Síndrome de Imerslund-Gräsbek: relato de dois casos / Imerslund-Gräsbeck syndrome: report of two cases

Introdução: A síndrome de Imerslund-Gräsbeck é uma entidade rara, de transmissão autossônica recessiva, caracterizada por anemia megaloblástica e proteinúria assintomática, que se manifesta, geralmente, nos dois primeiros anos de vida. Objetivo: Enfatizar aos pediatras gerais a importância do diagnóstico precoce desta entidade, em vista da alta morbidade causada pela ausência da terapia correta, além da necessidade de realização de triagem e aconselhamento genético dos familiares assintomáticos. Métodos: Os autores descrevem 2 casos de pacientes dos sexos masculino e feminino, com 8 e 10 anos de idade respectivamente, com história de anemia e múltiplas transfusões desde os primeiros anos de vida, que evoluíram para pancitopenia em idade escolar, havendo suspeita de anemia aplástica ou anemia de Fanconi e encaminhamento ao Serviço de Transplante de Medula Óssea - HC-UFPR. Resultados: Presença de pancitopenia com medula óssea megaloblástica em ambos os casos. Parciais de urina demonstraram proteinúria em ambos os casos. Parciais de urina demonstraram proteinúria de 24 horas de 3 e 5,8 g/dl em cada caso. Os estudos citogenéticos foram normais. O tratamento com viitamina B12 intramuscular após o diagnóstico foi efetivo, com resolução do quadro clínico em ambos os casos. Conlcusão: A presença de anemia megaloblástica na infância deve ser sempre acompanhada da investigação de proteinúria, com vistas à caracterização desta entidade rara, porém de diagnóstico simples e tratamento eficaz

Tumor de Krukenberg associado a virilização durante a gestação: relato de um caso e revisão da literatura / Krukenberg tumor and virilization in pregnancy: report of a case and review of the literature

O tumor de Krukenberg (TK) é uma entidade rara, caracterizada por neoplasia ovariana secundária a um tumor do trato gastrointestinal, freqüentemente bilateral, volumoso e assintomático. Afeta geralmente mulheres na quarta década de vida, correspondendo a 1 por cento-5 porcento de todos os tumores ovarianos. Histologicamente são caracterizados por células neoplásicas em anel de sinete, com proliferação estromal não neoplásica e reativa. Poucos casos de TK funcionante são relatados, sendo a associação com virilização durante a gravidez rara. Os autores relatam o caso de uma paciente do sexo feminino, 35 anos de idade, que no segundo trimestre de gestação iniciou com hirsutismo, acne, voz grave e hipertensão arterial sistêmica. A ecografia pré-natal evidenciou volumoso tumor em ovário esquerdo. Foi submetida a cesariana, com nascimento de recém-nato masculino normal. Na evolução, a laparotomia para excisão do tumor em ovário esquerdo revelou carcinomatose peritoneal, metástase hepática e lesão infiltrativa em pequena curvatura gástrica. Exame histológico do tumor ovariano demonstrou adenocarcinoma pouco diferenciado, tipo anel de sinete. A biópsia da lesão gástrica também revelou adenocarcinoma pouco diferenciado, tipo anel de sinete. Foi conduzida com quimioterapia e radioterapia, sem resposta. Evoluiu a óbito oito meses após o diagnóstico.

Neoplasia endócrina múltipla tipo 2b: relato de três casos e revisão de literatura / Multiple endocrine neoplasm type 2b: report of three cases and review of the literature

Neoplasia endocrina múltipla tipo 2B (NEM-2B) é uma síndrome incomum, herdada de forma autossômica dominante e com penetrância variável. Múltiplos órgãos são envolvidos, mas com uma tríade predominante de carcinoma medular de tireóide, feocromocitoma e ganglioneuromas do trato gastrointestinal. A maioria dos pacientes tem fácies característica, composta por eversão e alargamento dos lábios e eversão das pálpebras por neuromas mucosos. Os autores relatam três casos de NEM-2B, sendo dois do sexo masculino, com idade média de 15,9 anos. A manifestação clínica inicial em todos os casos foi crescimento de massa cervical em topografia de tireóide e hábito marfanóide. Foram submetidos a tireoidectomia total, com esvaziamento cervical bilateral por carcinoma medular de tireóide. Um paciente apresentou feocromocitoma quatro anos após o diagnóstico de tumor de tireóide, sendo submetido a laparotomia com excisão do tumor. Um paciente evoluiu a óbito 2,5 anos após o diagnóstico e os outros dois encontram-se livres de doença, com uma média de acompanhamento ambulatorial de um ano, apesar do teste de calcitonina positivo em um dos casos.

Craniofaringiomas: achados clínicos, epidemiológicos e anatomopatológicos de 25 casos / Craniopharyngiomas: clinical, epidemiological and pathological findings of 25 cases

Relatamos os achados clínicos, epidemiológicos e anatomopatológicos de 25 casos de craniofaringiomas. Dos 25 pacientes analisados, 14 ocorreram em pacientes do sexo masculino e 11 em pacientes femininos. As idades variaram de 3 a 64 anos, com média de 30,52 anos. Quanto à localização, 12 casos foram supra-selares, 10 ocorreram em região selar, sendo que 8 apresentaram extensão supra-sela, dois localizaram-se em lobo frontal e 1 em região ponto-cerebelar. Os sinais e sintomas observados incluiram alterações visuais (72 por cento dos pacientes), cefaléia (68 por cento), vômitos (40 por cento) e edema de papila (24 por cento), com período de evolução variando de 18 dias a 60 meses, com média de 11,66 meses. Treze pacientes foram submetidos a ressecção cirúrgica parcial, 11 a exérese total e 1 a ressecção parcial associada a quimioterapia adjuvante. Evidenciou-se taxa de recidiva tumoral total de 48 por cento. Sete recidivas tumorais ocorreram nos pacientes submetidos apenas a exérese parcial, quatro nos pacientes submetidos a tumorectomia total e 1 no submetido a tratamento cirúrgico associado a quimioterapia. Estes achados aproximam-se dos encontrados na literatura, corroborando para a compreeensão do comportamento biológico deste tumor e apontando a extensão do tumor tecidual como único fator prognóstico para recidiva desta neoplasia.

Ependinomas: achados clínicos, epidemiologicos e anatomapatológicos de 22 casos / Ependymonas: Clinical, epidemiological and findings of 22 cases

Ependimomas são neoplasias compostas por células ependimárias neoplásicas, manifestando-se predominantemente em crianças e adultos jovens. Relatamos os achados clínicos, epidemiológicos e anatomopatológicos de 22 casos de ependimomas. Dos 22 casos analisados, 14 ocorreram em pacientes do sexo masculino e 8 em pacientes femininos. As idades variaram de 1 a 58 anos, com média de 24,63 anos. Quanto à localização, 10 casos acometeram medula, 7 ocorreram em hemisférios cerebrais, 2 intraventriculares e 1 no tronco cerebral. Os sinais e sintomas observados incluiram redução da força muscular (59,1 por cento dos pacientes), alterações da marcha (36,3 por cento), alterações da sensibilidade (36,3 por cento), hiperreflexia e sindrome de hipertensão endocraniana, com período de evolução variando de 15 dias a 8 anos, com média de 17,58 meses. Sete pacientes foram submetidos a ressecção cirúrgica total, 7 a exérese parcial, 4 a exérese parcial associada a radioterapia adjuvante, 3 a ressecção parcial seguida de quimioterapia e 1 a tumorectomia total associada a radioterapia. Evidenciou-se taxa de recidiva tumoral total de 18,2 por cento. Estes achados aproximam-se dos encontrados na literatura internacional, corroborando para a compreensão do comportamento biológico deste tumor.

Granuloma de células plasmáticas de laringe em uma paciente com 15 anos de idade / Plasma cell granuloma of the larynx in a patient with 15 years old

O granuloma de células plasmáticas (UCP) raramente é encontrado na laringe, podendo simular outras neoplasias, como: plasmocitoma, schwannoma ou tumores malignos. Os autores apresentam um caso de granuloma de células plasmáticas da laringe em paciente do sexo feminino, com 15 anos de idade, que se apresentou com rouquidäo e sensaçäo de peso na garganta. A laringoscopia direta mostrou obstruçäo quase total da luz por abaulamento da parede lateral esquerda da subglote. A paciente foi submetida a ressecçäo cirúrgica extramucosa do tumor, apresentando-se sem evidência de doença após um ano de seguimento e com funçäo fonatória preservada. Raros casos existem na literatura; porém, este é o primeiro caso na faixa pediátrica

Teratoma cérvico-facial em neonato / Cervicofacial teratoma in neonates

Objetivo: Enfatizar a importância do teratoma cérvico-facial em neonatos, além de revisäo da literatura sobre o tema. Métodos: Os autores descrevem um caso de teratoma cérvico-facial em neonato masculino com 30 semanas de gestaçäo, tratado com ressecçäo cirúrgica em bloco do tumor e confirmado por exame histopatológico de rotina. Resultados: O diagnóstico pré-natal foi realizado através de ultra-sonografia de rotina. A gestaçäo foi interrrompida e o recém-nato evoluiu com progressiva insuficiência respiratória, por compressäo extrínseca do tumor na parede torácica, sendo necessário, no segundo dia de vida, uma intervençäo cirúrgica. Evoluiu a óbito no pós-operatório imediato. O exame histopatológico confirmou o diagnóstico de teratoma imaturo grau I. Conclusäo: Apesar da raridade dos teratomas cérvico-faciais, responsáveis por cerca de 3 por cento dos teratomas neonatais, o diagnóstico pré-natal precoce é importante para o estabelecimento imediato da terapêutica cirúrgica...