Résumé
INTRODUÇAO: Em Itabaianinha - Sergipe é encontrado o maior grupo descrito na literatura de habitantes com o fenótipo associado à deficiência isolada do hormônio do crescimento (DIGH) em função da mutação IVS1+ 1, G->A no gene do receptor do hormônio liberador do hormônio de crescimento (GHRH). O objetivo do presente trabalho é descrever o fenótipo clínico e laboratorial dos pacientes da cidade. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram selecionados 12 indivíduos com fenótipo clínico de DIGH e 10 voluntários controles sem deficiência de GH, ambos com idade inferior a 20 anos, para estudo de corte transversal. RESULTADOS E DISCUSSAO: Os portadores de DIGH apresentaram hiporresponsividade ao teste de clonidina e à hipoglicemia insulínica e níveis séricos abaixo dos valores de referência para o fator de crescimento insulina símile I (IGF-I) e proteína ligadora do fator de crescimento símile a insulina 3 (IGFBP-3) (6 ±4ng/ml e 510 ± 151ng/ml, respectivamente p < 0,01). O estudo mostrou não haver alterações de função tireoidiana, níveis de hormônios gonadais, cortisol e no estudo da sela túrcica nessa população. Os indivíduos de Itabaianinha apresentam maior número de características fenotípicas (baixa estatura proporcionada, facies típica, adiposidade central, etc.) quando comparados aos grupos descritos na literatura com outras mutações no GHRH-R. CONCLUSAO: Os dados demonstram que a população da cidade apresenta deficiência isolada do hormônio de crescimento do tipo IB. Além disso, a baixa estatura não está associada a alterações múltiplas de hormônios hipofisários ou outras patologias não-hormonais.