RESUMEN
Meckel Gruber syndrome (MGS), an autosomal recessive disorder characterised by posterior encephalocoele, multicystic kidneys and post-axial polydactyly should be recognised by obstetricians and paediatricians to counsel parents regarding the 25% recurrence risk. We report a consanguineous family with MGS affecting three infants.
Asunto(s)
Anomalías Múltiples/diagnóstico , Autopsia , Consanguinidad , Encefalocele/complicaciones , Resultado Fatal , Femenino , Muerte Fetal/etiología , Retardo del Crecimiento Fetal/etiología , Asesoramiento Genético , Humanos , Recién Nacido , Oligohidramnios/etiología , Enfermedades Renales Poliquísticas/complicaciones , Polidactilia/complicaciones , Embarazo , Factores de Riesgo , Síndrome , Ultrasonografía PrenatalRESUMEN
Goldenhar syndrome is a malformation complex involving the structures arising from first and second branchial arches, the first pharyngeal pouch, first branchial cleft and primordia of the temporal bone. Though the syndrome itself is not very rare, the presence of polydactyly and hydrocephalus, which are rare associations, prompted us to report this case.
Asunto(s)
Anomalías Múltiples , Femenino , Síndrome de Goldenhar/diagnóstico , Humanos , Hidrocefalia/complicaciones , Lactante , Recién Nacido , Masculino , Polidactilia/complicacionesRESUMEN
Se describen tres casos de síndrome de hidroletalus, dos en hermanos. El trastorno fue descrito inicialmente en finlandeses y ha sido reseñado pocas veces en personas de otros origenes. La anomalía es letal y se caracteriza por polihidroamnios severo, hidrocefalia, polidactilia y fisura labial y palatina, entre otros defectos. El diagnóstico es clínico. Se debe diferenciar de otros síndromes de la linea media como el orofaciodigital (IV y VI), Smith Lemli Opitz, Pallister Hall, Meckel, trisomia 13 y seudotrisomia 13. Se hereda en forma autosómica recesiva por lo que su identificación es muy importante para los efectos del consejo genético