo es difícil extirpar quirúrgicamente un tumor que involucra estos tejidos u órganos importantes. Presentamos un caso raro de un paciente con neurofibromatosis tipo 1. La paciente presentó un neurofibroma congénito gigante del cuero cabelludo y CALM en la región occipitocervical, además de deformidades del oido y región occipital. Realizamos una intervención quirúrgica desafiante (una resección casi total) para reducir la carga tumoral y rehabilitar la apariencia y función de la paciente mientras se preservó la estructura del tejido intracraneal. Aquí, revisamos este caso y analizamos las manifestaciones clínicas, el diagnóstico y el tratamiento de NF1.

Seudoartrosis congénita de antebrazo asociada a luxación de radio proximal: tratamiento quirúrgico mediante antebrazo de un solo hueso / Congenital forearm pseudarthrosis associated with dislocation of the radial head: surgical treatment with one-bone forearm

La seudoartrosis congénita de antebrazo es una entidad clínica rara que se asocia a habitualmente a neurofibromatosis de tipo 1. La lesión de ambos huesos del antebrazo asociada con luxación de la cabeza del radio es extremadamente inusual. Se presenta el caso de una niña de 8 años con neurofibromatosis de tipo 1 y seudoartrosis de ambos huesos del antebrazo asociada a luxación de la cabeza del radio, que fue sometida a resección del cúbito distal, escisión amplia de la seudoartrosis y reconstrucción mediante antebrazo de un hueso con placa. La primera cirugía fracasó y fue necesaria una revisión con retiro del implante, injerto óseo autólogo y fijación con enclavado endomedular. Tras la segunda cirugía, la niña tenía un antebrazo de un hueso estable, con un acortamiento de 7 cm. En el último control, 4 años después, no tiene síntomas y utiliza el miembro superior con una mínima limitación de la flexo-extensión de la muñeca. La reconstrucción mediante antebrazo de un hueso es una opción razonable para la seudoartrosis de ambos huesos del antebrazo con luxación de la cabeza radial en niños. El procedimiento de salvataje produce un miembro superior estable, con una función satisfactoria de la muñeca y el codo.

Congenital forearm pseudarthrosis is a rare clinical entity which is often linked with neurofibromatosis type 1. Involvement of both bones associated with dislocation of the radial head is extremely rare, and few cases have been reported in the literature. We present a case of an 8-year-old girl with neurofibromatosis type 1 and pseudarthrosis of both forearm bones associated with dislocation of the radial head. She underwent resection of the distal ulna, excision of the pseudarthrosis, and a one-bone forearm procedure fixed with a plate. The first surgery failed to achieve bone union, and she required revision with bone grafting, plate removal, and intramedullary nailing. After the second surgery, she had a stable forearm that was shortened approximately 7 cm. At the last follow-up, 4 years postoperatively, the patient is asymptomatic, and has a mild limitation of wrist flexion-extension. The one-bone forearm is a reasonable option for forearm pseudarthrosis with radial head dislocation in children. This salvage procedure produces a stable upper limb with a satisfactory wrist and elbow function.

Posterior-only spinal fusion without rib head resection for treating type I neurofibromatosis with intra-canal rib head dislocation

OBJECTIVES: Patients with Type I neurofibromatosis scoliosis with intra-canal rib head protrusion are extremely rare. Current knowledge regarding the diagnosis and treatment for this situation are insufficient. The purpose of this study is to share our experience in the diagnosis and surgical treatments for such unique deformities. METHODS: Six patients with Type I neurofibromatosis scoliosis with rib head dislocation into the spinal canal were diagnosed at our institution. Posterior instrumentation and spinal fusion without intra-canal rib head resection via a posterior-only approach was performed for deformity correction and rib head extraction. The efficacy and outcomes of the surgery were evaluated by measurements before, immediately and 24 months after the surgery using the following parameters: coronal spinal Cobb angle, apex rotation and kyphosis of the spine and the intra-canal rib head position. Post-operative complications, surgery time and blood loss were also evaluated. RESULTS: Patients were followed up for at least 24 months post-operatively. The three dimensional spinal deformity was significantly improved and the intra-canal rib head was significantly extracted from the canal immediately after the surgery. At follow-up 24 months after surgery, solid fusions were achieved along the fusion segments, and the deformity corrections and rib head positions were well maintained. There were no surgery-related complications any time after the surgery. CONCLUSIONS: Systematic examinations are needed to identify patients with Type I neurofibromatosis scoliosis with rib head dislocation into the canal who can be treated by posterior-only spinal fusion without rib head resection. .

Clinical manifestation of cervical neurofibroma type 1 in patients of a tertiary care hospital

To determine the clinical presentation of cervical neurofibroma type 1 [NF 1] tertiary care hospital. This descriptive study was conducted at Neurosurgery department, Lady Reading Hospital Peshawar from February 2001 to July 2011. A total 31 patients with symptomatic cervical spineneurofibromas who underwent surgical decompression and tumor resection were included in this study. Both gender [male and female] and patients in the age range of 20-70 years were included in this study. The patients' demographic details and clinical manifestation were entered into a semi structured proforma. Data was analyzed through statistical program SPSS version 11. Out of 31 patients, there were 17 [54.8%] males and 14 [45.2%] females. The age of patients ranged from 20 to 70 years. In this study the overall mean age was 32.38 years. Majority of patients fifteen [48.38%] were in the age range of 31-40 years. Most common clinical presentation of patient was quadrapresis in seventeen [54.8%] patients. Cervical neurofibroma type 1 commonly occurred in the third decade of life. Quadriparesis was the common clinical presentation of cervical cord neurofibroma type 1

Abordagem cirúrgica de neurofibroma gigante / Surgical correction of a giant neurofibroma", "_e": "n

Neurofibromatose é uma doença de origem genética autossômica dominante composta por três tipos: neurofibromatose tipo 1 (NF1), neurofibromatose tipo 2 (NF2) e schwannomatose. As principais características da NF1 são mancha café com leite, neurofibromas dérmicos e plexiformes, falsas efélides axilares ou inguinais e nódulos de Lisch. Neste trabalho é apresentado o caso de um paciente do sexo masculino, 26 anos de idade, com relato de aparecimento de pequenos nódulos cutâneos desde os 3 anos de idade e manchas café com leite disseminadas e de diferentes dimensões. Após os 13 anos de idade, o paciente apresentou crescimento acelerado de volumosa massa em dorso e abdome, impossibilitando a deambulação e causando afastamento do convívio social. O tratamento cirúrgico foi constituído de exérese do tumor em duas etapas, com intervalo de 2 meses. Não existe cura para a neurofibromatose, porém a remoção cirúrgica está indicada nos casos em que há dor, déficit neurológico, desfiguramento, comprometimento de estruturas adjacentes e suspeita de malignidade. São aceitáveis ressecções parciais, quando não houver possibilidade de exérese total. O tratamento cirúrgico realizado constituiu ótima opção para o tratamento do presente caso, uma vez que permitiu a exérese da lesão, com cicatrização satisfatória de ótimo aspecto estético e melhora da qualidade de vida do paciente.

Neurofibromatosis is a disease of genetic origin with autosomal dominant inheritance that is classified into 3 types: neurofibromatosis type I (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2), and schwannomatosis. The main characteristics of NF1 are café-au-lait spots, dermal and plexiform neurofibromas, false dermal and plexiform neurofibromas, false axillary or inguinal ephelides, and Lisch nodules. This study describes the case of a 26-year-old man who presented with small cutaneous nodules, present since he was 3 years old, and café-au-lait spots of different sizes distributed diffusely. At the age of 13, the patient developed a mass in the back and abdomen that subsequently developed into a rapidly growing voluminous mass, which hindered walking and caused social isolation. The surgical treatment consisted of the excision of the tumor in 2 phases, with a 2-month interval between procedures. Although a cure for neurofibromatosis has not been discovered, surgical removal is indicated in cases of neurological involvement, pain, disfigurement, possible involvement of adjacent structures, and suspicion of malignancy. Partial resection is acceptable if total removal is not possible. In the present case, surgical treatment was an excellent choice because it enabled the complete excision of the lesion, with satisfactory wound healing and aesthetic results, as well as the improvement of the quality of life of the patient.

Plexiform neurofibroma of the upper limb / Neurofibroma plexiforme de membro superior

The authors present an unusual case of plexiform neurofibroma affecting the upper limb in a patient diagnosed with type 1 neurofibromatosis. Tumor resection was performed on the median nerve. The patient showed maintenance of limb function and remission of symptoms of pain after four years of follow-up.

Os autores apresentam um caso incomum de neurofibroma plexiforme acometendo o membro superior, com diagnóstico de neurofibromatose do tipo 1. Realizou-se a ressecção do tumor no nervo mediano. A paciente evoluiu com manutenção da função do membro e remissão dos sintomas de dor após seguimento de quatro anos.

Neurofibromatose orbitária plexiforme: relato de caso / Plexiform orbital neurofibromatosis: case report

A neurofibromatose é uma doença sistêmica que geralmente acarreta importantes deformidades. Manifestações orbitárias são comuns, podendo haver infiltração dos tecidos moles periorbitários. O neurofibroma orbitário do tipo plexiforme é caracterizado por exoftalmo pulsátil, neurofibromas orbitários, displasia da asa do esfenóide, expansão da fossa temporal e herniação do lobo temporal para o interiorda órbita. No presente relato, os autores descrevem um caso de neurofibroma orbitário do tipo plexiforme e fazem uma revisão dos diferentes aspectos de seu diagnóstico, evolução e tratamento.

Neurofibromatosis is a systemic disease that often produces striking disfigurement. Orbital manifestations are common and include infiltration of the periorbital soft tissues. Orbital plexiform neurofibroma is characterized by pulsatile exophthalmos,orbital neurofibromwas, sphenoid wing dysplasia, expansion of the temporal fossa, and herniation of the temporal lobe into the orbit. The authors report a case of orbital plexiform neurofibroma and review different aspects of diagnosis, course and treatment.

Neurofibroma plexiforme de punta nasal / Plexiform neurofibromatosis of nasal TIP

La neurofibromatosis es una enfermedad genética autosómica dominante y de alta penetrancia que pertenece al grupo de los síndromes neurocutáneos. Se sabe de diversas variedades de neurofibromatosis; sin embargo, las más conocidas son la neurofibromatosis tipo 1 (enfermedad de von Recklinghausen) y neurofibromatosis tipo 2 (neurofibromatosis del nervio acústico bilateral). Se presenta el caso clínico de un paciente de 43 años, sexo femenino, sin antecedentes familiares de importancia, quien presentó aumento de volumen de punta nasal, de lenta progresión, asociado a obstrucción nasal y anosmia significativa. Al examen físico destacaban múltiples manchas de color 'café con leche' y nodulos de diferentes tamaños distribuidos en tórax. El estudio imagenológico con tomografía computarizada de cavidades paranasales mostró un nodulo de partes blandas en la porción cartilaginosa del tabique nasal. Se le realizó una rinoplastía abierta con extirpación total del tumor, con diagnóstico histopatológico compatible de neurofibroma plexiforme de punta nasal. Se analiza el caso del neurofibroma plexiforme de punta nasal, debido a la ubicación infrecuente de éste, y se efectúa una breve revisión bibliográfica del tema.

Neurofibromatosis is a genetic, autosomal dominant disease with high penetrance that belongs to the neurocutaneous syndrome group. There are several varieties of neurofibromatosis, of which the best known are neurofibromatosis type 1 (von Recklinghausen disease) and neurofibromatosis type 2 (schwannoma of the bilateral acoustic nerve). We present a case report of a 43 years old female patient, with no relevant family medical history, whose nasal tip size slowly enlarged, in association with considerable nasal obstruction and anosmia. The physical examination highlighted multiple brown, coffee and milk colored spots and nodules of different sizes distributed in the chest and the back. The imaging study of paranasal cavities with computerized tomography showed a son tissue nodule in the cartilaginous portion of the nasal septum. A total tumor resection and open rhinoplasty were performed. The histopatological diagnosis was plexiform neurofibroma of the nasal tip. We present the case given the unusual location of it and make a brief literature review of the topic.

Neurofibroma de tireóide em uma paciente com neurofibromatose tipo 1 / Neurofibroma of thyroid in a patient with neurofibromatosis type 1

A neurofibromatose tipo 1 (NF1), também conhecida como doença de von Recklinghausen, é uma doença autossômica dominante com alto grau de variabilidade da expressão clínica, comumente envolvida na formação de tumorações na maioria das vezes de origem benigna, localizadas principalmente na região da cabeça e do pescoço, sendo a tireóide acometida raramente. Porém existe na literatura a associação com carcinoma medular da tireóide (CMT), necessitando sempre sua exclusão. Relatamos o caso de uma paciente com NF1, com um nódulo de tireóide não-funcionante e sintomas obstrutivos. Foi realizada ressecção cirúrgica da lesão, com achados histopatológicos compatíveis com neurofibroma em tecido tireoidiano. A importância desse caso deve-se não só à raridade dessa apresentação da NF1, mas também à possibilidade de associação desta com CMT, tumor agressivo com possibilidade de cura pela ressecção cirúrgica.

The neurofibromatosis type 1 (NF1), also known as von Recklinghausen’s disease, is an autosomal dominant disorder, with high degree of variability of clinical expression, usually involved with formation of tumors, with benign origin in the majority of cases mainly localized in the region of the head and neck and rarely incident in the thyroid area. However, the association with medullary carcinoma of the thyroid (MCT) exists in literature and needs to be excluded. We report a case of a patient with NF1, nonfunctional thyroid nodule and obstructive symptoms. Surgical resection of lesion was performed, with histopathologic findings compatible with neurofibroma in thyroid tissue. This case is relevant not only because of the rarity of the presentation of NF1, but also due to the likely association with MCT, an aggressive tumor that can be cured by surgery.

Neurofibromatose crânio-orbital: diagnóstico e abordagem cirúrgica da doença de von Recklinghausen / Cranio-orbital neurofibromatosis: diagnosis and surgical management of the Von Recklinghausen's disease

A neurofibromatose (NF1) é uma soença hereditária do grupo das neuromesoectodermatose, de acometimento sistêmico variável e progressivo, com transmissão autossômica dominante de expressão variável. Objetivo: Relatar a experiência do grupo de Cirurgia Craniomaxilofacial da Divisão de Cirurgia Plástica e Queimaduras do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São paulo na abordagem e tratamento cirúrgico da neurofibromatose. Método: Este é um trabalho retrospectivo de 20 pacientes tratados no período de 1985 a 2003. Dados clínicos e cirúrgicos foram revisados. Resultados: Nove pacientes eram do sexo feminino, com idade entre 4 e 25 anos. História familiar positiva foi encontrada em cinco casos. Os sinais clínicos comuns à doença foram encontrados em todos os pacientes, incluindo manchas café-com-leite e neuromas. A localização cranio-orbitária foi caracterizada por acometimento orbitário em 15 casos. Na tomografia, ausência parcial da asa maior do esfenóide foi encontrada, com alargamento da fissura orbitária. O tratamento cirúrgico incluiu a ressecção tumoral parcelada e reconstrução orbitária, cirurgia palpebral e do globo ocular, além de procedimentos secundários, como ritidoplastia. Conclusão: A NF1 é uma doença agressiva, que requer tratamento individualizado. O paciente deve estar consciente que são muitas as etapas operatórias, sendo as ressecções parciais o tratamento de escolha, enquanto as excisões radicais têm indicações específicas nos casos mais graves.

Neurofibromatose múltipla: acompanhamento clínico e radiográfico de 10 anos / Multiple neurofibromatosis: 10 years clinicopathological study

A neurofi bromatose ou Doença de Von Reckinghausen foi descrita pela primeira vez em 1882, como uma enfermidadeoriginada da bainha mielínica dos nervos. É uma desordem genética autossômica dominante que ocorre na proporçãode um para cada quatro mil nascimentos. É classifi cada como uma das síndromes neurocutâneas mais freqüentes ecaracteriza-se pela presença de neurofi bromas múltiplos, manchas café-com-leite, anomalias esqueléticas e envolvimento do sistema nervoso central. O objetivo deste trabalho é apresentar um caso de neurofi bromatose múltipla com acompanhamento clínico de dez anos. O diagnóstico da neurofi bromatose é eminentemente clínico, baseando-se nos critérios estabelecidos pela Conferência de Desenvolvimento do Consenso de Neurofi bromatose em 1987. O tratamento dessa doença, na maioria das vezes, não é satisfatório, no entanto, intervenções cirúrgicas devem ser realizadas quando a função estiver comprometida devido à presença do tumor ou por questão estética. Essa patologia pode causar alterações estéticas e problemas sociais. Por isso, muitas vezes, há necessidade de um acompanhamento psicológico e social dos pacientes afetados pela doença, o que deve ser de conhecimento dos profi ssionais da área da saúde.

Neurofibromatose: relato de caso / Neurofibromatosis: case report

Os autores apresentam um caso de neurofibromatose em paciente que apresentava uma tumoração lombossacral volumosa, alertando-se para o diagnóstico, as variantes clínicas da moléstia e a preocupação quanto a degeneração malígna de tal afecção.

Neurofibromatose gigante / Giant neurofibromatosis

Os autores relatam um caso de neurofibromatose gigante, em jovem de 13 anos, com grande deformidade em parede lateral do tronco (regioes costal e flanco esquerdo). Abordam aspectos clínicos o tratamento cirúrgico e a evoluçao.

Doença de VonRecklinghausen (neurofibromatose) / Von Recklinghausen disease (neurofibromatosis)

Os autores fazem um estudo sucinto, mas abrangente, da neurofibromatose conhecida por doença de VonRecklinghausen, elephantiasis molluscum, elephantiasis mollis e/ou paquidermatocele. Descrevem o complexo quadro cutâneo com as respectivas alteraçöes pigmentares (manchas "café com leite") e múltiplas formaçöes tumorais e depressíveis. Apontam a origem dupla, nervosa e conectiva, dos tumores, bem como a sua distribuiçäo orgânica, que é praticamente universal. Discorrem sobre as alteraçöes ósseas e endócrinas, bem como do comprometimento do SNC e das lesöes associadas. Descrevem a histopatologia das formaçöes tumorais, a possível malignizaçåo e o tratamento cirúrgico

Neurofibromatosis tipo I y su asociación con patología quirúrgica neuroendocrina

Presentamos 3 casos de neurofibromatosis múltiple del Tipo I o enfermedad de Von Recklingbausen (EVR), estudiados en busca de entidades neuroendocrinas que se saben asociadas a la misma y que pueden ser tratadas quirúrgicamente. Todos los pacientes presentaban por lo menos 3 de los criterios diagnósticos necesarios para ser clasificados como portadores de EVR; por interrogatorio, examen físico y antecedentes. Como exámenes rutinarios específicos de búsqueda se dosificaron: calcio y fósfaro séricos, paratohormona (PTH), ácido vanilmandélico (VMA), catecolaminas y metanefrinas urinarias, pruebas tiroideas y calcitonina. El primero de los casos consultó por hipertensión arterial causada por una hiperplasia medular suprarrenal. El segundo por un síndrome de la salida del tórax secundario a un neurilemona del mediastino posteior, un nódulo tiroideo y un fibroma plexiforme de la nariz. El tercero por un neurilemona cervical y meningiomas bilaterales múltiples. Los procedimientos quirúrgicos practicados fueron: suprarrenalectomía isquierda, toracotomía y resección del neurofibroma plexiforme de la nariz con rinoplastia resección de la massa cervical. Los 3 pacientes han sido seguidos y los miembros de su familia idenficados con la enfermedad forman parte de un grupo de pacientes con EVR que estudiamos en busca de lesiones asociadas potencialmente curables, así como para corregir la deformidad cosmética que los aisla impidiéndoles una vida social y productiva normal. El seguimiento de estos pacientes permitirá identificar a edad temprana nuevos miembros de la familia afectados

Maladie de Recklinghausen et chirurgie : cas clinique

But de l'etude : rapporter un cas clinique de neurofibromatose de type 1 (NF1) en service de chirurgie generale complique de volumineuses tumeurs royales invalidantes. La patiente de 35 ans presentait sur tout le corps de multiples petites tumefactions mais aussi de volumineuses tumeurs royales cervico-thoraciques lourdes; invalidantes; alterant l'image corporelle et psychique. Une ablation chirurgicale et une fermeture cutanee en un temps ont ete necessaires. Les resultats de cette chirurgie palliative esthetique ont ete tres satisfaisants. La chirurgie peut etre d'un grand apport au cours de l'evolution de la NF1 surtout lorsque les lesions deviennent invalidantes