Résumé
ABSTRACT Epidermolysis bullosa describes a group of skin conditions caused by mutations in genes encoding proteins related to dermal-epidermal adhesion. In the United States, 50 cases of epidermolysis bullosa per 1 million live births are estimated, 92% of which classified as simplex, 5% dystrophic, 1% junctional and 2% non-classified. Dystrophic epidermolysis bullosa is associated with autosomal, dominant and recessive inheritance. Epidermolysis bullosa causes severe psychological, economic and social impacts, and there is currently no curative therapy, only symptom control. Embryonic selection is available for epidermolysis bullosa patients in order to prevent perpetuation of the condition in their offspring.
RESUMO O termo "epidermólise bolhosa" descreve um grupo de afecções cutâneas causadas por mutações em genes que codificam proteínas relacionadas à aderência dermoepidérmica. Nos Estados Unidos, estima-se a ocorrência de 50 casos de epidermólise bolhosa por 1 milhão de nascidos vivos, sendo 92% deles da forma simples, 5% da forma distrófica, 1% da forma juncional e 2% não classificados. A epidermólise bolhosa do tipo distrófica foi associada a padrões autossômicos, dominante e recessivo. A epidermólise bolhosa causa sérios impactos psicológicos, econômicos e sociais, e não há tratamento curativo atualmente − apenas controle dos sintomas. A seleção embrionária é disponível para portadores de epidermólise bolhosa, a fim de evitar a perpetuação da condição em seus descendentes.