Síndrome de Beckwith-Wiedemann en un paciente con hemangiomatosis neonatal benigna / Beckwit – Wiedemann´s syndrome associated with bening neonatal hemangiomatosis

El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es un desorden esporádico o heredado, infrecuente, que se caracteriza por peso elevado al nacimiento, macroglosia, defectos de la pared abdominal y menos frecuentemente hipoglucemia, hemihipertrofia y visceromegalia. Se presenta un paciente de sexo femenino de un mes de vida con antecedentes de nefromegalia evidenciada por ecografía prenatal con múltiples hemangiomas en tronco y labio superior. Al examen físico se evidenció notable macroglosia, hemihipertrofia con compromiso de genitales externos, onfalocele y percentilo de peso mayor a 90. El laboratorio demostró alfa fetoproteína de 608ng/ml. Se realizó diagnóstico de síndrome de Beckwith Wiedemann. El paciente evolucionó con aumento del número y tamaño de las lesiones hemangiomatosas, descenso de los niveles de alfa fetoproteína y su maduración psicomotriz fue adecuada a su edad. Presentamos un síndrome infrecuente en un paciente con hemangiomatosis neonatal benigna (HNB), asociación no descripta previamente en la literatura. Destacamos la importancia del examen físico en la consulta dermatológica como oportunidad diagnóstica.

Beckwith-Wiedemann’s syndrome is a sporadic or hereditary rare disor-der characterized by macroglosia, omphalocele, visceromegalia, hypo-glycemia and hemihypertrophy.We report the case of a 1 month-old infant with a history of nephromegalia detected by prenatal ultrasound scan, who presented various generalized hemangiomas.On examination she had macroglosia, hemihypertrophy, omphalocele and high body weight. She also had alpha feto protein 608 ng/ml withno further abnormalities, leading us to diagnose Beckwith-Wiedemann ́s syndrome.The interest of this case is to report an infrecuent syndrome in a patient with diagnosis of neonatal hemangiomatosis. This association has not been previously reported in the literature. We wish to emphasize the importance of a thorough physical exam as part of the dermatologic consultation leading to the correct diagnosis.

Beckwith-wiedemann syndrome in a newborn

Beckwith-Wiedemann Syndrome is a congenital growth disorder with unknown etiology which correlates with a number and genetic disorders. The prevalence of this syndrome is 1/15000 live birth and the mortality rate is 20% due to complication of prematurity, emphalocele, macroglossia, neonatal hypoglycemia and rarely cardiomyopathy. The basis for diagnosis includes at least two major and one minor criteria. This article presents a 7 hours old neonate with emphalocele, macroglossia and late neonatal hypoglycemia. Having diagnosed as BWS, the patient underwent for repair of abdominal wall defect, correction of hypoglycemia and abdominal sonography to assess the embryonal tumors. A serum insulin level measurement plus an isotope scan on pancreas to determine the cause of hypoglycemia were requested

Beckwith-Wiedemann syndrome and isolated hemihyperplasia

CONTEXT: Beckwith-Wiedemann syndrome is a complex and heterogeneous overgrowth syndrome with genetic and epigenetic alterations, involving genomic imprinting and cancer predisposition. Isolated hemihyperplasia is of unknown cause, and it may represent a partial or incomplete expression of Beckwith-Wiedemann syndrome. OBJECTIVES: A clinical and molecular review and proposal of the use of an experimental protocol to provide a practical approach for the physician. DATA SYNTHESIS: This review demonstrates the genetic and epigenetic mechanisms involved in the Beckwith-Wiedemann syndrome and isolated hemihyperplasia, and the candidate genes. To our knowledge, this is the first Brazilian protocol for research into these disorders. The results have been used at the Faculdade de Medicina de Ribeiräo Preto, Universidade de Säo Paulo, to elucidate the basis of Beckwith-Wiedemann syndrome and isolated hemihyperplasia, and have been applied at the Hospital Universitário of the Faculdade de Medicina. CONCLUSIONS: Elucidation of the etiological mechanisms and use of a laboratory protocol to detect alterations in these disorders may be useful for guiding the management of such patients and genetic counseling of the families

Sindrome de Beckwith Weidemann: reporte de caso en el Hospital Universitario San Ignacio y revision de la literatura / Beckwith Weidemann syndrome: one case in Hospital Universitario San Ignacio and revisal of literature

El síndrome de Beckwith Weidemann (SBW) es uno de los síndromes de sobrecrecimiento en el que sus manifestaciones más frecuentes son la macrosomia, los defectos de pared abdominal, la macroglosia y la hipoglicemia neonatal temprana. Su diagnóstico temprano es importante para el manejo de los bajos niveles séricos de glucosa, los cuales se asocian a retardo del desarrollo psicomotor posterior. Los pacientes con este síndrome tienen un riesgo mayor de desarrollar neoplasias especialmente tumor de Wilms. La etiología de esta entidad es la alteración en los patrones de metilación de los alelos en el llpl5.5 de genes que regulan el crecimiento y la división celular. El seguimiento de estos pacientes es necesario por el riesgo aumentado que tienen de desarrollar neoplasias, especialmente en quienes presentan hemihipertrofia y nefromegalia

El síndrome de Wiedemann Beckwith. Su historia natural y sus niveles de prevención / The Wiedemann Beckwith syndrome. Natural history and its levels of prevention

Nuestro objetivo principal es el de delinear la historia natural de la enfermedad y sus niveles de prevención (HNE y NP) en el síndrome de Wiedemann-Beckwith, tal como Leavell y Clark los diseñaron para los padecimiento infectocontagiosos. Para ello nos basamos en nuestra experiencia previa de 39 casos y en otros reportes propios relacionados con la didáctica de la HEN y NP, así como lo reportado en la literatura. Se obtiene con esto un modelo en el que se estudia el estado salud-enfermedad, se analizan los factores de riesgo, se une la medicina clínica con la medicina epidemiológica y social, y por otro lado, al estructurar la HNE y NP, nos permite actuar con medidas preventivas dependiendo de la ubicación de la fase, rígase salud o enfermedad. Es posible entonces que así como este padecimiento genético mendeliano se analiza bajo la HNE y NP, cualqluier otro de la misma etiología puede encuadrar en este modelo que resulta preferible al método tradicional

Genomic imprinting relevant to genetic diseases.

Genomic imprinting is a new concept proposed to explain unusual observations in early mammalian development, the occurrence of certain genetic diseases, genetic anticipation or incomplete penetrance, and tumorigenesis. The basic mechanism of the imprinting has remained obscure, although DNA-methylation, chromatin structure, and/or DNA replication may have a role. Genomic imprinting is a biological phenomenon determined by an evolutionally acquired, underlying system that may control harmonious development and growth in mammals. It is also relevant to the occurrence of some genetic disorders in man.

Síndrome de Beckwith-Wiedemann diagnóstico por ecosografía: reporte de un caso / Diagnosis of Beckwith-Wildemann syndrome by ultrasound: report a case

Beckwith y Wiedemann en los años de 1963 y en 1964 respectivamente, describieron un síndrome en el recién nacido caracterizado por: anomalías congénitas, clínicas y patológicas específicas de transmisión por herencia autosómica, de penetración incompleta y, para algunos, de origen poligénico. Comúnmente están presentes en el Síndrome: macroglosia, microcefalia, cierre incompleto de la pared abdominal anterior (onfalocele, hernias, etc) gigantismo fetal, visceromegalia (riñones, pancreas tumorales), asimetría corporal, alteraciones del lóbulo de la oreja, ausencia de gónadas, hipoglicemia y otros. Se presenta un caso, cuyo diagnóstico con ecosonografía en etapa prenatal, se sospechó por las anomalías estructurales fetales desde el II trimestre de embarazo