Sujets)
Humains , Mâle , Femelle , Malformations/épidémiologie , Malformations/mortalité , Soins de santé primaires/tendances , Formation médicale continue comme sujet , Génétique médicale/enseignement et éducation , Génétique médicale/tendances , Formation en interne , Mortalité infantile/tendances , Personnel de santé/enseignement et éducation , ArgentineRésumé
Se presentam 3 casos de sindrome de Meckel Este se hereda como autosomico recesivo e implica, por lo tanto, que luego de tener un hijo afectado el reisgo de otro afectado es del 25% en cada embarazo siguiente.Los signos tipicos del sindrome son: encefalocele, poliquistosis renal,polidactilia postaxial, aunque no necesariamente deban estar los tres presentes. Otras anomalias menos frecuentes que pueden asociarse son: onfalocele, microcefalia, microftalmia,labio leporino y paladar hendido, cardiopatia congenita y genitales ambiguos. Se recalca la importancia del diagnostico clinico y anatomopatologico de los afectados, para poder asesorar geneticamente a los padres, antes de un nuevo embarazo
Sujets)
Grossesse , Humains , Femelle , Malformations multiples , Encéphalocèle , Maladies foetales , Conseil génétique , RisqueRésumé
Los casos de sindrome alcohol fetal (SAF) descriptos representan el 0,36% de ingresos de ninos en grave riesgo psicosocial registrados entre 1979 y 1982.Se presentan sus caracteristicas clinicas, el examen cromosomico y evolucion. El alcoholismo materno es causal de abandono condicionando carencias nutricionales y afectivas posteriores al nacimiento.Se considera una patologia completamente prevenible