Asymmetric cortical high signal on diffusion weighted-MRI in a case of Creutzfeldt-Jakob disease

Hipersinal no cortex cerebral e/ou nos gânglios da base observado com a técnica de difusão da ressonância magnética (RM-DIF) tem sido descrito como bom marcador diagnóstico da doença de Creutzfeldt-Jakob esporádica (DCJe). Relatamos caso de DCJe com evolução clínica atípica e achados incomuns na RM-DIF. Homem de 53 anos foi examinado com história de dois anos de demência rapidamente progressiva e ataxia cerebelar. Exame do líquido cefalorraqueano, incluindo pesquisa da proteína 14-3-3, foi normal; EEG não revelou atividade periódica; RM-DIF mostrou hiperintensidade nos giros que afetava quase inteiramente o manto cortical do hemisfério cerebral esquerdo e que no hemisfério direito se limitava à parte posterior do giro cíngulo. Análise do DNA revelou ausência de mutação ou de inserção no gene da proteína priônica e a presença de homozigose para metionina no códon 129. Biópsia cerebral confirmou o diagnóstico de DCJ. Hipersinal na RM-DIF pode ser limitado ao córtex cerebral e pode distribuir-se de modo muito assimétrico na DCJe.

Los priones, un nuevo desafío evolutivo / Prions: a new evolutionary defiance

El objetivo de esta reseña es actualizar información ya publicada sobre los priones y las patologías que éstos transmiten. La existencia de una nueva variante de la enfermedad de Creutzfeld-Jakob y la confirmación experimental de que es causada por la misma cepa de priones que la encefalopatía espongiforme bovina (BSE), ha incrementado dramáticamente la necesidad de una precisa comprensión de las bases moleculares de la propagación priónica. El agente infeccioso es una proteína cuya conformación se encuentra alterada, que se reproduce a sí misma convirtiendo una proteína normal en una proteína con conformación priónica. La observación de que los priones se replican en los órganos linfoides en estadios muy tempranos de la infección lleva a cuestionar sobre cuáles son los requerimientos de tipo celular a ser infectado en el sistema linforreticular. Las células dendríticas foliculares serían el sitio de elección para la replicación y el reservorio de priores. El diagnóstico de las enfermedades producidas por priones presenta una serie de problemas debido a las peculiaridades de este tipo de patologías. Considerando que los priones se replican en el sistema linforreticular y posteriormente migran al sistema nervioso central, existe un lapso durante el cual podría propagarse este agente infeccioso por medio de la sangre, sus componentes o sus derivados. De esta forma representaría una nueva patología con la potencial capacidad de transmisión transfusional. Esta nueva forma de herencia independiente de los ácidos nucleicos obliga a replantear el axioma de transferencia de la información genética, hasta el momento, y con concordancia con la teoría evolutiva de Darwin, sólo pensando mediante moléculas constituidas por nucleótidos. ¿Será tiempo de cambiar el paradigma?

El triste final prematuro de la pianista chilena Rosa Renard Artigas 1894-1949 / The sad and premature ending of the chilean pianist Rosa Renard Artigas 1894-1949

Se analiza en forma restrospectiva la enfermedad neurológica que terminó prematuramente con la vida de Rosa Renard Artigas a los 55 años de edad. Ella fue conocida y admirada internacionalmente como una notable pianista y su muerte ocurrió 4 meses después de su triunfo presentación en el Carnegie Hall de Nueva York. El diagnóstico de encefalitis letárgica hecho por su médico personal aparece muy cuestionable, dados el comienzo subagudo y las manifestaciones neurológicas que son muy discordantes con lo descrito como signos característicos de la encefalitis letárgica por Von Economo. En cambio, la probabilidad de una posible enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es altamente sugerente en este caso

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: correlación clínica, electrofisiológica e histopatológica / Creutzfeldt-Jakob disease: clinical, electrophysiologic and histopathologic correlation

La enfermedad de Creutzfeldt-Jacob (ECJ) es una de las encefalopatías espongiformes subagudas caracterizada por deterioro neurológico progresivo e irreversible. Aunque se ha considerardo que el agente etiológico pueda ser un virus, los estudios experimentales han identificado "prion" como el agente infectante a una glicoproteína denominada. Pocos son los informes en donde se conjuguen las manifestaciones clínicas y los hallazgos electrofisiológicos. El presente artículo incluye tres casos de ECJ en los que las alteraciones en los potenciales evocados y el mapeo cerebral, brindan información útil sobre la enfermedad, especialmente en aquellos casos donde el cuadro clínico y los hallazgos electroencefalográficos son inespecíficos. Se concluye que las alteraciones observadas en los potenciales evocados (PE) sugieren que la afección histopatológica característica de encefalopatía espongiforme en la ECJ afecta estructuras corticales y subcorticales

Creutzfeldt-Jakob disease. A case report, with special attention to the electroencephalogram in this disorder and to its possible relationships to kuru, scrapie and mad cow disease

A case of Creutzfeldt-Jakob disease in a 58-year-old Brazilian cattle rancher and businessman is presented. The EEG was normal, which is consistent with the fact that it was made during the first half of his illness; in a later stage suppression of normal rhythms by slow moderate voltage waves would be expected. The resemblances of kuru, scrapie and "mad cow disease" to C-J disease are discussed. In each of these 4 illnesses the patient or affected animal (scrapie and "mad cow disease") (a) has a widespread spongiform encephalopathy and consequent dementia, myoclonic epilepsy and cerebellar and corticospinal symptoms. (b) Each illness is caused by a virus (or virus-like organism called a PrP or prion) which is unusually resistant to heat and entirely resistant to ultraviolet light and x-rays. (c) This causative agent can be transmitted to other mammals by intracerebral injection or, in the proved cases of 3 of them, by the oral route. Unresolved questions about C-J disease include the following: Are C-J disease, kuru, scrapie and "mad cow disease" essentially similar illnesses caused by the same virus or by subtle variants of it? What is the incubation period of C-J disease, and does its virus exist for long periods of time in some asymptomatic persons, some of whom may never become neurologically ill? How does this virus enter the bodies of most persons with C-J disease, and why does the clinical disease characteristically occur only in middle age?