Is it always blepharitis? Urbach-Wiethe syndrome (lipoid proteinosis) / É sempre blefarite? Síndrome de Urbach-Wiethe (proteinose lipóide)

ABSTRACT A 12-year-old girl presented with recurrent crusty debris and dandruff at the base of both eyelashes despite having completed different medical treatments. She had had a hoarse voice since her early childhood. Upon anterior segment examination of the eyes, we found yellow-white, bead-like papules on the margins of the eyelids. An otolaryngologist detected multiple nodules on the vocal cords and buccal mucosa. Ultrasonography revealed salivary stones in the main parotid ducts. And a dermatological examination revealed thickened skin lesions on the elbows and knees with a biopsy showing histopathological findings of lipoid proteinosis. We diagnosed the patients as having Urbach-Wiethe syndrome or lipoid proteinosis, a rare autosomal recessive multisystem disorder with variable manifestations vary that difficult the diagnosis. The ocular manifestations are not well known among ophthalmologists, but the typical lid lesions are pathognomonic and ophthalmologists should be aware of this presentation to identify patients with Urbach-Wiethe syndrome.

RESUMO Uma menina de 12 anos apresentava restos crostosos e caspa recorrente na base de ambos os cílios, apesar de ter completado diferentes tratamentos médicos. Ela tinha uma voz rouca desde a infância. No exame do segmento anterior dos olhos, encontramos pápulas amarelo-esbranquiçadas nas margens das pálpebras. Um otorrinolaringologista detectou múltiplos nódulos nas cordas vocais e na mucosa bucal. A ultrassonografia revelou cálculos salivares nos principais ductos parotídeos. Um exame dermatológico revelou lesões cutâneas espessas nos cotovelos e joelhos com uma biópsia mostrando os achados histopatológicos de proteinose lipoide. Diagnosticamos os pacientes da síndrome de Urbach-Wiethe ou proteinose lipoide, um distúrbio multissistêmico autossômico recessivo raro, com manifestações variáveis, que dificultam o diagnóstico. Manifestações oculares não são bem conhecidas entre oftalmologistas, mas as lesões típicas da pálpebra são patognomônicas e os oftalmologistas devem estar atentos a essa apresentação para identificar pacientes com síndrome de Urbach-Wiethe.

Urbach-Wiethe disease (lipoid proteinosis).

Lipoid proteinosis is a rare autosomal recessive disorder of variable severity that may involve the skin, mucous membranes of the upper respiratory tract and internal organs that may display different clinical manifestations based on the site of involvement. A 34-year-old male patient was admitted to our hospital with a complaint of hoarseness present since childhood but had worsened in recent years. A dermatological examination revealed light brown papillomatous skin lesions on the dorsum of both hands and elbows present for a long duration. Endoscopic examination of the larynx revealed widespread mucosal thickening and irregularity. Microscopic examination revealed acid Schiff (PAS) positive, Congo red negative eosinophilic hyaline material deposits in the dermis and submucosal regions. The final diagnosis was lipoid proteinosis with skin and larynx involvement. This typical case has been reported to draw attention to the fact that lipoid proteinosis should be included in the differential diagnosis of patients presenting with hoarseness in childhood.

Lipoid proteinosis. A report of 2 siblings and a brief review of the literature

Lipoid proteinosis is a rare autosomal recessive inherited metabolic disorder characterized by deposition of a hyaline-like material in the skin, oral laryngeal mucosa, and in other sites. In this report, the author describes 2 Saudi siblings who had characteristic skin findings, oral and mucosal lesions, histological findings along with few rarely encountered manifestations including pathognomonic calcifications in the hippocampus, electroencephalogram findings and briefly reviews the literature. These cases are presented to emphasize the occurrence of this condition in Saudi Arabia, and to update information on the latest developments of this disorder

Lipoidoproteinosis: presentación de un caso y revisión del tema / Lipoid proteinosis: report of a case and revision of the topic

Lipoidoproteinosis o enfermedad de Urbach Wiethe es una rara afección que se hereda de manera autosómica recesiva, que se caracteriza por el depósito progresivo de material de tipo hialino en piel, mucosas y otros órganos internos. Generalmente comienza en la infancia con disfonía. Presentamos el caso de un varón de 11 años portador de lipoidoproteinosis que muestra las características clínicas e histológicas típicas de la enfermedad

Hialinosis cutáneo-mucosa en tres hermanos / Mucocutaneous hyalinosis: report of 3 brothers

La hialinosis cutáneo-mucosa es un desorden raro, autosómico y recesivo, que afecta la piel, mucosas y órganos internos, cuya característica esencial es el depósito de un material hialino en y alrededor de la membrana basal de los capilares, seguido de infiltración difusa y a veces masiva del tejido intersticial. Presentamos el caso de tres hermanos con manifestaciones clásicas: cicatrices atróficas, pérdida de elasticidad palpebral, infiltración de labios, glotis y cuerda vocal. Se enfatiza en los escasos casos familiares de esta entidad

Lipoidoproteinose-hialinose mucocutânea: doença de Urbach-Wiethe; apresentaçäo de um caso e revisäo da literatura / Lipoidproteinosis-hyalinosis mucocutaneous: disease of Urbach-Wiethe: report of a case and review of literature

Os autores fazem a revisäo bibliográfica e apresentam um caso de Lipoidoproteinose, ou hialinose cutâneo-mucosa ou Doença de Urbach-Wiethe. Trata-se de uma doença rara, que ocorre por acumulo de material hialino de natureza bioquímica desconhecida, nas mucosas, pele, trato aéreo digestivo alto, sistema nervoso central, e em outros tecidos. Säo descritos as manifestaçöes e os achados clínicos gerais e otorrinolaringológicos, os exames complementares, bem como a evoluçäo clínica. Pela raridade e gravidade da doença que näo tende a regredir seja espontaneamente ou com tratamento, levando ao êxito letal, o otorrinolaringologista deve ter conhecimento prévio desta doença

Lipoidoproteinose / Lipoidproteinosis

Os autores apresentam um caso de lipoidoproteinose (síndrome de Urbach-Wiethe) em um homem de 37 anos, de procedência rural. O diagnóstico foi estabelecido morfologicamente e por exame anatomopatológico. Certos aspectos histológicos säo comentados. A lipoidoproteinose é uma doença rara, autossômica recessiva, caracterizada histologicamente por deposiçäo de material hialino na derme, com envolvimento dos tratos gastrintestinal, respiratório e do sistema nervoso central