Retinosquisis ligada al cromosoma X: presentación de un caso clínico y análisis del diagnóstico genético / X-linked Retinoschisis: a case report and genetic diagnosis analysis / Retinosquise ligada ao X: a presentação de um caso clínico e análise do diagnóstico genético

La Retinosquisis ligada al X, que se presenta fundamentalmente en varones, es una enfermedad genética caracterizada por agudeza visual reducida debido a degeneración macular. Su prevalencia es de 1/5000 varones en todo el mundo. Se manifiesta desde la primera década de la vida con pérdida de la visión que progresa hasta la adolescencia y se mantiene estable hasta la 4ta década de la vida, momento en que presenta un declive importante. El fondo de ojo suele mostrar esquisis. Las mujeres portadoras rara vez presentan síntomas. El gen involucrado es RS1, codifica para Retinosquina, proteína que participa en la integridad estructural y funcional de la retina. El mismo presenta diferentes mutaciones que generan pérdida de función de la proteína. La sospecha diagnóstica se basa en la clínica y los antecedentes familiares, y se apoya en la paraclínica confirmándose en la mayoría de los casos mediante secuenciación del gen. El tratamiento consiste en control periódico oftalmológico y cirugía de las complicaciones. Presentamos el caso de un niño de 2 años con episodios reiterados de desprendimiento de retina, con antecedentes familiares de Retinosquisis por línea materna en individuos de sexo masculino. Estos fueron estudiados demostrándose que son portadores de la variante probablemente patogénica c.466A>C (Arg156Gly) en el gen RS1 la cual había sido reportada previamente en una familia de origen chino. Se demostró que nuestro paciente presenta la mutación familiar en hemicigosis, por lo que esta es la segunda familia en que se confirma la segregación de esta variante con Retinosquisis.

X-linked Retinoschisis is a genetic disease characterized by reduced visual acuity mainly in men due to juvenile macular degeneration. Its prevalence is 1/5000 men worldwide. It manifests from the first decade of life with loss of vision that progresses to adolescence and then remains stable until the 4th decade of life, when it may present a significant decline. The fundus exam usually shows schism. Carrier women rarely have symptoms. The gene involved is RS1 (Xp22.13), which encodes for Retinoschisin, a protein that participates in the structural and functional integrity of the retina. In affected cases, mutations that generate loss of protein function were demonstrated. The diagnosis is based on the clinical and family history, and is supported by ophthalmology evaluation; in most cases it can be confirmed by sequencing of the gene. The treatment consists of periodic ophthalmological control and surgery of the complications. We describe the case of a 2 year old boy with repeated episodes of retinal detachment and who has a family history of Retinoschisis by maternal line in male individuals. These were studied, and it was shown that they are carriers of the probably pathogenic variant c.466A> C (Arg156Gly) in the RS1 gene, which had been reported previously in a family of Chinese origin. It was shown that our patient presents the family mutation in hemizygous state, so this is the second family in which the segregation of this variant with Retinoschisis is confirmed.

A retinosquise ligada ao X, que ocorre principalmente em homens, é uma doença genética caracterizada pela redução da acuidade visual devido à degeneração macular. Sua prevalência é de 1/5000 homens em todo o mundo. Manifesta-se desde a primeira década de vida com perda da visão que progride até a adolescência e permanece estável até a 4ª década de vida, época em que apresenta declínio significativo. O fundo geralmente mostra esquise. Portadoras do sexo feminino raramente apresentam sintomas. O gene envolvido é o RS1, que codifica a Retinosquina, proteína que participa da integridade estrutural e funcional da retina. Apresenta diferentes mutações que geram perda de função da proteína. A suspeita diagnóstica baseia-se na história clínica e familiar, e na paraclínica, sendo confirmada na maioria dos casos pelo sequenciamento gênico. O tratamento consiste em acompanhamento oftalmológico periódico e cirurgia para complicações. Apresentamos o caso de um menino de 2 anos com episódios repetidos de descolamento de retina, com história familiar de retinosquise materna no sexo masculino. Estes foram estudados mostrando que são portadores da variante provavelmente patogênica c.466A> C (Arg156Gly) no gene RS1, que havia sido relatado anteriormente em uma família de origem chinesa. Foi demonstrado que nosso paciente apresenta a mutação familiar em hemizigose, sendo esta a segunda família em que se confirma a segregação desta variante com Retinosquise.

Estudio de las distrofias vitreorretinianas en población mexicana / Study of vitreoretinal dystrophies in a Mexican population

BACKGROUND: We undertook this study to demonstrate the incidence of vitreoretinal dystrophies in a Mexican population. METHODS: This was a retrospective, observational, descriptive, transverse study. We analyzed the files of patients treated at the Retina Department of a medical center for state employees (ISSSTE) from January 1991 to December 2006 to obtain the incidence of vitreoretinal dystrophies. RESULTS: We studied 36,300 patient files. We found an incidence of 0.008% for familial exudative vitreoretinal dystrophy, 0.008% for X-linked juvenile retinoschisis, 0.005% for Wagner disease and 0.005% for Goldmann-Favre disease. We present here a representative case of each type of dystrophy. CONCLUSIONS: Vitreoretinal dystrophies are uncommon diseases and are difficult to diagnose. Even though their incidence is low, the poor evolution to blindness requires identification of early signs in order to offer timely and opportune treatment.

A Novel Mutation in the XLRS1 Gene in a Korean Family with X-linked Retinoschisis

PURPOSE: To report a novel missense mutation in the XLRS1 gene in a Korean family with X-linked retinoschisis. METHODS: Observation case report of a family with a proband with X-linked retinoschisis underwent complete ophthalmologic examination. Genomic DNA was excluded from the family's blood and all exons of the XLRS1 gene were amplified by polymerase chain reaction and analyzed using a direct sequencing method. RESULTS: A novel Leu103Phe missense mutation was identified. CONCLUSIONS: A novel Leu103Phe mutation is an additional missense mutation which is responsible for the pathogenesis of X-linked retinoschisis.

Estudio de las mutaciones del gen XLRS-1 asociadas a la retinosquisis juvenil / Study of the mutations of gene XLRS-1 associated to the youthful retinosquisis

Objetivo: Identificar las mutaciones en los pacientes con Retinosquisis Juvenil li-gada al sexo y correlacionarlas con los fenotipos clínicos. Material y Métodos: Los exones del gen XLRS (X-linked Retinoschisis)-1 fueron amplificados por el método PC usando los partidores diseñados para flanquear los intrones. El análisis mutacional fue realizado por medio del Secuenciador directo. Resultados: Las mutaciones fueron identificadas en 12 pacientes de 10 familias. Detectamos 14 portadoras. Todos los afectados fueron sintomáticos antes de los 8 años de edad. Todos revelaron esquisis foveal, y 10 de los 12 pacientes esquisis periférica. Cinco mutaciones se asociaron a hemovítrea y otras 2 a desprendimiento de retina. Todas las mutaciones fueron las transiciones con sentido equivocado, excepto una, y todas fueron localizadas dentro del dominio de "discoidin", proteína implicada en la interacción y adhesión celular. Encontramos 2 mutaciones nuevas. El análisis de DNA permitió identificar una portadora previo al desarrollo de cambios electrorretinográficos. Conclusiones: Nuestros datos sugieren que las mutaciones del gen XLRS-1 causan la Retinosquisis Juvenil. Una variedad de mutación dentro del gen XLRS-1 fue descrita y correlacionada con los fenotipos clínicos