Resultados del drenaje endoscópico de la vía biliar en el tratamiento de la colangitis aguda / Endoscopic drainage of biliary tract in acute cholangitis

La exploración quirúrgica de la vía biliar seguida de la instalación de una sonda de Kehr ha sido por años el tratamiento de elección de la colangitis aguda en los servicios de urgencia de nuestro país. Actualmente el drenaje endoscópico de la vía biliar se ha situado como la modalidad de elección dada su menor morbimortalidad. El objetivo del presente estudio es mostrar y analizar los resultados de la colangiografía endoscópica retrógrada (CPER) en el Hospital Clínico Regional de Valdivia en el tratamiento de la colangitis aguda. Se realiza un estudio retrospectivo mediante revisión de fichas clínicas en base a protocolo tipo de los pacientes intervenidos vía endoscópica con diagnóstico de colangitis aguda, entre los años 2004 y 2006 en dicho centro. Los datos fueron analizados mediante una planilla Excel. La serie está constituida por 70 pacientes, de los cuales el 62,9 por ciento corresponden a sexo femenino. La edad promedio corresponde a 70,4 años. Un 34,3 por ciento de los pacientes fue intervenido dentro de las primeras 24 horas de hospitalización. El tiempo de hospitalización total presentó una mediana de 5 días (1-19). La mediana del postoperatorio correspondió a 3 días (1-17). Un 91,4 por ciento de los pacientes es intervenido con diagnóstico preoperatorio de colangitis aguda, lo que se confirma en la totalidad de la muestra durante el procedimiento. A un 95,7 por ciento de los pacientes se les efectuó ecografía previa. Tomografía computada (TC) se realizó en un 5,7 por ciento de los casos y Colangioresonancia en un paciente (1,4 por ciento). Un 95,1 por ciento y un 77,1 por ciento de los pacientes presentó vía biliar dilatada ecográficamente y durante CPER respectivamente. En un 85,7 por ciento se confirma la presencia de coledocolitiasis. En un 1,7 por ciento no se logra la descompresión total de la vía biliar en un primer intento. En todos los casos se realizó tratamiento antibiótico, cuya mediana fue 10 días (2-17). No hubo complicaciones...

Diagnóstico molecular de los síndromes de Prader-Willi y de Angelman: análisis de metilación, citogenética y FISH / Methylation, citogenetic and FISH tests in the molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes

Background: The diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes is difficult, since their phenotypic manifestations are variable and unspecific. The study of the methylation state of DNA in l5(q11-q13) using polymerase chain reaction, called methylation test, allows the diagnosis of most patients with Prader-Willi and Angelman syndromes, irrespective if the underlying molecular alteration is a deletion, uniparental disomy or a punctual imprinting mutation. Aim: To assess the effectiveness of methylation test in the diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes. Patients and methods : Thirty seven cases with a presumptive diagnosis of Prader-Willi syndrome and 25 with the presumptive diagnosis of Angelman syndrome were studied. Methylation test was done in genomic DNA obtained from peripheral Iymphocytes. Results: Methylation test confirmed the clinical diagnosis in 11 of 37 patients with PraderWilli (30 percent) and 6 of 25 patients with Angelman syndrome (24 percent). Conclusions: Clinical criteria overestimate the diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes. The initial diagnosis should be confirmed with the methylation test and, if necessary, with FISH that will detect most deletions in the region

Frecuencia de los defectos de cierre del tubo neural en las maternidades públicas de Santiago durante el año 1999 / Frequency of neural tube defects in Chilean maternity hospitals during 1999

Background: Fortification of wheat flour with folic acid in Chile, started in January 2000. This fortification should decrease the incidence of neural tube defects. Aim: To study the incidence of neural tube defects among Chilean newborns, during 1999. Material and methods : The records of all newborns and stillbirths with a birth weight over 500 g from 9 public maternity hospitals in Santiago in 1999, were reviewed. All neural tube defects, associated or not to other malformations were taken into account. Results: During the study period, 59.627 newborns and 455 stillbirths were analyzed. The global incidence of neural tube defects was 1.56 per 1.000 born (57 percent women, 42 percent men and 1percent ambiguous sex). Spina bifida was the most frequent neural tube defect found. Conclusion: These baseline data will be useful to assess the impact of folic acid fortification of wheat flour

Análisis molecular directo de mutaciones en el gen FMR-1 en pacientes con síndrome de Xq frágil y sus familias / Direct molecular analysis of FMR-1 gene mutation in patients with fragile Xq syndrome and their families

Background: The unequivocal diagnosis of fragile Xq syndrome is based in the direct analysis of the underlying FMR-1 gene mutation, that consists in an increased number of trinucleotide CGG repetitions. Aim: To study families with fragile Xq syndrome, using the Southern technique for the analysis of the mutation. Subjects and methods: Fifteen individuals, pertaining to 6 families with fragile Xq syndrome, were studied. Clinical, cytogenetic and molecular analysis using Southern technique, were done. Results: Five male individuals had a clinically evident syndrome, confirmed by cytogenetic analysis that showed fragility in 10 to 29 percent of studied cells. One subject with a clinical picture suggesting fragile Xq had a normal cytogenetic study. The other studied subjects were the mothers of the five subjects with the syndrome, that must be carriers, and four brothers. Molecular analysis showed that seven subjects (5 males) had a complete mutation, five (4 females) were carriers of a pre mutation and three (2 males) did not have the mutation. Conclusions: The southern technique allows to verify the normal condition of FRAXA locus, identify carriers and to detect complete mutations in fragile Xq syndrome

Herencia no tradicional, no mendeliana / Non traditional mechanisms of inheritance, non Mendelian

Objetivo: ilustrar como las modalidades no tradicionales de herencia humano, que incluyen el mosaicismo gonadal, la herencia mitocondrial, la impronta (imprinting) genómica, la disomía uniparental y mutaciones inestables o repetición de trinucleótidos, permiten explicar los trastornos que sufre un número importante de pacientes con afecciones neurológicas de origen genético. Método: se revisaron retrospectivamente los registros clínicos de todos las pacientes que consultaron en una unidad de referencia entre julio de 1992 y julio de 1995. Resultados: entre 753 consultas registradas, 339 (45 por ciento) eran primeras consultas. En 33 de estas (10 por ciento) la hipótesis era un problema de herencia no tradicional: síndromes de X-frágil (amplificación de tripletes o mutaciones inestables), Prader-Willi y Angelman (impronta genómica y disomia uniparental) y atrofia óptica de Leber (herencia mitocondrial). Se incluye también el análisis de un paciente con síndrome de Apert cuyo casa permite proponer al mosaicismo gonadal como otro mecánismo de estos tipos de herencia. Conclusiones: el modelo mendeliano de herencia ofrece el marco de referencia para la mayoría de las afecciones genéricas en el hombre. Sin embargo hay familias cuyos antecedentes no calzan en ese esquema pero si en los de herencia no tradicional

Hallazgos citogenéticos en pacientes con síndrome de Down / Cytogenetic findings in patients with Down syndrome

Con el objeto de establecer la frecuencia de trisomia 21 no clásicas se analizaron los estudios cromosómicos de 201 pacientes, derivados para estudio citogenético en linfocitos de sangre periférica con el diagnóstico clínico de síndrome de Down. De éstos, 161 (80%) resultaron trisomías 21 clásicas, 7(3,5%) trisomías 21 por translocación, 5(2,5%) trisomías 21 en mosaico, 6(3%) trisomías 21 más otra alteración cromosómica y 22(11%) tenía estudios citogenéticos normales. En 26,8% de los pacientes el diagnóstico fue hecho en el período de recién nacido y la proporción de hombres y mujeres fue de (1,18:1)