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2.
Genet. mol. biol ; 21(1): 145-9, Mar. 1998. ilus, tab
Article Dans Anglais | LILACS | ID: lil-238890

Résumé

Os autores descrevem um novo caso de monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6[46,XY,del(6)(q22 qter)]. A ocorrência de retardo psicomotor severo é esperada em funçäo do paciente apresentar um dos maiores segmentos deletados além da banda 6q25.


Sujets)
Humains , Mâle , Femelle , Nouveau-né , Nourrisson , Adulte , Délétion de segment de chromosome , Chromosomes humains de la paire 6 , Malformations multiples/génétique , Déficience intellectuelle/génétique , Monosomie
3.
Genet. mol. biol ; 21(1): 159-62, Mar. 1998. ilus, tab
Article Dans Anglais | LILACS | ID: lil-238893

Résumé

Os autores descrevem dois novos casos de displasia Geleofísica em irmäos, uma doença autossômica recessiva rara do metabolismo de glicoproteínas cujo defeito básico ainda näo foi determinado.


Sujets)
Humains , Mâle , Femelle , Nouveau-né , Enfant d'âge préscolaire , Enfant , Malformations multiples/génétique , Aberrations des chromosomes , Face , Anomalies morphologiques congénitales du pied , Glycoprotéines/métabolisme , Troubles de la croissance , Anomalies morphologiques congénitales de la main
4.
Arq. bras. pediatr ; 4(2): 41-8, 1997. ilus, tab
Article Dans Portugais | LILACS | ID: lil-222179

Résumé

A síndrome de Noonan (SN), entidade genética de herança autossômica dominante, subdiagnosticada em funçäo da expressividade extremamente variável do quadro clínico, é possivelmente uma das síndromes mendelianas mais freqüentes. Em um estudo prospectivo foram avaliados 30 pacientes a partir de um protocolo de investigaçäo clínico-laboratorial. Entre os critérios clínicos descritos na SN os mais importantes para o diagnóstico foram: ptose palpebral, micrognatia, fendas anti-down, raiz nasal deprimida, base nasal larga, hipertelorismo mamilar, criptorquidia e ptergium colli. Retardo mental era presente ou questionável em 14 pacientes. Os achados laboratoriais mais freqüentes foram: cardiopatia (predominando estenose pulmonar e comunicaçäo inter-atrial), anomalias renais, atraso de idade óssea, anomalias de coluna cervical, alteraçöes oftalmológicas, alteraçöes de audiçäo e coagulograma alterado. Apenas três pacientes (10 porcento) apresentaram displasia linfática, sugerindo possivelmente uma mortalidade aumentada neste grupo. Dois pacientes têm a reconhecida associaçäo da SN com neurofibromatose. Dois casos familiais foram confirmados e há nove casos familiais suspeitos. A idade paterna avançada nos casos näo familiais seria compatível com a mutaçäo nova para gen autossômico dominante. Os dados apresentados ressaltam a importância da sistematizaçäo do protocolo de investigaçäo e acompanhamento, visando a antecipaçäo e prevençäo de complicaçöes, bem como subsídios para o aconselhamento genético


Sujets)
Humains , Mâle , Femelle , Nourrisson , Enfant d'âge préscolaire , Enfant , Adolescent , Adulte , Syndrome de Noonan/complications , Syndrome de Noonan/diagnostic , Syndrome de Noonan/génétique , Conseil génétique/méthodes
5.
Rev. bras. genét ; 19(2): 359-64, jun. 1996. ilus, graf
Article Dans Anglais | LILACS | ID: lil-200778

Résumé

Estudamos um paciente que apresentava baixa estatura, retardo mental moderado, convulsöes, ictiose, anosmia e hipogonadismo hipogonadotrópico (Síndrome de Kallmann). A análise citogenética identificou a translocaçäo X;Y (Xp22.3;Yq11) de origem materna. Os resultados do estudo molecular foram compatíveis com uma síndrome de genes contíguos. A diminuiçäo do ângulo carpal na mäe e as deformidades do côndilo medial da tibia em ambos relacionam essas anormalidades ao segmento cromossômico perdido do cromossomo X.


Sujets)
Humains , Mâle , Femelle , Nouveau-né , Nourrisson , Enfant d'âge préscolaire , Enfant , Adolescent , Adulte , Délétion de segment de chromosome , Syndrome de Kallmann/génétique , Aberrations des chromosomes/génétique , Cytogénétique , Chromosome X
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