Síndrome de Down por translocación cromosómica 46,XX,-21+, t(21q; 21q) en diagnóstico prenatal citogenético / Down's syndrome by chromosomal translocation 46,XX,-21+, t(21q; 21q) in citogenetic perinatal diagnosis

Se reporta que en un estudio cromosómico fetal mediante cultivo de líquido amniótico, por avanzada edad materna, se detectó en el 100 % de las metafases analizadas la fórmula 46,XX,-21+, t(21q;21q) y se dignosticó un síndrome de Down por translocación robertsoniana. La pareja optó por la interrupción del embarazo y se corroboraron los resultados en sangre periférica y en piel del feto. Se presenta el estudio cromosómico de los padres y se discute acerca del asesoramiento genético

Translocación cromosómica 46, XX T (5;9) (P15,P13)en un diagnóstico prenatal citogenético y su estudio familiar / Chromosomal translocation 46, XX T (5;9) (P15,P13) in a cytogenetic perinatal diagnosis and its familial study

Se realiza el Diagnóstico Prenatal Citogenético mediante cultivo de líquido amniótico por avanzada edad materna. Se detecta la fórmula cromosómica siguiente: 46,XX,t(5;9) (9-pter-9p21.1::5pter;9p13.3-9qter) en el 100 % de las metafases analizadas. Al realizar estudios cromosómicos en sangre periférica a los padres se encontró la misma translocación en el padre. Se le informa a la pareja en la Consulta de Asesoramiento Genético, quienes optan por continuar el embarazo. Se realizan estudios cromosómicos a otros miembros de la familia