Porfiria hepato eritropoyética asociada a diabetes mellitus tipo 1: a propósito de un caso clínico / A clinical case of hepato-erythropoietic porphyria associated with type 1 diabetes mellitus / Relato de caso de porfiria hepato-eritropoiética associada a diabetes mellitus tipo 1

Las porfirias son un grupo complejo y heterogéneo de defectos en la vía de la síntesis del hemo. La porfiria hepato eritropoyética es un subtipo muy poco frecuente y de presentación en la infancia, con compromiso cutáneo predominante. Describimos el caso clínico de una paciente de 5 años, que se presenta con lesiones cutáneas e hipertricosis, se confirma el diagnóstico por elevación de uroporfirinas en orina y secuenciación del gen UROD.

Porphyria is a complex and heterogeneous group of heme synthesis disorder. Hepato-erythropoietic porphyria is a very rare subtype that onsets in childhood, and shows predominant skin involvement. We describe the clinical case of a 5-year-old patient who showed skin lesions and hypertrichosis and whose diagnosis was confirmed due to increased uroporphyrins in urine and UROD gene sequencing

A porfiria é um grupo complexo e heterogêneo de distúrbios da síntese do grupo heme. A porfiria hepato-eritropoiética é um subtipo muito raro que se inicia na infância e mostra envolvimento predominante da pele. Descrevemos o caso clínico de uma paciente de 5 anos que apresentou lesões cutâneas e hipertricose e cujo diagnóstico foi confirmado por aumento de uroporfirinas na urina e sequenciamento do gene UROD.

Uroporfirinogeno decarboxilasa eritrocitaria y hepatica en porfiria cutanea tardia / Erythrocytic and hepatic uroporphyrinogen decarboxylase in late cutaneous porphyria

- Se han estudiado 16 pacientes con diagnóstico de PCT sintomática, 12 hereditarios y 4 adquiridos, y un caso de PCT latente. - Se llevó a cabo, en todos, un estudio bioquímico completo acerca de la excreción urinaria y fecal de porfirinas, medición de las actividades enzimáticas de Aminolevúlico Dehidrasa, Porfobilinogenasa, Deaminasa y Uroporfirinógeno Decarboxilasa en eritrocitos. De 9 de esos pacientes se obtuvieron biopsias hepáticas, en las cuales se determinaron porfirinas endógenas y actividad de URO-D. - Se estableció una correlación entre los niveles de porfirinas urinarias y hepáticas. - En todos los pacientes, independientemente de que pertencieran al tipo hereditario o no, la actividad de ALA-D se encontró dentro del rango normal, en tanto que PBG-asa y Deaminasa estaban ligeramente aumentadas, confirmendo datos anteriores de este mismo laboratorio. - La actividad de la URO-D en sangre de pacientes con PCT hereditaria estaba notablemente reducida con respecto a los controles, en tanto que los valores de actividad en PCT adquiridas fueron normales. - La URO-D eritrocitaria disminuye su actividad al incrementarse la concentración de porfirinas urinarias y hepáticas en la PCT hereditaria, no así en la adquirida. - Tanto en PCT hereditaria como adquirida, la URO-D hepática se encuentra significativamente inhibida y esta inhibición es mayor cuanto mayores son los niveles de porfirinas hepáticas y urinaria. - La determinación de la URO-D eritrocitaria permite diferenciar claramente una PCT hereditaria de una adquirida