Alterações auditivas em recém-nascidos de gestantes com diagnóstico de covid-19: uma revisão sistemática / Hearing changes in newborns whose mothers had been diagnosed with COVID-19 during pregnancy: A systematic review / Alteraciones auditivas en recién nacidos de mujeres embarazadas con diagnóstico de covid-19: una revisión sistemática

Introdução: A integridade do sistema auditivo é essencial para o desenvolvimento das habilidades auditivas e aquisição da linguagem da criança. Considerando a alta prevalência de perda auditiva em recém-nascidos, devido a infecções congênitas que ocorrem durante a gestação, há a necessidade de investigar os efeitos da Covid-19 na audição do RN. Objetivo: Verificar a associação entre perda auditiva em neonatos de gestantes diagnosticadas com COVID-19. Estratégia de Pesquisa: A busca de artigos científicos foi realizada nas bases de dados Medline (Pubmed), LILACS, SciELO, Scopus, Web of Science e Bireme sem restrição de idioma, período e localização. Para complementar e evitar viés de risco foi realizada uma busca por literatura cinzenta no Google Acadêmico. Critérios de Seleção: A revisão sistemática foi conduzida de acordo com as recomendações do Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA) e incluiu estudos que pontuaram ≥ 6 pontos de acordo com o protocolo de pontuação qualitativa proposto por Pithon et al. (2015). Análise dos dados: Os artigos elegíveis foram analisados e quantificados seguindo os critérios propostos no presente estudo com juízes cegos nas etapas de recuperação. Resultados: foram recuperados 29 artigos com potencial de inclusão, dos quais 6 responderam à questão norteadora com potencial de elegibilidade. Quatro estudos encontrados não detectaram associação entre infecção materna por COVID-19 e perda auditiva congênita. Conclusão: A infecção por COVID-19 durante a gravidez não parece ser fator de risco para perda auditiva congênita e não foram verificadas alterações auditivas impactantes que comprometessem estes neonatos por infecção vertical. (AU)

Introduction: The integrity of the auditory system is essential for children to develop auditory skills and acquire language. Considering the high prevalence of hearing loss in newborns due to congenital infections that occur during pregnancy, there is a need to investigate the effects of COVID-19 on newborns' hearing. Objective: To verify the association between hearing loss in newborns whose mothers had been diagnosed with COVID-19 during pregnancy. Research Strategy: Scientific articles were searched in the MEDLINE (PubMed), LILACS, SciELO, Scopus, Web of Science, and BIREME databases, without restrictions on the language, time, and place of study. The grey literature was also searched in Google Scholar to complement the sample and avoid risk bias. Selection Criteria: The systematic review followed the recommendations of the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA) and included studies that scored ≥ 6 points according to the protocol for qualitative scoring proposed by Pithon et al. (2015). Data analysis: It was performed using a specific form for systematic reviews prepared by two researchers in Excel®. Results: 29 potentially eligible articles were retrieved, six of which answered the research question. Four studies did not detect an association between maternal COVID-19 infection and congenital hearing loss. Conclusion: COVID-19 infection during pregnancy does not seem to be a risk factor for congenital hearing loss and there were no impacting hearing changes due to vertical infection that might affect these newborns. (AU)

Introducción: La integridad del sistema auditivo es fundamental para el desarrollo de las habilidades auditivas y la adquisición del lenguaje de los niños. Considerando la alta prevalencia de hipoacusia (HL) en recién nacidos (RN), debido a infecciones congénitas que ocurren durante el embarazo, surge la necesidad de investigar los efectos del Covid-19 en la audición del recién nacido. Objetivo: Verificar la asociación entre hipoacusia en neonatos de gestantes diagnosticadas con COVID-19. Estrategia de investigación: La búsqueda de artículos científicos se realizó en las bases de datos Medline (Pubmed), LILACS, SciELO, Scopus, Web of Science y Bireme, sin restricción de idioma, período y ubicación. Para complementar y evitar sesgos de riesgo, se realizó una búsqueda de literatura gris en Google Scholar. Criterios de selección: La revisión sistemática se realizó de acuerdo con las recomendaciones de los Elementos de información preferidos para revisiones sistemáticas y metanálisis (PRISMA). Los estudios que obtuvieron una puntuación ≥ 6 puntos según el protocolo de puntuación cualitativa propuesto por Pithon et al. (2015). Análisis de datos: Se realizó mediante un formulario específico para revisión sistemática elaborado por dos investigadores del Programa Excel®. Resultados: se recuperaron 29 artículos con potencial de inclusión, de los cuales 6 respondieron a la pregunta orientadora Cuatro estudios encontrados no detectaron una asociación entre la infección materna por COVID-19 y la pérdida auditiva congénita. Conclusión: La infección por COVID-19 durante el embarazo no parece ser un factor de riesgo para la pérdida auditiva congénita y no hubo cambios auditivos impactantes que pudieran comprometer a estos recién nacidos debido a la infección vertical. (AU)

Evaluación de la competencia pragmática de cuatro adultos españoles con discapacidad auditiva congénita a través del Protocolo Rápido de Evaluación Pragmática - Revisado / Assessing the pragmatic competence of four spanish adults with congenital hearing loss through Protocolo Rápido de Evaluación Pragmática - Revisado

Numerosos estudios apuntan a las dificultades del lenguaje oral que pueden presentar las personas con discapacidad auditiva a lo largo de su desarrollo. No obstante, se conoce poco acerca del nivel de competencia pragmática que alcanzan y cómo esta área se desarrolla. En esta investigación se pretenden abordar las características pragmáticas de cuatro adultos españoles con discapacidad auditiva congénita a través del Protocolo Rápido de Evaluación Pragmática Revisado (PREP-R), que evalúa diferentes niveles de pragmática: textual, enunciativa e interactiva y, además,aporta un índice de habilidad pragmática general, específica y de base gramatical. Los participantes fueron evaluados mediante videograbaciones de muestras de lenguaje espontáneo en conversación con un familiar. Los resultados indican que, en general, los cuatro sujetos presentan un buen nivel de competencia pragmática, que se manifiesta a la hora de ajustar los actos de habla. Sin embargo, para regular su lenguaje, tienden a utilizar conductas compensatorias como: estrategias verbales que les permiten ganar tiempo extra para la construcción de sus emisiones, empleo de actos verbales y/o paraverbales compensatorios y el uso de gestos que completan su producción verbal. Estos datos indican que, aunque los participantes de este estudio presentan buenas habilidades pragmáticas, es necesario seguir desarrollando estrategias a nivel de intervención que les permitan comunicarse sin dificultades en diferentes contextos y con distintos interlocutores.

Numerous studies reveal the oral language difficulties that people with hearing loss may present throughout their development. However, little is known about the level of pragmatic competence they achieve and how this area evolves. This research aims to address the pragmatic characteristics of four Spanish adults with congenital hearing loss through Protocolo Rápido de Evaluación Pragmática -Revisado (PREP-R, which can be translated as Quick Protocol for Pragmatic Evaluation -Revised). This test assesses different levels of pragmatics: textual, enunciative, and interactional, and also provides an indicator for general, specific, and grammatically-based pragmatic ability. The participants were assessed by videotaping spontaneous speech samples in conversation with a family member. The results indicate that, in general, the four subjects present an adequate level of pragmatic competence, which is manifested in their adjustment of speech acts. Nevertheless, they show a tendency to use compensatory behaviors toregulate their speech, such as verbal strategies that allow them to gain extra time to construct their utterances, compensatory verbal and/or paraverbal acts, and gestures that complement their verbal productions. These data indicate that, although the participants of this study show good pragmatic skills, it is necessary to continue developing intervention strategies that allow them to communicate without difficulties in different contexts and with different communication partners.

Indicadores de calidad del Programa de Detección Precoz de Hipoacusia Permanente del Hospital Padre Hurtado / Quality indicators of the newborn hearing screening program in Hospital Padre Hurtado

Introducción: La detección precoz de hipoacusia permanente en lactantes beneficia el desarrollo integral del paciente. Los programas cuyo objetivo es la identificación universal de hipoacusia debieran tener como meta determinados criterios de calidad en su ejecución. Objetivo: El objetivo del presente trabajo es comunicar los resultados del Programa de Detección Precoz de Hipoacusia en el Hospital Padre Hurtado. Material y método: Se incluyen los recién nacidos entre el 1 de enero de 2014 y el 31 de agosto de 2016. Los pacientes sin factores de riesgo para hipoacusia congénita se evalúan con examen de emisiones otoacústicas, y los pacientes con factores de riesgo con potenciales auditivos automatizados de tronco encefálico. Refieren aquellos pacientes con exámenes alterados en forma uní o bilateral. La etapa diagnóstica incluye potenciales auditivos evocados con tono, impedanciometría de alta frecuencia y audiometría de refuerzo visual. Los pacientes con diagnóstico de hipoacusia permanente son amplificados e inician proceso de habilitación. Resultados: En el período de estudio el universo a evaluar fue de 12.313 recién nacidos. Se completó la etapa de pesquisa en 98.4% con una tasa de referencia de 0.6%. 79 pacientes pasaron a etapa diagnóstica, completaron su evaluación antes de 3 meses en 95% de los casos. Se confirmó hipoacusia sensorioneural en 7 casos, con una tasa de 0.56 por 1.000 recién nacidos vivos. En 57% de los pacientes se amplificaron antes de los seis meses de vida. Conclusiones: El Programa de Hipoacusia Congénita del Hospital Padre Hurtado cumple con los indicadores de calidad recomendados en los ítemes de pesquisa y diagnóstico. En la etapa de habilitación con audffonos esto se realiza antes de los seis meses de vida sólo en 57% de los casos.

Introduction: Quality indicators of the newborn hearing screening program in Hospital Padre Hurtado. Aim: Asses the accomplishment of quality indicators of the newborn hearing screening program in Hospital Padre Hurtado, Chile, as proposed by the Joint Committee on Infant Hearing Loss (JCIH). Material and method: Two stage screening protocol: otoacoustic emissions for babies in the well-infant nursery and automated auditory brainstem responses for those in the intensive care unit orwith risk factors. If they fail one or both ears they proceed to a comprehensive audiological assessment. Results: 12.313 live births between 01/01/2014 and 108/31/16, 12.103 were screened before discharge (98.4%). 79 cases proceeded to diagnostic assessment, referral rate 0.6%. 95% infants completed audiological evaluation before three months, seven cases were diagnose with permanent sensorineural hearing loss for a prevalence of 0.56 per 1000 live births. Amplification was provided before 6 months of age in 57% of deaf children. Conclusions: Quality indicators of the JCIH are met by our newborn hearing screening program with the exception of adequate timing for the provision of hearing aids: 57% before six months of age.

Caracterización clínica del síndrome de Usher. Provincia Holguín / Usher syndrome clinical characterization. Holguin province

Fundamento: El síndrome de Usher es una enfermedad determinada genéticamente, con una gran heterogeneidad clínica y genética; está caracterizada por hipoacusia neurosensorial de moderada a severa, retinosis pigmentaria progresiva y puede acompañarse de alteración vestibular. Por la alta prevalencia de esta enfermedad en la provincia de Holguín, se considera necesario este estudio. Objetivo: Caracterizar clínicamente todos los enfermos con diagnóstico clínico de síndrome de Usher en la provincia Holguín, en el período de enero del 2009 a enero del 2016. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, tipo serie de casos, a los 53 pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Usher en la provincia Holguín. La muestra estuvo formada por los 53 enfermos residentes en la provincia. Se revisaron los registros del Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria y las historias clínicas de estos pacientes; se recogieron los datos de interés en un instrumento que se confeccionó para ello. Las variables estudiadas fueron el sexo, la edad, edad del diagnóstico de la hipoacusia y severidad, edad del diagnóstico de la retinosis pigmentaria y los resultados de las pruebas audiológicas, lo que permitió conocer la función vestibular. Resultados: Se caracterizó clínicamente el 100 % de los enfermos estudiados. Predominó el sexo masculino (60,37 %). El 80 % presentó la retinosis pigmentaria en la primera infancia y la hipoacusia congénita profunda en 67,92 %. Las pruebas vestibulares demostraron que el 71,70 % presenta síndrome de Usher tipo II y el 28,30 % tiene el tipo I. Conclusiones: Predominó el sexo masculino, la hipoacusia precedió a la alteración visual. Se logró caracterizar clínicamente a estos afectados. Prevaleció el síndrome de Usher tipo II.

Background: Usher syndrome is a genetically determined disease with great clinical and genetic heterogeneity. This disease is characterized by sensorineural hearing loss of moderate to severe, progressive pigmentosa retinitis and may be accompanied by vestibular alteration. At the high prevalence of this disease in the province of Holguin, this study is considered necessary. Objective: To characterize all patients clinically with clinical diagnosis of Usher syndrome in Holguin province, in the period from January 2009 to January 2016. Methodology: A series types of retrospective cases, descriptive study with 53 patients with clinical diagnosis of Usher syndrome in Holguin province was conducted. The sample consisted of 53 patients residing in the province. Provincial records Pigmentosa Retinitis Pigmentosa Center and the medical records of these patients were reviewed, the data of interest are collected in an instrument that was drawn up for these. The variables studied were sex, age, age at diagnosis of hearing loss and severity, age of diagnosis of pigmentosa retinitis and the results of the audiological tests, allowing knowing the vestibular function. Results: It was possible to clinically characterize 100 % of the patients studied, predominantly male in a 60.37 %. 80 % had pigmentosa retinitis in early childhood and profound congenital hearing loss in 67.92 %. Vestibular tests showed that 71. 70 % have Usher syndrome type II and 28.30 % have the type I. Conclusions: mainly males, hearing loss preceded visual impairment. It was possible to clinically characterize those affected. It prevailed Usher syndrome type II.

Programa de screening auditivo neonatal universal: experiencia de más de 10 años / Universal newborn hearing screening program: experience over 10 years

Introducción: La implementación de Programas de Evaluación Auditiva Neonatal (PEAN) eficientes permite mejorar la pesquisa de recién nacidos (RN) con hipoacusia congénita (HC), facilitando una intervención temprana. Objetivo: Describir los resultados del PEAN universal llevado a cabo por el Departamento de Otorrinolaringología de Clínica Las Condes. Material y método: Estudio descriptivo, retrospectivo. Se estudiaron los resultados del programa y las variables: género, edad de diagnóstico, edad gestational al parto y factores de riesgo asociados al desarrollo de HC en RN evaluados entre mayo 2001 y junio 2012. Resultados: Fueron evaluados 18.224 RN. Reprobaron esta evaluación 809 RN (4,43%). Se diagnostican 70 HC (56% varones, 44% mujeres), con una incidencia general estimada de 3-4 cada 1.000 RN en este establecimiento. 54,3% correspondió a HC unilaterales y 45,7% a bilaterales, siendo éstas en 90% leves a moderadas. El factor de riesgo mayormente asociado fue presencia de anomalías craneofaciales en 38,5% seguido de un peso nacimiento <1.500 gr. en 10%. Discusión y conclusiones: Es imperativo la realización de PEAN universales para diagnosticar a la población general susceptible a desarrollar HC y más aún en aquellas poblaciones donde se concentran los factores de riesgo.

Introduction: Efficient universal newborn hearing screening program (UNHSP) Implementation allows the inquest improvement of newborns with congenital hearing loss (CHL), facilitating an early intervention. Aim: To describe the results of the UNHSP carried out by the Department of Otorhinolaryngology of Clinica Las Condes. Material and method: Descriptive, retrospective study. We studied the program results and variables: sex, diagnosis age, birth age in weeks and risk factors associated with development CHL in newborns evaluated between May, 2001 and June, 2012. Results: 18.224 newborns were evaluated. 809 reproved this evaluation (4.43%). We diagnosed 70 CHL (56% males, 44% women), with an incidence estimated of 3-4 cases every 1.000 newborns. 54.3% corresponded to unilateral CHL and 45.7% bilateral, 90% of this CHL were slight to moderate. The presence of craniofacial anomalies was the main associate risk factor in 38,5% followed by a weight birth <1.500 gr. in a 10%. Discussion and conclusions: Is imperative the accomplishment of UNHSP to diagnose the population at risk of developing CHL and even more in those populations where the risk factors are concentrated.

Influencia de las mutaciones en los genes de conexina en el desarrollo de hipoacusia neurosensorial no sindrómica / Impact of mutations in connexin genes on the development of non-syndromic sensorineural hearing loss

La principal causa de hipoacusia no-sindrómica autosómica recesiva (HNSAR) son mutaciones en el locus DFNB1, que contiene los genes GJB2 (conexina 26) y GJB6 (conexina 30). Se han descripto más de 100 mutaciones diferentes en GJB2. Dos deleciones en GJB6, del (GJB6-D13S1830) y del(GJB6-D13S1854) mostraron ser prevalentes en España. El objetivo de este trabajo fue determinar la prevalencia de mutaciones en los genes GJB2 y GJB6, en niños con HNSAR de Argentina. Este estudio incluyó 113 niños no relacionados con hipoacusia neurosensorial no-sindrómica moderada a profunda. Para el análisis molecular se utilizó una estrategia en etapas. La mutación 35delG (gen GJB2) se analizó mediante PCR-RFLP. La presencia de deleciones en GJB6 se investigó por PCR múltiple. Las muestras no resueltas en las dos primeras etapas fueron analizadas por secuenciación directa del gen GJB2. En 58 pacientes se encontraron alteraciones en la secuencia de los genes GJB2/GJB6. La mutación 35delG se detectó en 52 de los 84 alelos con mutaciones patogénicas. Se identificaron 16 variantes de secuencia diferentes; entre ellas una mutación no descripta previamente, 262G>C (A88P). La deleción del (GJB6-D13S1830) fue identificada en 7 alelos. La frecuencia de mutaciones en GJB2/GJB6 encontrada en este trabajo está en concordancia con la de otras poblaciones caucásicas. La mutación más prevalente fue 35delG y la segunda mutación más común la deleción del (GJB6-D13S1830), con frecuencias similares a las encontradas en España, desde donde Argentina recibió una de sus mayores olas inmigratorias. Estos resultados destacan la importancia del estudio de los genes GJB2/GJB6 en el diagnóstico etiológico de sordera permitiendo un tratamiento precoz y un asesoramiento genético oportuno.

The main cause of autosomal recessive nonsyndromic hear-ing loss (ARNSHL) are mutations in genes GJB2 (connexin 26) and GJB6 (connexin 30) at the DFNB1 locus. More than 100 different mutations in GJB2 have been described. Two dele-tions in GJB6, of (GJB6-D13S1830) and of (GJB6-D13S1854) have been found prevalent in Spain. The aim of this study was to determine the prevalence of GJB2 and GJB6 gene muta-tions in children with ARNSHL in Argentina. In the study, 113 non-related children with moderate to profound nonsyndromic sensorineural hearing loss were included. A staging strategy was used for molecular analysis. The 35delG mutation (gene GJB2) was analyzed using PCR-RFLP. The presence of de-letions in GJB6 was tested by multiplex PCR. Samples that were not resolved in the first two stages were subsequently assessed by direct sequencing of the GJB2 gene. In 58 patients abnormal patterns were found in the GJB2/GJB6 sequences. The 35delG mutation was detected in 52 of the 84 alleles with pathogenic mutations. Sixteen different sequence variants were identified of which one, 262G>C (A88P), was not previously described. Deletion of (GJB6-D13S1830) was identified in 7 alleles. The rate of mutations in GJB2/GJB6 found in this study is similar to that reported in other Caucasian populations. The most prevalent mutation was 35delG followed by a deletion of (GJB6-D13S1830), with a rate similar to that found in Spain from which Argentina received one of the largest waves of immigrants. These results emphasize the need to study GJB2/GJB6 genes in the etiological diagnosis of hearing loss allowing for early treatment and adequate genetic counseling.

Triagem auditiva neonatal em recém-nascidos de mães soropositivas para o HIV / Newborn hearing screening in infants born to HIV-seropositive mothers

OBJETIVO: Analisar as emissões otoacústicas de crianças nascidas de mães soropositivas para o HIV na triagem auditiva neonatal. MÉTODOS: Realizou-se a pesquisa das Emissões Otoacústicas Evocadas por Transiente (EOAT) e do reflexo cócleo-palpebral (RCP) em 247 neonatos, todos nascidos a termo e sem fatores de risco para a audição. O Grupo Controle (GC) foi composto por 167 neonatos e o Grupo Pesquisa (GP) por 80 neonatos expostos ao HIV durante a gestação. Considerou-se "falha" quando o neonato apresentava ausência de EOAT em pelo menos uma das orelhas. Os dados foram analisados estatisticamente. RESULTADOS: No Grupo Pesquisa, oito (10 por cento) neonatos falharam na triagem auditiva neonatal e no Grupo Controle este número foi de sete (4,2 por cento) (p=0,09). No reteste dos neonatos que falharam, houve a persistência da ausência das emissões otoacústicas em um neonato do Grupo Pesquisa (12,5 por cento) e em dois neonatos (28,6 por cento) do Grupo Controle (p=0,6). Em todos os neonatos houve a presença do RCP. CONCLUSÃO: Não houve associação entre ausência de EOA por transiente e a exposição do neonato ao HIV durante a gestação.

PURPOSE: To analyze the otoacoustic emissions (OAE) of the newborn hearing screening of infants born to HIV-seropositive mothers. METHODS: It was carried out the Transient-Evoked OAE and the research of cochleopalpebral reflex in 247 full-term newborns with no risk factors for hearing. The Control Group (CG) comprised 167 infants, and the Research Group (RG), 80 infants that had been exposed to HIV during gestation. It was considered "failure" when the newborn had absence of TOAE in at least one ear. Data were statistically analyzed. RESULTS: In the, Eight infants (10 percent) from the Research Group and seven (4.2 percent) from the Control Group failed in the newborn hearing screening (p=0.09). Retest of the infants who failed showed persistence of the absence of OAE in one subject (12.5 percent) from the Research Group and two (28.6 percent) from the Control Group (p=0.6). Cochleopalpebral reflex was present in all subjects. CONCLUSION: There was no association between the absence of TOAE and the newborn's HIV exposure during gestation.

Overview of newborn hearing screening activities in Latin America / Panorama de las actividades de examen sistemático de la capacidad auditiva en recién nacidos en América Latina

OBJECTIVE: Ascertain the status of early hearing detection and intervention services in Latin America. METHODS: Between June and November 2007, Gallaudet University, in collaboration with the U.S. Centers for Disease Control and Prevention Early Hearing Detection and Intervention Diversity Committee, disseminated a survey to 11 Latin American countries. It included questions about newborn hearing screening (NHS) procedures, the availability of intervention services for infants with hearing loss, and challenges in identifying infants with hearing loss. In addition, a literature review was conducted to help identify the status of NHS efforts in Latin America. RESULTS: Six countries (Chile, Costa Rica, Guatemala, Mexico, Panama, and Uruguay) and one U.S. territory (Puerto Rico) responded to the survey. Responses indicated that efforts to identify infants with hearing loss vary within and across countries in Latin America. In some countries, activities have been implemented at a national level; in others, activities have been implemented at a single hospital or region within a country. Common barriers to implementation of NHS programs include a lack of funding, screening and diagnostic equipment, public awareness, and personnel qualified to work with infants and young children. CONCLUSIONS: In spite of several barriers, NHS programs have been implemented in at least some facilities and regions in Latin America. Additional efforts are needed to expand NHS activities in Latin America.

OBJETIVO: Evaluar la situación de los servicios de detección e intervención tempranas de problemas auditivos en América Latina. MÉTODOS: Entre junio y noviembre del 2007, la universidad Gallaudet, en colaboración con el Comité de Diversidad del Programa de Detección Auditiva e Intervención Tempranas de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de los Estados Unidos, distribuyó un cuestionario en 11 países latinoamericanos. El cuestionario incluía preguntas acerca de los procedimientos de examen sistemático de la capacidad auditiva en recién nacidos, la disponibilidad de servicios de intervención para menores de un año hipoacúsicos y los retos para detectarlos. Además, se efectuó una revisión bibliográfica para ayudar a determinar el estado de las iniciativas de examen sistemático de la audición en recién nacidos en América Latina. RESULTADOS: Respondieron a la encuesta seis países (Chile, Costa Rica, Guatemala, México, Panamá y Uruguay) y un territorio de los Estados Unidos (Puerto Rico). Las respuestas indicaron que los esfuerzos para detectar a los menores de un año hipoacúsicos varían dentro de cada país y de un país a otro en América Latina. En algunos países se han realizado actividades a nivel nacional; en otros, en un único hospital o zona del país. Los factores que con frecuencia obstaculizan la puesta en práctica de los programas de examen sistemático de la audición en recién nacidos incluyen la falta de financiamiento, de equipos de tamizaje y diagnóstico, de concientización del público y de personal capacitado para atender a menores de un año y niños pequeños. CONCLUSIONES: A pesar de que existen varios obstáculos, se han ejecutado programas de examen sistemático de la audición en recién nacidos en al menos algunos establecimientos de salud y zonas de América Latina. Se necesitan esfuerzos mayores para ampliar estas actividades en América Latina.

Tamizaje universal de hipoacusia en el recién nacido / Universal screening of newborn hypoacusis

Neonatal hearing loss affects 1-3 from every 1000 live newborns. For optimal language and social development, proper diagnosis and treatment must be established before the first 6months of age. In Chile, screening for hearing loss is only performed on high-risk newborns weighting less than 1500 grams. However, about half of the newborns with hearing loss have no risk factors. Given the importance of this disability and the fact that it can be effectively diagnosed, a universal detection program for hearing loss becomes necessary. Further more, effective treatments for hearing loss, like hearing aids and cochlear implants are available in several institutions of our country, including the Clinical Hospital of the University of Chile. Worldwide, the most used screening methods are otoacoustic emissions and auditory brainstem evoked responses, the former, a test that detects the acoustic energy generated by the outer hair cells of the cochlea in response to a brief sound, and the latter a test that measures neural responses of the central auditory pathway. Both are objective and non-invasive techniques. Here we review evidences that support the need of creating a universal newborn hearing screening program in Chile.

Evaluación auditiva neonatal universal: revisión de 10.000 pacientes estudiados / Universal newborn hearing screening: review of 10. 000 evaluations

Introducción: La hipoacusia es la discapacidad congénita más frecuente entre los recién nacidos vivos y su diagnóstico precoz e intervención temprana permiten un desarrollo social y educacional normal en el niño. Objetivo: Revisar la experiencia del programa de evaluación auditiva universal de nuestra institución. Material y método: Estudio retrospectivo de todos los recién nacidos evaluados entre mayo de 2001 y diciembre de 2007. El tamizaje auditivo se realizó mediante emisiones otoacústicas y potenciales evocados auditivos automatizados. Resultados: En el período de estudio fueron evaluados 10.095 recién nacidos, pesquisándose 30 casos de hipoacusia congénita. La mayoría de éstas (80 por ciento) correspondieron a hipoacusias leves a moderadas. El diagnóstico de hipoacusia estaba confirmado antes de los 3 meses de vida en el 88,5 por ciento de los casos. Se calculó una tasa de hipoacusia congénita de 2,8 por cada 1.000 recién nacidos en sala cuna y de 21 por cada 1.000 recién nacidos de alto riesgo (UTI neonatal). Discusión: En nuestros resultados destacan la amplia cobertura lograda y la precocidad del diagnóstico, lo que ha permitido realizar una oportuna intervención y rehabilitación.

Introduction: Hearing loss is the most common congenital disability, and its early recognition and treatment is important for the normal social and educational development of the child. Aim: To review the results of the universal newborn hearing screening program at our institution. Material and method: Retrospective study of all newborns examined between May 2001 and December 2007. Hearing screening was carried out by otoacoustic emissions and automated auditory brainstem potentials. Results: 30 cases of congenital hearing loss were detected among the 10.095 newborns that were examined during the study period. Most hearing impairments (80 percent) were mild to moderate. Diagnosis of hearing loss was confirmed by the age of 3 months in88.5 percent> of the patients. We estimated a congenital hearing loss rate of 2.8 cases in 1000 newborns at the nursery, and of 21 cases In 1000 high-risk newborns (neonatal ICU). Discussion: From our results, it is noteworthy the high coverage and the early diagnosis achieved, which enabled us to make timely interventions and rehabilitation.

Síndrome de Cornélia de Lange e deficiência auditiva: estudo de caso / Cornelia de Lange syndrome and hearing loss: case study

A síndrome de Cornélia de Lange é uma entidade neurológica de etiologia desconhecida, mas se acredita que tenha origem gênica e padrão de herança heterogêneo. As anomalias mais freqüentes são baixa estatura, retardo mental, microbraquicefalia, sobrancelhas hirsutas, micrognatia, hirsutismo, nariz pequeno. Alterações menos freqüentes podem ocorrer como refluxo gastroesofágico, malformações cardíacas, surdez, miopia e problemas respiratórios, entre outros. Este trabalho teve como objetivo descrever os aspectos audiológicos de um indivíduo diagnosticado com síndrome de Cornélia de Lange, do sexo feminino, cursando com deficiência auditiva sensório-neural sugestiva de grau grave, bilateralmente, conforme PEATE.

Universal hearing screening.

OBJECTIVE: To determine the weighted incidence of hearing impairment in a standardized population of at risk and not at risk neonates seeking care at a tertiary level hospital in India. METHODS: A prospective study of a nonrandomized cohort of 1769 neonates (1490: Not at risk; 279: At risk) from a total of 8192 neonates (6509: Not at risk; 1683: At risk) who sought care at St John's medical College hospital from 1st September 2002 to 31st March 2006 were screened for hearing impairment using transient evoked otoacoustic emissions. Weighting was performed using the expected value of 10 % at risk and 90 % not at risk infants in a typical tertiary care level center in India derived from the National Neonatology and Perinatology database 2002-2003. Z test and 95 % confidence interval was used to determine the external validity of the results. P less than 0.05 was considered as statistically significant. The power of the study is 90 %. RESULTS: The incidence of hearing impairment in infants screened was 10 per 1769 infants screened (1490: Not at risk; 279: At risk) which is 5.65 per 1000 screened. 279 at risk infants were screened and 3 were detected to have hearing impairment which is an incidence of approximately 10.75 per 1000 screened. Of the 1490 not at risk infants screened 7 had hearing impairment that is 4.70 per 1000 screened. If this was extrapolated to a standardized population consisting of 10 % at risk and 90 % not at risk then the incidence would be 5.60 per 1000 screened with a 95 % confidence interval of 4.13-7.06. This narrow 95 % confidence interval with a p equal to 0.001 indicates that this value may be close to the caseload in a typical tertiary care center. CONCLUSION: In this study the incidence of hearing impairment is 3 per 279 in at risk infants screened and 7 per 1490 in not at risk infants screened. The weighted incidence in a standardized population of neonates seeking care at tertiary level center in India is 5.60 per 1000 as per this study. This high incidence calls for all pediatricians to consider incorporating a basic hearing screen for all the neonates using cost effective and appropriate technology. Initial screening may be performed using behavioral observation techniques and confirmation by otoacoustic emissions.

Frequency of mutations in the GJB2 and 125 rRNA genes in Egyptian patients with hereditary hearing loss

The aim of this study was to determine the prevalence of GJB2 and 12S rRNA mutations in Egyptian families with hereditary hearing loss. Twenty three families showing hereditary hearing loss analyzed. Seventeen of these families showed non-syndromic sensorineural hearing loss while the rest 4 families were showing syndromic form of hearing loss. All subjected were examined by clinical evaluation and genetic analysis of their samples, including PCR, restriction assays, sequencing and SSCP. The 35 delG was found in 23.53% [4/17] of the families or in 24 of 242 [16.9%] investigated alleles. Four patients were heterozygous carriers and 10 patients were homozygous for the 35 delG mutations. No other mutations of GJB2 have been reported. No A155G mutation have been detected in the study group. These results emphasize the importance of genetic diagnosis and genetic counseling of deaf patients in Egypt

Perda auditiva genética / Genetic hearing loss

O progresso das pesquisas relacionadas a perda auditiva genética tem provocado um importante avanço do entendimento dos mecanismos moleculares que governam o desenvolvimento, a função, a resposta ao trauma e o envelhecimento do ouvido interno. Em países desenvolvidos, mais de 50 por cento dos casos de surdez na infancia é causada por alterações genéticas e as perdas auditivas relacionadas a idade têm sido associadas com mecanismos genéticos. OBJETIVO: O objetivo desta revisão é relatar as informações mais recentes relacionadas as perdas audtivas de origem genética. FORAMA DE ESTUDO: Revisão sistematica. MATERIAL E METODO: A revisão da literatura inclui artigos indexados no MEDLINE (Biblioteca Nacional de Saúde, NIH-USA) e publicados nos últimos 3 anos, além das informações disponiveis na Hereditary Hearing Loss Home Page. CONCLUSÃO: Os recentes avanços no entendimento das perdas auditivas de origem genética têm favorecido a nossa compreensão da função auditiva e tornado o diagnóstico mais apurado. Possivelmente, no futuro, este conhecimento também proporcionará o desenvolvimento de novas terapias para o tratamento das causas genéticas das perdas auditivas

Ultrasonografía prenatal e hipoacusia congénita: estudio experimental / Prenatal ultrasonography and congenital hearing loss: experimental study

La ecografía obstétrica es un método diagnóstico de uso masivo y creciente; sin embargo no se conocen trabajos que evaluen daño en el sistema auditivo provocado por la ultrasonografía prenatal en dosis excesiva. Se efectúa un trabajo experimental en ratas variedad Sprague Dawley, aplicando dosis de ultrasonido a ratas preñadas durante todos los dias de su embarazo, midiendo la función auditiva en sus crías en la tercera semana de vida mediante potenciales evocados auditivos de tronco cerebral, aplicando estímulo click a intensidad de 30, 40 y 60 db en ambos oídos, los cuales fueron comparados con grupo control que no fue sometido a ultrasonografía prenatal. Em ambos grupos se obtuvo registro de ondas en las tres intensidades de estímulo, similares a los registrados en humanos, pero el grupo en estudio evidenció un alargamiento de latencia en todas las ondas analizadas y en las tres intensidades de estímulo estudiadas, adquiriendo significación estadística especialmente en las ondas II, III, IV e intervalo I-IV. Este alargamiento de latencia de los potenciales evocados, tendría como origen un posible daño en la vía auditiva desde el nervio auditivo al colículo inferior

Displasia do mondini de etiologia genética

Os autores apresentam um caso clínico de Displasia de Mondini e de etiologia genética