Determinantes sociales y salud ocular en pobladores adultos de una comunidad de Ica - 2022 / Social determinants of eye health in adult inhabitants of an Ica community -2022

Objetivo: Identificar los determinantes sociales relacionados a la salud ocular en pobladores adultos de una comunidad de Ica 2022. Materiales y métodos: Se desarrolló una investigación con enfoque cuantitativo de corte transversal, correlacional, donde se incluyó una muestra de 108 pobladores adultos del sector de Santa Bárbara del distrito de Tinguiña en Ica, obtenida por muestreo probabilístico; utilizando dos instrumentos elaborados por las autoras, cada uno fue sometido a validación (p: 0.031) y prueba de confiabilidad (α=0.81; KR-20: 0.83). Resultados: Se identificó como factor biológico sexo femenino en 69.4%, la edad promedio fue de 51.84 ±15.56; el 75% no refiere antecedentes familiares, dentro de los estilos de vida el 94% se expone a una pantalla electrónica, el 65% consume alimentos que protegen la visión y el 62% no toma en cuenta la distancia e iluminación adecuada para la lectoescritura; el 91% refirió recibir una atención sanitaria inadecuada, el 71% afirma que su situación económica no les permite atender su salud, 80% no accede a una consulta oftalmológica, ni cubren su tratamiento; asimismo, el 94% de los pobladores no cuidan su salud ocular. Conclusión: Los determinantes sociales de la salud ocular identificados corresponden a la deficiente situación socioeconómica (rs = 0.212; p: 0.027); el ingreso familiar deficiente para la atención de salud (rs = 0.25; p: 0.009); no cubrir la consulta oftalmológica (rs = 0.24; p: 0.012); ni el tratamiento que esta genera (rs = 0.213; p: 0.02). (AU)

Objective: To identify the social determinants associated with eye health in adult residents of a community in Ica 2022. Materials and methods: An investigation with a cross-sectional quantitative approach was developed, correlational, which included a sample of 108adult residents of the Santa Bárbara sector of the Tinguiña district in Ica, obtained by probabilistic sampling; using two instruments developed by the authors, each one was subjected to validation (p: 0.031) and reliability test (α=0.81; KR-20: 0.83). Results: Female sex was identified as a biological factor in 69.4%, the average age was 51.84 ±15.56; 75% do not refer family history, within lifestyles, 94% are exposed to an electronic screen, 65% consume foods that protect vision; 65% consume foods that protect vision and 62% do not take into account the distance and adequate lighting for reading and writing; 91% reported receiving inadequate health care, 71% affirm that their economic situation does not allow them to take care of their health, 80% do not access an ophthalmological consultation, nor do they cover their treatment; Likewise, 94% of the inhabitants do not take care of their eye health. Conclusion: The social determinants of ocular health identified correspond to the deficient socioeconomic situation (rs = 0.212; p: 0.027); deficient family income for health care (rs = 0.25; p: 0.009) and does not cover ophthalmology consultation (rs = 0.24; p: 0.012); nor the treatment that it generates (rs = 0.213; p: 0.02). (AU)

Estilos de vida y estado nutricional en adultos de la provincia de Salta / Lifestyles and nutritional status in adults of Salta

Introducción: en Argentina la prevalencia de sobrepeso (SP)/ obesidad (O) en adultos alcanza el 33,8 y 14,8% respectivamente. Por ello se considera necesario avanzar en el conocimiento de aquellas situaciones que condicionan o inducen a estilos de vida (EV) no saludables como una medida de prevención de enfermedades vinculadas al estado nutricional. Objetivos: describir EV y su asociación con variables sociodemográficas y estado nutricional en personas adultas de Salta. Materiales y métodos: estudio descriptivo transversal, adultos (18/50 años), ambos sexos, muestreo no intencional. Se utilizó cuestionario Fantástico para categorizar EV (excelente, bueno, regular, malo y muy malo). Variables: estado nutricional (IMC: desnutrición, normal, sobrepeso, obesidad), nivel educativo, estado civil, residencia, trabajo. Análisis de datos: comparación de medias (ANOVA) y frecuencias (Chi2 y Fisher), p<0,05. Epi Info 6, SPSS versión 19. Resultados: se evaluaron 465 adultos, 70,8% mujeres, 29,2% varones. Edad media: 34,1 y 32,6 años respectivamente, residentes mayoritariamente en departamento Capital (85,4%). Estado civil: predominaron las personas solteras (54,2%) y el nivel educativo medio (49,9%). El 66% manifestó realizar alguna actividad laboral rentada. El 51% presentó EV "bueno", 25% "excelente", 17% "regular" 5% "malo", 0,2% "muy malo". La prevalencia de sobrepeso y obesidad fue de 30,6 y 20,0% con diferencias significativas según sexo. La relación estilos de vida/estado nutricional mostró predominio de las categorías "regular" y "malo" entre las personas con sobrepeso/ obesidad. Las personas con EV críticos mostraron valores de IMC más elevados; excelente: 24,64%, regular: 27,83%; muy malo: 31,14%; (p=0,000). Conclusiones: el estudio demuestra que existe una asociación significativa de orden negativo entre sobrepeso/obesidad y estilos de vida. Es recomendable fomentar conductas saludables como una manera de impactar positivamente en la disminución de la prevalencia de factores de riesgo asociados al estado nutricional.

Introduction: in Argentina, the prevalence of overweight/ obesity in adults is 34,8% and 14,8%, respectively. It is considered necessary to advance in the knowledge of those situations that influence or induce unhealthy lifestyle as a measure of prevention of the diseases related to nutritional status. Objectives: to describe lifestyles and their association with socio-demographic variables and nutritional status in adults from Salta. Material and methods: descriptive, cross-sectional study, in adults (18-50 years) both sexes. Unintentional sampling. The FANTASTIC questionnaire was used to categorize the lifestyles (excellent, good, regular, bad, very bad). Variables: nutritional status (BMI: malnutrition, normal, overweight, obese), educational level, marital status, residence, work. Data analysis: comparison of means (ANOVA) and frequencies (Chi2, Fisher), p <0,05. Epi Info 6 and SPSS version 19. Results: 465 adults, 70,8% female and 29,2% male, mean age 34,1 and 32,6 years, respectively, mostly residents in the Capital area (85,4%) were evaluated. Marital status: single people predominated (54,2%), and the average educational level (49,9%). 66% reported they perform some paid labor activity. 51,4% had ""good", 25,2% "excellent", 17,4% "regular" 5,8% "bad" and 0,2% "very bad". The prevalence of overweight and obesity was 30% and 20%, with significant differences according to sex. The Lifestyle/Nutritional Status relationship showed predominance in "regular" and "bad" categories among people with overweight/obesity. People with critical lifestyles showed higher BMI values; excellent: 24,64; regular: 27,83; very bad: 31,14; p=0,000). Conclusions: the study shows that there is a significant and negative association between overweight/obesity and lifestyles. Given this, it is advisable to encourage healthy behaviors as a way to positively impact on reducing the prevalence of risk factors associated with nutritional status.

Consumo de bebidas azucaradas en adolescentes escolarizados de la provincia de salta. Centro nacional de investigaciones nutricionales, 2014 / Sweetened beverages consumption in school adolescents in the province of salta. National centre of nutritional investigations, 2014

El consumo elevado de bebidas azucaradas se ha relacionado con mayor prevalencia de obesidad y hábitos de vida no saludables. Sus calorías, vacías de nutrientes, son elegidas por muchos consumidores, entre ellos adolescentes, constituyendo la mayor fuente de azúcares añadidos en sus dietas. La ingesta calórica resultante del consumo de estas bebidas es un factor que podría contribuir al aumento de peso entre los jóvenes. Objetivos: evaluar la prevalencia y asociación de factores nutricionales, socio-demográficos y hábitos de vida con consumo frecuente de bebidas azucaradas en adolescentes escolarizados de Salta (2008-2009). Metodología: estudio transversal. Muestreo probabilístico de escuelas de nivel medio. Valoración antropométrica, cuestionario de frecuencia de consumo de alimentos y hábitos de vida a adolescentes del último curso (16-20 años). Análisis estadístico: distribución de frecuencias, chi2. Regresión logística multivariada (OR, p< 0,05). SPSS19, EPI-INFO.Resultados: se evaluaron 659 adolescentes; 73,7% consumía bebidas azucaradas en forma frecuente (>3 veces/semana), 42,8% no realizaba actividad física. La prevalencia de sobrepeso/obesidad fue de 13,8 y 3,9 %. El consumo de bebidas azucaradas se asoció a familias de bajos ingresos (OR 1.63), al consumo frecuente de golosinas (OR 2.26) y la falta de actividad física (OR 2.24). No se asoció con el estado nutricional. Conclusiones: se observa consumo elevado de bebidas azucaradas, asociado a hábitos de vida no saludables y familias de bajos ingresos. Es imperativo aplicar estrategias de salud pública, como la educación sobre la ingesta de bebidas y su reemplazo por líquidos más saludables.

The high consumption of sweetened beverages has beenlinked to increased prevalence of obesity and unhealthy living habits. Their calories, nutrient de cient, are chosen by many consumers, including adolescents, constituting the largest source of added sugars in their diets. The resulting caloric intake from consumption of these drinks is a factor that may contribute to weight gain among young adults.Objective: to evaluate the prevalence and association of nutritional, socio- demographic and lifestyle factors with frequent consumption of sugar-sweetened beverages among adolescent students of the last course (2008-2009). Methods: cross-sectional study. Probability sampling of high schools. Anthropometric evaluation, frequency questionnaire and food consumption habits of last year teenagers (16-20 years). Statistical analysis: frequency distribution, chi2. Multivariate logistic regression (OR, p < 0,05).SPSS 19. EPIINFO. Results: 659 adolescents were evaluated, 73,7% consumed sugary drinks frequently (> 3times/week), 42,8% did not perform physical activity. The prevalence of overweight / obesity was 13,8% and 3,9%. Consumption of sweetened beverages was associated with low-income families (OR 1.63), frequent consumption of sweets (OR 2.26) and lack of physical activity (OR 2.24). It was not associated with the nutritional status. Conclusion: High consumption of sugar-sweetened beveragesis associated with unhealthy life habits and low-income families. It is imperative to implement public health strategies, such as education about beverage intake and replacing them with healthier liquids.

Estilos de vida y hábitos alimentarios en adolescentes escolarizados de poblaciones urbanas y rurales, 2010, Salta / Lifestyles and eating habits among in-school adolescents from urban and rural areas in Salta, 2010 / Estilos de vida e hábitos alimentícios em adolescentes escolarizados de populações urbanas e rurais.2010. Salta

Conocer estilos de vida/hábitos alimentarios de adolescentes escolarizados de zonas urbanas y rural es estableciendo similitudes/diferencias. MÉTODOS: Estudio descriptivo, transversal. Población: jóvenes 14-19 años, ambos sexos, de 3 escuelas públicas urbanas y 2 rurales; nivel polimodal, jornada simple. Selección: muestreo simple al azar por conveniencia. Instrumentos: cuestionario FANTÁSTICO (escala Likert), adecuado/validado por encuesta piloto (Alpha Crombach: 0,6458). Procesamiento: programa Epi Info 6.0. Distribución de frecuencias, medidas de tendencia central, ji cuadrado, significación menor al 5% (p< 0,05). RESULTADOS: En ambos grupos; Estilos de vida “Buenos”, Hábitos alimentarios “adecuados” en consumo deleche, carnes, frutas y verduras. No desayunan: 24%. Al efectuar la comparación entre áreas urbanas y rurales se observó: actividad física inadecuada: 42.7% y 44.2%; sedentarismo: 11.6% y 8.1%; consumo frecuente de alcohol: 11.6% y 7.7% y consumo de tabaco: 34.9% y 22.7%; respectivamente. CONCLUSIONES: Los adolescentes urbanos están más expuestos a factores de riesgo cardiovascular por un mayor consumo de alcohol, tabaquismo, y actividad física inadecuada.

To know the lifestyles and eating habits ofschool-going adolescents from urban and rural areas byestablishing similarities and differences.METHODS: Descriptive, cross-sectional study. Population:male and female adolescents aged between 14 and 19 yearswho attended polimodal level at half-day public schools (3urban and 2 rural schools). Selection: convenience, simplerandom sampling.Instruments: FANTASTIC questionnaire (Likert scale), which was validated by a pilot survey (Cronbach’s Alpha: 0,6458).Processing: Epi Info 6.0 program, frequency distribution,measures of central tendency, Chi-square test, significance level lower than 5% (p < 0.05). RESULTS: In both groups, the lifestyle was “Good” and theeating habits were “Adequate” in terms of milk, meat, fruitsand vegetables consumption, but 24% of the participantsskipped breakfast.The comparison between urban versus rural areas showed the following results: inadequate physical activity, 42.7% and 44.2%; sedentary lifestyle, 11.6% and 8.1%; frequent consumption of alcohol, 11.6% and 7.7% and tobacco use,34.9% and 22.7%, respectively. CONCLUSIONS: Adolescents from urban areas are more susceptible to risk factors for cardiovascular diseases due to the increased consumption of alcohol and tobacco, and inadequate physical activity.

OBJETIVO: Conhecer estilos de vida/hábitos alimentícios de adolescentes escolarizados de zonas urbanas e rurais estabelecendo similaridades/diferenças. MÉTODOS: Estudo descritivo, transversal. População: jovens 14-19 anos, ambos os sexos, de 3 escolas públicas urbanas e 2 rurais; ensino médio, meio período. Seleção: amostragem simples aleatória por conveniência. Instrumentos: questionário FANTÁSTICO (escala Likert), adequado/validado pela pesquisa piloto (AlphaCrombach: 0,6458). Processamento: programa Epi Info 6.0. Distribuição de frequências, medidas de tendência central, chi-quadrado, significância menor a 5% (p< 0,05). RESULTADOS: Em ambos os grupos; Estilo de vida“Bons”, Hábitos alimentícios “adequados” em consumo de leite, carnes, frutas e verduras. Não tomam café da manhã: 24%. Ao realizar a comparação entre áreas urbanas e rurais observou-se: atividade física inadequada: 42.7% e 44.2%; sedentarismo: 11,6% e 8,1%; consumo frequente de álcool:11.6% e 7.7% e consumo de tabaco: 34.9% e 22.7%; respectivamente. CONCLUSÕES: Os adolescentes urbanos estão mais expostos a fatores de risco cardiovascular devido a um maior consumo de álcool, tabagismo, e atividade física inadequada.

Los efectos sociales de la desnutrición en el area educación / Social impact of malnutrition in education

Es bastante lo que se ha estudiado sobre la influencia del medio ambiente desfavorable en las posibilidades de crecimiento y desarrollo infantil, por ello éste trabajo tiene como objetivo visualizar si en un medio socio-económico adverso, los escolares que padecen desnutrición responden de igual manera al proceso de enseñanza-aprendizaje que los niños normonutridos del mismo medio. De un estudio antropométrico, se obtuvo la población con déficit nutricional según parámetros de peso/edad, considerando como déficit a todo escolar que tuviere -10 por ciento de adecuación a la mediana según tablas del National Center For Health Statistics (NCHS); como grupo experimental, se tomó al azar un N=de 20 niños desnutridos, de 5 a 10 años y como grupo control, igual N de escolares de la misma escuela con valores normales en peso/talla, peso/edad y talla/edad. Se aplicaron encuestas personalizadas a los maestros para evalar la respuesta de los escolares al proceso de enseñanza - aprendizaje. Contenían las siguientes variables: participación en clase, atención, manifestación de fatiga, conductas socializadoras, aptitudes preponderantes por áreas. La encuesta socioeconómica conteniendo datos de vivienda, educación, ocupación y composición del grupo familiar se realizó en el domicilio de los escolares. En el grupo experimental se observó mayor manifestación de fatiga (P menor o igual 0.007), y menor capacidad de atención en clase (P menor o igual 2), los escolares desnutridos se destacan en aptitudes artísticas y los normonutridos en capacidad de razonamiento. Se infiere que los niños malnutridos tienen disminuídas sus posibilidades de respuestas al proceso de enseñanza-aprendizaje en relación a los normonutridos, aunque el desarrollo de las potencialidades de estos últimos, está condicionado también por el medio socioeconómico al que pertenecen.

Heterogeneidad genética y variabilidad fenotípica en la reversión sexual 46, XY / Genetic heterogeneity and phenotypic variability in 46, XY sex reversal

La discordancia entre el sexo cromosómico y gonadal-fenotípico se conoce como reversión sexual (varones XX y mujeres XY). Un ejemplo es la disgenesia gonadal pura 46,XY que se caracteriza por fenotipo femenino, amenorrea primaria y ausencia de caracteres sexuales secundarios. En la forma completa existen estrías fibrosas bilaterales y en las formas parciales el fenotipo depende del grado del daño testicular. Una explicación plausible para esta patología son mutaciones en el gen SRY que interfieren con el desarrollo testicular. Sin embargo sólo 10-15 por ciento de las pacientes con disgenesia gonadal XY completa presentan mutaciones o deleciones en SRY, particularmente en la caja HMG. El resto de los casos son probablemente resultado de mutaciones en genes autosómicos o ligados al X que también participan en la cascada de diferenciación sexual. En los últimos años se reconocía que mutaciones en genes responsables de síndromes genéticos bien definidos, tales como WT1, SOX9, DSS y SF1, resultan en reversión sexual. Estos datos muestran la heterogeneidad genética y la variabilidad clínica de la reversión sexual XY y permiten reconocer la participación y la jerarquía de cada uno de estos genes en la cascada de la diferenciación sexual

Reversión secual 46,XX. Análisis clínico y molecular en tres varones y dos hermafroditas verdaderos / 46,XX sex reversal. Clinical and molecular analysis in three XX males and two true hermaphrodites

La revisión sexual 46, XX es un estado patológico poco frecuente, genéticamente heterogéno, que se caracteriza por la presencia de desarrollo testicular en ausencia de cromosoma Y. Clínicamente, los pacientes pueden ser categorizados en tres tipos: varones XX con genitales normales, varones XX con ambigüedad genital y hermafroditas verdaderos con tejido ovárico y testicular y genitales anormales. En este trabajo se estudiaron cinco pacientes con revisión sexual 46,XX. El diagnóstico clínico, endocrinológico y ultrasonográfico en tres individuos correspondió a varones XX y en los dos restantes a hermafroditismo verdadero. El análisis del gen determinante testicular (SRY) en DNA genómico reveló la presencia de éste en dos varones XX, en cambio el tercero y los dos hermafroditas verdaderos fueron SRY-negativos. Los datos moleculares confirman que el desarrollo testicular en la mayoría de los varones 46,XX se debe a la presencia del gen SRY en el genoma de estos sujetos. Los pacientes SRY-negativos, un varón XX y dos hermafroditas verdaderos, sugieren que en estos casos la diferenciación testicular es consecuencia de mutaciones en genes autosómicos o ligados al X que participan en la cascada que conduce a la diferenciación sexual

Impronta genómica en el síndrome de Prader-Willi y en el síndrome de Angelman / Genetic imprinting in the Prader-Willi and Angelman syndromes

Los síndromes de Angelman y Prader-Willi son desórdenes del neurocomportamiento con manifestaciones clínicas diferentes y constituyen el mejor ejemplo del concepto de impronta genómica. Se encuentran asociados con deficiencias maternas y paternas de una misma región en el cromosoma 15q11-q13, respectivamente. Los pacientes con síndrome de Prader-Willi presentan hipotonía muscular al nacimiento, obesidad, talla baja, retraso psicomotor e hipogonadismo; la facies es peculiar. El síndrome de Angelman se caracteriza por microbraquicefalia, pelo delgado y claro, hipoplasia maxilar, ojos hundidos, boca grande con protrusión lingual y prognatismo; el retraso psicomotor es severo, neurológicamente presentan ataxia, movimientos como ®marioneta¼ y ausencia del lenguaje; la mayoría de los pacientes presenta convulsiones, electroencefalograma anormal y paroxismos de risa. El pronóstico de ambas enfermedades es bueno si se evitan las complicaciones

Cytogenetic findings in 303 mexican patients with de novo acute myeloblastic leukemia

In this report we show the chromosomal changes seen in a group of 303 Mexican patients with de novo Acute myeloblastic Leukemia (AML). Two hundred forty-two patients were diagnosed and treated at two hospitals affiliated with the Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS). These are the Centro Medico Nacional Siglo XXI and Centro Medico La Raza Hospitals; the remaining 61 patients were diagnosed and treated at the Hospital General de Mexico (HGM). Clonal abnormalities were detected in 75.6 percent of the patients; this result agrees with what has been reported in other large series of AML studies. The incidence of changes per hospital was similar in patients from the IMSS hospitals (72-75 percent), while an increase was seen in patients from the HGM (85.2 percent). The cromosomal changes seen in this study in order of frequency were: t(15;17)[18.8 percent], t(9;22)[9.2 percent], miscellaneous chromosomal changes (mainly rearrangementa of chromosomes 1,2,3,12 y 17) [8.2 percent], abnormalities of 16q22 [7.3 percent], t(8;21)[6.3 percent], -7/del(7q)[5.6 percent], t(6;9)[5.3 percent), and abnormalities of 11q23 [4.6 percent]. We reported an increase in the indicidence of certain types of chromosomal changes seen in cases of AML, in comparison with reports from other countries. These differences must not be disregarded. We support this finding when comparing distribution of changes in the population of patients seen in the IMSS hospitals with those from the HGM; the main difference lies in the socioeconomic level

El interferón en la erradicación del cromosoma Filadelfia de la leucemia mieloide crónica / Interferon in the suprpression of Philadelphia chromosome of chronic myeloid leukemia

Objetivo. Evaluar si el interferón-alfa humano recombinante (IFN), combinado con quimioterapia, suprime la clona portadora del cromosoma Filadelfia en pacientes con leucemia mieloide crónica (LMC). Material y métodos. Se estudiaron 53 pacientes con LMC en fase crónica de novo. Los pacientes recibieron uno de tres esquemas de tratamiento: a) inducción a la remisión con daunorrubicina, vincristina, arabinósido de citosina y prednisona (DOAP) y mantenimiento con IFN (n = 12); b) inducción con busulfán (BUS) o hidroxiurea (HIDX) siguiendo el mantenimiento con IFN (n = 26); c) inducción con DOAP y mantenimiento con BUS (n = 15). Resultados. La remisión hematológica se observó dos a seis meses después del inicio de tratamiento: 10 tuvieron remisión completa, seis parcial, 14 menor y 23 nula. Los 16 con respuesta completa o parcial recibieron IFN. Ninguno de los 15 casos mantenidos con BUS tuvo respuesta parcial o completa. La proporción de casos con respuesta citogenética completa (3/12) fue ligeramante menor en los tratados con quimioterapia intensiva (DOAP/IFN) que en aquéllos (7/26) de quimioterapia convencional (BUS/HIDX/IFN). Conclusiones. Nuestros resultados muestran que: a) el IFN en combinación con quimioterapia contribuyó a lograr respuesta citogenética parcial o completa en 30 por ciento de los casos; y b) la quimioterapia (DOAP) combinada con IFN no fue superior, en términos de respuesta citogenética, al tratamiento combinado de monodrogas (Bus/Hidx) con IFN

Estudio citogenético en 22 adultos y tres niños con leucemia linfoblástica aguda / Cytogenetic study in 22 adults and therr children with acute lymphoblastic leukemia

Se presentan los resultados del estudio citogenético realizado en sangre periférica y/o médula ósea de 25 pacientes (22 adultos y 3 niños) con LLA estudiados entre 1987 a 1990. Todos los casos presentaron alteraciones cromosómicas (25/25), aunque en 23 pacientes (23/25) estaba presente una línea celular normal. Entre las aberriguaciones estructurales encontradas están t(17;19) (q11;p13), t(2;9;22)(q34;q34;q11), t(1;7)(p13;q33), t(6;11)(q26;p16), t(3;4)(q24-25;q26), t(1;12)(q23;q34), t(2;18)(q15;p12), t(2;4;)(q23;35) y t(4;11)(q21ñq23). Estos rearreglos fueron indicadores de riesgo y se correlacionaron con la respuesta al tratamiento y la supervivencia de los pacientes. Algunas de estas anomalías no habían sido previamente descritas en LLA; sin embargo, los puntos de ruptura coinciden con los observados en otras neoplasias hematológicas, lo cual suguiere que esas regiones son críticas en la patogénesis de estos desórdenes.

Estudios clínicos, citogenéticos, endocrinológicos e histológicos en hermafroditas verdaderos / Clinical, cytogenetic, endocrinologic and histologic studies in true hermaphroditism

En el presente trabajo se describen los hallazgos clínicos, citogenéticos, endocrinológicos e histológicos en nueve pacientes mexicanos con hermafroditismo verdadero. La edad de los pacientes, a su ingreso, se encontraba entre los 10 meses y los 27 años; en siete casos el sexo de asignación era masculino, siendo el cariotipo más frecuente 46,XX (n=6). Las concentraciones basales de gonadotropinas y esteroides gonadales variaron de acuerdo con la edad del sujeto, tipo de gónada y estado funcional de la misma aunque la funcionalidad del tejido ovárico siempre fue superior a la del tejido testicular. La respuesta de testosterona al estímulo con HCG también fue variable. En un sujeto con hematuria cíclica se logró detectar ovulación expontánea. La gónada más frecuentemente encontrada fue el ovotestes siendo bilateral en cuatro casos; los genitales internos variaron dependiendo del tipo de gónada presente; en los nueve casos se documentó la presencia de útero. Los hallazgos previamente descritos concuerdan con lo reportado en individuos con hermafroditismo verdadero en otras poblaciones.

Alteraciones estructurales del cromosoma Y: presentación de 6 casos / Structural alterations of the chromosome Y: report of 6 cases

Se analizan 6 pacientes con alteraciones estructurales del cromosoma Y. Cuatro casos fueron esporádicos asociados a una línea celular 45, X y dos familiares con una sóla línea celular. Se intenta establecer una relación fenotípica con el tipo de alteración estructural, basándonos en los genes asignados en el cromosoma Y implicados en el desarrollo somático y sexual. No fué posible establecer una relación fenotipo cariotipo en los pacientes con mosaicismo

Esclerosis sistémica progresiva: inestabilidad cromosómica y su correlación con la presencia de autoanticuerpos / Systemic progressive sclerosis: chromosome instability and its correlation with the presencie of autoantibodies

La presencia de inestabilidad cromosómica se ha descrito en la esclerosis sistémica progresiva (ESP) y en otras enfermedades con fenómenos autoinmunes. Los trastornos inmunológicos de la ESP incluyen la presencia de anticuerpos antinucleares (AAN) que reaccionan con proteínas cromosómicas y otros elementos subcelulares como la ribonucleoproteína (RNPn) y poliuracilo (poli-U). Estudiamos la interrelación de las alteraciones cromosómicas con la presencia de autoanticuerpos en 20 pacientes con ESP. Nuestros hallazgos mostraron un incremento en la frecuencia de anormalidades cromosómicas en los pacientes con ESP en comparación con los controles. Los anticuerpos anti-Scl-70. RNPn y poli-U ocurrieron en el 30, 35 y 20%, respectivamente. Solo hubo correlación entre la presencia de anticuerpos anti-RNPn y factor reumatoide y la frecuencia de aberraciones cromosómicas, pero no entre la presencia de anticuerpos anti-Scl-70 y poli-U ni otros trastornos inmunes, y las alteraciones citogenéticas. Esto sugiere que en la ESP hay una relación entre los trastornos cromosómicos y la presencia de ciertos autoanticuerpos