Policitemia vera y trombofilia / Polycythemia vera and thrombophilia

La policitemia vera es un síndrome mieloproliferativo crónico resultado de la proliferación anormal de la célula madre pluripotente, que da lugar a una hematopoyesis clonal con predominio de hiperplasia eritroide sobre el resto de las líneas hematopoyéticas. Como en otros síndromes mieloproliferativos, se observan complicaciones trombóticas y hemorrágicas, que son causa de morbimortalidad en este grupo de pacientes. La asociación de policitemia vera y estados trombofílicos no es frecuente y cuando aparece aumenta la tendencia a la formación de trombos. Por otro lado, las trombofilias son un grupo heterogéneo de condiciones asociadas a un mayor riesgo de aparición de trombosis arteriales y venosas en las que existen un grupo de factores de riesgo. En este trabajo se presenta un paciente masculino de 50 años con el diagnóstico de policitemia vera de 12 años de evolución, que ha llevado tratamiento con hidroxiurea e interferón alfa recombinante. Durante los dos últimos años comenzó a presentar cuadros de hemorragias recurrentes en ambos miembros inferiores y superiores y además presentó una trombosis venosa profunda por lo que se le realizaron estudios de hemostasia y se detectó una disminución significativa de la actividad de las proteínas C y S, asociación descrita de forma infrecuente, concomitante con alteraciones de la función plaquetaria. Con la presentación de este caso se demuestra la importancia de pesquisar la presencia de estados trombofílicos asociados a procesos hematológicos malignos...

Polycythemia vera is a chronic myeloproliferative syndrome resulting from abnormal proliferation of the pluripotent stem cell, giving rise to a clonal hematopoiesis, with predominant erythroid hyperplasia over other hematopoietic lines. In this as in other myeloproliferative syndromes thrombotic and hemorrhagic complications are observed, which are cause of morbidity and mortality in this group of patients. The association of polycythemia vera and thrombophilic states is infrequent and when it appears tendency of thrombus formation is increased. Furthermore, thrombophilias are a heterogeneous group of conditions associated to an increased risk of arterial and venous thrombosis where a group of risk factors exists. We present a 50 year-old male patient with a diagnosis of polycythemia vera 12 years ago, who has been treated with hydroxyurea and recombinant alpha interferon. During the last two years he started suffering recurrent bleeding episodes in both upper and lower limbs also presenting a deep vein thrombosis. Hemostasis studies were performed and a significant reduction in the activity of proteins C and S were detected, which association is infrequently described, concomitant with alterations of platelet function. This case demonstrates the importance of searching for the presence of thrombophilic states associated to hematological malignancies...

Ophthalmic manifestations of haematological disorders / Manifestaciones oftálmicas de trastornos hematológicos

Five case histories are presented. Waldenstrom's macroglobulinaemia caused bilateral central retinal vein occlusion, proptosis was the presenting feature of retro-orbital plasmacytoma in relapsed multiple myeloma, a red painful eye was due to neovascular glaucoma in primary polycythaemia, bilateral VIth nerve palsy caused convergent squint and diplopia in meningeal relapse of acute lymphoblastic leukaemia and lymphoma of the eyelid caused complete ptosis. Interdisciplinary management is described. Ophthalmological lesions in haematological disease should be promptly recognized and managed. Collabo-ration between ophthalmology and haematology departments may be effective for palliative management.

Se presentan cinco historias de casos. La macroglobulinemia de Waldenström causó la obstrucción bilateral de la vena central de la retina; la proptosis fue la primera manifestación del plasmacitoma retro-orbital en la recaída del mieloma; un ojo enrojecido con dolor debido a un glaucoma neovascular en una policitemia primaria; la parálisis del 7mo nervio bilateral causó estrabismo convergente y diplopía en la recaída meníngea de la leucemia linfoblástica aguda; y un linfoma del párpado causó ptosis total. Se describe el tratamiento interdisciplinario. Es necesario reconocer y tratas lo antes posible las lesiones oftalmológicas en las enfermedades hematológicas. La colaboración entre los departamentos de oftalmología y hematología puede ser efectiva a la hora de buscar tratamientos paliativos.

Hemorragia digestiva alta como complicación de un síndrome de Budd-Chiari: reporte de un caso / High digestive hemorrhage resulting from a Budd-Chiari syndrome complication: case report

INTRODUCCIÓN: El Síndrome de Budd-Chiari es una obstrucción del drenaje venoso hepático. Las principales etiologías son los síndromes mieloproliferativos y anti-fosfolípido. La clínica que predomina deriva insuficiencia hepática crónica igual que sus complicaciones. El diagnóstico es mediante imágenes o biopsia hepática. El tratamiento va a depender de la causa y tiene una supervivencia de 75 por ciento a diez años. PRESENTACIÓN DEL CASO Mujer de 26 años con antecedentes de Policitemia Vera, Síndrome de Budd-Chiari y aborto espontáneo secundario a trombosis placentaria, consulta en Servicio de Urgencia del Hospital San Juan de Dios de San Fernando por vómitos rojizos asociados a melena. A su ingreso se plantearon los siguientes diagnósticos: hemorragia digestiva alta, anemia severa, anasarca, síndrome de Budd-Chiari, Policitemia Vera e insuficiencia hepática crónica; además de Child-Pugh C. La paciente se hospitaliza en Unidad de Cuidados Intermedios con tratamiento en base a suero fisiológico, transfusiones sanguíneas, omeprazol, vitamina K y furosemida. Endoscopia digestiva alta revela signos de hipertensión portal y várices esofágicas medianas con signo rojo presente. Luego de ocho días de hospitalización cede la hemorragia digestiva y se decide dar el alta, con control en siete días. DISCUSIÓN: El sangrado gastrointestinal es una complicación que alcanza un 10 por ciento a 15 por ciento en pacientes con síndrome de Budd-Chiari, y puede ocurrir en los que están recibiendo terapia anticoagulante, así como en aquellos con hipertensión portal secundaria a insuficiencia hepática crónica.

INTRODUCTION: Budd-Chiari syndrome is an obstruction of hepatic venous drainage. The main causes are myeloproliferative and anti-phospholipid syndromes. The predominant clinical results are from chronic liver failure as well as its complications. Diagnosis is by imaging or liver biopsy. Treatment will depend on the cause and have a survival of 75 percent at ten years. CASE REPORT: A 26 year old woman with history of polycythemia vera, Budd-Chiari syndrome and spontaneous abortion secondary to placental thrombosis, consulted in the Emergency Service in Hospital San Juan de Dios of San Fernando because of red vomits associated with melena. On admission were raised the following diagnoses: Upper gastrointestinal tract hemorrhage, severe anemia, anasarca, Budd Chiari Syndrome, Polycythemia Vera and Chronic Liver failure; Child-Pugh C. The patient was hospitalized on intermediate care unit with treatment based on physiological saline, blood transfusions, omeprazole, vitamin K and furosemide. Upper gastrointestinal endoscopy revealed signs of portal hypertension and esophageal medium varices with red sign. After eight days hospitalized, gastrointestinal bleeding stops, the patient is discharged and control is decided in seven more days. DISCUSSION: Gastrointestinal bleeding is a complication that achieves 10 percent to 15 percent in patients with Budd-Chiari syndrome, and can occur in the ones who are receiving anticoagulant therapy, as well in those with portal hypertension secondary to chronic liver failure.

Síndrome de Sweet associada à policitemia vera / Sweet’s syndrome associated withpolycythemiavera

A síndrome de Sweet pode estar associada a malignidades hematológicas, principalmente, à leucemia mieloide aguda, porém existem poucos relatos demonstrando a associação com a policitemia vera. Relata-se o caso de doente do sexo masculino, de 65 anos, portador de policitemia vera,que evoluiu com aparecimento de síndrome de Sweet na sua forma paraneoplásica.

Sweet’s syndrome may be associated with hematological malignancies, particularly with acute myelogenous leukemia, but there are few reports of its association with polycythemiavera. We describethe case of a 65-year-old male patient, diagnosed with polycythemiavera, which developedinto paraneoplastic Sweet's syndrome.

Absceso recidivante por Nocardia asteroides en una paciente portadora de poliglobulia primaria / Recurrent brain abscess caused by Nocardia asteroides in a patient with primary polycythaemia

La nocardiosis del sistema nervioso central (SNC) es una enfermedad poco común, cuya frecuencia ha aumentado con el crecimiento de los tratamientos inmunosupresores. El hombre se infecta por inhalación, inoculación traumática cutánea directa y tras una infección periodontal ingiriendo alimentos contaminados. La localización pulmonar es la más frecuente, siendo la fuente inicial de diseminación hemática, con predominio en piel, tejido celular subcutáneo y SNC. Es conocida la predilección de Nocardia por el SNC. Estos abscesos, asociados a altos índices de mortalidad, especialmente en pacientes inmunocomprometidos, siguen constituyendo un desafío diagnóstico y terapéutico, permaneciendo no aclarado su manejo terapéutico óptimo. A pesar de la controversia en cuanto al manejo quirúrgico de estas lesiones, el diagnóstico precoz, por aspiración esterotáxica, y la iniciación de una terapia antimicrobiana son esenciales para la buena evolución del paciente. Se presenta una paciente portadora de una poliglobulia primaria, con absceso cerebral recidivante por Nocardia asteroides de posible origen dentario.

A Case of Cavernoma of Portal Vein associated with Polycythemia Vera / 대한간학회지

in the leg and the toe and was treated with angioplasty and thrombolytic therapy with phlebotomy.

A Case of Transition of Polycythemia Vera to Chronic Neutrophilic Leukemia

Chronic Neutrophilic Leukemia (CNL) is a rare myeloproliferative disorder characterized by a persistent increase of mature peripheral neutrophils, myeloid hyperplasia in bone marrow, hepatosplenomegaly, elevated neutrophil alkaline phosphatase (NAP) and absence of Philadelphia chromosome, with no evidence of infection or malignancy sufficient to mimic a leukemoid reaction. CNL has been associated with multiple myelomas in many reported cases, but transition of Polycythemia Vera (PV) to CNL is very rare. An 81-year-old female patient, who had undergone intermittent phlebotomy following the diagnosis of PV 8 years previously, was admitted to our hospital due to lower back pain. A physical examination showed a splenomegaly 2cm below the costal margin, with tenderness of the thoracic and lumbar spine area. A peripheral blood examination showed a WBC count of 91, 800/micro L (neutrophil 88%) with a rare immature form, hemoglobin of 9.1 g/dL and a platelet count of 1, 661, 000/micro L. Her NAP score was 58. The bone marrow examination showed 95% cellularity, with an M: E ratio of 10: 1, increased megakaryocytes with normal morphology and the absence of myelofibrosis. Chromosomal studies showed no Philadelphia chromosome. A radiological examination showed compression fractures of the vertebrae and spinal cord compression. No underlying disease causing a leukemoid reaction was detected. With iron replacement, the hemoglobin level failed to increase over 12 g/dL. Therefore, it was concluded to be a transition of PV to CNL. After administration of hydroxyurea and vertebroplasty, the symptom improved and the WBC count was sustained below 40, 000/micro L.

Polycythemia rubra vera. A report of three cases and review of literature

Three case reports of Polycythemia Rubra Vera are mentioned. Two were male and one was female, The hemorrhagic complications were seen in males only. The females presented with headache, abdominal pain and cyanosis. All patients responded to Hydorxy Urea. CASE: 65 yrs. Old Mr. M.S. resident of North Karachi presented to OPD of Abbasi Shaheed Hospital in July 2000 with complaints of persistent headache for last 6 months and painful swelling in left upper chest on the back for 2 days. He was non smoker and afebrile. On examination he was an old man of thin built having plethoric face and conjunctival injection. He had an overall dusky cyanotic complexion. The examination of swelling revealed a 25cm x 12cm fluctuant tender swelling. There was hepatosplenomegaly. A provisional diagnosis of polycytemia vera was made and blood was sent for investigation. Hemoglobin came to 18gm/dl

Vertigem no idoso / Vertigo in the elderly

Este trabalho tem por objetivo mostrar que uma análise cuidadosa das vertigens, tonturas, zumbidos e hipoacusias pode levar ao diagnóstico de moléstias importantes, como tumores cerebrais, numa fase em que o tratamento cirúrgico tenha baixa mortalidade e mínima morbidade. Foram submetidos ao exame otoneurológico 290 pacientes portadores de distúrbios labirínticos e auditivos, sem diagnóstico conhecido, sendo encontradas 70 (20,1 por cento) com patologias graves, como tumores cerebrais, esclerose múltipla etc., e 220 (75,9 por cento) com moléstias nåo localizadas no sistema nervoso central

Síndrome de Budd-Chiari associada a policitemia "vera": indicaçäo de transplante hepático ou derivaçäo venosa? / Budd-Chiari syndrome associated to polycythemia vera: indication for liver transplantation or venous shunts?

É apresentado um caso de síndrome de Budd-Chiari associado a policitemia vera, em que foi indicado o transplante ortóptico do fígado. Após revisao da literatura acerca da etiologia e terapêutica dessa associaçao, discutem-se os fatores que devem influenciar a decisao a ser tomada entre um transplante de fígado ou uma derivaçao venosa.

Linfoma T de fenotipo inmaduro asociado a una policitemia vera / T lymphoma of immature phenotype associated with polycythenia vera

Se presenta un paciente de 20 años con poliadenopatías, esplenomegalia hiperleucocitosis y una biopsia de médula ósea que mostró una panmielosis con predominio d eelementos inmaduros. El estudio histopatológico de la biopsia de un ganglio linfático sugirió el diagnóstico de leucemia mieloide crónica en crisis blástica. El fenotipo inmunológico de las células blásticas mostró predominio de celulas T con fenotipo inmaduro CS1+, CD7+. El linaje celular T se confirmó por estudios de reordenamiento genético. Presenta además eritrocitosis, saturación arterial de O2 de 92% y trombocitosis, características de policitemia vera. Luego de quimioterapia Vincristina y Prednisona, recae a los dos meses con síntomas similares y con células de ganglio linfático del mismo fenotipo T inmaduro. Se replantea el diagnóstico como linfoma T asociado a un síndrome mieloproliferativo y policitemia, y se lo trata con Ciclofosfamida-Vincristina-VM26-Prednisona. Luego de una segunda recaída, dos meses después, se le indica un protocolo BFM, al que responde parcialmente. Cinco meses después el paciente presenta una tercera recaída, donde las células de ganglio muestran nuevamente fenotipo T inmaduro. No responde a un tratamiento con esquema m-BACOD, la enfermedad progresa, falleciendo luego de una hemorragia masiva por un paro cardiorespiratorio

Policitemia vera y angitis / Polycythemia vera and angiitis

Se comunican dos casos de policitemia vera (PV) de 14 y 18 años de evolución conocida, con cuadro actual de mielofibrosis (MF) y metaplasia mieloide (MM) que presentaron en forma crónica episodios de angitis en miembros inferiores bajo el aspecto de placas erisipelatoides y lesiones papulovesiculosas y ampollares. La IFD fue positiva en uno de ellos demostrando IgM alrededor de vasos dérmicos. Se hace referencia a otro caso ya publicado por los autores y se intenta explicar la vinculación entre PV y angitis en base a hallazgos experimentales en pacientes con PV, MM y MF