Résumé
ABSTRACT A 12-year-old boy with Donnai-Barrow syndrome diagnosed intra-uterus presented esotropia, high myopia, nystagmus, and optic disk staphyloma in an ophthalmologic examination. The patient had associated Fanconi syndrome and sensorineural hearing loss as well as facial manifestations as hypertelorism, downward slanting of palpebral fissures and low ear implantation. Magnetic resonance imaging revealed agenesis of the corpus callosum. To our knowledge, this is the first reported case associated with esotropia, nystagmus, and optic disk staphyloma.
RESUMO Paciente do sexo masculino, 12 anos, com diagnóstico intrauterino de síndrome de Donnai-Barrow, apresentava ao exame oftalmológico esotropia, alta miopia, nistagmo e estafiloma de disco óptico. Associado ao quadro, apresentava síndrome de Falconi e perda auditiva neurossensorial, além de alterações faciais, como hipertelorismo, inclinação inferior das fissuras palpebrais e implantação baixa das orelhas. Ressonância magnética revelou agenesia de corpo caloso. Ao nosso conhecimento, este é o primeiro caso relatado associando esotropia, nistagmo e estafiloma de disco óptico.